Suy giáp bẩm sinh: Trẻ có thể bị đần độn thậm chí tử vong

Ngày: 18/08/2020

Trẻ bị suy giáp bẩm sinh sẽ bị tác động rất nhiều đến sự phát triển, tăng trưởng về thể chất lẫn tinh thần của trẻ. Tuy nhiên, nếu được phát hiện và điều trị kịp thời, trẻ vẫn có thể khỏe mạnh và phát triển bình thường như các bạn đồng trang lứa.  

Bệnh suy giáp bẩm sinh là gì?

Chức năng, cấu tạo của tuyến giáp

Tuyến giáp là cơ quan có hình dạng giống như con bướm

Tuyến giáp là cơ quan có hình dạng giống như con bướm

Tuyến giáp là tuyến nội tiết quan trọng, nằm ở phía trước cổ, có hình dạng giống như con bướm. Từ nguồn iot trong thức ăn hàng ngày, tuyến giáp sử dụng chúng để tổng hợp hormon tuyến giáp, trong đó có hormon T4 (Thyroxine) - giữ vai trò quan trọng với sự phát triển và tăng trưởng của não bộ cũng như cơ thể. Do đó, khi cơ thể sản xuất thừa hoặc thiếu loại hormon này sẽ gây ra các rối loạn chức năng tuyến giáp và một số bệnh lý, biến chứng nguy hiểm. 

Suy giáp bẩm sinh là gì?

Tình trạng suy giáp bẩm sinh là do thiếu hụt nghiêm trọng hormone tuyến giáp ở trẻ sơ sinh. Bệnh làm trẻ bị suy giảm chức năng thần kinh, biến dạng thể chất và phát triển chậm. 

Nguyên nhân gây suy giáp bẩm sinh là do mẹ bị thiếu iot trong quá trình mang thai hoặc tuyến giáp của trẻ có vấn đề. Iot là chất cần thiết cho sự phát triển hormone tuyến giáp, giúp cho sự phát triển của hệ thần kinh, não bộ và các cơ quan khác của trẻ. 

suy giáp bẩm sinh là bệnh lý nguy hiểm ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ

Suy giáp bẩm sinh là bệnh lý nguy hiểm ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ

Thông thường trong thời gian đầu của thai kỳ, thai nhi bắt đầu phát triển tuyến giáp ở sàn não sau đó di chuyển dần xuống phía dưới cổ và ngưng phát triển tại đây. Tuy nhiên, vì một lý do nào đó mà quá trình di chuyển và phát triển xuống dưới cổ của tuyến giáp bị cản trở. Do đó, tuyến giáp nằm không đúng chỗ hoặc phát triển chưa đầy đủ, đặc biệt có trường hợp trẻ mắc bệnh không có tuyến giáp. 

Các chuyên gia y tế cho biết suy giáp trạng bẩm sinh là bệnh lý rất hiếm gặp, tỷ lệ mắc suy giáp ở trẻ sơ sinh là 1/4000, với tỷ lệ bé gái chiếm nhiều hơn bé trai. Hiện nay với các kỹ thuật xét nghiệm hiện đại có thể sàng lọc sớm bệnh suy giáp bẩm sinh ngay sau khi trẻ mới chào đời. Nếu không phát hiện sớm và điều trị kịp thời để bệnh tiếp diễn thì trẻ sẽ không lớn hoặc lớn chậm, não không phát triển dẫn tới trẻ bị thiểu năng trí tuệ khi trưởng thành. 

Dấu hiệu bệnh suy giáp bẩm sinh

Suy giáp bẩm sinh ở trẻ sơ sinh thường không xuất hiện những dấu hiệu rõ ràng vì thế rất khó phát hiện và cha mẹ sẽ bỏ qua giai đoạn vàng để điều trị bệnh cho con nhỏ dẫn tới nhiều biến chứng không thể phục hồi. Những dấu hiệu mơ hồ của suy giáp bẩm sinh giai đoạn đầu thường có:

  • Trẻ sơ sinh ngủ nhiều, ít vận động
  • Trẻ không linh hoạt với tiếng động, thờ ơ, táo bón kéo dài
  • Trẻ bú ít, có khi bỏ bú
  • Trẻ ít khóc, tiếng khóc khan
  • Lưỡi của trẻ to bè, thò ra ngoài
  • Thóp trước của trẻ lớn hơn bình thường
  • Chân tay và da của trẻ lạnh
  • Tình trạng vàng da sơ sinh kéo dài và có hiện tượng da khô không phải do gan

