Loạn sản xơ xương là bệnh gì? Triệu chứng và điều trị như thế nào?

Bệnh loạn sản xơ xương là gì?

Loạn sản xơ xương (Fibrous Dysplasia) là một dạng rối loạn phát triển của xương, trong đó mô xương bình thường bị thay thế bởi mô xơ và xương bất thường. Đây là một bệnh lý bẩm sinh hiếm gặp, có thể ảnh hưởng đến một xương (dạng đơn ổ) hoặc nhiều xương (dạng đa ổ) trong cơ thể.

Theo đó, mô xơ mềm sẽ lan rộng, làm xương yếu đi, biến dạng và dễ gãy. Bệnh thường xảy ra ở tuổi thiếu niên, trong độ tuổi từ 3 - 15 tuổi. Tỷ lệ nam và nữ giới mắc bệnh tương đương nhau. Ước tính có khoảng 5% loạn sản là u xương lành tính. 

Hình chụp X Quang sọ của bệnh nhân bị rối loạn phát triển xương

Nguyên nhân gây ra bệnh loạn sản xơ xương là gì?

Nguyên nhân của loạn sản xơ xương là đột biến gen GNAS1 ở NST 20 của tạo cốt bào, xảy ra trong quá trình phát triển của phôi thai. Hậu quả là các cốt bào được biệt hoá không đầy đủ, sản xuất ra mô xương vô tổ chức trong tuỷ xương thay thế xương bình thường.

Đột biến này làm tổn thương quá trình tạo xương bình thường, khiến các tế bào tạo xương (osteoblast) hoạt động bất thường. Thay vì tạo ra mô xương chắc khỏe, chúng sản xuất ra mô xơ kèm theo xương yếu và không đều.

Các yếu tố nguy cơ cụ thể vẫn chưa được xác định rõ ràng, và bệnh có thể xuất hiện ngẫu nhiên ở bất kỳ ai mà không có tiền sử gia đình.

Các bác sĩ chuyên khoa cho hay chứng loạn sản xương cần phải được điều trị sớm. Nếu không sẽ gây ra biến chứng ung thư xương như sarcom xương, sarcom sợi hay sarcom sụn,... Ngoài ra, loạn sản xơ xương có thể gây ra một số vấn đề sức khỏe về mặt nội tiết như:

• Dậy thì sớm
• Cường giáp
• Cường cận giáp
• Hội chứng Cushing
• Tổn thương tuyến giáp

Người bệnh loạn sản xương có thể bị cường giáp

Chẩn đoán bệnh loạn sản xơ xương như thế nào?

Chẩn đoán loạn sản xơ xương chủ yếu dựa vào các triệu chứng lâm sàng và hình chụp X Quang đặc trưng. Bệnh nhân mắc bệnh loạn sản xơ xương thường có triệu chứng đau xương, biến dạng xương, gãy xương bệnh lý, khó khăn khi đi lại và còi xương. 

Một số chỉ định có thể được đưa ra để hỗ trợ chẩn đoán, bao gồm:

• Chụp X Quang: Đánh giá tổn thương nội tuỷ, phân loại tổn thương và quan sát ác tính hoá tăng nhanh về mặt kích thước của tổn thương hay sự thay đổi xương khoáng hoá bằng tổn thương tiêu xương
• Chụp CT: Xem xét tiến triển của tổn thương xương trong suốt, đặc biệt là ở các vị trí phức tạp như cột sống, khung chậu, lồng ngực hay xương sọ mặt cũng như lan rộng tổn thương ra phần mềm cạnh cột sống
• Chụp MRI: Chỉ ra sự tiến triển của tổn thương, khả năng gãy xương bệnh lý, ác tính hoá của tổn thương xương hay đánh giá tình trạng chèn ép tuỷ khi cột sống bị tổn thương
• Xạ hình xương: Tăng hấp thụ phóng xạ tại vùng tổn thương tiến triển, hỗ trợ đánh giá các tổn thương ngay cả khi không có triệu chứng
• Xét nghiệm mô bệnh học: Các bác sĩ chuyên khoa cho hay, xu xương là một khối rắn chắc có màu trắng, hay sẫm màu. Về mặt vi thể, xương bệnh lý bao gồm hỗn hợp mô xơ chưa trưởng thành và các mảnh nhỏ xương bè chưa trưởng thành, các dạng chữ cái Trung Hoa
• Xét nghiệm máu, xét nghiệm nước tiểu

Về tính chất, có thể chia loạn sản xơ xương ra thành hai thể, trong đó, bao gồm:

• Thể một ổ: Bệnh nhân chỉ có 1 ổ tổn thương xương, chiếm khoảng 70% các trường hợp và không có triệu chứng
• Thể đa ổ: Người bệnh có tổn thương nhiều xương. Thể đa ổ thường kết hợp dậy thì sớm, loạn sản xơ xương và đám da màu cà phê sữa, gọi là hội chứng Albright hay u nhầy trong cơ vân. 

Xét về mặt tiên lượng, thể đơn ổ có tiên lượng tốt, trong khi thể đa ổ có xu hướng diễn biến xấu hơn, đổi khi ác tính hoá thành ung thư xương. 

Nếu không may loạn sản có thể phát triển thành ung thư xương

Điều trị bệnh loạn sản xơ xương như thế nào?

Hiện nay bệnh chưa có thuốc điều trị đặc thù. Đa số các bệnh nhân không có triệu chứng không phải điều trị. Tuy nhiên vẫn cần đeo nẹp để dự phòng gãy xương. 

Điều trị bệnh tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng, vị trí tổn thương và triệu chứng của bệnh nhân. Có hai hướng điều trị chính như sau:

Bên cạnh đó, trong quá trình chăm sóc, gia đình nên duy trì chế độ sinh hoạt và vận động hợp lý, không mang vác và lao động nặng. Đồng thời, hãy đi khám xương khớp định kỳ sau 1 - 3 tháng tuỳ tình trạng bệnh.

Có thể nói, loạn sản xơ xương là bệnh lý phức tạp,  chưa thể điều trị dứt điểm và rất nguy hiểm. Bệnh có thể gây ra các tổn thương tại xương hoặc ngoài xương khiến người bệnh đau nhiều, hạn chế vận động, dễ gãy và gặp nhiều khó khăn trong sinh hoạt, công việc.