Hội chứng Edwards là gì? Có chữa khỏi được hay không?

Hội chứng Edwards là gì?

Hội chứng Edwards là một trong các dị tật di truyền phổ biến ở trẻ nhỏ. Xảy ra do tình trạng dư thừa nhiễm sắc thể trong cặp số 18 của bộ gen 23 cặp. Trẻ bị mắc hội chứng này sẽ bị chậm phát triển và có những biểu hiện dị tật nghiệm trọng về thể chất, sức khỏe.

Hội chứng Edwards là dị tật phổ biến ở trẻ nhỏ

Tỉ lệ mắc hội chứng này là 1:5.000 và thường xuất hiện ở các bé gái. Với những dị tật do sự ảnh hưởng của việc thừa nhiễm sắc thể số 18, thai nhi thường không tồn tại lâu, nếu được sinh ra cũng khó có thể sống sót. 

Hội chứng Edwards có độ phổ biến đứng thứ 3 trong số các loại dị tật thường thấy ở thai nhi, chỉ sau hội chứng Down và hội chứng DiGeorge. Tỷ lệ trẻ khi sinh ra sống được hơn 1 năm cũng rất thấp, chỉ khoảng 5 -10% số trẻ mắc bệnh. 

Nguyên nhân nào gây ra hội chứng Edwards?

Theo giới y khoa, hầu hết các trường hợp mắc phải bệnh lý này là do quá trình hình thành những tế bào sinh sản  hay phát triển ban đầu ở thai nhi có vấn đề.

Mỗi một tế bào trong cơ thể con người có 23 cặp nhiễm sắc thể khác nhau, kế thừa bộ gen của người cha, người mẹ thông qua tinh trùng và trứng. Khi mắc hội chứng Edwards, bộ nhiễm sắc thể số 18 sẽ phát sinh thêm một nhiễm sắc thể phụ.

Sự xuất hiện của nhiễm sắc thể phụ số 18 thường bắt nguồn từ yếu tố tự nhiên. Đó là trong quá trình thụ tinh hình thành giao tử, tại giai đoạn phân chia tế bào, các nhiễm sắc thể không phân ly. 

Các dạng hội chứng Edwards

Các dạng hội chứng Edwards được ghi nhận gồm:

Hội chứng Edwards thể thuần nhất

Hội chứng Edwards thể thuần nhất là tình trạng mà toàn bộ các tế bào trong cơ thể đều tồn tại dư thêm một nhiễm sắc thể số 18. Đây là thể bệnh nặng nhất và hầu hết trẻ mắc phải đều không thể được sinh ra.

Hội chứng Edwards một phần

Tỉ lệ bắt gặp hội chứng Edwards một phần là 1:1000, rất hiếm. Theo đó, ở dạng này, một phần của vai dài nhiễm sắc thể số 18 sẽ dính vào một nhiễm sắc thể nào đó. Quá trình bất thường này xảy ra ở thời điểm phát sinh giao tử hoặc có thể xảy ra ở giai đoạn phôi sớm.

Hội chứng Edwards thể khảm

Tỉ lệ mắc hội chứng Edwards thể khảm là 1:20. Thai nhi mắc bệnh sẽ có một bản sao nhiễm sắc thể số 18 ở một số tế bào trong cơ thể. Những tế bào còn lại đều phát triển bình thường.

Hội chứng Edwards thể khảm trẻ sinh ra có thể sống ít nhất 1 năm

Tính nghiêm trọng của hội chứng Edwards thể khảm thấp hơn so với Edwards thể thuần nhất. Phụ thuộc vào số lượng cũng như loại tế bào có chứa nhiễm sắc thể thừa. Trẻ được sinh ra có thể sống ít nhất 1 năm tuổi, đôi khi có thể sống đến lúc trưởng thành.

Những biểu hiện của hội chứng Edwards

Theo các chuyên gia, thai nhi mắc hội chứng Edwards sẽ có sự phát triển chậm chạp và bất thường trong tử cung. Có thể quá trình phát triển sẽ bị ngừng lại ở những tháng cuối của thai kỳ.

