Bệnh Wilson là một rối loạn chuyển hóa hiếm gặp nhưng cực kỳ nguy hiểm do sự tích tụ quá mức của đồng trong cơ thể, đặc biệt là gan và não. Theo thống kê, tỷ lệ mắc bệnh Wilson rơi vào khoảng 1/30.000 người trên toàn cầu, nhưng nhiều trường hợp bị chẩn đoán muộn do triệu chứng ban đầu dễ bị nhầm lẫn với các bệnh lý khác. Nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời, bệnh có thể gây tổn thương gan nghiêm trọng, rối loạn thần kinh và thậm chí đe dọa tính mạng.
Bệnh Wilson được mô tả lần đầu tiên vào năm 1854 bởi nhà nghiên cứu bệnh học người Đức Friedrich Theodor von Frerichs, đặt theo tên nhà thần kinh học người Anh Samuel Wilson. Đây là một loại bệnh rối loạn chuyển hóa đồng, di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường, do đột biến gen ATP7B trên nhiễm sắc thể 13q14 gây ra, nghĩa là người mắc bệnh khi đó mang cả hai bản sao của gen đột biến được thừa hưởng từ bố và mẹ. Trong trường hợp cả bố và mẹ đều hoàn toàn khỏe mạnh nhưng là người lành mang gen bệnh vẫn có khả năng sinh con bị mắc bệnh.Theo số liệu nghiên cứu độc quyền trên 26.000 người Việt Nam và Công bố Quốc tế về “Tần suất bệnh thể ẩn ở người Việt Nam” cho biết tần suất người Việt Nam mang gen bệnh Wilson là 1/110. Đây là một trong 9 loại bệnh di truyền lặn phổ biến nhất tại Việt Nam.
Bệnh Wilson đặc trưng bởi sự tích tụ đồng một cách bất thường, lượng đồng dư thừa được lưu trữ đặc biệt trong gan, não và giác mạc của mắt.
Độ tuổi khởi phát bệnh dao động trong từ 5 - 35 tuổi.
Đối với những người mắc bệnh Wilson, đồng không được bài tiết mà tích lũy có thể gây ra những biến chứng nghiêm trọng đe dọa tới tính mạng. Cụ thể:
Căn bệnh Wilson do đột biến gen ATP7B gây ra. Gen này tạo ra một loại protein gọi là ATPase 2 có vai trò vận chuyển đồng từ gan đến các bộ phận khác của cơ thể. Đồng cần thiết cho nhiều chức năng của tế bào, tuy nhiên nếu chúng quá nhiều có thể gây độc hại cho cơ thể.
Chức năng và sự điều hòa của ATP7B trong vận chuyển đồng
Protein ATPase 2 vận chuyển đồng đặc biệt quan trọng để loại bỏ đồng dư thừa ra khỏi cơ thể. Các đột biến trong gen ATP7B ngăn không cho protein vận chuyển hoạt động bình thường. Với sự thiếu hụt protein, đồng dư thừa sẽ không được loại bỏ khỏi cơ thể. Kết quả, đồng tích tụ đến mức độc hại có thể gây hại cho các mô và cơ quan, đặc biệt là gan và não.
Xem thêm:
Các dấu hiệu của bệnh Wilson thường phát triển từ 5 - 35 tuổi nhưng có thể phát triển từ 2 - 72 tuổi. Ở gần một nửa số bệnh nhân, đặc biệt là thanh thiếu niên sẽ có những triệu chứng đầu tiên là:
Biểu hiện tại gan: Viêm gan mạn tính kéo dài với transaminase tăng dai dẳng. Bệnh nhân được chẩn đoán muộn thường có biểu hiện xơ gan, suy gan. Khoảng 5- 9% trường hợp Wilson có biểu hiện khởi phát với tình trạng suy gan cấp đi kèm các biểu hiện vàng da cấp tính, suy thận, thiếu máu huyết tán. Tình trạng suy gan tối cấp thường nặng và có nguy cơ tử vong cao nếu không được ghép gan kịp thời.
