Loạn dưỡng cơ: Vì sao càng phát hiện muộn, nguy cơ càng lớn?

Bệnh loạn dưỡng cơ là gì?

Bệnh loạn dưỡng cơ (Muscular Dystrophy – MD) là một nhóm bệnh lý di truyền mạn tính, đặc trưng bởi tình trạng yếu cơ tiến triển và thoái hóa các cơ vân – nhóm cơ đảm nhiệm chức năng vận động chủ động của cơ thể. Nguyên nhân cốt lõi của bệnh là do đột biến gen, khiến quá trình tổng hợp các protein cần thiết cho cấu trúc và hoạt động của sợi cơ bị rối loạn, từ đó làm cơ dễ tổn thương và suy yếu theo thời gian.

Nhận biết bệnh loạn dưỡng cơ

Loạn dưỡng cơ không phải là một bệnh đơn lẻ mà bao gồm nhiều thể bệnh khác nhau, mỗi thể có độ tuổi khởi phát, tốc độ tiến triển và mức độ ảnh hưởng riêng. Một số dạng có thể biểu hiện ngay từ khi trẻ mới sinh, thường được gọi là loạn dưỡng cơ bẩm sinh, trong khi nhiều thể khác chỉ xuất hiện ở tuổi thiếu niên hoặc giai đoạn trưởng thành sớm.

Dù khởi phát ở thời điểm nào, điểm chung của bệnh loạn dưỡng cơ là tình trạng suy giảm sức mạnh cơ ngày càng tăng, ảnh hưởng trực tiếp đến khả năng đi lại, vận động và sinh hoạt hằng ngày. Ở các trường hợp tiến triển nặng, bệnh có thể dẫn đến mất khả năng vận động hoặc liệt, đồng thời làm tăng nguy cơ biến chứng tại hệ hô hấp và tim mạch nếu không được theo dõi và can thiệp kịp thời.

Phân loại các dạng loạn dưỡng cơ 

Loạn dưỡng cơ là nhóm bệnh di truyền tiến triển với hơn 30 thể bệnh khác nhau, mỗi loại có đặc điểm riêng về tuổi khởi phát, mức độ nặng và nhóm cơ bị ảnh hưởng. Trong đó, các dạng thường gặp nhất bao gồm:

Loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD): DMD là thể loạn dưỡng cơ phổ biến và nặng nhất, chủ yếu gặp ở bé trai do liên quan đến nhiễm sắc thể X. Bé gái có thể mang gen và biểu hiện nhẹ hơn. Bệnh gây yếu cơ tiến triển nhanh, sớm ảnh hưởng đến cơ hô hấp và cơ tim, dẫn đến suy hô hấp và bệnh cơ tim giãn nếu không được theo dõi sát.

Loạn dưỡng cơ Becker (BMD): BMD là thể phổ biến thứ hai, cũng liên quan đến đột biến gen dystrophin nhưng nhẹ hơn so với DMD. Bệnh gặp chủ yếu ở bé trai, song bé gái vẫn có thể biểu hiện triệu chứng mức độ nhẹ. Các dấu hiệu có thể khởi phát từ 5–60 tuổi, thường xuất hiện lúc dậy thì. Mức độ tiến triển bệnh rất thay đổi giữa các bệnh nhân, từ nhẹ đến nặng.

Loạn dưỡng cơ Myotonic: Loại này gặp ở cả nam và nữ với tỷ lệ ngang nhau. Đặc trưng của bệnh là khó thư giãn cơ sau khi co (myotonia). Bệnh không chỉ ảnh hưởng đến cơ mà còn tác động tới tim, phổi, và gây rối loạn nội tiết như bệnh tuyến giáp, đái tháo đường, đục thủy tinh thể hoặc rối loạn nhịp tim.

Loạn dưỡng cơ bẩm sinh (CMD): CMD là nhóm bệnh khởi phát ngay từ lúc sinh hoặc trong những tháng đầu đời. Bệnh gây yếu cơ toàn thân, có thể kèm theo tình trạng khớp cứng hoặc lỏng, vẹo cột sống, suy hô hấp, chậm phát triển trí tuệ, các vấn đề về thị giác và co giật tùy từng thể bệnh.