Các triệu chứng của bệnh suy giáp bẩm sinh ở trẻ

Các triệu chứng của bệnh suy giáp bẩm sinh ở trẻ

Dấu hiệu suy giáp ở giai đoạn sau sẽ có nhiều biểu hiện rõ ràng hơn, song phát hiện và điều trị bệnh lúc này đã muộn bởi nó đã tác động xấu đến não bộ của trẻ, làm trẻ chậm phát triển không thể phục hồi. Một số triệu chứng lâm sàng rõ rệt của bệnh bao gồm:

  • Có thể thấy miệng trẻ luôn há, lưỡi to và dày
  • Trẻ chậm phát triển thể chất, vận động và tinh thần
  • Trẻ có cổ ngắn, dày, thấy rõ lớp mỡ ở cổ và vai
  • Trẻ có mũi tẹt, đầu mũi hếch, vùng mũi mắt bị phù niêm, khe mí mắt hẹp và phù nề.
  • Trẻ bị khàn giọng
  • Trẻ có những biểu hiện mệt mỏi và ngủ nhiều bất thường
  • Các ngón tay của trẻ bị ngắn và da tay khô
  • Trẻ có thể bị thiếu máu và kèm theo có thể trẻ bị dị tật tim bẩm sinh

Ở giai đoạn sau khi phát hiện trẻ bị bệnh suy giáp, cơ thể trẻ sẽ chậm phát triển thể chất, chậm lên cân, chiều cao kém phát triển, chậm biết đi, tóc ngắn, thưa, dễ gãy, răng mọc chậm… Không những vậy, đến tuổi dậy thì trẻ sẽ dậy thì muộn, chậm phát triển trí tuệ, không linh hoạt và học kém, tiếp thu chậm... 

Do đó, phát hiện sớm và điều trị kịp thời bệnh suy giáp khi bệnh chưa ảnh hưởng lớn và gây nhiều biến chứng nguy hiểm thì sự phát triển thể chất và trí tuệ của trẻ càng được đảm bảo. 

Biến chứng thường gặp của suy giáp bẩm sinh

Hội chứng suy giáp bẩm sinh ở trẻ thường đi kèm hội chứng Down

Hội chứng suy giáp bẩm sinh ở trẻ thường đi kèm hội chứng Down

Vì suy giáp là bệnh lý hiếm gặp ở trẻ nhỏ nên nhiều người thường thắc mắc liệu bệnh có nguy hiểm không? Câu trả lời là có và biến chứng của suy giáp bẩm sinh khiến trẻ bị thiểu năng trí tuệ, tốc độ tăng trưởng và sức mạnh của xương cũng có thể bị tác động rất nhiều. Không những vậy bệnh còn để lại những biến chứng nặng nề khác, cụ thể là:

  • Hệ thần kinh bị ảnh hưởng không có khả năng hồi phục nếu điều trị muộn. Trẻ sẽ bị chậm phát triển trí tuệ.
  • Suy giáp bẩm sinh gây ra suy giảm khả năng miễn dịch của trẻ bởi hệ thống miễn dịch chậm phát triển.
  • Gây biến dạng cột sống, biến dạng cơ xương.
  • Trẻ dễ bị bệnh mạch vành, xơ vữa động mạch do lượng cholesterol trong máu tăng cao thường xuyên.
  • Hội chứng suy giáp bẩm sinh ở trẻ sơ sinh thường đi kèm theo hội chứng Down, hở hàm ếch, bệnh tim bẩm sinh, trật khớp háng...

Có thể thấy biến chứng của bệnh suy giáp là vô cùng “kinh khủng” đối với trẻ nhỏ, vì thế nếu bé được phát hiện bệnh càng sớm thì khả năng hồi phục và phát triển tâm sinh lý như các bạn cùng trang lứa càng cao. 

Phương pháp chẩn đoán suy giáp bẩm sinh

Xét nghiệm chẩn đoán

Xét nghiệm chẩn đoán bao gồm các chẩn đoán hình ảnh và xét nghiệm sau:

  • Xét nghiệm hormon tuyến giáp trong huyết thanh giảm thấp nhưng nồng độ T4 giảm thấp < 50 nmol/l, TSH tăng cao > 100 mlU/ml trong máu là tiêu chuẩn vàng để xác định suy giáp bẩm sinh. 
  • Xét nghiệm không đặc hiệu như chụp tuổi xương thấy chậm, tiêu chí đánh giá dựa vào các điểm cốt hóa ở cổ tay trái.
  • Xét nghiệm tìm nguyên nhân bằng cách sử dụng Tc 99m ghi hình tuyến giáp để xác định vị trí tuyến giáp bình thường, thiếu sản hay lạc chỗ. 

