Bệnh Down có di truyền không?

Kính chào quý khách Nhung, cảm ơn quý khách đã đặt câu hỏi: Bệnh Down có di truyền không cho chuyên mục Hỏi đáp chuyên gia của Bệnh viện Đa khoa Phương Đông.

Hội chứng Down là một rối loạn di truyền, có tỉ lệ xuất hiện cao trong các trường hợp:

• Gia đình có người có tiền sử mắc các hội chứng di truyền, cha hoặc mẹ mang gen biến đổi của hội chứng Down
• Phụ nữ đã từng mang thai hoặc sinh con mắc hội chứng Down
• Người mẹ mang thai khi đã lớn tuổi, tuổi càng cao thì tỉ lệ sinh con ra mắc Down càng lớn, cụ thể như sau:
• Mẹ 20 tuổi: Tỷ lệ sinh con mắc bệnh Down là 1/1500
• Mẹ 25 tuổi: Tỷ lệ là 1/1300
• Mẹ 30 tuổi: Tỷ lệ là 1/1000
• Mẹ 40 tuổi: Tỷ lệ là 1/90
• Mẹ 45 tuổi: Tỷ lệ là 1/24

Hội chứng Down có thể được phát hiện sớm ngay từ những tuần đầu của thai kỳ. Do đó, thực hiện sàng lọc trước sinh và tư vấn di truyền là việc làm cần thiết và vô cùng quan trọng, giúp các gia đình chủ động đưa ra quyết định nhằm hạn chế tình trạng trẻ sơ sinh mắc Down cũng như nâng cao chất lượng dân số trong xã hội. 

Để sàng lọc hội chứng Down trước sinh, mẹ bầu có thể thực hiện các biện pháp không xâm lấn như xét nghiệm thử máu kết hợp siêu âm đo độ mờ da gáy và Double test, Triple test hoặc xét nghiệm NIPT với độ chính xác lên tới 99,7%. 

Bên cạnh đó, mẹ bầu cũng có thể chọn các phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh xâm lấn như: sinh thiết gai rau, chọc ối. Tuy nhiên các xét nghiệm này có nguy cơ cao dẫn tới nhiễm trùng ối, rò rỉ ối, thậm chí sảy thai nên cần phải được thực hiện ở những cơ sở y tế đáng tin cậy, có đội ngũ y bác sĩ sản phụ khoa giàu kinh nghiệm.

Hy vọng câu trả lời trên đây đã giúp quý khách giải đáp được thắc mắc về “Bệnh Down có di truyền không?”. Cảm ơn quý khách đã tin tưởng và gửi câu hỏi tới Phương Đông. Để được tư vấn thêm hoặc đăng ký làm siêu âm, xét nghiệm sàng lọc bệnh Down ở thai nhi, quý khách vui lòng liên hệ 19001806.