Sàng lọc trước sinh và những điều cần phải biết

Thao Tran

21-06-2023

goole news
16

“Làm sao để biết được con sinh ra có dị tật không?” là thắc mắc được nhiều mẹ bầu đặc biệt quan tâm. Để giúp phát hiện sớm thai nhi và có biện pháp can thiệp kịp thời, phương pháp sàng lọc trước sinh. Vậy sàng lọc trước sinh là gì và ai nên thực hiện sàng lọc trước sinh? Hãy cùng Bệnh viện Đa khoa Phương Đông tìm hiểu về phương pháp này để có một thai kỳ khỏe mạnh.

Sàng lọc trước sinh là gì?

Sàng lọc trước sinh là thuật ngữ chung bao hàm nhiều phương pháp và xét nghiệm như siêu âm, xét nghiệm máu,... mà bác sĩ sản khoa thực hiện cho mẹ bầu nhằm mục đánh giá sự phát triển của thai nhi và phát hiện sớm các bất thường về nhiễm sắc thể hoặc dị tật sớm. Từ đó, bác sĩ sẽ tiên lượng và tư vấn cho mẹ bầu cùng gia đình hướng can thiệp phù hợp và kịp thời. 

Mẹ bầu đã biết đến sàng lọc trước sinh là gì?Mẹ bầu đã biết đến sàng lọc trước sinh là gì?

Việc sàng lọc trước sinh sẽ được thực hiện ở các mốc tuần thai cụ thể để có kết quả chính xác cao. Thông thường, các xét nghiệm sàng lọc trước sinh sẽ được tiến hành trong 3 đầu và 3 tháng giữa của thai kỳ. Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh thường là không xâm lấn. Đối với trường hợp cho kết quả sàng lọc có nguy cơ cao, bác sĩ sẽ chỉ định thai phụ cần thực hiện thêm một số xét nghiệm khác đề chẩn đoán. 

Có nên sàng lọc trước sinh không?

Các mẹ bầu nên thực hiện sàng lọc trước sinh vì đây là phương pháp đơn giản, tiết kiệm và đem lại hiệu quả rất lớn trong việc phát hiện bất thường thai nhi từ sớm. Bất kỳ người cha, người mẹ nào cũng mong muốn con mình sinh ra được khỏe mạnh, nhưng bạn có biết rằng theo thống kê cứ 100 trẻ sinh ra thì có khoảng 4 trẻ gặp vấn đề sức khỏe và phần lớn liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down (tỷ lệ mắc là 1/700), hội chứng Edwards (tỷ lệ mắc là 1/8000) hay hội chứng Patau (tỷ lệ mắc 1/10.000).

Bên cạnh đưa ra phương pháp giải quyết phù hợp để giảm những hậu quả nguy hiểm đến mẹ và thai nhi, sàng lọc trước sinh còn có nhiều ý nghĩa:

  • Trang bị tâm lý tốt nhất: Khi mang thai, người mẹ thường cảm thấy khó chịu, mệt mỏi và không ngừng lo lắng cho sức khỏe của con. Những cảm xúc tiêu cực này kéo dài sẽ làm tăng nồng độ hormone cortisol trong máu người mẹ và ảnh hưởng không tốt đến thần kinh của trẻ. Chính vì vậy, sàng lọc trước sinh giúp mẹ bầu cảm thấy thoải mái, an tâm hơn về sức khỏe của thai nhi.
  • Chuẩn bị tài chính và định hướng cho tương lai nếu trẻ sinh ra mắc dị tật: Trẻ gặp dị tật có thể chậm phát triển cả về thể chất lẫn trí tuệ nên cần nhận được nhiều hơn sự quan tâm của gia đình, xã hội và cách thức dạy dỗ riêng. Sàng lọc trước sinh có thể giúp mẹ bầu và gia đình chuẩn bị tâm lý và đưa ra quyết định phù hợp cho tương lai của trẻ.

lợi ích của sàng lọc trước sinhLợi ích của sàng lọc trước sinh đối với gia đình và xã hội

Ai cần xét nghiệm sàng lọc trước sinh?