Vì vậy, các dị tật có thể phát hiện ở trong thai kỳ hoặc sau khi sinh ra, bao gồm:

• Vòm miệng bị dị tật sứt môi, hở hàm ếch.
• Các chi ở bàn tay, bàn chân bị co quắp, không duỗi thẳng được.
• Bàn chân biến dạng.
• Dạ dày, ruột, thận, phổi bị khiếm khuyết: thận đa nang, thoát vị rốn, thực quản teo, thành bụng hở…
• Tim có khuyết tật.
• Vị trí tai bất thường
• Ngực biến dạng.
• Đầu nhỏ, hàm nhỏ, đốt sống bị chẻ đôi.
• Não bộ và hệ thần kinh có bất thường.
• Tăng trưởng chậm.

Với những dị tật trên, trẻ mắc hội chứng Edwards khi sinh ra sẽ có cân nặng chênh lệch hơn nhiều so với các trẻ bình thường. Hơn nữa, hoạt động của các cơ quan nội tạng và những bộ phận khác rất kém. Ảnh hưởng không nhỏ đến việc bú nuốt nạp dinh dưỡng hay thậm chí là thở của trẻ. 

Dịch vụ thông tắc tia sữa tại viện, tại nhà

Tắc tia sữa là tình trạng thường gặp ở phụ nữ sau sinh, gây ra những cơn đau nhức dữ dội, sưng tấy, đỏ da,...

Thai sản trọn gói Phương Đông

Mang thai và sinh nở là một hành trình vô cùng kỳ diệu nhưng cũng lắm mệt mỏi, áp lực, thậm chí là nguy hiểm....

Thai sản và sinh con trọn gói nhiều ưu đãi

Dịch vụ thai sản và sinh con trọn gói dành cho khách hàng đăng ký tại Bệnh viện Phương Đông từ những ngày đầu thai...

Chẩn đoán hội chứng Edwards

Hiểu rõ hội chứng Edwards và những bất lợi của loại dị tật này nên các chuyên gia khuyên thai phụ nên thăm khám ,thực hiện các xét nghiệm cần thiết. Thông qua đó, sớm phát hiện ra những bào thai có nguy cơ bị bệnh, hạn chế tối thiểu những hệ lụy mà gia đình và bản thân đứa trẻ phải đối mặt trong tương lai.

Một số phương pháp chẩn đoán hội chứng Edwards đang được áp dụng trong y học gồm:

Xét nghiệm sàng lọc

Để sàng lọc được hội chứng Edwards, hiện các xét nghiệm mà thai phụ có thể được chỉ định áp dụng gồm: Double Test, Triple Test, NIPT. 

• Double test

Double test được thực hiện ở quý 1 của thai kỳ với tiêu chí là đo lượng β-hCG tự do và PAPP-A có trong máu của người mẹ. Thông qua chỉ số của các chất sinh hóa trên cùng những thông số liên quan khác để đánh giá nguy cơ thai nhi mắc các dị tật bẩm sinh thông thường. Trong đó có hội chứng Edwards.

Xét nghiệm Double Test

• Triple test

Triple test được thực hiện ở tuần thai thứ 15 đến 20, và kết quả chính xác nhất thường đạt được khi thai nhi ở tuần thứ 16 đến 18. Tiêu chí của xét nghiệm là đo sự bất thường của nồng độ AFP.

Thông qua phương pháp xét nghiệm này sẽ xác định được thai nhi có nguy cơ mắc các rối loạn nhiễm sắc thể tự do di truyền không. Nếu nồng độ AFP tăng thì khả năng thai nhi mắc các dị tật ống thần kinh rất cao. Còn khi nồng độ AFP giảm thì nguy cơ mắc hội chứng Edwards hay hội chứng Down lại rất lớn.

• NIPT

Trong ba phương pháp thì NIPT có độ chính xác vượt trội hơn cả. Loại xét nghiệm không xâm lấn này có thể thực hiện từ tuần thai thứ 9 của thai kỳ và đạt đến tỉ lệ chính xác là 99%. Vừa an toàn cho thai nhi và mẹ bầu, vừa có tính hiệu quả cao trong chẩn đoán.

Theo đó, NIPT sẽ áp dụng công nghệ giải trình tự GEN để phân tích những tế bào AND tự do của thai nhi có trong máu thai phụ. Quá trình này sẽ giúp phát hiện được các nhiễm sắc thể bất thường ngay từ giai đoạn phát triển sớm của thai nhi.

Xét nghiệm chẩn đoán

Xét nghiệm chẩn đoán là các hình thức như chọc ối, sinh thiết nhau thai, công thức nhiễm sắc thể, QF-PCR, FISH,... Với các phương thức này, bào thai sẽ bị tác động trực tiếp nên sẽ có những rủi ro nhất định tiềm ẩn trong quá trình thực hiện.

