Hội chứng Marfan: Nguyên nhân, triệu chứng và phương pháp điều trị

Hội chứng Marfan là gì?

Hội chứng Marfan là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến mô liên kết có chức năng hỗ trợ, kết nối các cơ quan, cấu trúc trong cơ thể. Tình trạng này có thể gây ảnh hưởng đến các bộ phận khác nhau trong cơ thể như mắt, tim, xương, mạch máu,... 

Người mắc hội chứng thường có vóc dáng cao, mảnh khảnh với cánh tay, chân, ngón tay và ngón chân dài bất thường. Hội chứng này có thể ảnh hưởng đến động mạch chủ, có thể đe dọa đến tính mạng của người bệnh. 

Đây là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến các mô liên kết 

Nguyên nhân gây ra hội chứng Marfan

Thông thường, để xác định nguyên nhân gây ra hội chứng Marfan, bác sĩ thường xem xét dựa trên yếu tố di truyền và các nguy cơ tiềm ẩn gây bệnh. Một số yếu tố như: 

Gen FBN1 và đột biến 

Hội chứng Marfan thường do khiếm khuyết của gen FBN1, đây là gen sản xuất ra protein quan trọng để cấu tạo các sợi đàn hồi trong mô liên kết. Sự đột biến của gen FBN1 có thể gây ra những bất thường trong quá trình sản xuất protein fibrillin-1, dẫn đến cấu trúc mô liên kết bị suy yếu và gây các triệu chứng của hội chứng Marfan. 

Di truyền trội nhiễm sắc thể thưởng

Đa số trường hợp mắc hội chứng Marfan được di truyền theo kiểu “trội nhiễm sắc thể thường”. Có nghĩa hiểu là một gen bất thường từ cha hoặc mẹ cũng đủ truyền bệnh cho con. hội chứng có thể ảnh hưởng ở nam và nữ với khả năng di truyền là 50%. 

Không rõ nguyên nhân

Có khoảng 25% ca bệnh mắc hội chứng Marfan không xác định rõ nguyên nhân. Hội chứng có thể có các biểu hiện khác nhau tùy thuộc vào từng cá nhân hoặc mức độ nghiêm trọng của bệnh. 

Có khoảng 25% ca bệnh chưa xác định được rõ nguyên nhân

Một số triệu chứng khi mắc hội chứng Marfan

Hội chứng Marfan gây ảnh hưởng đến mô liên kết của cơ thể nên khi mắc bệnh, bệnh nhân sẽ có một số triệu chứng sau: 

Các vấn đề về xương khớp

• Loãng xương và gãy xương: Người mắc hội chứng Marfan có nguy cơ gặp tình trạng loãng xương, làm xương trở nên yếu và dễ gãy hơn. Từ đó có thể dẫn đến trường hợp gãy xương bất thường và dễ bị chấn thương hơn. 
• Dị dạng cột sống và ngực: Khoảng 60% người mặc hội chứng này bị vẹo cột sống. Xương ức cũng có thể biến dạng như nhô ra ngoài hoặc lõm vào trong. 
• Chi dài bất thường: Đây là một trong những đặc điểm đặc trưng của người mắc hội chứng Marfan. Tay, chân, ngón tay và ngón chân của người bệnh dài hơn so với các phần còn lại của cơ thể, khiến mất cân đối giữa các chi và thân. 

Các vấn đề về tim mạch

• Hở van tim: Có thể làm mô van tim yếu và giãn ra khiến van không đóng kín hoàn toàn gây ra tình trạng hở van tim, làm máu chảy ngược lại thay vi di chuyển như bình thường. 
• Phình động mạch chủ: Thành động mạch chủ, mạch máu chính đưa máu từ tim ra toàn cơ thể trở nên yếu và phình ra. Phình động mạch chủ thường gặp ở gốc động mạch chủ và có nguy cơ vỡ gây nguy hiểm tính mạng người bệnh. 
• Bóc tách động mạch chủ: Là tình trạng máu chảy giữa thành động mạch tạo ra vết rách rộng. Nếu không được điều trị, bóc tách động mạch chủ có thể gây vỡ thành động mạch chủ, dẫn đến tử vong. 
• Các vấn đề van tim: Ngoài hở van tim, người mắc hội chứng Marfan có thể bị sa van hai lá gây rối loạn nhịp tim và tăng nguy cơ hở van tim. 
• Tim to: Theo thời gian, cơ tim có thể bị phì đại và yếu đi dẫn đến các vấn đề về cơ tim. Tình trạng này có thể tiến triển thành suy tim. 
• Nhịp tim bất thường: Rối loạn nhịp tim thường gặp ở người mắc hội chứng Marfan, đặc biệt khi bị sa van tim hai lá. Nhịp tim bất thường gây ra triệu chứng chóng mặt, ngất xỉu hoặc đánh trống ngực. 
• Đột tử: Các vấn đề liên quan đến tim mạch của hội chứng Marfan, đặc biệt khi bóc tách động mạch chủ và phình động mạch làm tăng nguy cơ đột tử do tim cho người bệnh. 

