Loạn sản sợi xương - Bệnh nguy hiểm nhưng không có triệu chứng

Loạn sản sợi xương là bệnh gì?

Hội chứng loạn sản sợi xương khá hiếm gặp, thường khởi phát khi các mô xơ bất thường thay thế xương khỏe mạnh. Do đó, xương sẽ yếu đi theo thời gian, trở nên rất giòn và dễ gãy. 

Bệnh có thể bắt gặp ở bất kỳ xương nào trên cơ thể nhưng đối với một số người, bệnh chỉ xảy ra ở xương cụ thể. Các vị trí xương thường bị ảnh hưởng nhất là hộp sọ và mặt, cánh tay, đùi, xương chày, xương mác, xương chậu và xương sườn.

Hình ảnh mẫu bệnh phẩm dưới kính hiển vi

Nguyên nhân gây bệnh loạn sản sợi xương là gì?

Bệnh thường xảy ra do sự thay đổi bất thường trong cấu trúc của gen GNAS1 (đột biến gen) vào đầu thai kỳ. Gen GNAS1 có vai trò quan trọng trong việc tạo ra protein G - loại protein có chức năng điều khiển nhiều quá trình sinh học trong tế bào, bao gồm cả quá trình hình thành xương.

Chúng ta đều biết, GNAS1 xảy ra trong trường hợp loạn sản sợi của xương là một loại đột biến soma. Nếu gen GNAS1 bị đột biến, protein G được tạo ra sẽ hoạt động quá mức, dẫn đến tăng sản xuất một chất hoá học quan trọng gọi là cAMP (cyclic adenosine monophosphate). cAMP đóng vai trò như một “tín hiệu” bên trong tế bào, điều khiển quá trình sinh học.

Về cơ bản, sự tăng sản của cAMP sẽ làm rối loạn quá trình biệt hoá của quá trình tạo xương. Thay vì phát triển thành tế bào xương trưởng thành khoẻ mạnh, các osteoblast bị đột biến, phát triển thành mô xơ thay vì mô xương. Bất thường này sẽ làm gián đoạn chu trình hình thành và phá huỷ xương bình thường, xương yếu, dễ gãy và biến dạng.

Sự biến đổi về gen làm cho các tế bào tạo xương không thể phát triển như bình thường. Ở một số xương nhất định sẽ hình thành các mô sợi bất thường. 

Đây là hiện tượng mà người mẹ không thể can thiệp được, thuộc về phạm trừ biến đổi gen khiến xương hình thành các mô sợi bất thường. Điều này xảy ra sau khi thụ tinh, bất thường này chỉ ảnh hưởng đến một số tế bào trong cơ thể chứ không phải tất cả các tế bào. Do đó, bệnh không có tính chất di truyền từ bố mẹ sang đời con cái.

Bất thường về NST và gen là một trong số các nguyên nhân gây bệnh

Đối tượng dễ bị loạn sản sợi xương

Hội chứng loạn sản sợi xương là bệnh lý khá hiếm gặp và không mang tính chất ác tính. Bệnh có thể xảy ra ở bất kỳ đối tượng nào nhưng thường gặp ở trẻ em và thanh thiếu niên, từ 3 - 15 tuổi. 

Các dấu hiệu nhận hội chứng loạn sản sợi xương

Các bệnh nhân mắc bệnh nhẹ có thể không có triệu chứng nào và không hề phát hiện ra bệnh cho đến khi chụp X Quang. Trong khi đó, với các ca bệnh nặng, bệnh có thể có các biểu hiện từ khi còn rất nhỏ. 

Các triệu chứng điển hình của bệnh bao gồm:

• Đau nhức xương, thường xuất phát do mô xương bị thay đổi hoặc gãy xương
• Biến dạng hoặc cong xương do bất thường ở xương đùi, còn được gọi là hội chứng khớp háng vẹo trong coxa vara
• Gãy xương

Bên cạnh đó, tuỳ vào từng vị trí bị ảnh hưởng, người bệnh có thể có các triệu chứng bất thường như sau:

• Xương chân hoặc xương chậu bị ngắn lại, cong hoặc thay đổi chiều dài, dẫn đến đi khập khiễng hoặc giảm khả năng vận động, viêm khớp
• Tắc nghẽn xoang lâu dài
• Cột sống bị vẹo 
• Sọ não và xương mặt bị ảnh hưởng khiến người bệnh bị mất thị lực và thính lực
• Có nguy cơ tiến triển thành ung thư xương ác tính

Xương bị đau nhức là một trong số các triệu chứng của bệnh

Chẩn đoán loạn sản sợi xương như thế nào?

