Bệnh u nguyên bào võng mạc là một khối u ác tính ở nội nhãn và thường xuất hiện ở trẻ nhỏ ngay sau khi sinh. Bệnh này chiếm khoảng 3% trong số tất cả các bệnh khối u ở trẻ em. Khối u bắt nguồn từ các tế bào võng mạc, là nơi tiếp nhận ánh sáng có thể giúp mắt nhìn thấy được tất cả sự vật. Dấu hiệu xuất hiện đầu tiên và thường thấy nhất chính là ánh đồng tử trắng, hay còn gọi là ánh mắt mèo. Vậy u nguyên bào võng mạc là bệnh như thế nào, nguyên do gây bệnh và có thể điều trị khỏi hoàn toàn không?
U nguyên bào võng mạc hay còn được biết đến là ung thư võng mạc (UNBVM), là một trong những bệnh lý ác tính nguy hiểm hàng đầu trong các bệnh khối u ở trẻ em. Căn bệnh này chủ yếu xảy ra ở các trẻ nhỏ, trong đó có khoảng 95% bé dưới 5 tuổi bị mắc bệnh. Tỷ lệ mắc bệnh được các bác sĩ ghi nhận là từ 1/15000 đến 1/18000 trẻ sau sinh. Ở miền Bắc Việt Nam mỗi năm có khoảng từ 40 đến 50 bé được chẩn đoán là mắc phải bệnh u nguyên bào võng mạc mắt. Nếu bệnh không được phát hiện sớm và chữa trị đúng lúc thì khối u sẽ phát triển rất nhanh, nó không chỉ khiến người bệnh mất thị lực mà còn có nguy cơ sẽ di căn đến những bộ phận khác trong cơ thể, ví dụ như tủy xương, xương, hệ thần kinh trung ương và gây tác động đến tính mạng.
Biểu hiện của bệnh có thể xuất hiện ở một bên mắt (chiếm 60%) hoặc cả hai bên mắt (chiếm 40%), có khả năng di truyền hoặc không di truyền, mang tính chất gia đình hoặc chỉ ở cá thể riêng lẻ.
Hình ảnh trẻ bị u nguyên bào võng mạc
Dấu hiệu lâm sàng điển hình và thường thấy nhất chính là ánh đồng từ trắng, hay còn được gọi là mắt mèo, với biểu hiện là ở giữa đồng tử (tức là lòng đen của mắt) có đốm trắng. Ban đầu, ánh đồng tử trắng sẽ không thể nhìn thấy thường xuyên mà chỉ có thể nhận thấy ở một vài góc độ hoặc dưới một vài điều kiện ánh sáng như khi chụp ảnh dưới ánh đèn flash.
Hơn thế nữa, một số dấu hiệu khác có thể xuất hiện như bị lé hay lác mắt, thị lực suy giảm khiến cho bé dễ vấp ngã mỗi khi di chuyển, khó lấy đồ vật hơn. Bên cạnh đó, còn có một số biểu hiện khác ít gặp hơn, ví dụ như lồi mắt, mắt bị sưng đỏ, mắt xuất ngoại (chỉ xảy ra khi phát hiện muộn). Bác sĩ sẽ chẩn đoán bệnh thông qua việc soi vào đáy mắt (nếu trẻ không chịu phối hợp thì có thể gây mê), chụp cộng hưởng từ hốc mắt - sọ não, siêu âm mắt, xét nghiệm tìm gen đột biến và tư vấn di truyền.
Tùy thuộc vào kích thước và triệu chứng lan tỏa tại chỗ u nguyên bào võng mạc mắt mà nội nhãn sẽ được phân loại như dưới đây:
Bệnh u nguyên bào võng mạc mắt được phân loại thành nhiều nhóm khác nhau
Căn bệnh này có thể bắt nguồn từ sự di truyền. Sự di truyền chủ yếu là loại di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường nhưng nó lại không biểu hiện kiểu hình không rõ ràng, bởi các biểu hiện lâm sàng không phải lúc nào cũng xuất hiện ở những người có gen đột biến gây ra bệnh. Có khoảng 25% người bệnh có khối u nguyên bào võng mạc ở 2 bên mắt (thường là do di truyền), khoảng 15% người bệnh có u võng mạc ở 1 bên mắt do di truyền và 60% còn lại có u ở 1 bên mắt nhưng lại không phải do sự di truyền.
