Bệnh nhược cơ có di truyền không?

Chào bạn Tùng Nguyễn! Cảm ơn bạn đã tin tưởng và gửi thắc mắc của mình đến Bệnh viện Đa khoa Phương Đông. Với câu hỏi của bạn, bác sĩ xin được tư vấn và giải đáp như sau:

Nhược cơ là một bệnh tự miễn, xảy ra khi hệ miễn dịch tạo ra kháng thể tấn công nhầm vào các thụ thể tại bản vận động cơ – thần kinh, làm suy giảm khả năng co cơ. Tuy nhiên, nhược cơ không được xếp vào nhóm bệnh di truyền theo kiểu truyền trực tiếp từ cha mẹ sang con, như các bệnh di truyền đơn gen. Vì vậy, việc cha hoặc mẹ mắc nhược cơ không đồng nghĩa với việc con cái chắc chắn sẽ mắc bệnh.

Trên thực tế, hiếm gặp trường hợp nhiều thành viên trong cùng một gia đình cùng mắc nhược cơ, nhưng các nghiên cứu dịch tễ học cho thấy bệnh có thể liên quan đến yếu tố di truyền gián tiếp. Cụ thể, một số gen liên quan đến điều hòa miễn dịch có thể làm tăng nguy cơ hình thành phản ứng tự miễn, từ đó tạo điều kiện cho nhược cơ phát triển khi có các yếu tố kích hoạt phù hợp.

Nhiều bệnh nhân nhược cơ có tiền sử cá nhân hoặc gia đình mắc các bệnh tự miễn khác như lupus ban đỏ hệ thống, viêm tuyến giáp tự miễn hoặc viêm khớp dạng thấp. Điều này cho thấy cơ địa miễn dịch và yếu tố di truyền nền có vai trò nhất định trong cơ chế sinh bệnh, dù không phải là nguyên nhân trực tiếp gây nhược cơ.

Theo các số liệu y khoa hiện nay, chỉ khoảng 3–5% người mắc nhược cơ có người thân trong gia đình cũng mắc nhược cơ hoặc một bệnh tự miễn liên quan. Con số này cao hơn so với tỷ lệ mắc bệnh trong cộng đồng chung, nhưng vẫn đủ thấp để khẳng định rằng nhược cơ không phải là bệnh di truyền theo nghĩa cổ điển, mà là bệnh tự miễn có sự tham gia của yếu tố di truyền kết hợp với môi trường và rối loạn miễn dịch. 

>>> Nếu bạn còn thắc mắc hay câu hỏi nào khác, có thể liên hệ với Bệnh viện Đa khoa Phương Đông theo số hotline 1900 1806 hoặc Đặt lịch khám để được các bác sĩ chuyên môn tư vấn và thăm khám.