Chụp phim

MRI, X Quang hay CT là một trong số các phương pháp chẩn đoán hình ảnh phổ biến nhất để chẩn đoán bệnh. Bằng cách đọc phim, bác sĩ sẽ đánh giá và quan sát được hình dạng xương, mô xơ,... để phát hiện các bất thường như biến dạng xương hoặc gãy xương.

Chụp CT

Phương pháp này hỗ trợ các bác sĩ phát hiện mọi mầm mống của khối u trong xương của người bệnh và chẩn đoán lượng xương trong cơ thể bị ảnh hưởng bởi loạn sản dạng sợi. Bạn có thể được tiêm thuốc cản quang vào cơ thể qua đường truyền tĩnh mạch để hỗ trợ chẩn đoán. 

Sinh thiết xương

Kỹ thuật viên sẽ lấy các mẫu mô ra khỏi cơ thể và quan sát dưới kính hiển vi. Phương pháp này rất hữu ích trong việc xác định xem có tế bào ung thư hoặc các tế bào bất thường khác hay không. 

Xét nghiệm

Trong trường hợp các bác sĩ phát hiện bệnh loạn sản xơ xương phát triển mạnh, bệnh nhân sẽ được chỉ định xét nghiệm máu và nước tiểu để đánh giá một số loại enzyme và axit amin trong cơ thể tăng cao. 

Riêng với các ca bệnh đặc thù, người bệnh sẽ xác định xem loạn sản dạng sợi có phải là một phần của các rối loạn khác hay không. Xét nghiệm di truyền cũng có thể được bổ sung.

Điều trị loạn sản sợi xương

Hiện nay vẫn chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu cho bệnh lý này. Các biện pháp điều trị chủ yếu tập trung vào ngăn ngừa tình trạng gãy xương, giảm đau, chỉnh hình xương lệch. Các liệu pháp có thể được ứng dụng trên lâm sàng bao gồm:

• Thuốc giúp tăng cường sức mạnh xương, hỗ trợ xương chắc khoẻ và giảm nguy cơ gãy xương
• Bó bột hoặc nẹp để hỗ trợ xương phát triển, cố định phần xương bị gãy hoặc cải thiện khả năng vận động của người bệnh
• Tập vật lý trị liệu rất hữu ích trong công cuộc tăng cường sức mạnh cho cơ bắp và cải thiện phạm vi chuyển động cho người bệnh. Ngoài ra, các bài tập này cũng có tác dụng bảo vệ người bệnh khỏi nguy cơ gãy xương và chấn thương.
• Phẫu thuật được thực hiện để ngăn ngừa và sửa chữa phần xương gãy, xương lệch và điều chỉnh các bất thường liên quan đến cong vẹo xương. Tất nhiên, trong vài trường hợp, bác sĩ sẽ chỉ định phẫu thuật nếu các khối u xơ gây ra biến chứng, gãy xương hoặc không đáp ứng các biện pháp điều trị khác

Phẫu thuật xương sẽ được cân nhắc thực hiện trong một số trường hợp

Biến chứng của bệnh nhân loạn sản sợi xương

Loạn sản sợi xương sẽ làm xương yếu đi và rất dễ gãy. Đây là biến chứng thường gặp nhất của bệnh, có thể làm suy giảm chất lượng cuộc sống và ảnh hưởng đến khả năng vận động của người bệnh. 

Làm thế nào để cải thiện hội chứng loạn sản sợi xương

Cách xử lý tốt nhất khi phát hiện các triệu chứng đầu tiên của hội chứng này là bạn nên thực hiện theo hướng dẫn dưới đây:

• Thăm khám sức khỏe định kỳ hoặc ngay khi có bất thường để kiểm tra sức khoẻ xương
• Trao đổi với bác sĩ hoặc chuyên gia vật lý trị liệu về các bài tập tốt nhất, phù hợp với tình trạng sức khoẻ của bản thân
• Tích cực bổ sung các chất dinh dưỡng tốt cho xương trong chế độ ăn uống như vitamin D, canxi và photpho

Có thể nói, loạn sản sợi xương là một trong số các bệnh lý nguy hiểm nhưng khá hiếm gặp. Triệu chứng của mỗi người bệnh có thể khác nhau nên rất khó phát hiện trong giai đoạn sớm. Do đó, bạn nên chủ động thăm khám sức khỏe xương khớp ít nhất 6 tháng/ lần.