Hội chứng Laurence-Moon-Biedl là bệnh lý di truyền lặn và hiện nay chưa có cách điều trị triệt để. Đột biến gen có thể khiến cho người bệnh đi lại vụng về, khó khăn trong ăn nói và mất thị lực dần dần. Các bác sĩ gọi tình trạng mất thị lực dần dần là viêm võng mạc sắc tố, bệnh nhân sẽ nhìn mờ trong điều kiện ánh sáng yếu, mất dần khả năng phân biệt màu sắc và cuối cùng là tầm nhìn bị thu hẹp, thậm chí bị mù vĩnh viễn.
Hội chứng Laurence-Moon-Biedl là bệnh lý di truyền hiếm gặp có thể gây ra viêm võng mạc sắc tố, giảm vận động hai chân (có thể tiến triển thành liệt hai chân) và chậm phát triển trí tuệ. Ngoài ra, những người mắc bệnh cũng có thể bị rối loạn hoạt động của các cơ quan như dạ dày, thận, tai,... Đồng thời, bệnh nhân cũng có xu hướng thấp bé và béo phì cao hơn người bình thường.
Một số nhà khoa học nhầm lẫn bất thường này với hội chứng Bardet- Biedl nhưng thực chất đây là hai bệnh lý riêng biệt. Hai bệnh lý này còn có điểm tương đồng với hội chứng Oliver - McFarlane, đặc trưng bởi tình trạng suy giảm thị lực nghiêm trọng, tăng cân khó kiểm soát và khuyết tật trí tuệ. Tuy nhiên, nếu so với hai hội chứng còn lại, bệnh nhân Laurence-Moon-Biedl lại gặp khó khăn nhiều trong việc vận động tay chân hơn.
Hội chứng này đặc thù bởi triệu chứng giảm vận động hai chân và thừa ngón tay, chân
Theo các bác sĩ chuyên khoa, triệu chứng của bất thường này thường không xuất hiện cùng lúc mà tiến triển dần theo thời gian. Do đó, trong giai đoạn đầu, người bệnh rất dễ nhầm lẫn bệnh lý này với các vấn đề sức khỏe khác.
Ban đầu, người bệnh có thể gặp các vấn đề về thị lực, đặc biệt là khó nhìn trong điều kiện ánh sáng yếu. Nguyên nhân là do võng mạc tức bộ phận tiếp nhận ánh sáng bị tổn thương dần dần theo thời gian. Khi đó, thị lực sẽ giảm sút rõ rệt, thậm chí ảnh hưởng nghiêm trọng đến sinh hoạt hằng ngày.
Song song với đó, các biểu hiện thần kinh cũng bắt đầu xuất hiện. Người bệnh sẽ cảm thấy hai chân không có lực, đi lại khó khăn, dáng đi không vững. Tình trạng này gọi là liệt cứng hai chân, nghĩa là cơ chân vừa yếu vừa bị co cứng khiến việc di chuyển trở nên khó khăn hơn.
Ngoài ra, một số triệu chứng khác mà người bệnh cũng có thể gặp, bao gồm:
Một số người bệnh còn gặp vấn đề về nội tiết như chậm phát triển dậy thì hoặc cơ quan sinh dục phát triển không đầy đủ. Lưu ý rằng không phải tất cả bệnh nhân của hội chứng này cũng có tất cả các triệu chứng trên. Mỗi người có thể biểu hiện khác nhau, tùy thuộc vào mức độ ảnh hưởng của bệnh.
Như đã nhắc đến ở trên, nguyên nhân gây ra bệnh lý này là do đột biến gen PNPLA6. Đây là một gen có vai trò quan trọng trong việc duy trì hoạt động bình thường của tế bào, đặc biệt là tế bào thần kinh.
Trong khi đó, gen PNPLA6 chịu trách nhiệm sản xuất protein để duy trì cấu trúc màng tế bào, hỗ trợ hoạt động của sợi thần kinh và đảm bảo sự ổn định của các tế bào trong cơ thể. Khi gen này bị đột biến, các tế bào này không hoạt động bình thường dẫn đến sự rối loạn ở nhiều cơ quan.
Đây là bệnh di truyền theo kiểu gen lặn trên nhiễm sắc thể thường, nghĩa là nếu cả cha và mẹ đều có thể mang gen bệnh nhưng không biểu hiện thì em bé sinh ra có 25% mắc bệnh.
Bất thường trong di truyền là nguyên nhân chính dẫn đến hội chứng này
Đây là bệnh rất dễ gây nhầm lẫn với các hội chứng khác nên việc chẩn đoán phải được thực hiện tỉ mỉ, chi tiết. Đầu tiên, các bác sĩ sẽ dựa vào các dấu hiệu lâm sàng như giảm thị lực, yếu chi dưới, chậm phát triển hoặc các bất thường khác để đánh giá bệnh.
Sau đó, bệnh nhân sẽ được cân nhắc thực hiện các chỉ định chuyên sâu hơn như sau:
Xét nghiệm di truyền là bước quan trọng nhất, giúp khẳng định chẩn đoán và phân biệt với các bệnh lý khác có biểu hiện tương tự. Ngoài ra, trong một số trường hợp, bác sĩ có thể tư vấn chẩn đoán trước sinh nếu gia đình có người mắc hội chứng này .
Hiện nay, các bác sĩ vẫn chưa có phương pháp điều trị khỏi hoàn toàn hội chứng này. Các phương pháp điều trị chủ yếu tập trung vào giảm nhẹ triệu chứng và làm chậm diễn biến của bệnh lý.
Cụ thể, người bệnh có thể được điều trị theo các phương thức dưới đây:
Để hỗ trợ người bệnh đi lại dễ dàng hơn, bệnh nhân có thể tập phục hồi chức năng
Vì đây là bệnh lý di truyền nên việc phòng ngừa chủ yếu tập trung vào giai đoạn trước khi sinh. Các cặp vợ chồng có thể phòng ngừa bằng cách thực hiện xét nghiệm gen trước khi mang thai, đồng thời tham khảo tư vấn di truyền nếu gia đình có tiền sử bệnh
Trong trường hợp đã xác định được gen bệnh trong gia đình, có thể cân nhắc các phương pháp hỗ trợ sinh sản như thụ tinh trong ống nghiệm kết hợp sàng lọc phôi để giảm nguy cơ sinh con mắc bệnh.
Có thể nói, hội chứng Laurence-Moon-Biedl là bệnh lý phức tạp và hiếm gặp nhưng không phải là không thể kiểm soát. Khi được phát hiện sớm và hỗ trợ đúng cách, người bệnh vẫn có thể hòa nhập với cộng đồng và cải thiện đáng kể chất lượng cuộc sống.
BỆNH VIỆN ĐA KHOA PHƯƠNG ĐÔNG
Địa chỉ: Số 9, Phố Viên, Phường Đông Ngạc, Thành phố Hà Nội, Việt Nam
Tổng đài tư vấn: 19001806
Website: https://benhvienphuongdong.vn
Lưu ý: Thông tin trong bài viết chỉ mang tính chất tham khảo, vui lòng liên hệ với Bác sĩ, Dược sĩ hoặc chuyên viên y tế để được tư vấn cụ thể.
Nguồn tham khảo
Hội chứng Laurence-Moon-Biedl là bệnh lý di truyền vô cùng nguy hiểm, có thể khiến người bệnh bị suy giảm thị lực, hạn chế vận động và chậm phát triển