Lấy mẫu máu gót chân trẻ sơ sinh giúp chẩn đoán bệnh suy giáp

Lấy mẫu máu gót chân trẻ sơ sinh giúp chẩn đoán bệnh suy giáp

Test sàng lọc

Việc chẩn đoán suy giáp bẩm sinh ở trẻ là điều hết sức quan trọng, cha mẹ cần thực hiện sau 2 - 7 ngày từ khi bé mới chào đời. Xét nghiệm tuyến giáp được coi là một phần của việc tầm soát sức khỏe thông thường cho trẻ sơ sinh. Bác sĩ sẽ lấy mẫu máu ở gót chân của trẻ đem đi xét nghiệm giúp phát hiện:

  • Nồng độ hormone Thyroxine T4 
  • Nồng độ hormone kích thích tuyến giáp TSH 

Nếu kết quả tầm soát của trẻ có điểm bất thường, tức là giá trị T4 thấp hoặc giá trị TSH cao, bác sĩ có thể đề nghị với gia đình làm thêm xét nghiệm máu để đưa ra kết quả chính xác. Bên cạnh đó, bác sĩ có thể yêu cầu cho trẻ thực hiện các xét nghiệm hình ảnh như siêu âm hoặc chụp tuyến giáp để xác nhận chẩn đoán. 

Suy giáp bẩm sinh có điều trị được không?

Khi phát hiện con mình mắc bệnh suy giáp, nhiều cha mẹ sẽ có thắc mắc rằng suy giáp bẩm sinh có điều trị được không? Các chuyên gia y tế cho biết, phương pháp điều trị chính cho suy giáp trạng bẩm sinh là dùng thuốc hormon tuyến giáp Levothyroxin. Cha mẹ hoặc người chăm sóc trẻ nên nghiền thuốc nát và cho trẻ uống 1 lần/ngày theo đơn kê của bác sĩ. Ngoài ra, cha mẹ có thể áp dụng cách khác như trộn thuốc với một lượng nhỏ sữa mẹ hoặc sữa công thức và cho trẻ uống bằng xi-lanh. 

Trẻ bị suy giáp bẩm sinh sẽ được điều trị bằng thuốc hormon tuyến giáp

Trẻ bị suy giáp bẩm sinh sẽ được điều trị bằng thuốc hormon tuyến giáp

Trong quá trình điều trị bệnh, gia đình nên cho bé kiểm tra sức khỏe thường xuyên để đảm bảo trẻ phát triển bình thường về trí não và thể chất. Khi trẻ lớn lên, bác sĩ sẽ cho trẻ làm các xét nghiệm chức năng tuyến giáp định kỳ để điều chỉnh liều lượng thuốc phù hợp cho cơ thể trẻ. 

Để đảm bảo an toàn tuyệt đối cho sức khỏe của trẻ nhỏ, lượng hormone trong thuốc tương tự với hormone trong cơ thể trẻ. Vì thế, các tác dụng phụ chỉ xảy ra nếu dùng thuốc liều quá cao cho trẻ. Để kiểm soát tình trạng này, bác sĩ sẽ kiểm tra nồng độ hormone trong máu của trẻ theo định kỳ. 

Theo dõi và chăm sóc trẻ suy giáp bẩm sinh?

Lưu ý khi chăm sóc trẻ sơ sinh bị suy giáp đó là cho trẻ uống thuốc đều đặn mỗi ngày

Lưu ý khi chăm sóc trẻ sơ sinh bị suy giáp đó là cho trẻ uống thuốc đều đặn mỗi ngày

Để quá trình điều trị trẻ bị suy giáp bẩm sinh diễn ra hiệu quả và nhanh chóng thì việc theo dõi và chăm sóc cũng đóng vai trò rất quan trọng. Một số lưu ý dưới đây giúp các bậc phụ huynh trong việc chăm sóc trẻ suy giáp bẩm sinh được tốt hơn:

