Sàng lọc sau sinh - khởi đầu quan trọng cho con nền tảng phát triển khỏe mạnh

Sàng lọc sau sinh là gì?

Sàng lọc sau sinh là chương trình thực hiện xét nghiệm thường quy cho các bé sơ sinh. Việc này nhằm phát hiện sớm các bệnh lý nội tiết và rối loạn chuyển hóa ảnh hưởng đến sức khỏe, phát triển thể chất tâm thần của trẻ. Các bệnh lý này thường khó phát hiện trên lâm sàng khi trẻ mới sinh. Vì vậy cần phải thực hiện xét nghiệm sàng lọc để phát hiện. Một vài bệnh lý như bệnh suy giáp bẩm sinh nếu phát hiện sớm và được điều trị ngay trong vòng 2 tuần sau sinh thì trẻ sẽ có khả năng phục hồi và phát triển bình thường.

Sàng lọc sau sinh là chương trình thực hiện xét nghiệm thường quy cho các bé sơ sinh

Lợi ích của khám sàng lọc sau sinh

Sàng lọc sau sinh giúp phát hiện sớm các bệnh lý ngay trong những ngày đầu bé chào đời. Điều trị kịp thời sẽ giảm tỷ lệ tử vong sơ sinh, giảm tỷ lệ chậm phát triển tâm thần kinh và thể chất, giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội.

Sàng lọc sau sinh giúp phát hiện được một số bệnh ít gặp nhưng lại có nguy hiểm lớn đối với sức khỏe của bé. Từ đó, bác sĩ sẽ có giải pháp điều trị kịp thời, giúp giảm thiểu tới mức tối đa những biến chứng gây khuyết tật hoặc tử vong ở trẻ.

Bố mẹ còn có thể đo thính lực, nhĩ lượng và phản xạ cơ bàn đạp giúp đánh giá sức nghe của trẻ cũng như phát hiện khả năng tổn thương của tai giữa. Nếu kết quả không đạt sau lần đo thứ 2 (cách lần thứ nhất từ 10-30 ngày), bác sĩ sẽ lên phương án khắc phục sớm.

Nên thực hiện khám sàng lọc sau sinh cho bé khi nào?

Thời điểm thích hợp để thực hiện sàng lọc sau sinh cho trẻ là từ 2-7 ngày tuổi. Lý tưởng nhất, xét nghiệm nên được diễn ra khi bé đủ 48 giờ sau sinh. 

Nhân viên y tế sẽ lấy vài giọt máu ở gót chân của bé thấm lên giấy để làm sàng lọc. Ngoài gót chân, các bé cũng có thể được lấy máu tĩnh mạch.

Bé được lấy máu gót chân để làm sàng lọc sau sinh

Sàng lọc sau sinh phát hiện được những bệnh gì?

Suy giáp bẩm sinh

Tuyến giáp của trẻ mắc bệnh không tự sản xuất hoặc sản xuất hormone ít hơn bình thường. Hormone tuyến giáp cần thiết cho não bộ và cơ thể phát triển từ lúc mới sinh cho đến lúc trưởng thành. Thiếu hormone tuyến giáp sẽ gây chậm phát triển trí tuệ, chậm lớn, bị lùn và mất cân đối. 

Bệnh dễ xảy ra ở các bé sinh ra dưới 2kg hoặc trên 4,5kg. Biểu hiện của bệnh là bé khóc ít, tiếng khóc nhỏ, táo bón, thoát vị rốn, vàng da kéo dài. Nếu phát hiện bệnh sớm và điều trị bổ sung hormone thiếu hụt trong vòng 2 tuần đầu sau sinh, bé sẽ phát triển bình thường.

Thiếu men G6PD 

Đây là bệnh di truyền khiến cơ thể bé không thể sản xuất men G6PD trong tế bào hồng cầu. Các tế bào không thể chuyển hóa các chất có hại thành vô hại, làm cho hồng cầu dễ vỡ.

Biểu hiện của bệnh là vàng da, xảy ra từ ngày thứ 3 đến thứ 8 sau sinh. Vàng da nặng có thể dẫn tới bệnh lý về não, biến chứng về thần kinh. Bé sẽ chậm phát triển khả năng vận động, nặng có thể dẫn tới tử vong.

Tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh

Bệnh do rối loạn trong sản xuất hormone tuyến thượng thận. Cơ thể bị mất muối dẫn đến tử vong. Đối với các bé gái là tình trạng nam hóa khi lớn lên. Bệnh không thể điều trị dứt điểm. Tuy nhiên có thể kiểm soát bệnh bằng cách bổ sung hormone giúp giữ muối trong cơ thể.

Bé gái được bổ sung hormone kịp thời sẽ giảm tình trạng nam hóa ở bộ phận sinh dục ngoài. Điều này giúp hạn chế khả năng phải tạo hình bộ phận sinh dục và thay đổi giới tính khi trưởng thành. Đồng thời hạn chế những chấn thương nặng về tâm lý.

Tan máu bẩm sinh (Thalassemia)

Thalassemia còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh, là bệnh lý di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Bệnh gây ra nhiều biến chứng nguy hiểm như nhiễm trùng, thừa sắt, xơ gan,...

>>> Xem thêm: Bác sĩ khuyến cáo: nên làm sàng lọc sơ sinh để giúp con phòng tránh các bệnh hiếm gặp