Suy giáp bẩm sinh khiến chức năng tuyến giáp hoạt động kém hiệu quả, tác động đến sự phát triển của cơ thể, đặc biệt là não bộ. Tuy nhiên nếu được phát hiện sớm và điều trị kịp thời thì sẽ không ảnh hưởng nhiều đến sức khoẻ của trẻ. Hãy cùng tìm hiểu bài viết sau để hiểu rõ hơn về dấu hiệu, phương pháp chuẩn đoán, cách điều trị và phòng ngừa bệnh suy giám hiệu quả nhé!
Suy giáp bẩm sinh (CH) được định nghĩa là tình trạng thiếu hụt Hormone tuyến giáp khi sinh, xảy ra do khiếm khuyết về mặt giải phẫu tuyến giáp, lỗi bẩm sinh trong quá trình chuyển hóa tuyến giáp hoặc thiếu iốt. Bệnh cần được chẩn đoán kịp thời, vì chậm trễ xử lý có thể dẫn đến những tổn thương thần kinh không thể phục hồi.
Tuyến giáp là tuyến nội tiết quan trọng nằm dưới da, có hình dạng con bướm và nắm phía trước cổ. Bộ phận này sản xuất và giải phóng một số hormone nhất định, bao gồm Thyroxine (T4) và Triiodothyronine (T3), có khả năng kiểm soát tốc độ trao đổi chất và sử dụng năng lượng.
(Cấu tạo và chức năng của tuyến giáp)
Một số chức năng chính của tuyến giáp cần kể đến như:
Thiếu hụt (suy giáp) hay dư thừa (cường giáp) ormone tuyến giáp đều có thể dẫn đến những vấn đề sức khỏe, khiến quá trình phát triển không thể diễn ra bình thường. Để phòng tránh, gia đình cần thăm khám sức khỏe định kỳ cho trẻ, xây dựng chế độ dinh dưỡng và sinh hoạt khoa học.
Suy giáp bẩm sinh là tình trạng xảy ra ở trẻ sơ sinh, do tuyến giáp không đáp ứng đủ lượng hormone cần thiết cho cơ thể. Nguyên nhân có thể đến từ việc rối loạn nội tiết, do thiếu hoặc khiếm khuyết tác động của hormone tuyến giáp (T3 và T4).
Ngay từ giai đoạn đầu của thai kỳ, tuyến giáp đã bắt đầu phát triển ở sàn não, tiếp đến di chuyển xuống phía dưới cổ và ngừng phát triển. Tuy nhiên, nếu quá trình này không diễn ra như bình thường sẽ khiến tuyến giáp không thể hoàn thiện, hoặc nằm không đúng chỗ, gây nên suy giáp bẩm sinh.
Tuy nhiên, trẻ bị suy giáp có khả năng phát triển bình thường nếu được phát hiện sớm bằng các xét nghiệp sau sinh, điều trị bằng thuốc bổ sung nội tiết. Ngược lại, quá trình xử lý chậm trễ dễ dẫn đến tình trạng chậm hoặc không phát triển, bị thiểu năng trí tuệ.
(Hình ảnh trẻ bị suy giáp bẩm sinh)
Suy giáp bẩm sinh ở trẻ em xảy ra do rối loạn nội tiết, thiếu hoặc khiếm khuyết tác động của hormone tuyến giáp dẫn đến tình trạng chậm phát triển thể chất, tâm thần và vận động ở trẻ. Nếu không phát hiện và điều trị kịp thời, trẻ có thể bị lùn và đần độn suốt đời, thậm chí tử vong.
Vì tuyến giáp là nơi sản xuất ra một loại nội tiết tố tăng trưởng, gọi là Thyroxin, kích thích cho cơ thể phát triển cả về thể chất lẫn tinh thần. Khi tuyến giáp không thể sản xuất được nội tiết tố này sẽ gây ra suy giáp, cha mẹ có thể chủ động sàng lọc bằng các xét nghiệm sau sinh.