Người mắc hội chứng Marfan có thể gặp các vấn đề về tim mạch

Các vấn đề về mắt

• Lệch thủy tinh thể: Thể thủy tinh là phần quan trọng của mắt giúp tập trung ánh sáng, có thể di chuyển ra khỏi vị trí bình thường gây giảm thị lực
• Glaucoma: Đây là một tình trạng tăng áp lực nội nhãn. Nếu không được kiểm soát, tình trạng này có thể gây tổn thương thần kinh thị giác dẫn đến mất thị lực vĩnh viễn. 
• Dị dạng võng mạc: Người bệnh có nguy cơ bị bong võng mạc, đây là tình trạng nghiêm trọng cần được can thiệp kịp thời để tránh mất thị lực. 

Các vấn đề về hệ hô hấp

• Xẹp phổi: Tình trạng này có thể do tràn khí màng phổi khiến cho phổi xẹp xuống, người bệnh sẽ bị khó thở nghiêm trọng, cần cấp cứu. 
• Các bệnh lý về phổi: Người bệnh có nguy cơ cao mắc cá bệnh lý về phổi như hen suyễn, khí phế thũng, bệnh phổi tắc nghẽn mãn tính, viêm phổi, viêm phế quản,... 

Người bệnh gặp các vấn đề về hệ hô hấp

Các vấn đề về da

Hội chứng Marfan có thể khiến da trở nên ít đàn hồi hơn, trên da có thể xuất hiện các vết rạn ngay cả khi không có sự thay đổi về trọng lượng cơ thể. Các vết rạn xuất hiện ở vùng bụng, lưng và đùi. 

Ngoài ra, nếu người bệnh ở mức độ nhẹ sẽ không có những triệu chứng rõ ràng ngay. Thông thường, các triệu chứng sẽ xuất hiện dần theo thời gian khi các mô liên kết bị thay đổi. 

Xem thêm:

• Suy tim: Căn bệnh nguy hiểm ảnh hưởng tới chất lượng cuộc sống
  
• Bệnh tim to: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị
  

Phương pháp chẩn đoán hội chứng Marfan

Để chẩn đoán mắc hội chứng Marfan và có kế hoạch điều trị phù hợp, bác sĩ sẽ thực hiện một số phương pháp chẩn đoán, bao gồm: 

• Tiêu chuẩn Ghent: Đây là hệ thống điểm đánh giá các đặc điểm lâm sàng dựa vào triệu chứng của các hệ thống gồm tim mạch, phôi, xương khớp,... Phương pháp này kết hợp đánh giá di truyền và sự hiện diện của đột biến gen FBN1. 
• Chẩn đoán hình ảnh: Người bệnh cần thực hiện một số xét nghiệm chẩn đoán hình ảnh như X-quang ngực, CT scan ngực, chụp MRI,... để bác sĩ xác định kích thước, hình dáng và phát hiện những bất thường trong mô liên kết. 

Phương pháp điều trị hội chứng Marfan

Điều trị hội chứng Marfan phụ thuộc vào tình trạng và mức độ nghiêm trọng của người bệnh. Một số ca bệnh chỉ cần theo dõi sức khỏe mà không cần can thiệp điều trị đặc biệt, trong khi có những trường hợp phải sử dụng thuốc, thậm chí là phẫu thuật. 

Điều trị nội khoa

Người bệnh có thể được chỉ định sử dụng một số loại thuốc giúp cải thiện tình trạng bệnh như: 

• Thuốc chẹn beta: Là loại thuốc giúp giảm nhịp tim và hạ áp lực trong các động mạch, từ đó ngăn ngừa và làm chậm quá trình giãn nở của động mạch chủ. Nếu người bệnh không thể sử dụng do hen suyễn hoặc các dụng phụ, bác sĩ có thể thay thế bằng thuốc chẹn kênh canxi. 
• Thuốc ức chế chuyển angiotensin (ARB): Đây là nhóm thuốc được sử dụng phổ biến trong điều trị tăng huyết áp và suy tim. Thuốc có khả năng làm chậm sự giãn nở của động mạch chủ và có hiệu quả tương đương thuốc chẹn beta. 

Điều trị nội khoa giúp cải thiện tình trạng bệnh

Phẫu thuật 

Nếu người bệnh không đáp ứng tốt có phương pháp điều trị khác và có tiến triển ngày càng nặng, bác sĩ có thể chỉ định thực hiện phẫu thuật: 

• Thay van tim: Thay van tim giúp ngăn chặn nguy cơ bóc tách hoặc vỡ động mạch chủ, đồng thời điều trị các vấn đề về van tim. 
• Sửa chữa phình động mạch chủ: Khi động mạch giãn nở quá mức, đặc biệt khi đường kính đạt 5cm hoặc gia tăng nhanh, phẫu thuật là phương pháp cần thiết. 

