Ly thượng bì bẩm sinh là gì,nguy hiểm không và chữa trị ra sao?

Tìm hiểu về bệnh ly thượng bì

Bệnh ly thượng bì bóng nước bẩm sinh là một căn bệnh thuộc nhóm bệnh rối loạn gen ít gặp và có tính chất đặc trưng là sự hình thành những bóng nước sau chấn thương nhẹ trên niêm mạc và da. Mức độ sâu của bọng nước và nặng của bệnh sẽ phụ thuộc tuỳ vào mức độ tổn thương phân tử da. 

Hiện nay, có nhiều thể lâm sàng và quá trình lành sẹo cũng diễn ra khác nhau. Quá trình lành sẹo thường sẽ có sự bất thường và hình thành vết trợt mạn tính, tổ chức thành sẹo, hạt quả phát và thậm chí gây ung thư xâm lấn. 

Những thể lâm sàng nhẹ có thể sẽ không hoặc tác động rất nhẹ đến nội tạng. Tuy nhiên, ở thể nặng, di truyền lặn sẽ gây ảnh hưởng xấu khá nhiều tới các cơ quan nội tạng, từ đó làm giảm tuổi thọ và chất lượng cuộc sống. 

Hình ảnh bệnh ly thượng bì bóng nước trẻ sơ sinh

Nguyên nhân gây bệnh ly thượng bì

Nguyên nhân chính gây ra bệnh ly thượng bì bóng nước ở trẻ nhỏ là do sự đột biến gen trong di truyền với hai thể là di truyền lặn và di truyền trội. Bên cạnh đó, còn do hemidesmosome gắn lớp tế bào đáy với màng đáy bị tổn thương. Sự tổn thương này đến từ bên trong màng bào tương ở lớp tế bào đáy hoặc bên ngoài tế bào và ở phần màng đáy. 

Dấu hiệu nhận biết ly thượng bì bẩm sinh

Căn bệnh này thường xuất hiện ở trẻ ngay trong hoặc sau khi sinh. Có một số trường hợp, sau vài tháng, bệnh bắt đầu nhẹ dần rồi tái phát lại khi bé biết bò hoặc muộn hơn. Lúc này sẽ có các triệu chứng như sau: 

• Trên da có sự xuất hiện các bọng nước và lan rộng dần, mức độ bệnh sẽ phụ thuộc vào từng bệnh nhân. 
• Ngoài ra, các bọng nước, mụn nước và hạt sừng sẽ xuất hiện trên các khớp của bàn tay, khuỷu tay, đầu gối, bàn chân và các vùng bị chấn sẽ lặp đi lặp lại. 
• Vùng da ở lòng bàn tay và bàn chân sẽ bị dày.

Có khá nhiều trường hợp bệnh có bóng nước rất lâu lành và lan tỏa, tuy nhiên, thông thường sẽ không để lại sẹo. Niêm mạc, răng và móng sẽ không có tổn thương hoặc ít và sẽ nhẹ hơn khác thể khác khá nhiều. Nhưng điều đáng chú ý là tổn thương có thể nghiêm trọng hơn vào mùa hè và nhẹ khi vào mùa đông:

• Răng thường bị sâu. 
• Đổ nhiều mồ hôi. ‘

Ngoài ra, nếu bé mắc phải bệnh lý này, còn có một số triệu chứng khác khi mức độ nặng và lan rộng: 

• Bọng nước hình thành trên da đầu sẽ để lại sẹo và khiến tóc không thể mọc lại được.
• Một số ca bệnh còn gặp khó khăn trong việc nuốt. 
• Bị biến dạng hoặc thậm chí mất móng chân và móng tay, bọng nước còn xuất hiện ở các bộ phận khác như dạ dày, thực quản, ống tiêu hóa, đường tiêu hóa trên và đường tiết niệu. 

Bệnh ly thượng bì bọng nước có thể lan rộng

Bệnh ly thượng bì có lây không? 

Bệnh ly thượng bì, hay hội chứng EB tuyệt đối không lây. Đây là một bệnh lý thuộc nhóm bệnh do bị rối loạn di truyền. 

Điều trị bệnh ly thượng bì

Bệnh ly thượng bì bẩm sinh sẽ có các nguyên tắc chung để điều trị như sau: 

• Phụ thuộc vào mức độ nặng của bệnh và mức độ da bị tổn thương. 
• Điều trị vết thương trên da. 
• Tăng cường chế độ dinh dưỡng. 
• Phòng chống bội nhiễm. 