Trẻ sơ sinh bị suy giáp bẩm sinh không có triệu chứng rõ ràng, rất khó để phát hiện, dẫn tới nguy cơ biến chứng không thể hồi phục. Một số biểu hiện thường thấy ở thời kỳ này có thể kể đến:
Ở giai đoạn sau, bệnh suy giáp bẩm sinh ở trẻ sơ sinh xuất hiện những dấu hiệu nhận biết rõ ràng hơn. Ví dụ, trẻ sau sinh và trẻ nhỏ sẽ chậm phát triển thể chất, chậm tăng cân, chậm biết đi, chậm phát triển chiều cao, tóc ngắn, thưa, khô, dễ gãy, chậm mọc răng. Hay thời kỳ dậy thì, bệnh gây chậm phát triển tâm thần, chậm tiếp thu, học kém, dậy thì muộn,...
(Biểu hiện đặc trưng xuất hiện ở trẻ sơ sinh bị suy giáp)
Một số dấu hiệu suy giáp lâm sàng đặc trưng của bệnh suy giáp bao gồm:
Có thể thấy, chỉ khi trẻ lớn hơn các triệu chứng của bệnh mới xuất hiện rõ ràng, dễ phát hiện. Tuy nhiên, việc điều trị thời điểm này đã muộn, não bộ chậm phát triển không thể phục hồi.
Từ việc không được phát hiện kịp thời, điều trị không cho kết quả khả thi sẽ để lại một số biến chứng nghiêm trọng ở trẻ như:
Vậy nên phương án tốt nhất, được khuyến khích hiện nay là thực hiện sàng lọc bệnh lý sau khi trẻ chào đời. Kỹ thuật chẩn đoán hiện đại cho phép phát hiện những bất thường ở trẻ, giúp bác sĩ cũng như gia đình có hướng điều trị phù hợp và kịp thời.
Suy giáp bẩm sinh là tình trạng mất một phần hoặc toàn bộ chức năng của tuyến giáp, ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh từ khi sinh ra. Những người bị suy giáp có mức độ hormone tuyến giáp thấp hơn bình thường, khiến quá trình phát triển trí não cũng như phản ứng trao đổi chất diễn ra chậm.
Hiện nay, có 2 phương pháp chẩn đoán suy giáp bẩm sinh:
Trẻ sơ sinh có thể được sàng lọc sớm trong 2 - 7 ngày sau sinh, bằng xét nghiệm xác định nồng độ TSH hoặc T4. Trong trường hợp, giá trị TSH cao (> 100 mlU/ml) hoặc giá trị T4 thấp (< 50 nmol/l) thì có nghĩa, nguy cơ trẻ mắc suy giáp bẩm sinh.
Thông thường, kỹ thuật test sàng lọc được thực hiện cho trẻ sơ sinh trong vòng 48 giờ. Nhân viên y tế sẽ lấy máu ở gót chân để làm xét nghiệm TSH, nếu còn nghi ngờ sẽ chỉ định thêm xét nghiệm khác để củng cố kết luận.
(Xét nghiệm máu để chẩn đoán suy giáp bẩm sinh)
Một số xét nghiệm xác định suy giáp bẩm sinh có thể được chỉ định bao gồm:
Trên thế giới, cứ 4000 trẻ được sinh ra thì có 1 trẻ bị mắc bệnh suy giáp bẩm sinh; tại Việt Nam, tỉ lệ này là 1/2.500. Trẻ mắc suy giáp bẩm sinh là do trong quá trình hình thành thai nhi, tuyến giáp không được di chuyển tới đúng vị trí của nó, dẫn đến không thể hoạt động bình thường.
Căn bệnh này nếu không điều trị kịp thời gây ra nhiều biến chứng chậm phát triển trí tuệ không hồi phục, nguy cơ nhiễm trùng do hệ thống miễn dịch phát triển chậm, đặc biệt là nhiễm trùng đường hô hấp.