Biểu hiện tại thần kinh: Người bệnh Wilson thể não thường có các biểu hiện lâm sàng như khó nói, âm thanh đơn điệu, tốc độ nói chậm, loạn âm, các vận động cứng như người máy kèm những động tác bất thường như run, múa vờn, múa giật,...Đôi khi sẽ có những dấu hiệu kín đáo như rối loạn nuốt, rối loạn vận nhãn, rối loạn cơ tròn, rối loạn thần kinh thực vật như ra nhiều trứng cá, nhiều dãi, rối loạn vận mạch. Đặc biệt có thể xảy ra những cơn kịch phát thể động kinh hoặc đột quỵ. Đối với trẻ em, các vận động bất thường có thể phát hiện sớm nhất thường các vận động tinh như chữ xấu, tốc độ viết chậm, không thể đan len, đánh đàn hay chơi các trò chơi như xâu hạt, bắn bi,...
Về tâm thần: Thường biểu hiện rối loạn cảm xúc và khí sắc. Đối với những trường hợp suy yếu trí tuệ có khuynh hướng tiến tới tâm thần sa sút, thay đổi nhân cách, loạn thần, lo âu. Trẻ thường có kết quả học tập sa sút, bốc đồng, thay đổi nhân cách, tâm trạng không ổn định, hành vi ứng xử không phù hợp, phô trương tình dục,...
Biểu hiện tại các cơ quan khác
Bệnh Wilson gây ra tổn thương ở mắt dẫn đến hiện tượng Keyer-Fleisher
Nếu bệnh Wilson càng kéo dài thì quá trình điều trị sẽ càng gặp nhiều khó khăn. Chính vì vậy, việc chẩn đoán sớm tình trạng bệnh là vô cùng quan trọng. Tuy nhiên sẽ cần kết hợp nhiều xét nghiệm khác nhau để đưa ra kết quả chính xác nhất, bao gồm:
Chẩn đoán bệnh thường được thực hiện trên cơ sở quan sát dấu hiệu lâm sàng (các triệu chứng điển hình, vòng Kayser-Fleischer) và các bất thường về xét nghiệm (hàm lượng đồng trong gan tăng, ceruloplasmin huyết áp thấp).
Vì tính đa dạng của các triệu chứng tâm thần mà người bệnh có thể mắc phải nên có thể dẫn đến việc chẩn đoán bị sai lệch, đặc biệt khi cần kiểm soát các vấn đề hành vi bằng cách sử dụng thuốc an thần mạnh.
Trong trường hợp không xuất hiện những biểu hiện trên thì cần thực hiện các xét nghiệm sinh hoá, có điều cần phải lưu ý trong kết quả xét nghiệm này là ceruloplasmin huyết thanh, nồng độ đồng trong gan trên sinh thiết, đồng trong nước tiểu.
Ngoài ra, việc chụp MRI còn có thể giúp phát hiện các tín hiệu bất thường trong vùng nhân xám của não. Xét nghiệm di truyền phân tử hiện là tiêu chuẩn để kiểm tra xem những người anh chị em ruột của bệnh nhân có nguy cơ mắc bệnh Wilson hay không.
Điều trị bệnh tập trung vào việc điều hòa lượng đồng trong cơ thể, giúp ngăn chặn sự tích tụ đồng độc hại đồng thời cải thiện chức năng gan và sự hấp thụ kẽm. Đối với các trường hợp nặng về rối loạn tâm thần trong bệnh Wilson có thể cần sử dụng thuốc an thần nhưng cần cẩn trọng vì có thể gây ra những tác dụng phụ cho gan hoặc thần kinh.
Các loại thuốc giúp loại bỏ đồng dư thừa được gọi là chelating, phát hành kịp thời đồng từ các cơ quan vào máu, sau đó được lọc bởi thận và đải thải qua nước tiểu.