Đối với những bào thai có nguy cơ cao mắc phải hội chứng Edwards, cần sự chính xác tuyệt đối sẽ áp dụng các biện pháp xét nghiệm chẩn đoán. Bởi so với kết quả của xét nghiệm sàng lọc, xét nghiệm chẩn đoán cho kết quả cao nhất.

Xét nghiệm chẩn đoán dị tật thai nhi

Với các hình thức xét nghiệm này, thai phụ sẽ cần đến các cơ sở y tế uy tín, đầy đủ trang thiết bị hiện đại cùng đội ngũ y bác sĩ giàu kinh nghiệm để thực hiện. Sau khi có kết quả cuối cùng, bác sĩ sẽ đưa ra những lời khuyên phù hợp về tình trạng của thai nhi.

Hội chứng Edwards có chữa được không?

Sau khi nhận thấy rõ tính nguy hiểm của hội chứng Edwards, nhiều người băn khoăn không biết, liệu có thể chữa được bệnh này hay không? Theo các chuyên gia, Edwards là một dạng dị tật bẩm sinh khó chữa lành. Khoa học hiện đại cũng chưa tìm ra được phương thức điều trị cho dạng bệnh này.

Với tinh thần nhân đạo và tình yêu của cha mẹ dành cho con cái, không ít trẻ mắc hội chứng Edwards vẫn được sinh ra. Khi đó, trẻ sẽ được áp dụng một số những biện pháp điều trị như làm các thủ thuật xâm lấn, phẫu thuật, trị liệu vật lý… Tùy thuộc vào triệu chứng cụ thể của từng trẻ mà áp dụng các biện pháp phù hợp. 

Mục tiêu của các biện pháp điều trị là khắc phục một số các vấn đề mà hội chứng này gây ra trên cơ thể trẻ. Giúp trẻ có được sự thoải mái hơn trong quá trình sinh hoạt thường nhật và sức khỏe tiến triển tích cực nhất định.

Tuy nhiên, do những ảnh hưởng nặng nề của các dị tật, hầu hết số trẻ chào đời mắc Edwards đều không thể sống được quá lâu. Thường sự sống của trẻ chỉ kéo dài được vài ngày, vài tuần hoặc không quá 2 tuổi.

Bệnh viện Phương Đông – địa chỉ sàng lọc hội chứng Edwards uy tín

Hiện nay, các thai phụ có thể đến nhiều đơn vị y tế khác nhau để được áp dụng các biện pháp sàng lọc trong thai kỳ với độ chính xác cao. Tuy nhiên, lời khuyên dành cho các chị em đó là nên tìm đến cơ sở uy tín và có chuyên khoa về lĩnh vực sinh sản để thực hiện.

Bệnh viện đa khoa Phương Đông với độ nổi tiếng về uy tín, chất lượng của khoa Sản chính là một lựa chọn tin cậy dành cho bạn. Đến với Phương Đông, thai phụ sẽ được giải thích rõ ràng hội chứng Edwards và tư vấn chi tiết về các biện pháp sàng lọc.

Không chỉ vậy, đội ngũ nhân viên y tế và các bác sĩ, giáo sư, tiến sĩ đầu ngành làm việc với sự tận tâm, nhiệt huyết cao đảm bảo cho uy tín của bệnh viện. Đem lại cho thai phụ và người thân khi đến thăm khám tại Phương Đông sự an tâm nhất định về sức khỏe thai kỳ.

Ngoài ra, hệ thống trang thiết bị, máy móc và dụng cụ y tế tại bệnh viện cũng được đầu tư lớn. Toàn bộ đều là các sản phẩm tân tiến, ứng dụng công nghệ cao, nhập khẩu từ nước ngoài. Góp phần đem lại sự chính xác tối đa trong quá trình xét nghiệm, chẩn đoán các dị tật ở thai nhi như hội chứng Edwards nếu có.

Kết luận

Bệnh viện đa khoa Phương Đông vừa chia sẻ với các bạn một số thông tin liên quan đến hội chứng Edwards. Hy vọng rằng qua bài viết này, các bạn đã nắm được nội dung của hội chứng này và hiểu rõ những tiêu cực của bệnh. Do đó, hãy liên hệ với chúng tôi qua số điện thoại 1900 1806 để được tư vấn kỹ lưỡng hơn và có hướng điều trị phù hợp.