Teo cơ tủy sống (SMA) là một rối loạn di truyền nguy hiểm ảnh hưởng trực tiếp đến khả năng vận động, thậm chí có thể gây tử vong trong những trường hợp nghiêm trọng. Căn bệnh này không chỉ tác động đến trẻ em mà còn để lại nỗi lo lớn cho các bậc cha mẹ khi tìm hiểu về nguy cơ di truyền. Những thông tin quan trọng dưới đây sẽ giúp bạn hiểu rõ về nguyên nhân, cách nhận biết và hướng phòng ngừa căn bệnh này.
Teo cơ tuỷ (SMA - spinal muscular atrophy) là một nhóm bệnh di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến các tế bào thần kinh vận động trong tủy sống, dẫn đến sự suy giảm và mất dần khả năng vận động của cơ thể. Đây là một rối loạn thần kinh cơ tiến triển, gây ra tình trạng yếu cơ và teo cơ theo thời gian.
Teo cơ tuỷ là một bệnh lý thần kinh tiến triển ảnh hưởng đến các tế bào thần kinh dẫn đến mất khả năng kiểm soát cơ bắp
Bệnh xảy ra do đột biến trên gen SMN1 (Survival Motor Neuron 1) – gen chịu trách nhiệm sản xuất protein SMN cần thiết cho sự sống còn của các tế bào thần kinh vận động. Khi lượng protein này không đủ, các tế bào thần kinh vận động bị thoái hóa, dẫn đến việc cơ bắp không nhận được tín hiệu từ não và tủy sống, gây yếu cơ và teo cơ theo thời gian.
Bệnh teo cơ tủy sống SMA có nhiều dạng khác nhau, được phân loại dựa trên độ tuổi khởi phát và mức độ nghiêm trọng của bệnh, bao gồm:
Mặc dù không được coi là phổ biến, nhưng SMA lại là căn bệnh di truyền nghiêm trọng. Do bệnh có tính chất di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, có nghĩa là một người chỉ mắc bệnh khi nhận cả hai bản sao gen đột biến từ cả cha và mẹ. Đây là một trong những nguyên nhân hàng đầu gây tử vong do di truyền ở trẻ nhỏ.
Các nhà nghiên cứu ước tính nó ảnh hưởng đến 1 trong 6000 đến 1 trong 11000 ca sinh sống. SMA phổ biến gấp đôi ở người da trắng và người châu Á so với người da đen và người gốc Tây Ban Nha.
Teo cơ tủy sống loại I là loại phổ biến nhất, chiếm khoảng một nửa trong số tất cả các trường hợp. Loại II và III là loại phổ biến thứ hai và loại 0 và IV là hiếm gặp
Đột biến ở gen SMN1 gây ra tất cả các loại bệnh teo cơ tủy sống SMA được mô tả ở trên. Số lượng bản sao của gen SMN2 làm thay đổi mức độ nghiêm trọng của tình trạng bệnh và giúp xác định loại nào phát triển.
Nguyên nhân bệnh teo cơ tủy sống có thể liên quan đến di truyền và các yếu tố môi trường
Một gen SMN1 khoẻ mạnh sản xuất protein SMN. Các tế bào thần kinh vận động cần protein này để tồn tại và hoạt động bình thường. Nếu bạn bị SMA, cơ thể bạn không sản xuất đủ protein SMN, do đó các tế bào thần kinh vận động của bạn sẽ co lại và chết. Kết quả là, não của bạn không thể kiểm soát các chuyển động tự nguyện, đặc biệt là chuyển động đầu, cổ, ngực và chân.
Gen SMN2 cũng sản xuất một lượng nhỏ protein SMN. Một người có thể có tới 8 bản sao của gen SMN2. Có nhiều bản sao của gen SMN2 thường dẫn đến các triệu chứng SMA ít nghiêm trọng hơn vì các gen bổ sung bù đắp cho protein SMN1 bị thiếu.
Nhìn chung, triệu chứng chính của SMA là yếu cơ - thường là ở các cơ gần trung tâm cơ thể nhất. Nhưng các triệu chứng khác nhau tuỳ theo loại.