Ngoài ra, trẻ suy giáp bẩm sinh luôn tăng cholesterol máu. Đây là nguyên nhân gây ra tình trạng xơ vữa động mạch, bệnh mạch vành sau này ở những trẻ bệnh.
Để hạn chế tình trạng thiếu hụt hormone tuyến giáp ở trẻ sơ sinh, phụ nữ trước mang thai phải được làm xét nghiệm tầm soát để phát hiện sớm. Trong quá trình mang thai, người mẹ cần nên kiểm tra định kỳ.
Cha mẹ muốn biết trẻ có bị suy giáp hay không thì có thể tham gia chương trình sàng lọc sơ sinh. Thời điểm vàng để làm xét nghiệm là 48 giờ sau sinh, nhân viên y tế sẽ lấy máu gót chân hoặc mu bàn tay để xác định trẻ mắc bệnh hay không.
Hiện nay, liệu pháp hormone là phương pháp điều trị thiếu hụt hormone tuyến giáp hiệu quả nhất. Theo đó, bác sĩ sẽ sử dụng thyroxin là hormone thay thế, đây là loại hormone tổng hợp được điều chế, sử dụng uống hàng ngày.
Cha mẹ không cần quá lo lắng về tác dụng phụ, vấn đề nguy hiểm có thể xảy ra khi cho trẻ sử dụng loại hormone thay thế này. Tuy nhiên, cần tuân thủ liều lượng và thời gian sử dụng theo đơn kê của bác sĩ, không được tự ý tăng giảm trong quá trình điều trị.
(Điều trị thiếu hụt hormone tuyến giáp ở trẻ sơ sinh)
Trẻ bị suy giáp bẩm sinh không thể điều trị dứt điểm, bắt buộc phải sử dụng hormone bổ sung thay thế suốt đời. Trường hợp được phát hiện và điều trị sớm, tuân thủ dùng thuốc thì có thể phát triển bình thường cả về thể chất lẫn tinh thần.
Tình trạng trẻ bị suy giáp có thể điều trị, đáp ứng với liệu pháp hormone thay thế cần được theo dõi lâm sàng và xét nghiệm định kỳ. Cha mẹ nên thực hiện theo hướng dẫn y tế của bác sĩ, phòng tránh xảy ra tác động xấu với sức khỏe cũng như tính mạng.
Đối với trường hợp bệnh được chẩn đoán muộn, liệu pháp hormone thay thế chỉ có tác dụng cải thiện một phần sự phát triển thể chất và não bộ của trẻ. Nếu bệnh xuất hiện các biến chứng thì việc điều trị không đạt được hiệu quả, do bệnh thời điểm này không thể phục hồi.
Kết lại, suy giáp bẩm sinh xảy ra khi tuyến giáp không sản xuất đủ hormone tuyến giáp, là tình trạng rối loạn xuất hiện ở trẻ sơ sinh. Bệnh nếu không được điều trị kịp thời có thể dẫn đến các hệ lụy sức khỏe nghiêm trọng, ảnh hưởng trực tiếp đến sự phát triển thể chất cũng như tinh thần trẻ.
BỆNH VIỆN ĐA KHOA PHƯƠNG ĐÔNG
Địa chỉ: Số 9, Phố Viên, Cổ Nhuế 2, Bắc Từ Liêm, Hà Nội
Tổng đài tư vấn: 19001806
Website: https://benhvienphuongdong.vn
Lưu ý: Thông tin trong bài viết chỉ mang tính chất tham khảo, vui lòng liên hệ với Bác sĩ, Dược sĩ hoặc chuyên viên y tế để được tư vấn cụ thể.
Răng bé bị mảng bám đen là tình trạng khiến nhiều cha mẹ cảm thấy lo lắng. Các mảng bám đen này đến từ nhiều nguyên nhân, nên có cách...
