Bệnh teo tiểu não ở trẻ em: Nguyên nhân, triệu chứng và phương pháp dự phòng

Bệnh teo tiểu não ở trẻ em là gì?

Tiểu não là bộ phận nằm ở vị trí hố sọ sau, với cấu tạo bao gồm thuỳ nhộng ở giữa và 2 bán cầu tiểu não ở 2 bên trái và phải. Mỗi bán cầu tiểu não được bao bọc bên ngoài bởi chất xám, bên trong là chất trắng có nhân răng cưa và nhân mái. 

Bệnh teo não ở trẻ em là một định nghĩa về mặt thần kinh học đối với tiểu não phân nhánh có tình trạng giảm thể tích tiến triển và không hồi phục, trong đó các tế bào thần kinh bị mất sau quá trình thoái hóa thần kinh. 

A , Ảnh T2 coronal cho thấy tình trạng mỏng vỏ não và mất chất trắng bên dưới dẫn đến các vết nứt mở rộng ở thùy nhộng và bán cầu tiểu não. B , Ảnh T2 coronal theo dõi 3 năm sau cho thấy tình trạng teo vỏ não và chất trắng tiến triển.

Khi giải quyết các bệnh di truyền tiểu não ở trẻ em, việc đưa ra chẩn đoán trong trường hợp dị tật tiểu não tương đối dễ dàng, trong đó một phân loại mở rộng do Barkovich đưa ra vào năm 2009 đóng vai trò là hướng dẫn chính xác. Quá trình chẩn đoán khó khăn hơn đối với chứng teo tiểu não, vì các kiểu hình ảnh thường chồng chéo, có xu hướng tiến triển theo thời gian và thường không thể đưa ra định nghĩa bệnh nguyên, chỉ dựa trên các phát hiện chụp cộng hưởng từ não (MRI). Trong một số tài liệu y khoa, một số thuật toán chẩn đoán các rối loạn thoái hoá tiểu não ở trẻ em đã được để xuất dựa trên mô tả về bệnh lý thần kinh hoặc bệnh lý khác với sự tham gia hạn chế của các phòng khám vào quá trình xác định bệnh. 

Bệnh teo tiểu não ở trẻ em bắt nguồn từ nguyên nhân nào?

Teo tiểu não khởi phát ở trẻ em có liên quan đến tính không đồng nhất đáng kể về mặt lâm sàng và di truyền, với hơn 340 tình trạng di truyền liên quan được liệt kê. Chúng bao gồm nhiều rối loạn di truyền cực hiếm và các lỗi bẩm sinh về chuyển hoá. Kiểu di truyền của các rối loạn này thường là lặn trên nhiễm sắc thể thường. Tuy nhiên, di truyền liên kết với X, ty thể và trội denovo cũng rất nổi bật. 

Biểu hiện bệnh teo tiểu não ở trẻ em như thế nào?

Biểu hiện của trẻ bị teo não lâm sàng thường giống nhau ở tất cả trường hợp mắc bệnh. Những trường hợp được đưa đến bác sĩ sớm hơn thường bị các bệnh có khía cạnh dị dạng nội tại (ví dụ: Chứng không mống mắt ở Gillespie) hoặc được đặc trưng bởi rối loạn chức năng tiểu não sớm (ví dụ: Rối loạn glycosyl hóa bẩm sinh/thiếu máu tan máu tự miễn). Chứng mất điều hoà hoặc các dấu hiệu khác của rối loạn chức năng tiểu não có thể không xuất hiện khi khởi phát và xuất hiện theo thời gian, hầu hết trẻ em đạt được đủ kỹ năng vận động đều bị chứng mất điều hoà thân hoặc chi, cũng như chức năng vận nhãn bị suy giảm trong phần lớn các trường hợp. Bất thường vận nhãn và chứng loạn vận động miệng-miệng là phổ biến nhưng đông đặc hiệu cho bệnh, mặc dù lác mắt hầu như luôn được tìm thấy ở CDG. Giảm trương lực cơ ảnh hưởng đến hơn một nửa số trẻ em ở mọi lứa tuổi và có thể là dấu hiệu của tình trạng tiểu não và tháp sớm, ở trẻ sơ sinh dấu hiệu này có thể biến mất theo tuổi tác và tiến triển thành chứng mất điều hoà hoặc trong một số trường hợp chuyển thành co cứng. 

Những bất thường trong (điện não đồ - EEG) thường được tìm thấy ở trẻ em mắc chứng rối loạn ty thể/chuyển hoá, ngay cả khi không có cơn động kinh, như một tác động của rối loạn chứng năng chuyển hoá toàn cầu lên hoạt động của não. Những thay đổi trong ERG thường được coi là dấu hiệu của các bệnh ty thể hoặc một số SCA cụ thể, chủ yếu là SCA7, nhưng chúng dường như không tái phát trong các nhóm bệnh cụ thể và điều tương tự cũng xảy ra đối với các điện thế gợi thị giác và thính giác. VEP có thể cung cấp một manh mối mạnh mẽ để chẩn đoán, ví dụ như tiết lộ các dấu hiệu liên quan đến dây thần kinh thị giác trong Hội chứng Wolfram. Tuy nhiên, trong các nghiên cứu như vậy, sự hợp tác kém của trẻ nhỏ và trẻ khuyết tật nặng phải được xem xét. 

Phương pháp điều trị và dự phòng bệnh teo tiểu não ở trẻ em

Hiện chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu cho bệnh này; tuy nhiên, các biện pháp hỗ trợ như vật lý trị liệu và trị liệu ngôn ngữ có thể giúp cải thiện chức năng vận động và giao tiếp cho trẻ. 

Vật lý trị liệu giúp cải thiện khả năng vận động, phối hợp các chuyển động và tăng cường sức mạnh cơ bắp ở trẻ

Bên cạnh đó, việc sử dụng thuốc trong quá trình điều trị cũng nhằm mục đích giảm triệu chứng và kiểm soát các bệnh lý nền gây ra. Các loại thuốc bao gồm: 

• Thuốc điều trị bệnh lý nền: Alzheimer, HIV/AIDS, giang mai, đa xơ cứng, Parkinson,...
• Thuốc giảm triệu chứng như đau đầu, rối loạn tâm thần, mất trí nhớ,...
• Thực phẩm bổ sung vitamin B, omega 3,...

Trong một số trường hợp hiếm gặp, phẫu thuật có thể được thực hiện để giải quyết các vấn đề, bao gồm: 

• Giảm áp lực trong não khi có sự gia tăng áp lực nội sọ;
• Loại bỏ các khối u trong não; 
• Cấy ghép các thiết bị kích thích não để cải thiện các triệu chứng giúp các phần của não kiểm soát chuyển động. 

Việc theo dõi và can thiệp sớm đóng vai trò quan trọng trong việc tối ưu hóa chất lượng cuộc sống cho bệnh nhi.

Kết luận 

Bệnh teo tiểu não ở trẻ em là một bệnh lý nguy hiểm, có thể ảnh hưởng sâu sắc đến sự phát triển toàn diện của trẻ nếu không được phát hiện và can thiệp kịp thời. Dù chưa có phương pháp điều trị triệt để, nhưng việc áp dụng các biện pháp phục hồi chức năng, duy trì chế độ dinh dưỡng khoa học và theo dõi sức khỏe thường xuyên có thể giúp kiểm soát bệnh hiệu quả. Đừng bỏ qua bất kỳ dấu hiệu bất thường nào – hãy hành động sớm để bảo vệ tương lai con trẻ.