  • Trẻ cần phải được tái khám đều đặn, đúng lịch theo sự chỉ định của bác sĩ để điều chỉnh liều lượng thuốc và có thể làm xét nghiệm máu để kiểm tra chỉ số hormone. Thời gian tái khám thông thường sẽ là 1 - 2 sau khi bắt đầu uống thuốc, tiếp theo là 2 tuần/lần cho đến khi chỉ số TSH bình thường. Sau đó lần lượt là 1 - 3 tháng/lần trong năm đầu, khi trẻ 1 - 3 tuổi thì thời gian tái khám sẽ là 2 - 4 tháng/lần và mỗi 6 - 12 tháng tiếp theo. 
  • Điều cần lưu ý khi chăm sóc trẻ sơ sinh bị suy giáp đó là cho trẻ uống thuốc đều đặn mỗi ngày. Thường cho trẻ uống thuốc pha cùng ít nước lọc hoặc sữa mẹ trước khi ăn. Tuy nhiên, không được pha thuốc với sữa đậu nành sẽ làm giảm hấp thu thuốc. Bên cạnh đó, việc chăm sóc trẻ mắc bệnh suy giáp cũng tương tự như chăm sóc trẻ khỏe mạnh bình thường. 
  • Cha mẹ vẫn cần tiêm phòng các loại vacxin đầy đủ cho trẻ. Khi con bị ốm vẫn phải cho trẻ uống thuốc tuyến giáp như hàng ngày. 
  • Để hạn chế khả năng mắc bệnh suy giáp bẩm sinh cho thai nhi, trong thai kỳ mẹ bầu nên bổ sung cho mình đầy đủ lượng iot cần thiết. Ngoài ra, khi sử dụng bất kỳ loại thuốc và thực phẩm chức năng nào cũng phải theo chỉ định của bác sĩ. 

Tiên lượng dài hạn của các bé bệnh suy giáp bẩm sinh?

Ngày trước, khi y học chưa phát triển, việc áp dụng sàng lọc sơ sinh cho trẻ hiếm có dẫn đến việc chẩn đoán muộn bệnh suy giáp khiến trẻ bị chậm phát triển trí tuệ vĩnh viễn. 

Hiện nay, khi ngành y tế ngày càng tiến bộ, hiện đại hóa, đáp ứng được nhu cầu chăm sóc sức khỏe của toàn dân thì dịch vụ sàng lọc sơ sinh cũng được phát triển theo. Điều này có lợi rất nhiều trong việc phát hiện và chẩn đoán sớm tình trạng suy giáp ở trẻ sơ sinh giúp điều trị bệnh sớm nên hệ thần kinh của trẻ được khôi phục và bé cũng sẽ tăng trưởng bình thường như các bạn cùng trang lứa. 

Tại BVĐK Phương Đông, dịch vụ sàng lọc sơ sinh lấy máu gót chân được thực hiện chuẩn hóa trong từng quy trình, đảm bảo cho trẻ một cuộc sống an toàn, phát triển toàn diện ngay từ khi mới chào đời sẽ giảm bớt gánh nặng cho gia đình, cải thiện chất lượng giống nòi. 

Những điểm cộng khi đăng ký dịch vụ sàng lọc sơ sinh bằng lấy máu gót chân tại BVĐK Phương Đông:

  • Đội ngũ chuyên gia, y bác sĩ giỏi chuyên môn, từng công tác nhiều năm tại các bệnh viện tuyến Trung Ương lớn trên cả nước.
  • Bệnh viện trang bị hệ thống máy móc được nhập khẩu đồng bộ từ Hoa Kỳ, Đức, Nhật Bản, Hàn Quốc…
  • Hệ thống phòng nội trú sang trọng, rộng rãi, tiện nghi gồm phòng đơn, phòng đôi, phòng VIP, phòng Tổng thống mang đến cho khách hàng cảm giác an tâm, thoải mái. 
  • Áp dụng thanh toán bảo hiểm y tế, bảo hiểm bảo lãnh.

Có thể thấy suy giáp bẩm sinh là bệnh lý nguy hiểm đối với trẻ nhỏ, ảnh hưởng đến sự phát triển về cả thể chất, trí tuệ và tinh thần của bé. Chính vì thế, cần tầm soát, sàng lọc bệnh ngay từ sớm cho bé, tránh để bệnh âm thầm diễn tiễn gây khó khăn trong việc điều trị và phục hồi. Nếu vẫn còn thắc mắc, quý khách vui lòng liên hệ Bệnh viện Đa khoa Phương Đông theo số hotline 1900 1806 để được tư vấn trực tiếp.