Xương thuỷ tinh là bệnh gì? Có cách nào phòng tránh không?

Xương thuỷ tinh là gì?

Xương thủy tinh hay còn gọi là bệnh tạo xương bất toàn (Osteogenesis Imperfecta - OI), là một rối loạn di truyền hiếm gặp. Đây là tình trạng thiếu hụt collagen và mô liên kết nghiêm trọng trong cấu trúc khiến xương trở nên giòn và dễ gãy khi bị lực nhẹ tác động hoặc không rõ nguyên nhân. 

Hiện nay, ước tính có khoảng 25.000 - 50.000 người ở Hoa Kỳ mắc bệnh này và khoảng 10.000 - 20.000 người được chẩn đoán. Hiện nay có ít nhất 19 dạng xương thuỷ tinh đã được công nhận, trong đó có 4 thể bệnh thường gặp, bao gồm:

• Loại I - Dạng nhẹ nhất: Bệnh nhân thường bị gãy xương hoặc yếu cơ, không gây ra biến dạng xương
• Loại II: Bệnh nhi sinh ra không thở được và qua đời ngay sau đó, bệnh gây gãy nhiều xương ngay cả khi em bé chưa chào đời
• Loại III: Bé bị gãy xương khi mới sinh, thường dẫn đến khuyết tật thể chất nghiêm trọng
• Loại IV: Bệnh nhân rất dễ bị gãy xương với biểu hiện gãy xương đầu tiên diễn ra trước tuổi dậy thì và biến dạng xương mức độ nhẹ cho tới trung bình

Minh hoạ xương bình thường (trái) và xương thuỷ tinh (phải)

Triệu chứng của bệnh xương thuỷ tinh 

Người có gen bệnh thường có dấu hiệu xương yếu, dễ gãy rất đặc trưng từ khi sinh ra. Với những bệnh nhân ở thể nặng, người bệnh có thể bị gãy hàng trăm xương, ngay cả trước khi sinh ra. 

Các triệu chứng đi kèm khác có thể bao gồm:

• Đau đớn và biến dạng xương
• Hay bị bầm tím
• Khó thở
• Nghe kém, mất thính lực
• Lỏng khớp hoặc yếu cơ
• Thấp bé
• Khuôn mặt hình tam giác
• Răng yếu, giòn và dễ đổi màu
• Màng cứng xanh (lòng trắng của mắt có màu hơi xanh)

Nguyên nhân mắc bệnh xương thuỷ tinh

Nguyên nhân gây ra bệnh thường là do đột biến gen COL1A1 và COL1A2. Đột biến gen khiến các protein tổng hợp collagen loại I bị thiếu hụt, trong khi đây là loại protein chính trong xương khiến xương yếu bất thường.

Đặc biệt, đột biến gen COL1A1 phổ biến hơn COL1A2. Các đột biến này gây ra bệnh xương thuỷ tinh trong quá trình sinh xương loại II, III và IV. Khiếm khuyết trong cấu trúc của collagen làm suy yếu các mô liên kết, đặc biệt là xương, dẫn đến các tính năng đặc trưng của những loại khiếm khuyết nghiêm trọng hơn của quá trình tạo xương.

Đột biến gen là nguyên nhân chính gây ra bệnh

Đối tượng mắc bệnh xương thuỷ tinh

Vì nguyên nhân gây bệnh chủ yếu là do di truyền nên những người sinh ra trong gia đình có tiền sử xương thuỷ tinh sẽ có nguy cơ mắc bệnh rất cao. Một khi được sinh ra với bệnh lý xương thuỷ tinh, người bệnh sẽ phải chung sống với bệnh suốt đời. Một số ca bệnh nặng từ khi sinh ra trẻ đã bị gãy hàng trăm xương hoặc tử vong ngay sau khi ra đời.

Một số bệnh nhân mắc xương thuỷ tinh nhẹ hơn thì có sức bền kém và khối cơ chậm phát triển. 

Ngoài ra một số yếu tố có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh có thể đề cập đến như sau:

• Người có hình thể nhỏ hoặc ốm
• Phụ nữ mãn kinh sớm hoặc vô kinh
• Chế độ ăn ít canxi, vitamin D
• Người ít tham gia các hoạt động thể chất
• Hút thuốc, uống quá nhiều rượu
• Bệnh nhân dùng thuốc trong thời gian dài để điều trị các bệnh mãn tính như Lupus, suy tuyến giáp, động kinh co giật,...

Chẩn đoán bệnh xương thuỷ tinh như thế nào?

Để chẩn đoán xương thuỷ tinh, bệnh nhân cần phải xét nghiệm di truyền. Cụ thể, xét nghiệm máu có thể được chỉ định để tìm ra các đột biến gen của bệnh thuỷ tinh. Đồng thời, kiểm tra mật độ xương, sử dụng tia X liều thấp trên toàn cơ thể để đo nồng độ khoáng chất trong xương. 

Điều trị bệnh xương thuỷ tinh như thế nào?

Bệnh không thể chữa khỏi hoàn toàn nhưng có thể kiểm soát bằng các biện pháp điều trị dưới đây:

• Liệu pháp vận động thường xuyên, tập thực hiện các hoạt động động tác đơn giản như cài cúc áo sơ mi, buộc dây giày,...
• Tập tập lý trị liệu bằng cách tăng sức mạnh, tính linh hoạt và phạm vi chuyển động
• Dùng các dụng cụ hỗ trợ như khung tập đi, gậy hoặc nạng để cải thiện khả năng vận động
• Chăm sóc răng miệng dẫn đến sứt mẻ răng, thay đổi màu sắc hoặc sâu răng
• Dùng thuốc đúng theo chỉ định của bác sĩ
• Niềng răng, nẹp hoặc bó bột để ổn định xương gãy trong hoặc sau quá trình phẫu thuật
• Can thiệp ngoại khoa để điều chỉnh xương bị cong hoặc lệch, bệnh nhân có thể phải phẫu thuật cắt que để điều trị 

Người bệnh có thể cần niềng răng để ổn định xương gãy sau phẫu thuật

Chế độ sinh hoạt dành cho bệnh nhân xương thuỷ tinh như thế nào

Để người bệnh sinh hoạt an toàn và thoải mái hơn, bạn nên cân nhắc thực hiện các biện pháp chăm sóc sức khỏe dưới đây:

• Duy trì cân nặng hợp lý
• Tập thể dục, vận động theo hướng dẫn của bác sĩ
• Hạn chế uống rượu và caffeine
• Bỏ thuốc lá và tránh khói thuốc
• Dành thời gian nghỉ ngơi, thư giãn mỗi ngày, hạn chế để tinh thần quá căng thẳng
• Thăm khám định kỳ để bác sĩ theo dõi tình trạng bệnh và đưa ra chỉ định điều trị phù hợp

Có thể nói, xương thuỷ tinh là tình trạng giảm mật độ xương vô cùng nguy hiểm, đặc trưng bởi biểu hiện xương giòn, xương dễ gãy. Mặc dù không thể chữa khỏi hoàn toàn nhưng các phương pháp điều trị hiện đại sẽ giúp làm chậm quá trình tiến triển của bệnh.