Bệnh Huntington là một rối loạn thoái hóa thần kinh hiếm gặp nhưng có tính di truyền cao, ảnh hưởng trực tiếp đến khả năng vận động, nhận thức và tâm lý của người bệnh thường xuất hiện từ độ tuổi 30-50. Căn bệnh này không chỉ gây ra những chuyển động không kiểm soát mà còn làm suy giảm trí nhớ, rối loạn cảm xúc và ảnh hưởng nghiêm trọng đến chất lượng cuộc sống. Vậy có phương pháp điều trị nào giúp kiểm soát bệnh? Cùng tìm hiểu chi tiết trong bài viết dưới đây.
Bệnh Huntington (hay còn gọi là bệnh múa vờn, bệnh múa giật) được phát hiện và mô tả đầy đủ bởi bác sĩ người Mỹ tên là George Huntington. Đây là một rối loạn di truyền hiếm gặp, gây thoái hóa tiến triển các tế bào thần kinh trong não. Dẫn đến các rối loạn về vận động, nhận thức và tâm lý. Bệnh thường khởi phát trong độ tuổi từ 30 – 50, với các triệu chứng ban đầu như thay đổi tính cách, trầm cảm, cử động không tự chủ và khó khăn trong việc ra quyết định.
Bệnh Huntington là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến hệ thần kinh, gây ra sự suy thoái dần dần của các tế bào não
Do bệnh liên quan đến thoái hóa thần kinh nên các triệu chứng sẽ đặc trưng bởi những thay đổi bất thường, bao gồm:
Bệnh Huntington là một rối loạn di truyền do đột biến gen trội trên nhiễm sắc thể 4, gây ra sự lặp lại bất thường của chuỗi DNA CAG trong gen huntingtin (HTT). Sự lặp lại này dẫn đến việc sản xuất một protein huntingtin bất thường với dải polyglutamine dài, tích tụ trong các tế bào thần kinh và gây thoái hóa thần kinh. CAG càng lặp lại nhiều lần, bệnh càng xuất hiện sớm hơn và biểu hiện càng nặng hơn.
Cơ chế gây bệnh Huntington là một quá trình phức tạp, bắt đầu từ sự đột biến gen và dẫn đến sự tổn thương tế bào thần kinh, gây ra các triệu chứng lâm sàng
Quá trình này bắt đầu khi gen HTT bị đột biến, dẫn đến việc sản xuất protein huntingtin có chuỗi polyglutamine dài hơn bình thường. Protein này tích tụ trong tế bào thần kinh, gây rối loạn chức năng và cuối cùng là chết tế bào. Tổn thương chủ yếu xảy ra ở các vùng não như nhân đuôi, nhân bèo và vỏ não, dẫn đến các triệu chứng lâm sàng như rối loạn vận động, nhận thức và tâm lý.
Mặc dù cơ chế chính xác của việc tích tụ protein huntingtin bất thường và gây tổn thương thần kinh chưa được hiểu rõ hoàn toàn, nhưng các nghiên cứu cho thấy sự tích tụ này gây ra stress oxy hóa, viêm và rối loạn chức năng ty thể, dẫn đến chết tế bào thần kinh.
Xem thêm:
Bệnh Huntington gây ra nhiều hệ quả nguy hiểm cho sức khỏe và chất lượng cuộc sống của bệnh nhân
Sau khi bệnh Huntington khởi phát, khả năng hoạt động của người bệnh có thể sẽ diễn biến xấu dần, tốc độ và thời gian tiến triển tuỳ từng vào cá thể sẽ khác nhau. Tuy nhiên, bệnh càng khởi phát sớm thì tiên lượng càng xấu. Trung bình thời gian khởi phát bệnh cho tới khi tử vong là khoảng 10-30 năm, đối với giai đoạn thiếu niên thì đời sống thường ngắn hơn, có thể chỉ trong vòng 10 năm.
Gia đình và người chăm sóc đóng vai trò rất quan trọng trong việc tạo môi trường hỗ trợ người bệnh, giúp họ tránh được các yếu tố căng thẳng và xoay sở trước những thử thách hành vi, nhận thức và đối phó với bệnh tật.
Do trầm cảm có thể làm tăng nguy cơ tự tử vì vậy rất nguy hiểm. Ở giai đoạn cuối, bệnh nhân cần được giúp đỡ trong tất cả các hoạt động sống và chăm sóc hàng ngày. Mặc dù người bệnh nằm liệt giường tuy nhiên vẫn có thể hiểu được ngôn ngữ và nhận ra mọi người.
