Trên thực tế, có số ít trường hợp trẻ sinh ra khỏe mạnh nhưng theo thời gian, bé lại dần dần xuất hiện triệu chứng nghe kém, nhìn mờ theo thời gian. Điều này khiến nhiều bậc cha mẹ lo lắng mà không hiểu rõ tại sao. Một trong những bệnh lý có thể gây ra tình trạng này chính là hội chứng Usher. Đây là một rối loạn di truyền hiếm gặp nhưng có thể gây ra biến chứng mất thính lực, mất thị lực và rối loạn khả năng vận động của trẻ.
Hội chứng Usher là bệnh lý thuộc nhóm rối loạn di truyền, có thể truyền từ cha mẹ sang con gây ra bất thường suy giảm thính lực, suy giảm thị lực do tổn thương võng mạc và mất thăng bằng trong một số trường hợp.
Điều đáng lưu ý là không phải bệnh nhân nào mắc hội chứng Usher cũng có biểu hiện giống nhau. Có người bị nặng ngay từ khi sinh ra, nhưng cũng có người chỉ xuất hiện triệu chứng nghe kém, giảm thị lực hoặc mất thăng bằng khi lớn hơn.
Dựa vào thời điểm xuất hiện triệu chứng và mức độ ảnh hưởng, các chuyên gia chia hội chứng này thành 3 thể bệnh chính như sau:
|
Đặc điểm |
Loại 1 |
Loại 2 |
Loại 3 |
|
Thính giác |
Gần như điếc hoàn toàn ngay từ khi sinh |
Nghe kém mức trung bình đến nặng từ nhỏ |
Ban đầu bình thường, giảm dần theo thời gian |
|
Thị lực |
Giảm sớm từ nhỏ, tiến triển nhanh |
Giảm từ tuổi thiếu niên, tiến triển chậm hơn |
Giảm dần, mức độ khác nhau giữa các trường hợp |
|
Thăng bằng |
Rối loạn nặng, trẻ chậm biết ngồi, đi |
Hầu như bình thường |
Có thể xuất hiện muộn hoặc nhẹ |
|
Đặc điểm tiến triển |
Nặng, xuất hiện sớm |
Ổn định hơn, tiến triển chậm |
Âm thầm, kéo dài |
Trẻ mắc bệnh loại 1 có thể bị điếc hoàn toàn, thị lực kém, chậm biết ngồi ngay từ khi sinh
Như đã nhắc đến ở trên, nguyên nhân chính gây ra bệnh lý này là đột biến gen tức là sự thay đổi bất thường trong cấu trúc của gen. Theo các bác sĩ chuyên khoa, các gen này có vai trò rất quan trọng trong việc duy trì hoạt động của tế bào thính giác trong tai, tế bào cảm nhận ánh sáng trong võng mạc và hệ thống giữ thăng bằng.
Khi các gen này bị lỗi trong quá trình di truyền, các tế bào trên sẽ hoạt động bất thường, từ đó dẫn đến các triệu chứng như nghe kém, nhìn kém hoặc mất thăng bằng. Ngoài ra, theo các bác sĩ Di truyền, bệnh thường di truyền theo kiểu gen lặn, nghĩa là ngay cả khi cha mẹ có thể hoàn toàn khỏe mạnh nhưng có thể vẫn mang gen bệnh thì em bé sinh ra vẫn có khoảng 25% mắc hội chứng này.
Do bệnh tiến triển theo thời gian, nên các triệu chứng thường xuất hiện theo từng giai đoạn, không bộc lộ cùng lúc.
Ở giai đoạn đầu, dấu hiệu dễ nhận thấy nhất là trẻ có vấn đề về thính giác. Trẻ có thể không phản ứng với âm thanh, chậm nói hoặc khó giao tiếp. Điều này thường khiến cha mẹ nghĩ đến em bé chậm phát triển hơn bạn bè đồng trang lứa mà chưa nghi ngờ các bệnh lý phức tạp hơn.
Tiếp theo, nếu hệ tiền đình bị ảnh hưởng, trẻ có thể chậm biết ngồi, biết đi hoặc dễ mất thăng bằng khi di chuyển. Đây là dấu hiệu quan trọng cảnh báo bệnh lý quan trọng nhưng dễ bị bỏ qua.