Khi mang thai, các mẹ bầu đều được khuyến khích làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh, đặc biệt là nhóm phụ nữ có nguy cơ cao con sinh ra có thể gặp bất thường như:

  • Phụ nữ mang thai trên 35 tuổi cần tiến hành sàng lọc để kiểm tra sự phát triển của thai nhi.
  • Từng thai lưu hoặc sinh non.
  • Từng sinh con và em bé bị tật bẩm sinh, nhất là các vấn đề liên quan đến di truyền hoặc tim.
  • Mang đa thai.
  • Thai phụ có tiền sử bị tăng huyết áp, bệnh tim, lupus, tiểu đường, các vấn đề về thận, nhiễm các bệnh STDs, ung thư, hen suyễn hoặc rối loạn co giật.
  • Trong gia đình có người bị mắc các chứng bệnh liên quan đến vấn đề rối loạn di truyền.

Nếu bạn có các yếu tố nguy cơ trên thì không phải chắc chắn con bạn sinh ra sẽ bị dị tật. Tuy nhiên, điều nên làm là nên thăm khám và làm các xét nghiệm sàng lọc sớm để phát hiện và hướng can thiệp phù hợp. Đăng ký khám hoặc liên hệ đến Hotline 1900 1806 để hẹn lịch cùng chuyên gia tại BVĐK Phương Đông. 

Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh 

Nhiều thai phụ thắc mắc rằng sàng lọc trước sinh gồm những xét nghiệm nào. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh có 2 giai đoạn là sàng lọc và chẩn đoán. Các kỹ thuật dùng để sàng lọc nguy cơ gồm siêu âm, xét nghiệm, Double test, Triple test và NIPT… Trong trường hợp kết quả xét nghiệm sàng lọc cho thấy nguy cơ cao, bác sĩ có thể chỉ định thai phụ thực hiện thêm một số kỹ thuật chẩn đoán như sinh thiết gai nhau, chọc ối, chọc hút máu cuống rốn,...

Siêu âm 

Mục đích của việc siêu âm là kiểm tra tình trạng phát triển của thai nhi, giúp phát hiện các dị tật như: 

  • Dị tật đầu: Não úng thủy, giãn não thất, dị tật ống thần kinh, thai vô sọ. 
  • Dị tật tim: Đảo gốc động mạch, thiểu sản thất trái, thiểu sản vách ngăn, tứ chứng Fallot, hội chứng Ebstein, động mạch chủ cưỡi ngựa.
  • Dị tật lồng ngực: Phổi tuyến nang và thoát vị hoành.
  • Dị tật hệ tiêu hoá: Thoát vị rốn, teo thực quản, khe hở thành bụng. 
  • Dị tật thận – tiết niệu: Thận đa nang, thận ứa nước, u buồng trứng.
  • Các dị tật khác: Thiểu sản sụn xương, loạn sản sụn xương, khe hở đốt sống.

Kết quả siêu âm đo độ mờ vai gáy và xương mũi thai nhi từ 11 tuần - 13 tuần 6 ngày có độ chính xác cao, giúp tầm soát ban đầu xem thai nhi có mắc phải các căn di truyền, điển hình như hội chứng Down.

siêu âm thaiSiêu âm thai giúp phát hiện một số dị tật ở thai nhi

Xét nghiệm Double test trước khi sinh

Bác sĩ phân tích nồng độ của 2 hoạt chất được tìm thấy trong huyết thanh của người mẹ là beta - hCG tự do và PAPP - A. Từ đó, đánh giá được nguy cơ của thai nhi gặp bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down (thừa NST 21), Patau (thừa NST 13), Edwards (thừa NST 18) với tỷ lệ chính xác lên đến 80 - 90%. Double test thường được thực thiện vào tuần thứ 11 - 13 của thai kỳ và tốt nhất tuần thai thứ 12. Tuy nhiên, xét nghiệm này có thể cho kết quả dương tính giả nên thai phụ cần tiếp tục thực hiện các xét nghiệm khác để có kết luận chính xác hơn.

