Sắc tố võng mạc bị thoái hóa là bệnh lý di truyền rất nguy hiểm, có thể gây suy giảm thị lực. Điều đáng nói là các biện pháp y tế hiện nay chỉ mang tính chất giảm nhẹ, không thể hỗ trợ người bệnh lấy lại thị lực như ban đầu.
Sắc tố võng mạc bị thoái hóa là bệnh lý di truyền rất nguy hiểm, có thể gây suy giảm thị lực. Điều đáng nói là các biện pháp y tế hiện nay chỉ mang tính chất giảm nhẹ, không thể hỗ trợ người bệnh lấy lại thị lực như ban đầu.
Võng mạc là lớp màng thần kinh rất mỏng nằm ở phía sau nhãn cầu, có nhiệm vụ tiếp nhận ánh sáng và chuyển thành tín hiệu gửi lên não để giúp chúng ta nhìn thấy. Khi lớp mô này bị tổn thương hoặc thoái hóa, thị lực sẽ dần suy giảm theo thời gian.
Thoái hóa sắc tố võng mạc là một nhóm bệnh lý di truyền ảnh hưởng đến các tế bào cảm thụ ánh sáng của võng mạc. Bệnh khiến thị lực giảm dần, đặc biệt là khả năng nhìn trong điều kiện ánh sáng yếu. Trong nhiều ca bệnh, triệu chứng có thể xuất hiện từ khá sớm nhưng tiến triển âm thầm nên thường bị bỏ qua.
Trong giai đoạn đầu, các tế bào hình que – loại tế bào giúp mắt nhìn trong bóng tối sẽ bị tổn thương trước. Khi bệnh tiến triển, các tế bào hình nón (chịu trách nhiệm cho tầm nhìn trung tâm và màu sắc) cũng dần bị ảnh hưởng. Vì vậy, nếu không được theo dõi đúng cách, bệnh có thể làm thị lực giảm đáng kể theo thời gian.
Theo các bác sĩ chuyên khoa, bệnh lý này thường gặp ở bệnh nhân 10 - 30 tuổi. Tuy nhiên, mức độ tiến triển ở mỗi bệnh nhân là khác nhau. Một số trường hợp có thể duy trì thị lực trung tâm trong nhiều năm, nhưng khi bước sang tuổi trung niên, thị lực có dấu hiệu suy giảm rõ rệt hơn.
Giác mạc có thể bị thoái hóa, khiến thị lực giảm dần
Ngoài thể bệnh điển hình, tình trạng thoái hóa võng mạc còn có nhiều dạng ít gặp hơn. Mỗi hình thái này có biểu hiện khác nhau nên các bác sĩ chuyên khoa phải hết sức cẩn thận trong quá trình chẩn đoán.
Như đã nhắc đến ở trên, bệnh có xu hướng diễn biến từ từ nên đa số các ca bệnh không có triệu chứng sớm. Dấu hiệu được coi là điển hình duy nhất là khả năng nhìn kém trong điều kiện ánh sáng yếu nhưng dễ bị người bệnh bỏ qua hay nhầm lẫn với các bệnh lý khác. Một số dấu hiệu khác cảnh báo võng mạc đang bị thoái hóa có thể kể đến như sau:
Nguyên nhân chính gây ra bất thường này đến từ yếu tố di truyền. Đây là bệnh bẩm sinh liên quan đến đột biến gen ảnh hưởng đến hoạt động của các tế bào cảm thụ ánh sáng trong võng mạc.
Bệnh có thể di truyền theo nhiều cơ chế khác nhau:
Theo thống kê, tỷ lệ mắc bệnh ước tính là 1/4.000 người. Trong đó, nam giới thường có nguy cơ mắc bệnh cao hơn nữ giới. Do tính chất di truyền, nếu trong gia đình có người mắc bệnh thì các thành viên khác cũng nên được kiểm tra mắt định kỳ để phát hiện sớm.
Nguyên nhân chính gây ra bệnh là cơ chế di truyền
Việc chẩn đoán thoái hóa thường cần kết hợp giữa thăm khám lâm sàng và các xét nghiệm chuyên sâu. Ban đầu, bác sĩ sẽ khai thác các triệu chứng như nhìn kém trong bóng tối hoặc thu hẹp tầm nhìn. Sau đó, người bệnh có thể được chỉ định một số phương pháp kiểm tra như sau:
Khám đáy mắt
Bác sĩ quan sát võng mạc để tìm các dấu hiệu đặc trưng báo hiệu võng mạc bị thoái hóa như sau:
Đo thị trường
Xét nghiệm này giúp đánh giá phạm vi tầm nhìn của mắt. Ở người bệnh, vùng nhìn thường thu hẹp dần theo thời gian.
Điện võng mạc (ERG)
Đây là xét nghiệm quan trọng để đánh giá chức năng của các tế bào cảm thụ ánh sáng. Kết quả giúp xác định mức độ tổn thương võng mạc và hỗ trợ chẩn đoán bệnh chính xác hơn.
Chẩn đoán đúng bệnh có ý nghĩa rất quan trọng, vì nó giúp người bệnh hiểu rõ tình trạng mắt và có kế hoạch theo dõi phù hợp.
Hiện nay, việc điều trị thoái hóa vẫn còn nhiều thách thức vì bệnh liên quan đến yếu tố di truyền và tổn thương tế bào võng mạc. Phần lớn các phương pháp hiện nay nhằm làm chậm tiến triển bệnh và hỗ trợ bảo tồn thị lực. Hiện nay, các hướng điều trị phổ biến bao gồm:
Sử dụng vitamin A
Một số nghiên cứu cho thấy vitamin A palmitate có thể giúp làm chậm quá trình tiến triển của bệnh. Tuy nhiên người bệnh nên lưu ý các điểm quan trọng như sau:
Các phương pháp nghiên cứu mới
Bên cạnh liệu pháp sử dụng vitamin, y học hiện nay đang thử nghiệm nhiều hướng điều trị mới, hứa hẹn mở ra nhiều hy vọng trong tương lai.
Xem thêm:
Hiện nay, các bác sĩ đang nghiên cứu các liệu pháp mới để điều trị bệnh lý này
Để hỗ trợ phục hồi thị lực hiệu quả, người bệnh cần tuân thủ theo hướng dẫn của bác sĩ chuyên khoa. Ngoài ra, bạn có thể tham khảo một số gợi ý trong quá trình chăm sóc tại nhà dưới đây:
Nhìn chung, thoái hóa sắc tố võng mạc là bệnh lý mãn tính, có yếu tố di truyền và chưa thể điều trị khỏi hoàn toàn. Do đó, người bệnh nên chủ động phòng ngừa bằng cách khám mắt định kỳ 6 tháng/ lần và có thể cần xét nghiệm kiểm tra gen di truyền trước khi kết hôn.
BỆNH VIỆN ĐA KHOA PHƯƠNG ĐÔNG
Địa chỉ: Số 9, Phố Viên, Phường Đông Ngạc, Thành phố Hà Nội, Việt Nam
Tổng đài tư vấn: 19001806
Website: https://benhvienphuongdong.vn
Lưu ý: Thông tin trong bài viết chỉ mang tính chất tham khảo, vui lòng liên hệ với Bác sĩ, Dược sĩ hoặc chuyên viên y tế để được tư vấn cụ thể.
Rối loạn thị giác xác định khi khả năng nhìn bị suy giảm hoặc biến đổi bất thường do tật khúc xạ, tổn thương thần kinh, bệnh lý hoặc yếu...