Khi trẻ lớn hơn, các vấn đề về thị lực bắt đầu rõ ràng hơn. Ban đầu, trẻ sẽ gặp khó khăn khi nhìn trong bóng tối. Sau đó, tầm nhìn hai bên (gọi là thị lực ngoại vi) dần thu hẹp, khiến trẻ dễ va chạm vào đồ vật.
Nếu không được theo dõi và hỗ trợ, tình trạng này có thể tiến triển thành mất thị lực nghiêm trọng. Chính vì vậy, việc cha mẹ quan sát kỹ các biểu hiện bất thường của con để nhận biết sớm là yếu tố rất quan trọng.
Hệ tiền đình và võng mạc bị tổn thương khiến trẻ dễ bị ngã khi vui chơi
Để chẩn đoán bệnh lý này các bác sĩ phải đánh giá tổng thể về cả thính giác, thị lực và khả năng vận động. Đầu tiên, bác sĩ sẽ khám lâm sàng để ghi nhận các biểu hiện thực tế. Sau đó, các xét nghiệm chuyên sâu sẽ được chỉ định cho người bệnh để khai thác các diễn biến bệnh.
Trong đó, đo thính lực giúp xác định mức độ nghe kém của người bệnh. Điện võng mạc (ERG) là xét nghiệm quan trọng giúp đo phản ứng của võng mạc với ánh sáng, từ đó đánh giá chức năng thị lực hiệu quả.
Ngoài ra, xét nghiệm di truyền cũng là phương pháp đóng vai trò rất quan trọng. Phương pháp này giúp xác định chính xác gen bị đột biến, từ đó hỗ trợ chẩn đoán và tư vấn cho gia đình về nguy cơ di truyền trong tương lai.
Hiện nay, vẫn chưa có phương pháp điều trị triệt để bệnh lý này. Tuy nhiên, người bệnh vẫn có thể được điều trị hỗ trợ để cải thiện khả năng nghe, nhìn và thích nghi tốt với cuộc sống.
Trước hết, với vấn đề thính giác, người bệnh có thể sử dụng máy trợ thính hoặc cấy ốc tai điện tử. Những thiết bị này giúp cải thiện khả năng nghe và hỗ trợ phát triển ngôn ngữ, đặc biệt rất hữu dụng với trẻ nhỏ.
Đối với thị lực, mặc dù không thể phục hồi hoàn toàn, nhưng các thiết bị hỗ trợ như kính phóng đại, phần mềm đọc chữ hoặc công cụ hỗ trợ nhìn sẽ giúp người bệnh sinh hoạt và làm việc dễ dàng hơn.
Trẻ em mắc hội chứng này có thể phải dùng chữ nổi để hỗ trợ trong sinh hoạt và học tập
Bên cạnh đó về khả năng giữ thăng bằng, can thiệp sớm đóng vai trò then chốt. Trẻ cần được hướng dẫn các kỹ năng vận động để giữ thăng bằng và thích nghi với môi trường xung quanh.
Hiện nay, các nghiên cứu về liệu pháp gen đang được phát triển. Đây được xem là hướng đi đầy triển vọng trong tương lai, mở ra hy vọng điều trị tận gốc cho hội chứng Usher.
Nhìn chung, hội chứng Usher là bệnh lý di truyền vô cùng nghiêm trọng, có thể ảnh hưởng trực tiếp đến khả năng đi đứng, nghe và nhìn của người bệnh. Bệnh chưa có phương pháp điều trị triệt để nên việc phát hiện và phòng ngừa bằng cách xét nghiệm gen và kiểm tra thị lực định kỳ cho trẻ nhỏ vô cùng cần thiết và cần phải được thực hiện đúng lúc, đúng cách.
BỆNH VIỆN ĐA KHOA PHƯƠNG ĐÔNG
Địa chỉ: Số 9, Phố Viên, Phường Đông Ngạc, Thành phố Hà Nội, Việt Nam
Tổng đài tư vấn: 19001806
Website: https://benhvienphuongdong.vn
Lưu ý: Thông tin trong bài viết chỉ mang tính chất tham khảo, vui lòng liên hệ với Bác sĩ, Dược sĩ hoặc chuyên viên y tế để được tư vấn cụ thể.
Hội chứng Laurence-Moon-Biedl là bệnh lý di truyền vô cùng nguy hiểm, có thể khiến người bệnh bị suy giảm thị lực, hạn chế vận động và chậm phát triển