Trong suốt quá trình điều trị, nếu động mạch chủ bị giãn sẽ được thay thế bằng ống ghép tổng hợp để ngăn ngừa nguy cơ vỡ hoặc rách. Đồng thời, nếu van động mạch chủ bị tổn thương, bác sĩ se x chỉ định thay van động mạch chủ để đảm bảo máu lưu thông ổn định.

Xây dựng lối sống lành mạnh

Việc xây dựng lối sống lành mạnh là một phần quan trọng trong kiểm soát và giảm các biến chứng về tim mạch, đặc biệt người mắc hội chứng Marfan. Một số phương pháp cơ bản mà người bệnh cần thực hiện: 

• Xây dựng chế độ dinh dưỡng cân bằng: Chế ăn uống giàu dinh dưỡng, ít muối và chất béo bão hòa, đồng thời bổ sung nhiều trái cây, rau xanh, protein và ngũ cốc nguyên hạt vào bữa ăn giúp hỗ trợ sức khỏe tim mạch hiệu quả. 
• Tập thể dụng nhẹ nhàng: Hoạt động thể chất như đi bộ, yoga, bơi lội,.. có thể cải thiện tình trạng sức khỏe tim mạch mà không gây áp lực lớn lên cơ thể. 
• Theo dõi sức khỏe định kỳ: Khám sức khỏe định kỳ giúp phát hiện sớm và quản lý kịp thời biến chứng tiềm ẩn của hội chứng Marfan. 

Tham gia các hoạt động thể chất nhẹ nhàng như bơi lội

Một số biến chứng thường gặp của hội chứng Marfan

Hội chứng Marfan là rối loạn di truyền gây ảnh hưởng đến nhiều cơ quan khác nhau trong cơ thể và có thể gây ra nhiều biến chứng nghiêm trọng. Phổ biến nhất là các biến chứng về tim mạch, mắt và hệ hô hấp. Một số biến chứng thường gặp bao gồm: 

• Các biến chứng tim mạch: Phình động mạch chủ, bóc tách động mạch chủ, thoái hóa van tim,... 
• Các biến chứng về mắt: Lệch thủy tinh thể, rách hoặc bong võng mạc, Glaucoma,... 
• Các biến chứng về hô hấp: Xẹp phổi, hen suyễn, khí phế thũng, viêm phổi,... 
• Giảm tuổi thọ và chất lượng cuộc sống

Những biện pháp phòng ngừa bệnh hiệu quả

Hội chứng Marfan là kết quả của đột biến gen nên không có biện pháp phòng ngừa hoàn toàn. Tuy nhiên, có thể giảm nguy cơ mắc bệnh bằng một số biện pháp sau: 

• Tư vấn di truyền: Với người có tiền sử gia đình mắc bệnh cần tư vấn di truyền trước khi có ý định mang thai. Điều này giúp hiểu hơn về nguy cơ di truyền và có thể lựa chọn phương pháp sinh sản phù hợp. 
• Thường xuyên thăm khám sức khỏe định kỳ: Thực hiện kiểm tra sức khỏe định kỳ giúp bác sĩ phát hiện sớm các nguy cơ tiềm ẩn. Từ đó có thể can thiệp sớm và ngăn ngừa biến chứng cho người bệnh. 

Mặc dù không thể ngăn ngừa hoàn toàn hội chứng Marfan nhưng các biện pháp trên có thể giúp quản lý tình trạng bệnh, cải thiện chất lượng và giảm thiểu biến chứng nguy hiểm. 

Thăm khám sức khỏe định kỳ giúp giảm thiểu biến chứng nguy hiểm

Hội chứng Marfan là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến các bộ phận khác trong cơ thể như tim mạch, xương khớp, hệ hô hấp, mắt,... Hiện nay, bệnh chưa thể chữa khỏi hoàn toàn nhưng việc phát hiện và can thiệp điều trị sớm giúp giảm thiểu biến chứng và cải thiện chất lượng sống cho người bệnh. 

Qua bài viết này của Bệnh viện Đa khoa Phương Đông, hy vọng đã cung cấp những thông tin hữu ích về hội chứng Marfan. Nếu Quý khách nhu cầu thực hiện các xét nghiệm giúp xác định nguy cơ mắc bệnh và chẩn đoán bệnh, có thể liên hệ Bệnh viện Đa khoa Phương Đông qua Hotline 1900 1806 hoặc Đặt lịch khám để được tư vấn nhanh chóng.