Các bác sĩ điều trị đôi khi cũng nên khuyên nên dùng chelating cho những người được chẩn đoán mắc bệnh Wilson, nhưng lại không xuất hiện triệu chứng. Đối với những bệnh nhân này, một chelating có thể làm giảm nguy cơ tổn thương gan.
Một số tác dụng phụ của các chelating bao gồm:
Thuốc để duy trì mức đồng là Kẽm acetate - ngăn chặn cơ thể hấp thụ đồng từ thực phẩm ăn. Kẽm đôi khi vẫn được ứng dụng ở những đối tượng đã điều trị thành công với một chelating. Kẽm cũng được sử dụng ở những người đã được chẩn đoán mắc bệnh nhưng không triệu chứng nào. Tác dụng phụ khi dùng kẽm acetate là đau dạ dày.
Ghép gan là phương pháp giúp tỷ lệ sống lâu dài của người bệnh lên khoảng 80%
Những người không dùng thuốc theo chỉ dẫn, có thể bị suy gan, đặc biệt là đối tượng trẻ. Các bác sĩ có thể khuyến cáo người bệnh ghép gan để chữa khỏi bệnh. Hầu hết gan được cấy ghép đều từ những người hiến gan đã chết. Một số trường hợp có thể đến từ người hiến gan còn sống, chẳng hạn như thành viên trong gia đình.
Ghép gan chính là một trong giải pháp cứu cánh cho những người bệnh Wilson và suy gan nặng hay gặp các vấn đề về gan nghiêm trọng không đáp ứng được với phương pháp điều trị bằng thuốc.
Quý khách có nhu cầu thăm khám và điều trị bệnh Wilson có thể liên hệ với Bệnh viện Phương Đông qua Hotline 1900 1806 hoặc Đặt lịch khám để được hỗ trợ và tư vấn nhanh chóng.
Tâm lý có tác động lớn đến quá trình điều trị bệnh Wilson
Đi cùng với việc sử dụng thuốc để giảm lượng đồng trong cơ thể thì người bệnh cần một chế độ dinh dưỡng khoa học, hợp lý, hạn chế tối đa lượng đồng vào cơ thể và ngăn ngừa đồng tích tụ trong cơ thể.
Bệnh Wilson nên ăn gì?
Người bệnh nên ăn đa dạng các loại thực phẩm, cân đối tỷ lệ Protein, Lipid, Glucid, cung cấp đầy đủ vitamin và khoáng chất để tăng cường đề kháng cho cơ thể. Một số nhóm thực phẩm không chứa hay ít đồng mà người bệnh có thể dung nạp bao gồm:
Bệnh Wilson kiêng ăn gì?
Bệnh Wilson tuy hiếm gặp nhưng hậu quả mà nó gây ra có thể rất nghiêm trọng nếu không được phát hiện kịp thời. Nhận biết sớm các triệu chứng, thực hiện xét nghiệm chẩn đoán và tuân thủ phác đồ điều trị có thể giúp kiểm soát bệnh hiệu quả, ngăn ngừa biến chứng nguy hiểm. Hãy chủ động trang bị kiến thức về căn bệnh này để bảo vệ sức khỏe bản thân và gia đình.
BỆNH VIỆN ĐA KHOA PHƯƠNG ĐÔNG
Địa chỉ: Số 9, Phố Viên, Cổ Nhuế 2, Bắc Từ Liêm, Hà Nội
Tổng đài tư vấn: 19001806
Website: https://benhvienphuongdong.vn
Lưu ý: Thông tin trong bài viết chỉ mang tính chất tham khảo, vui lòng liên hệ với Bác sĩ, Dược sĩ hoặc chuyên viên y tế để được tư vấn cụ thể.
Chăm sóc bệnh nhân sa sút trí tuệ đòi hỏi sự kiên nhẫn, kiến thức chuyên môn và những phương pháp hỗ trợ phù hợp để có những chuyển biến...