Ngoài ra, bệnh có thể khởi phát là do sự đột biến gen RB1 ở nhiễm sắc thể số 13. Sinh bệnh học của di truyền có thể liên quan đến sự hoạt động đột biến của cả 2 allene ở gen ức chế u nguyên bào võng mạc mắt, RB1, nằm ở nhiễm sắc thể 13q14. Ở dạng di truyền, sẽ có một đột biến dòng mầm làm thay đổi 1 allene của tất cả các tế bào và 1 đột biến soma, tiếp theo, sẽ làm thay đổi allene khác của các tế bào võng mạc (là lần tấn công thứ 2 của mô hình 2 lần tấn công này), từ đó dẫn đến tình trạng ung thư. Ở dạng không phải do di truyền, có thể do sự đột biến thể khảm của cả 2 allene bên trong tế bào võng mạc. Cho dù thuật ngữ “lẻ tẻ: có thể được sử dụng nhằm miêu tả các dạng u nguyên bào võng mạc không do di truyền, nhưng xét về mặt kỹ thuật, thuật ngữ này lại là một cách gọi không đúng bởi có nhiều trường hợp lẻ tẻ là do sự đột biến dòng mầm nouvo và cũng thể di truyền.
Có khoảng 60% ca bệnh u nguyên bào võng mạc không phải do sự di truyền, có thể xuất hiện do sự đột biến gen RB1 của nhiễm sắc thể thứ 13
Nếu các bé mắc phải căn bệnh này mà không được phát hiện sớm và điều trị kịp thời thì nó sẽ phát triển rất nhanh to dần lên, sau đó bắt đầu xâm lấn và di căn sang các cơ quan khác. Từ đó, có thể khiến bệnh nhân mất đi thị lực hoàn toàn, phải chịu nhiều đau đớn trên nhiều bộ phận, hoặc thậm chí có thể gây tử vong.
Chính vì vậy bố mẹ nên quan sát những biểu hiện khác thường của trẻ cũng như đưa bé đến khám tại Khoa nhi có chất lượng tốt để kịp thời phát hiện bệnh, không bị những biến chứng nguy hiểm.
Sau đây là một số phương án điều trị bệnh ung thư võng mạc cho trẻ thường được áp dụng nhất:
Bệnh ung thư võng mạc mắt rất nhạy cảm với các loại hóa chất, do đó bác sĩ sẽ chỉ định hóa chất tân bổ trợ nhằm có thể làm giảm kích thước của khối u, tạo điều kiện thuận lợi cho việc chữa trị tại chỗ một cách hiệu quả hoặc thực hiện phẫu thuật loại bỏ nhãn cầu an toàn. Một số loại hóa chất thường được áp dụng như topotecan, cisplatin, etoposide, cisplatin, ifosphamid, vincristine và doxorubicin. Phương án hóa trị liệu toàn thân nhằm tăng khả năng bảo tồn thị lực và nhãn cầu. Ngoài ra, nó cũng có thể được chỉ định ngay sau khi phẫu thuật loại bỏ nhãn cầu cho các người bệnh nào có nguy cơ phải làm giải phẫu để làm giảm tỷ lệ tái phát, đồng thời còn ở các người bệnh đang ở giai đoạn di căn với mục đích tăng tỷ lệ sống sót.
Hóa trị liệu toàn thân được áp dụng cho quá trình điều trị ung thư võng mạc
Hy vọng rằng những thông tin được chia sẻ trong bài viết này sẽ giúp ích cho mọi người. Nếu bố mẹ nhận thấy con đang có một số dấu hiệu được đề cập phía trên thì hãy nhanh chóng đưa bé đến bệnh viện ngay để được chẩn đoán bệnh chính xác, phát hiện bệnh sớm và được can thiệp kịp thời. Ngoài ra, còn có thể hạn chế những biến chứng nguy hiểm và nguy cơ tái phát trong tương lai.
BỆNH VIỆN ĐA KHOA PHƯƠNG ĐÔNG
Địa chỉ: Số 9, Phố Viên, Cổ Nhuế 2, Bắc Từ Liêm, Hà Nội
Tổng đài tư vấn: 19001806
Website: https://benhvienphuongdong.vn
Lưu ý: Thông tin trong bài viết chỉ mang tính chất tham khảo, vui lòng liên hệ với Bác sĩ, Dược sĩ hoặc chuyên viên y tế để được tư vấn cụ thể.
Răng bé bị mảng bám đen là tình trạng khiến nhiều cha mẹ cảm thấy lo lắng. Các mảng bám đen này đến từ nhiều nguyên nhân, nên có cách...