Dưới đây là các bước chữa trị cụ thể với mục đích là chữa trị tại chỗ: 

• Chăm sóc và điều trị các vết nhiễm khuẩn trên da. 
• Tránh các phát sinh sang chấn. 
• Cho người bệnh ở trong môi trường thoáng mát, sử dụng các loại giày dép mềm và thoáng khí. 
• Toàn thân sẽ được kháng sinh khi các tổn thương da đang bị nhiễm khuẩn. 
• Xử lý các bọng nước: rửa với nước muối, bôi thuốc kháng sinh và dùng băng gạc ẩm.
• Tắm rửa bằng nước muối và tiếp theo, bôi kem làm ẩm để bảo vệ vùng da lành. 
• Nâng cao chế độ dinh dưỡng, nhất là bổ sung thêm sắt. 
• Ghép da nếu có sự chỉ định của bác sĩ. 
• Nếu trẻ nhỏ bị táo bón: dùng thuốc làm mềm phân và cho ăn nhiều chất xơ. 
• Nếu trẻ nhỏ có tổn thương hẹp môn vị thì nên phẫu thuật để giải phóng sự chít hẹp. 

Chăm sóc trẻ bị bệnh ly thượng bì

Chăm sóc những bọng nước

• Các bọng nước hình thành là do sự chấn thương hay cọ sát và phải được chích tại vị trí thấp nhất. Có như vậy thì toàn bộ dịch được tràn ra ngoài và hạn chế hiện tượng bóng nước lan rộng hơn. Tuy nhiên, hãy cố gắng giữ lại lớp da trên cùng của bọng nước sau khi chọc. 
• Đối với những bọng nước nhỏ hơn thì không cần băng lại mà chỉ cần bôi thuốc làm ẩm. Những bọng nước lớn thì cần băng lại bằng gạc không dính nhằm bảo vệ lớp da ngoài cùng. 
• Hãy kiểm tra ít nhất 1 lần 1 ngày đối với các bọng nước mới nổi, kể cả vùng da dưới lớp băng. 

Chăm sóc vùng da bị tổn thương

• Xem xét tình trạng vùng da bị tổn thương.  
• Vệ sinh vết thương nếu phát hiện có mủ và dịch bằng nước muối sinh lý. 
• Băng vết thương lại giúp da mau lành và tránh gây tổn thương nặng hơn. Sau đây là các bước băng: lớp trong cùng: sử dụng loại gạc chống dính (gạc bằng silicon là tốt nhất, có thể sử dụng Urgotul, gạc tẩm vaseline,...) để có thể tháo ra dễ dàng hơn mà không gây đau và tổn thương da bé. Thay băng khoảng 1 hoặc 2 lần/ tuần. Lớp thứ hai: sử dụng chất liệu có thể thấm hút dịch tốt, ví dụ như: urgocell, urgoclean, gạc miếng,... để thay băng khi thấm quá nhiều dịch. Lớp ngoài cùng: sử dụng gạc mềm quấn xung quanh để bảo vệ 2 lớp tránh tác động trực tiếp.
• Đối với phần da tổn thương ở bàn tay và bàn chân: những bọng nước sẽ xuất hiện ở mặt ngoài ngón tay cái hoặc các đầu ngón tay bởi sự phản xạ cầm nắm. Và sẽ xuất hiện bọng nước ở chân bởi sự cọ xát giữa 2 bàn chân. Vì vậy, khi băng bó, hãy đặt thêm 1 cuộn gạc mềm trong lòng bàn tay để hạn chế gây ra thêm sự tổn thương.
• Đối với những vết thương lớn thì cần băng theo các lớp như trên, nhưng để hở đầu các ngón. 
• Nếu bị tổn thương ở các mặt tiếp xúc giữa các ngón tay, ngón chân thì hãy băng tách riêng từng ngón để làm giảm khả năng bị dính ngón, không thể cử động được. 
• Chăm sóc mắt: thói quen hay dụi mắt ở bé sơ sinh và trẻ nhỏ có thể dẫn đến sự hình thành các vết phồng rộp trên mắt, hay thậm chí còn làm giác mạc bị tổn thương. Vì vậy, hãy không được để trẻ tiếp xúc trực tiếp với ánh sáng mặt trời, gió (từ điều hòa và quạt), các hóa chất (dầu gội đầu, sữa tắm). Vệ sinh mắt bằng nước muối sinh lý rồi bôi thuốc mỡ (theo sự chỉ định của bác sĩ) để chống bị bội nhiễm. Hãy bôi thuốc vào góc mắt và hướng dẫn bé di chuyển con ngươi sao cho để thuốc tựu tràn vào bên trong, tuyệt đối không được vạch mi mắt của bé để không gây thêm tổn thương.