Loạn dưỡng cơ ngoại biên: Thể bệnh này chủ yếu ảnh hưởng đến các cơ ở bàn tay, bàn chân, cẳng tay và cẳng chân. Bệnh thường xuất hiện ở độ tuổi trung niên, từ 40–60 tuổi, và tiến triển chậm theo thời gian.

Loạn dưỡng cơ Emery–Dreifuss (EDMD): EDMD thường gặp ở trẻ em hoặc thanh thiếu niên nam và đặc trưng bởi yếu cơ vùng vai, cánh tay và cẳng chân, kèm theo tình trạng co rút gân. Bệnh có thể gây rối loạn dẫn truyền tim, vì vậy người bệnh cần được theo dõi tim mạch định kỳ. Tốc độ tiến triển thường chậm.

Loạn dưỡng cơ mặt – vai – cánh tay (FSHD): FSHD ảnh hưởng chủ yếu đến các cơ vùng mặt, vai và cánh tay trên. Triệu chứng thường xuất hiện trước 20 tuổi, biểu hiện bởi khó nhắm mắt kín, yếu cơ vai khiến bệnh nhân khó nâng tay cao hoặc khó thực hiện các động tác tinh tế.

Loạn dưỡng cơ chi–gốc chi (LGMD): LGMD tác động đến nhóm cơ vai, hông, cánh tay trên và đùi trên. Bệnh có thể xuất hiện ở mọi lứa tuổi, từ trẻ em đến người lớn, và tiến triển từ từ theo thời gian.

Loạn dưỡng cơ mắt họng (OPMD): OPMD làm yếu các cơ mí mắt và họng, dẫn đến sụp mí và khó nuốt. Bệnh thường khởi phát muộn, chủ yếu ở độ tuổi 40–50, và có thể tiến triển đến yếu cơ thân mình hoặc chi.

Các triệu chứng của bệnh loạn dưỡng cơ 

Triệu chứng của loạn dưỡng cơ rất đa dạng, tùy thuộc vào từng thể bệnh và mức độ tổn thương cơ. Điểm chung ở hầu hết các loại loạn dưỡng cơ là tình trạng yếu cơ tiến triển kèm theo nhiều biểu hiện rối loạn liên quan đến vận động và chức năng của các cơ quan khác trong cơ thể. Theo thời gian, các triệu chứng thường nặng dần và ảnh hưởng đáng kể đến khả năng vận động, sinh hoạt và chất lượng cuộc sống.

Bệnh nhân bị bệnh loạn dưỡng cơ

Các triệu chứng liên quan đến cơ bắp và vận động có thể bao gồm:

• Teo cơ, giảm khối lượng cơ rõ rệt theo thời gian.
• Khó khăn khi đi lại, leo cầu thang, đứng dậy từ tư thế ngồi hoặc chạy nhảy.
• Dáng đi bất thường như đi lạch bạch, đi bằng mũi chân hoặc dễ té ngã.
• Khớp trở nên cứng hoặc quá lỏng lẻo, giảm tầm vận động.
• Co rút cơ – tình trạng các cơ, gân hoặc mô mềm bị co ngắn vĩnh viễn, gây hạn chế cử động.
• Co cứng cơ, tăng trương lực cơ hoặc chuột rút.
• Đau cơ, đau nhức khi vận động hoặc sau vận động.

Các triệu chứng khác có thể gặp:

• Cảm giác mệt mỏi kéo dài.
• Khó nuốt hoặc nghẹn (rối loạn nuốt).
• Rối loạn tim mạch như rối loạn nhịp tim, suy tim hoặc bệnh cơ tim.
• Vẹo cột sống (scoliosis) do cơ lưng yếu.
• Các vấn đề hô hấp như khó thở, giảm dung tích phổi hoặc suy hô hấp.
• Khuyết tật trí tuệ ở một số thể loạn dưỡng cơ (đặc biệt là Duchenne).
• Rối loạn học tập hoặc chậm phát triển.