Xét nghiệm Triple test

Đây là phương pháp xét nghiệm máu của người mẹ để kiểm tra dị tật thai nhi thông qua sự thay đổi của 3 hoạt chất là AFP, estriol và beta - hCG tự do. Triple test giúp bác sĩ xác định nguy cơ thai nhi mắc dị tật ống thần kinh, hội chứng Down, hội chứng Edward với tỷ lệ chính xác lên tới 90%. Thai phụ nên thực hiện xét nghiệm này từ tuần thai 15 đến 22, thời điểm chính xác nhất là vào tuần 16 - 18. Nếu kết quả cho thấy thai nhi mắc dị tật bẩm sinh, bác sĩ sẽ yêu cầu tiến hành chọc ối để đưa ra khẳng định chắc chắn hơn.

Xét nghiệm NIPT

Xét nghiệm NIPT là phương pháp xét nghiệm không xâm lấn, phân tích các ADN tự do (cfDNA) của thai nhi có trong máu của người mẹ. Đây được phương pháp được nhiều mẹ ưu tiên lựa chọn từ tuần thai thứ 10 vì không chỉ đảm  bảo an toàn cho cả mẹ và thai nhi mà còn có độ chính cao >99%, giúp bác sĩ đưa ra chẩn đoán được nhiều dị tật trong 1 lần xét nghiệm như hội chứng Down, hội chứng Edwards, hội chứng Patau, hội chứng Klinefelter, dị tật ống thần kinh,....

Xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn niptXét nghiệm sàng lọc không xâm lấn nipt được nhiều mẹ bầu ưu tiên lựa chọn

Chọc ối sàng lọc trước sinh

Không phải thai phụ nào cùng cần thực hiện chọc ối. Đây là xét nghiệm chuyên sâu cần phải có chỉ định của bác sĩ. Dưới đây là một số trường hợp bác sĩ cân nhắc phải tiến hành chọc ối:

  • Các xét nghiệm Triple test và Combined test cho kết quả thai nhi nguy cơ dị tật cao.
  • Đo độ mờ gáy dài (trên 3.5 mm).
  • Kết quả xét nghiệm NIPT phát hiện đột biến lệch bội.
  • Cha hoặc mẹ mắc rối loạn di truyền (tan máu bẩm sinh Thalassemia, hồng cầu hình liềm,..).
  • Siêu âm phát hiện dị tật: hở hàm ếch, sứt môi, dị tật tim, giãn não thất, bất thường cấu trúc ở thận,...
  • Từng sinh con bị dị tật bẩm sinh do yếu tố di truyền ( hội chứng Down, Prader-Willi, Digeorge,... ).
  • Thai phụ nhẹ cân, suy dinh dưỡng và thai nhi chậm phát triển trên siêu âm.

Sinh thiết gai nhau CVS

Đây là kỹ thuật áp dụng trong sản khoa, bác sĩ lấy 1 mẫu tế bào là phần màng đệm bao bọc quanh phôi (gai nhau) để tiến hành phân tích nhiễm sắc thể đồ. Từ đó, giúp phát hiện những dị tật thai nhi liên quan đến cấu trúc hay đột biến số lượng nhiễm sắc thể. Ví dụ như 3 nhiễm sắc thể 21 gây hội chứng Down, 3 nhiễm sắc thể 18 gây hội chứng Patau,...

Chọc hút máu cuống rốn

Chọc hút máu cuống rốn là phương pháp chẩn đoán xâm lấn có nguy cơ xảy ra tai biến với thai nhi tương đối cao, từ 1 - 2%. Dưới sự hướng dẫn của đầu dò siêu âm, 1 đầu kim đưa qua vách bụng của thai phụ vào tử cung rối xuyên tiếp vào mạch máu dây rốn và lấy ra một lượng máu nhỏ để xét nghiệm.