Bệnh lý tiến triển dẫn đến yếu cơ, gây khó khăn trong việc cử động, nói và nuốt
Các triệu chứng bệnh SMA loại 0 bao gồm:
Các triệu chứng bệnh SMA loại 1 bao gồm:
Các triệu chứng SMA loại 2 bao gồm:
Các triệu chứng của bệnh SMA loại 3 chủ yếu liên quan đến tình trạng suy yếu cơ tiến triển, ảnh hưởng đến chân của trẻ nhiều hơn là cánh tay.
Triệu chứng chính của bệnh SMA loại 4 là chân yếu nhẹ.
Các triệu chứng teo cơ tuỷ sống tương tự như các triệu chứng của một số bệnh lý khác, ảnh hưởng đến cơ. Để xác định xem teo cơ của bệnh nhân có phải do SMA hay không, bác sĩ có thể sử dụng các xét nghiệm sau:
Trong trường hợp, người bệnh đang mang thai và có tiền sử gia đình mắc bệnh SMA, xét nghiệm di truyền trước khi sinh có thể kiểm tra thai nhi đang phát triển có mắc bệnh này hay không. Cụ thể:
Xem thêm:
Hiện chưa có phương pháp điều trị dứt điểm của bệnh teo cơ tủy sống. Tuy nhiên, vẫn có những nghiên cứu đang được tiến hành để tìm ra các phương pháp điều trị mới.
Theo các chuyên gia, việc điều trị bệnh SMA chủ yếu nhằm kiểm soát các triệu chứng và ngăn ngừa biến chứng. Các liệu pháp có thể bao gồm:
Vật lý trị liệu giúp duy trì sức mạnh và linh hoạt của cơ bắp
Bên cạnh đó, việc dùng nusinersen hoàn toàn có thể giúp làm chậm quá trình phát triển của bệnh. Bác sĩ sẽ tiến hành tiêm thuốc vào dịch xung quanh tuỷ sống, thời gian điều trị mỗi đợt là 2 giờ.
Để kích thích sản sinh protein, các bác sĩ có thể dùng thêm everyshi. Ngoài ra, liệu pháp thay thế gen và nuôi cấy tế bào gốc cũng được vận dụng để sửa chữa chức năng vận động của tế bào thần kinh bị tổn thương.
Quá trình chăm sóc là một yếu tố quan trọng giúp đẩy nhanh thời gian hồi phục của người bệnh. Vậy như thế nào mới là chăm sóc đúng cách?
Việc nhận thức đúng đắn, thăm khám kịp thời và tiếp cận phương pháp điều trị tiên tiến chính là chìa khóa giúp giảm thiểu tác động của căn bệnh này, mang lại cơ hội sống khỏe mạnh hơn cho trẻ nhỏ. Nếu Quý khách có nhu cầu cho trẻ đi thăm khám tại Bệnh viện Đa khoa Phương Đông có thể liên hệ qua Hotline 1900 1806 hoặc Đặt lịch khám để được bộ phận hỗ trợ và tư vấn nhanh chóng
Teo cơ tủy sống (SMA) là một bệnh lý di truyền, nhưng không phải tất cả cha mẹ mang gen bệnh đều sinh con mắc SMA. Nhờ các tiến bộ trong xét nghiệm di truyền và tư vấn y khoa, nguy cơ có thể được tầm soát sớm để giúp các gia đình có lựa chọn phù hợp.
BỆNH VIỆN ĐA KHOA PHƯƠNG ĐÔNG
Địa chỉ: Số 9, Phố Viên, Cổ Nhuế 2, Bắc Từ Liêm, Hà Nội
Tổng đài tư vấn: 19001806
Website: https://benhvienphuongdong.vn
Lưu ý: Thông tin trong bài viết chỉ mang tính chất tham khảo, vui lòng liên hệ với Bác sĩ, Dược sĩ hoặc chuyên viên y tế để được tư vấn cụ thể.
Tế bào thần kinh vận động đóng vai trò quan trọng, là cầu nối giữa não bộ, tủy sống và các cơ, giúp truyền tín hiệu vận động một cách...