Thông thường, bệnh khởi phát ở độ tuổi 30-40, nhưng cũng có thể xuất hiện sớm hơn hoặc muộn hơn, tùy thuộc vào số lần lặp lại CAG. Sự tích lũy protein huntingtin bất thường trong não diễn ra dần dần, gây thoái hóa tế bào thần kinh và dẫn đến các triệu chứng vận động, nhận thức và tâm thần. Quá trình thoái hóa này tiến triển chậm, khiến các triệu chứng chỉ trở nên rõ ràng sau nhiều thập kỷ. Ngoài ra, các yếu tố môi trường và di truyền khác cũng có thể ảnh hưởng đến thời điểm khởi phát bệnh, nhưng cơ chế chính xác vẫn đang được nghiên cứu.
Chẩn đoán sơ bộ về bệnh Huntington chủ yếu dựa vào tiền sử, triệu chứng lâm sàng và những đánh giá chuyên biệt về thần kinh, tâm thần.
Bước đầu. bác sĩ sẽ đánh giá khai thác các triệu chứng về vận động cảm giác (trương lực cơ, cơ lực, động tác bất thường,...), đánh giá tâm thần (test sa sút trí tuệ, khả năng ứng phó cũng như khả năng nhận thức)
Các phương pháp cận lâm sàng:
Bác sĩ sẽ kê đơn thuốc và áp dụng phương pháp điều trị phù hợp tùy vào thể trạng của bệnh nhân và mức độ nghiêm trọng của bệnh.
Hiện chưa có phương pháp điều trị dứt điểm cho bệnh Huntington. Tuy nhiên, khi dùng thuốc có thể kiểm soát được một số triệu chứng rối loạn vận động và tâm thần.
Một số loại thuốc được bác sĩ chỉ định bao gồm:
Tâm lý trị liệu: Phương pháp này có thể hướng dẫn người bệnh cách kiểm soát hành vi, xoa dịu căng thẳng, tăng kết nối các thành viên trong gia đình.
Liệu pháp ngôn ngữ: Cải thiện khả năng ngôn ngữ của bệnh nhân;
Vật lý trị liệu: Hướng dẫn bệnh nhân duy trì khả năng vận động lâu nhất có thể, giảm nguy cơ té ngã thông qua các bài tập phù hợp và an toàn.
Việc áp dụng các biện pháp dự phòng giúp quản lý nguy cơ và cải thiện chất lượng cuộc sống cho bệnh nhân và gia đình
Do bệnh Huntington thuộc nhóm bệnh di truyền nên để phòng ngừa bệnh cần hạn chế tối đa nhất xác xuất di truyền cho đời sau bằng cách xét nghiệm gen di truyền và chọn lựa kế hoạch hoá gia đình. Các xét nghiệm gen tiền sinh hoặc thụ tinh trong ống nghiệm với trứng/tinh trùng nhận từ người khác có thể đặt ra để giảm thiểu khả năng di truyền gen.
Nếu Quý khách có nhu cầu thăm khám và điều trị bệnh Huntington có thể liên hệ với Bệnh viện Phương Đông qua Hotline 1900 1806 hoặc Đặt lịch khám để được bộ phận hỗ trợ và tư vấn nhanh chóng.
Dù hiện nay chưa có phương pháp chữa khỏi hoàn toàn bệnh Huntington, nhưng với sự tiến bộ của y học, các liệu pháp điều trị ngày càng giúp cải thiện triệu chứng, kéo dài thời gian sống và nâng cao chất lượng cuộc sống cho người bệnh. Việc tầm soát di truyền, phát hiện sớm và áp dụng các phương pháp điều trị phù hợp là chìa khóa để kiểm soát căn bệnh này.
BỆNH VIỆN ĐA KHOA PHƯƠNG ĐÔNG
Địa chỉ: Số 9, Phố Viên, Cổ Nhuế 2, Bắc Từ Liêm, Hà Nội
Tổng đài tư vấn: 19001806
Website: https://benhvienphuongdong.vn
Lưu ý: Thông tin trong bài viết chỉ mang tính chất tham khảo, vui lòng liên hệ với Bác sĩ, Dược sĩ hoặc chuyên viên y tế để được tư vấn cụ thể.
Chăm sóc bệnh nhân sa sút trí tuệ đòi hỏi sự kiên nhẫn, kiến thức chuyên môn và những phương pháp hỗ trợ phù hợp để có những chuyển biến...