Chọc hút máu cuống rốnChọc hút máu cuống rốn là phương pháp chẩn đoán sàng lọc trước sinh cần có chỉ định của bác sĩ chuyên khoa

Kỹ thuật này giúp phát hiện được những dị tật liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể, bệnh lý tan máu bẩm sinh (thalassemia), nhiễm khuẩn thai, nhược cơ và các bất đồng nhóm máu với người mẹ.

Các mốc sàng lọc trước sinh cần lưu ý

Tùy vào từng loại xét nghiệm mà thời gian thực hiện sàng lọc sẽ có sự khác nhau, cụ thể như sau: 

Thời điểm 3 tháng đầu thai kỳ

Xét nghiệm sàng lọc trong tam cá nguyệt đầu tiên được thực hiện trong khoảng từ tuần thứ 19 đến tuần thứ 13 của thai kỳ. Trong lần khám thai đầu tiên, bác sĩ sẽ tư vấn mẹ bầu một số xét nghiệm sàng lọc thai nhi trước sinh như xét nghiệm NIPT, siêu âm để đo độ mờ da gáy hoặc làm Double test. Thông qua kết quả nhận được, bác sĩ dễ dàng đánh giá nguy cơ thai nhi gặp phải các dị tật như thai vô sọ, thiếu mầm chi,… và các bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Edward, Down,...

Ngoài ra, một số xét nghiệm chuyên sâu để hỗ trợ cho quá trình chẩn đoán mà mẹ bầu có kết quả nguy cơ cao có thể được bác sĩ chỉ định:

  • Sinh thiết nhau thai - Thời gian thực hiện khi độ tuổi thai nhi 10 - 12 tuần. 
  • Chọc hút máu cuống rốn - Thời gian thực hiện: từ tuần thai thứ 11 - tuần thai thứ 13.

Các mốc sàng lọc trước sinh cần lưu ýCác mốc sàng lọc trước sinh cần lưu ý

Trong 3 tháng giữa thai kỳ

Nếu mẹ bầu chưa kịp làm xét nghiệm sàng lọc trong tam cá nguyệt đầu thì vẫn có thể thực hiện xét nghiệm Triple test trong tam cá nguyệt thứ hai. Xét nghiệm này có thể thực hiện trong tuần thai thứ 14 đến 18, nhưng thời gian lý tưởng nhất là tuần 15 đến 17.

Bên cạnh tiến hành xét nghiệm máu sàng lọc (Triple test) thì mẹ bầu sẽ được thực hiện siêu âm thai định kỳ để kiểm tra sự phát triển của thai nhi. Ngoài ra, bác sĩ còn chỉ định những mẹ bầu có nguy cơ cao thai nhi mắc dị tật cần chọc ối ở tuần thứ 15 - tuần thứ 18 thai kỳ.

Thời điểm 3 tháng cuối thai kỳ

Vào khoảng tuần thai 30 - 32, trong quá trình khám thai, mẹ bầu sẽ được chỉ định siêu âm nhằm phát hiện một số dị tật muộn ở thai nhi như dị tật đường tiêu hóa, giãn não thất,... Thêm vào đó, vào những tuần cuối của thai kỳ (tuần 34- 35), bác sĩ khuyến khích thai phụ nên làm xét nghiệm vi khuẩn liên cầu nhóm B (GBS).