Mức độ triệu chứng của từng loại loạn dưỡng cơ có thể từ nhẹ đến nặng. Một số thể bệnh tiến triển chậm và chỉ gây khó khăn vận động khi lớn tuổi. Ngược lại, nhiều thể khác có diễn tiến nhanh, gây suy yếu cơ nghiêm trọng, mất khả năng đi lại và dẫn tới tàn tật thể chất nếu không được phát hiện và quản lý kịp thời.

Xem thêm:

• Rối loạn nhịp tim và cách điều trị hiệu quả
  

Bệnh loạn dưỡng cơ tiến triển do nguyên nhân nào?

Nguyên nhân gây bệnh là đột biến gen di truyền

Hàng ngàn gen trong cơ thể tham gia vào quá trình sản xuất các loại protein giữ vai trò duy trì cấu trúc và chức năng của cơ bắp. Khi một trong những gen này bị tổn thương hoặc hoạt động bất thường, cơ thể sẽ không thể tạo ra đủ lượng protein cần thiết, từ đó dẫn đến tình trạng loạn dưỡng cơ.

Nguyên nhân phổ biến nhất gây bệnh là đột biến gen di truyền, thường được truyền từ cha mẹ sang con theo nhiều cơ chế di truyền khác nhau (lặn, trội hoặc liên kết nhiễm sắc thể X).

Trong một số ít trường hợp, bệnh có thể xuất hiện tự phát, nghĩa là người bệnh bị đột biến gen mới mà không có tiền sử gia đình ghi nhận mắc bệnh.

Bị loạn dưỡng cơ nếu không điều trị có thể gây ra những biến chứng gì?

Loạn dưỡng cơ là nhóm bệnh lý tiến triển, chủ yếu ảnh hưởng đến cơ xương, nhưng theo thời gian có thể tác động đến phổi, tim, hệ xương khớp và chức năng nuốt – hô hấp. Khi không được điều trị và theo dõi đúng cách, bệnh có thể dẫn tới nhiều biến chứng nghiêm trọng như:

• Các rối loạn tim mạch: loạn nhịp tim, suy tim
• Nhiễm trùng hô hấp, tăng nguy cơ viêm phổi do yếu cơ hô hấp
• Biến dạng cột sống theo thời gian
• Ảnh hưởng thị lực tùy thuộc vào thể loạn dưỡng cơ
• Co rút gân cơ và hạn chế vận động
• Suy giảm chức năng hô hấp
• Khó nhai, khó nuốt và dễ sặc

Nếu bạn nhận thấy bất kỳ biểu hiện bất thường nào nêu trên, hãy liên hệ bác sĩ càng sớm càng tốt. Việc chẩn đoán và điều trị sớm giúp làm chậm tiến triển bệnh, cải thiện chất lượng cuộc sống và giảm nguy cơ biến chứng nặng về sau.

Chẩn đoán và điều trị bệnh rối loạn dưỡng cơ 

Nếu bạn hoặc con bạn xuất hiện các dấu hiệu nghi ngờ rối loạn dưỡng cơ, bác sĩ sẽ tiến hành khám tổng quát, đánh giá thần kinh – cơ và khai thác chi tiết triệu chứng cũng như tiền sử bệnh. Việc thăm khám ban đầu đóng vai trò quan trọng để định hướng đúng loại rối loạn dưỡng cơ và mức độ tiến triển.

Khi bác sĩ nghi ngờ bệnh lý loạn dưỡng cơ, người bệnh có thể được chỉ định thêm các xét nghiệm chuyên sâu để hỗ trợ chẩn đoán, bao gồm:

• Xét nghiệm máu đo nồng độ creatine kinase (CK): Khi cơ bị tổn thương, enzyme CK sẽ tăng cao bất thường, đây là dấu hiệu thường gặp ở nhiều dạng loạn dưỡng cơ.
• Xét nghiệm di truyền: Giúp xác định các đột biến gen liên quan đến bệnh, hỗ trợ chẩn đoán xác định và phân loại đúng dạng loạn dưỡng cơ.
• Sinh thiết cơ: Bác sĩ lấy một mẫu mô cơ nhỏ để soi dưới kính hiển vi, tìm dấu hiệu như thoái hóa sợi cơ, xơ hóa hay thay thế mô mỡ – những đặc điểm điển hình của bệnh.
• Điện cơ đồ (EMG): Đánh giá hoạt động điện trong cơ và dây thần kinh, giúp phân biệt bệnh lý cơ với các rối loạn thần kinh.