Khi nhỏ mắt, không được lấy tay đè mi mắt bé vì có thể gây thêm tổn thương

Một vài chăm sóc khác

Bên cạnh đó, bố mẹ có thể chăm sóc bé bằng cách: 

• Tắm cho bé: không nhất thiết phải tắm mỗi ngày, bồn tắm càng nhiều nước càng tốt nhằm hạn chế sự va chạm của bé với bề mặt cứng của bồn tắm. Nên tắm với nước ấm và nhiệt độ không được cao hơn nhiệt độ cơ thể bé. Hòa một ít sữa tắm vào chậu nước tắm. Dùng một tay đỡ đầu bé và một tay đỡ thân người.Xoa nhẹ nhàng ở vùng da không bị tổn thương. Hạn chế va chạm mạnh hoặc cọ xát trong lúc đang tắm vì có thể làm da bị tổn thương hơn. Rửa lại cho bé bằng nước sạch. Lau khô cho bé bằng khăm mềm và không được chà xát hay lau quá mạnh. 
• Mặc quần áo cho bé: sử dụng quần áo có chất liệu mềm và mát như vải cotton hoặc lụa satin. Có thể sử dụng nước xả vải để giữ quần áo bé luôn được mềm mại. Không được mặc quá nhiều lớp quần áo vì có thể làm bọng nước tổn thương. Lựa chọn quần áo không có khóa, chun ở cung quanh cổ tay, cổ chân, thắt lưng. Có thể mặc trái quần áo để tránh sự cọ xát vào da. Tháo bỏ nhãn mác quần áo nhưng không nên vì viền cắt gồ ghề sẽ gây ngứa ngáy và khó chịu cho bé. Hãy chọn những đôi giày bằng da mềm cho bé. 

• Dùng bỉm: sử dụng loại bỉm 1 lần sẽ gây cọ xát ở quang vùng chân, đùi và thân người có thể làm hình thành bọng nước. Vì vậy, hãy sử dụng vải mềm thay thế bằng cách gập thành hình tam giác (giống tã) và sử dụng băng dính silicon để giữ các mép, không để băng dính tiếp xúc với da (hãy dùng tã lót giấy bên trong). 

Chế độ dinh dưỡng

• Trẻ mắc căn bệnh này cần nhiều chất dinh dưỡng hơn để cơ thể phát triển và làm lành các vết thương. Tuy nhiên, đối với một số bệnh nhân, bọng nước xuất hiện trong miệng có thể gây hạn chế khả năng ăn uống của bé. Do đó, hãy cho bé ăn đầy đủ các thực phẩm dinh dưỡng giàu calo, bổ sung thêm vitamin, chất xơ, chất sắt và protein. 
• Trẻ sẽ bị táo bón trong những năm đầu đời, nên hãy cho trẻ uống nhiều nước và dùng thuốc nhuận tràng nếu cần thiết. Nếu tình hình không được cải thiện thì hãy đưa bé đi khám chuyên khoa hệ tiêu hóa. 

Bổ sung các loại thực phẩm giàu sắt, protein, vitamin và chất xơ cho trẻ

Kết luận

Bài viết này đã cung cấp những thông tin cần thiết về căn bệnh ly thượng bì bọng nước bẩm sinh ở trẻ nhỏ cho các bậc phụ huynh. Nếu con bạn đang mắc phải bệnh này, hãy đi khám theo định kỳ hoặc lịch hẹn của bác sĩ để theo dõi tình trạng và hạn chế sự tiến triển nặng cũng như các biến chứng về sau. 

Bệnh viện Đa khoa Phương Đông được trang bị các máy móc và thiết bị hiện đại nhất cho việc khám chữa bệnh cùng với đội ngũ các y bác sĩ có trình độ chuyên môn cao về lĩnh vực da liễu. Để được tư vấn chi tiết hơn thì hãy liên hệ theo tổng đài 1900 1806 hoặc tại địa chỉ 9, Phố Viên, Cổ Nhuế 2, Bắc Từ Liêm, Hà Nội.