Những lưu ý khi thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh

Ngoài việc lưu tâm đến thời gian thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh, mẹ cũng cần chú ý thêm một vài điều sau để tránh ảnh hưởng đến quả sàng lọc:

  • Tìm hiểu thông tin về phương pháp sàng lọc trước sinh bản thân sẽ thực hiện.
  •  Chuẩn bị sẵn sàng về mặt tâm lý, luôn trong trạng thái tốt nhất.
  • Cần bình tĩnh, lắng nghe các tư vấn của bác sĩ nếu kết quả xét nghiệm là dương tính với nguy cơ dị tật.
  • Lựa chọn cơ sở y tế uy tín đề thực hiện sàng lọc trước sinh nhằm đảm bảo an toàn và có được quả chính xác cao.

lưu ý khi thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinhNên tìm hiểu thông tin và tham khảo ý kiến của bác sĩ trước khi làm sàng lọc trước sinh 

Nên sàng lọc trước sinh ở đâu tốt nhất?

“Khám sàng lọc trước sinh ở đâu cho kết quả chính xác?” - Chính là câu hỏi được rất nhiều mẹ bầu quan tâm. Bệnh viện Đa khoa Phương Đông là nơi quy tụ đội ngũ chuyên gia, bác sĩ giỏi, vững vàng chuyên môn, dày dặn kinh nghiệm. Đặc biệt, hệ thống máy móc xét nghiệm tiên tiến bậc nhất, phòng Labo hiện đại, cho ra kết quả chính xác, nâng cao hiệu quả chẩn đoán dị tật thai nhi. Ngoài ra, khi lựa chọn khám sàng lọc trước sinh tại Phương Đông, mẹ bầu sẽ được hỗ trợ tối đa về mặt chi phí với nhiều chương trình ưu đãi hấp dẫn cùng như là đa dạng phương thức thanh toán.

Mẹ bầu có mong muốn nhận được chương trình ưu đãi của gói khám sàng lọc trước sinh tại BVĐK Phương Đông vui lòng để lại thông tin tại phần Đăng ký tư vấn hoặc liên hệ đến Hotline 1900 1806 để được chuyên viên tư vấn. 

Một số câu hỏi liên quan đến sàng lọc trước sinh 

Sàng lọc trước sinh đem lại nhiều lợi ích to lớn nên được nhiều mẹ bầu và gia đình quan tâm. Chính vì vậy, BVĐK Phương Đông nhận được rất nhiều thắc mắc của các quý khách hàng xoay quanh chủ đề nay. 

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh có cần nhịn ăn không?

Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh dành cho mẹ bầu thường không xâm lấn nên thai phụ không cần thiết phải nhịn ăn. Xét nghiệm này có thể được thực hiện ở bất cứ thời điểm nào trong ngày hoặc theo lịch hiện của bác sĩ thăm khám. Tuy nhiên, để chắc chắn thì mẹ bầu nên trực tiếp trao đổi với bác sĩ về những vướng mắc mình đang gặp phải để được giải đáp.

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh giá bao nhiêu?

Chi phí xét nghiệm sàng lọc trước sinh hết bao nhiêu tiền là câu hỏi được nhiều gia đình đặt ra để chuẩn bị tốt về mặt tài chính. Tùy vào loại xét nghiệm và cùng như cơ sở y tế lựa chọn mà mức giá sẽ có sự chênh lệch đáng kể. Tuy nhiên, các mẹ bầu không nên chỉ lựa chọn những địa chỉ có chi phí thấp mà nên chọn nơi uy tín để tránh gặp phải tình trạng “tiền mất tật mang”. 

Các mẹ bầu có thể thấy rằng việc khám sàng lọc trước sinh là vô cùng quan trọng, không chỉ giúp phát hiện sớm dị tật ở thai nhi mà còn góp phần cải thiện, nâng cao chất lượng dân số. Chính vì vậy, mỗi mẹ bầu nên thực hiện sàng trước sinh trong thai kỳ. Nếu còn có thắc mắc nào khác, hãy liên đến hotline 1900 1806, Bệnh viện luôn sẵn sàng hỗ trợ các mẹ.

589

Bài viết hữu ích?

Chủ đề Mang thai

Đăng ký tư vấn

Đặt hẹn ngay để nhận tư vấn và xếp lịch khám kịp thời

19001806 Đặt lịch khám