Hiện nay, y học vẫn chưa có phương pháp điều trị triệt để bệnh rối loạn dưỡng cơ. Mục tiêu điều trị tập trung vào làm chậm tiến triển bệnh, kiểm soát triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống. Phác đồ có thể thay đổi tùy theo loại loạn dưỡng cơ và mức độ suy yếu chức năng, bao gồm:

Hỗ trợ tập phục hồi chức năng cho người bệnh

• Vật lý trị liệu và trị liệu nghề nghiệp: Giúp tăng cường sức mạnh cơ, duy trì tầm vận động khớp và hỗ trợ người bệnh thực hiện các hoạt động sinh hoạt hằng ngày.
• Corticosteroid: Các thuốc như Prednisolone hoặc Deflazacort có thể làm chậm tình trạng yếu cơ, cải thiện chức năng hô hấp, hạn chế tiến triển vẹo cột sống và làm chậm bệnh cơ tim – đặc biệt hữu ích trong bệnh Duchenne (DMD).
• Dụng cụ hỗ trợ vận động: Gậy, nẹp chân, khung tập đi hoặc xe lăn giúp bệnh nhân di chuyển an toàn, giảm nguy cơ té ngã và duy trì khả năng tự lập.
• Phẫu thuật: Có thể được chỉ định để điều chỉnh co rút cơ, chỉnh vẹo cột sống hoặc can thiệp các biến dạng xương khớp do bệnh tiến triển.
• Chăm sóc tim mạch: Thuốc ức chế men chuyển (ACEi) hoặc thuốc chẹn beta giúp làm chậm bệnh cơ tim và phòng suy tim. Ở một số trường hợp, máy tạo nhịp hoặc thiết bị hỗ trợ nhịp tim có thể cần thiết để kiểm soát rối loạn nhịp.
• Trị liệu ngôn ngữ: Hỗ trợ người bệnh cải thiện khả năng giao tiếp và xử lý vấn đề về nuốt – một biểu hiện thường gặp ở các dạng loạn dưỡng cơ tiến triển.

Ngoài ra, nhiều liệu pháp mới đang được phát triển nhằm tác động trực tiếp vào nguyên nhân di truyền của bệnh. Một số thuốc như eteplirsen và golodirsen đã được sử dụng cho bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD), giúp điều chỉnh cơ chế đọc khung gen (exon skipping) và làm chậm tiến triển bệnh.

Cách phòng ngừa bệnh loạn dưỡng cơ 

Loạn dưỡng cơ là bệnh lý có nguồn gốc di truyền, vì vậy đến nay vẫn chưa có biện pháp phòng ngừa hoàn toàn. Người mang đột biến gen có khả năng truyền bệnh cho con, dù bản thân có biểu hiện bệnh hay không.

Nếu bạn lo ngại về nguy cơ di truyền bệnh hoặc có tiền sử gia đình mắc các bệnh lý di truyền, việc trao đổi sớm với bác sĩ chuyên khoa di truyền là rất quan trọng trước khi có kế hoạch sinh con. Trong một số trường hợp cụ thể, các xét nghiệm tiền thai và xét nghiệm trước sinh có thể giúp phát hiện bất thường di truyền, từ đó đánh giá nguy cơ mắc loạn dưỡng cơ ngay từ giai đoạn đầu của thai kỳ.

Kết luận 

Với loạn dưỡng cơ, thời điểm phát hiện có ý nghĩa quyết định đến tiên lượng lâu dài. Chẩn đoán càng muộn, tổn thương càng lan rộng, nguy cơ suy giảm vận động, biến chứng càng cao. Ngược lại, phát hiện sớm giúp người bệnh được theo dõi sát sao, điều trị hỗ trợ kịp thời và làm chậm tiến triển của bệnh. Vì vậy, khi xuất hiện các dấu hiệu yếu cơ bất thường, chậm phát triển vận động hoặc tiền sử gia đình có người mắc bệnh, việc thăm khám chuyên khoa sớm không chỉ là cần thiết mà còn mang tính sống còn.