Ung thư võng mạc ở trẻ em (hay còn gọi là u nguyên bào võng mạc) là bệnh lý di truyền ác tính. Nếu phát hiện trong giai đoạn muộn, bệnh nhi không những bị suy giảm thị giác mà thậm chí phải loại bỏ hoàn toàn nhãn cầu và đối mặt với nhiều nguy cơ về mặt sức khỏe khác.
Ung thư võng mạc ở trẻ em (còn gọi là u nguyên bào võng mạc) là một loại ung thư hiếm gặp, xuất phát từ võng mạc tức lớp mô nằm ở phía sau mắt, có nhiệm vụ tiếp nhận ánh sáng và truyền tín hiệu về não giúp chúng ta nhìn thấy.
Ở trẻ nhỏ, các tế bào võng mạc đang trong giai đoạn phát triển. Khi có quá trình này bị rối loạn, các tế bào có thể tăng sinh mất kiểm soát và hình thành khối u. Bệnh thường gặp ở trẻ dưới 5 tuổi, đặc biệt là trước 2 tuổi. Trong nhiều trường hợp, bệnh đã xuất hiện từ rất sớm, thậm chí ngay từ khi trẻ chào đời.
Bệnh này thường gặp ở trẻ em dưới 5 tuổi
Các triệu chứng của bệnh thường xuất hiện ở 1 hoặc cả 2 mắt, có thể hơi khác nhau giữa các bệnh nhi nhưng nhìn chung đều có các điểm chung như sau:
Ngoài ra, khi bệnh tiến triển, trẻ có thể có các biểu hiện dưới đây:
Trong trường hợp bệnh đã tiến vào giai đoạn di căn tức là tế bào ung thư di chuyển sang cơ quan khác, trẻ có thể có các triệu chứng như sau:
Nguyên nhân chính gây ra bất thường võng mạc ở trẻ em là do đột biến ở gen RB1. Đây là gen có vai trò kiểm soát sự phân chia và phát triển của tế bào. Bệnh có thể chia ra làm hai dạng như sau:
Các bất thường về mặt di truyền có thể là nguyên nhân gây ra bệnh lý này
Sau khi chẩn đoán u nguyên bào võng mạc, các bác sĩ sẽ xác định mức độ bệnh để lựa chọn cách điều trị phù hợp. Trên lý thuyết, bệnh được chia ra thành u nguyên bào trong mắt tức bệnh lý mà khối u chỉ nằm trong một hoặc cả hai mắt, không lan sang các bộ phận khác của cơ thể.
Ngoài ra còn có u nguyên bào ngoài mắt dùng để chỉ các ca bệnh mà khối u đã lan ra các mô xung quanh mắt hoặc các bộ phận khác của cơ thể.
Với các trường hợp mà khối u nằm trọn vẹn trong mắt thì các bác sĩ có thể được chia ra thành 5 nhóm từ A - E với nhóm A là quy ước các khối u nhỏ, có thể điều trị và bảo toàn được mắt. Trong khi đó, nhóm E là chỉ các trường hợp có khối u lớn, đã tiến triển và thường không thể giữ lại nhãn cầu.
Nếu qua thăm khám, các bác sĩ phát hiện khối u đã lan rộng thì bệnh sẽ được phân loại thành các giai đoạn từ 1 đến 4, tùy mức độ lan rộng.
Người bệnh có thể gặp các biến chứng nghiêm trọng sau trong quá trình điều trị hoặc điều trị muộn, bao gồm:
Giống như các bệnh lý về mắt khác, các bác sĩ sẽ tiến hành hỏi bệnh và khám mắt tổng quát trước. Chỉ định khám đáy mắt có thể được đưa ra để các bác sĩ quan sát kỹ các bất thường ở khu vực võng mạc. Bên cạnh đó, bệnh nhi có thể cần làm thêm các xét nghiệm khác, chẳng hạn như:
Trong một số trường hợp, trẻ có thể không có triệu chứng nhưng vẫn được phát hiện ung thư khi kiểm tra định kỳ, đặc biệt nếu gia đình có người thân đã hoặc đang điều trị u nguyên bào võng mạc.
Các phương pháp điều trị sẽ được cân nhắc dựa trên tình trạng sức khỏe, diễn biến bệnh lý và nguyên nhân mắc bệnh của bệnh nhân. Các phương pháp điều trị phổ biến có thể được áp dụng bao gồm:
Ngoài ra còn một số phương pháp điều trị khác như liệu pháp đông lạnh, ghép tế bào gốc, chăm sóc hỗ trợ và thử nghiệm lâm sàng.
Trong một số trường hợp, người bệnh có thể được chỉ định xạ trị
Nhìn chung, ung thư võng mạc ở trẻ em là bệnh lý hiếm gặp, vô cùng nguy hiểm và có yếu tố di truyền. Không phải tất cả trường hợp mắc bệnh đều có thể phòng tránh được. Tuy nhiên, các cha mẹ có thể chủ động phát hiện bệnh lý sớm bằng cách quan sát các triệu chứng bất thường và đưa bé đi thăm khám mắt định kỳ.
BỆNH VIỆN ĐA KHOA PHƯƠNG ĐÔNG
Địa chỉ: Số 9, Phố Viên, Phường Đông Ngạc, Thành phố Hà Nội, Việt Nam
Tổng đài tư vấn: 19001806
Website: https://benhvienphuongdong.vn
Lưu ý: Thông tin trong bài viết chỉ mang tính chất tham khảo, vui lòng liên hệ với Bác sĩ, Dược sĩ hoặc chuyên viên y tế để được tư vấn cụ thể.
Nguồn tham khảo
Hội chứng Laurence-Moon-Biedl là bệnh lý di truyền vô cùng nguy hiểm, có thể khiến người bệnh bị suy giảm thị lực, hạn chế vận động và chậm phát triển
