Sinh thiết phôi thai: Đối tượng chỉ định và quy trình kỹ thuật

Sinh thiết phôi thai là gì?

Sinh thiết phôi thai hay Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ, tên tiếng Anh Preimplantation Genetic Testing - PGT, là kỹ thuật tiên tiến giúp phát hiện các bất thường về di truyền trong phôi thai thụ tinh trong ống nghiệm. Chẩn đoán trước khi phôi được chuyển vào tử cung là lựa chọn tối ưu, sàng lọc một số bệnh và rối loạn di truyền từ bố mẹ.

Sinh thiết phôi thai là kỹ thuật phát hiện các bất thường trong phôi thai IVF

Quy trình thực hiện sinh thiết phôi thai

Trước khi thực hiện sinh thiết phôi thai, trứng và tinh trùng cần được thụ tinh trong ống nghiệm. Tiếp tục nuôi cấy phôi trong tủ đến giai đoạn phôi ngày 5, mang xét nghiệm theo quy trình cơ bản sau:

• Bước 1: Sinh thiết phôi ngày 5 bằng cách lấy 3 - 5 tế bào của phôi. Vì phôi ngày 5 có hơn 150 tế bào nên việc xét nghiệm không làm ảnh hưởng đến chất lượng phôi.
• Bước 2: Chuyển mẫu sinh thiết đến phòng xét nghiệm di truyền, xác định các bất thường trong bộ nhiễm sắc thể của phôi. Thông thường, cần ít nhất 1 tuần để kiểm tra.
• Bước 3: Dựa vào kết quả để đánh giá chất lượng phôi, nếu phôi không có vấn đề sẽ được chuyển đặt vào tử cung và chờ phôi làm tổ.

Quy trình sinh thiết phôi thai thụ tinh trong ống nghiệm

Khi chuyển phôi vào tử cung người phụ nữ, sau khoảng thời gian nhất định bác sĩ sẽ tiến hành kiểm tra phôi đã làm tổ thành công trong tử cung hay chưa. Đây là công tác quan trọng đối với mọi cặp đôi thực hiện biện pháp hỗ trợ sinh sản bằng IVF.

Xem thêm: Sau chuyển phôi bao lâu thì phôi làm tổ? Nhận biết thụ thai thành công

Ai nên sinh thiết phôi?

Sinh thiết phôi thai là phương pháp chẩn đoán bệnh di truyền học cho mọi cặp vợ chồng, đặc biệt với những người sở hữu các các đặc điểm sau:

• Rối loạn di truyền liên kết giới tính.
• Rối loạn đơn gen.
• Rối loạn nhiễm sắc thể.
• Phụ nữ mang thai trên 35 tuổi.
• Phụ nữ sảy thai liên tục.
• Người vợ điều trị sinh sản nhiều hơn một lần nhưng thất bại.

Những đối tượng được chỉ định sinh thiết phôi thai

Sinh thiết phôi cũng được ứng dụng với những mục đích lựa chọn giới tính thai nhi, tuy nhiên ở Việt Nam, việc làm này vi phạm pháp luật. Nguyên nhân do không thể loại bỏ phôi khi chỉ dựa trên giới tính, mất cân bằng giới, để lại hệ lụy cho tương lai.

Lợi ích khi xét nghiệm di truyền tiền làm tổ

Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ theo đúng chỉ định mang lại một số lợi ích tiêu biểu như:

• Sàng lọc được hơn 100 bệnh di truyền khác nhau.
• Thực hiện trước khi cấy phôi vào tử cung, cho phép các cặp đôi quyết định tiếp tục mang thai hay không.
• Hỗ trợ các cặp vợ chồng hiếm muộn sinh con khỏe mạnh.

Ưu điểm của xét nghiệm di truyền tiền làm tổ

Đây là minh chứng cho sự tiến bộ của y học, giảm thiểu được tối đa những rủi ro di truyền từ đời trước sang đời sau. Gia đình có thể tư vấn kỹ hơn với bác sĩ về lợi ích, lý do tại sao nên xét nghiệm sinh thiết phôi.

Xét nghiệm tiền làm tổ phát hiện bất thường nào của phôi?

Khi thực hiện sinh thiết phôi thai, bác sĩ sẽ xác định mục đích cụ thể của xét nghiệm. Gồm có 3 nhóm chính:

• PGT-A phát hiện các bất thường liên quan đến số lượng nhiễm sắc thể.
• PGT-SR phát hiện các bất thường liên quan đến cấu trúc nhiễm sắc thể.
• PGT-M phát hiện các bất thường về gen quy định bệnh lý cụ thể.

Hạn chế của sinh thiết phôi thai

Bên cạnh những ưu điểm vượt trội, sinh thiết phôi thai vẫn tồn tại một số hạn chế như:

• Không thể loại bỏ hoàn toàn nguy cơ mắc bệnh rối loạn di truyền, sản phụ có thể cần làm thêm các xét nghiệm trong quá trình mang thai như sinh thiết gai nhau.
• Một số bệnh di truyền chỉ xuất hiện khi bước vào độ tuổi trung niên, cần cân nhắc và chấp nhận rủi ro, đều đặn thăm khám y tế.
• Di truyền tiền làm tổ không thay thế xét nghiệm tiền sản.

Sinh thiết phôi không thể thay thế các xét nghiệm tiền sản

Sinh thiết phôi có ảnh hưởng đến chất lượng không?

Phôi ngày 5 gồm có 2 thành phần chính:

• Tế bào lá nuôi phôi bên ngoài phát triển thành nhau thai.
• Khối tế bào bên trong phát triển thành em bé.

Số lượng các tế bào trong phôi ngày 5 ước tính có thể đạt con số 200, việc lấy 5 - 10 tế bào lá nuôi phôi bên ngoài mang xét nghiệm không gây ảnh hưởng đến chất lượng. Chỉ có 1% trên tổng số phôi khi sinh thiết bị hư hỏng, rủi ro rất thấp.

Sinh thiết không làm ảnh hưởng đến chất lượng phôi thai

Bạn lưu ý, không phải toàn bộ phôi sau sinh thiết, đông lạnh và rã đông đều có thể sống sót. Ước tính có khoảng dưới 5% số phôi không sống được qua quá trình rã đông, song đây là con số thấp, hiếm khi xảy ra.

Chi phí sinh thiết phôi

Chi phí sinh thiết phôi phụ thuộc vào nhiều yếu tố, trong đó gồm có cơ sở hạ tầng của đơn vị y tế, số lượng chỉ định,... Song nhìn chung, các cặp đôi cần chi trả 2 khoản phí chính là sinh thiết phôi, trữ phôi và xét nghiệm di truyền.

Mức giá cơ bản, trung bình cho 2 khoản phí xét nghiệm dao động 12.000.000 - 16.000.000 VNĐ mỗi phôi. Chi phí này có thể chênh lệch giữa các bệnh viện, trung tâm hỗ trợ sinh sản bằng phương pháp IVF

Tổng kết lại, sinh thiết phôi thai là công tác quan trọng trong chẩn đoán, điều trị vô sinh, hiếm muộn, mọi cặp đôi đều được khuyến khích thực hiện. Gia đình nên tìm hiểu kỹ thuật này từ chuyên gia hỗ trợ sinh sản, có năng lực và kinh nghiệm trong lĩnh vực.