Thoát vị màng não tuỷ: Chủ động điều trị để hạn chế di chứng vận động

Bệnh thoát vị màng não tuỷ ở trẻ sơ sinh là gì? 

Thoát vị màng não tuỷ là bệnh lý xảy ra do khuyết tật bẩm sinh ở cột sống, thường xuất hiện ngay từ khi trẻ chào đời. Phần sau của đốt sống không khép kín, tạo điều kiện cho màng cứng tủy phình ra qua khe hở, hình thành túi thoát vị. Đây là một bệnh nghiêm trọng, có thể gây rối loạn chức năng thần kinh, ảnh hưởng đến hình dáng cơ thể và sinh hoạt hàng ngày. Phẫu thuật thoát vị màng não tuỷ là phương pháp cần thiết để khắc phục và giảm nguy cơ biến chứng nguy cơ lâu dài của bệnh thoát vị màng não tuỷ. 

Bệnh thoát vị màng não tuỷ ở trẻ sơ sinh

Dựa vào cấu trúc bên trong túi thoát vị, thoát vị màng não tuỷ được chia thành 4 dạng chính: 

• Thoát vị màng não tuỷ (Meningocele): Túi thoát vị chứa màng cứng, màng nhện và dịch não tủy, nhưng không bao gồm tuỷ sống. Đây là dạng nhẹ nhất, ít gây rối loạn chức năng thần kinh. 
• Thoát vị màng não tuỷ – tuỷ (Meningomyelocele): Túi thoát vị ngoài màng cứng và dịch não tuỷ còn chứa thêm một phần tủy hoặc đuôi ngựa. Dạng này thường gây ảnh hưởng nghiêm trọng hơn đến thần kinh và vận động.
• Thoát vị tuỷ (Myelocele): Túi thoát vị được lấp đầy hoàn toàn bởi tủy sống, làm tăng nguy cơ mất chức năng vận động và cảm giác. 
• Thoát vị ống tuỷ – tuỷ (Syringe Myelocele): Túi thoát vị chứa cả tuỷ sống và ống tủy trung tâm, đây là dạng nặng nhất, thường gây ra các biến chứng nghiêm trọng, bao gồm rối loạn chức năng thần kinh và nguy cơ nhiễm trùng cao. 

Biểu hiện lâm sàng của bệnh thoát vị màng não tuỷ 

Thoát vị màng não tuỷ là một dị tật bẩm sinh của hệ thần kinh trung ương, thường có thể nhận biết ngay từ khi trẻ chào đời. Các biểu hiện lâm sàng điển hình bao gồm:

Một vài biểu hiện lâm sàng điển hình của bệnh thoát vị màng não tuỷ ở trẻ sơ sinh

• Xuất hiện khối thoát vị ở vùng lưng, thường gặp nhất tại vị trí thắt lưng – cùng, nơi cột sống không khép kín hoàn toàn.
• Khối thoát vị có tính chất mềm, kích thước có thể thay đổi theo nhịp thở hoặc nhịp tim của trẻ. Khi ấn nhẹ, khối có thể xẹp xuống và nhanh chóng phồng trở lại.
• Bề mặt khối thoát vị được che phủ bởi lớp da bất thường, có thể là da nhăn nheo, căng bóng hoặc tương đối dày.
• Trong một số trường hợp, lớp da che phủ rất mỏng hoặc không hoàn chỉnh, dễ rách và gây rò rỉ dịch não tủy, làm tăng nguy cơ nhiễm trùng hệ thần kinh trung ương, đặc biệt là viêm màng não.
• Cấu trúc bên trong túi thoát vị có thể chỉ chứa dịch não tủy và màng não, hoặc nghiêm trọng hơn là có kèm mô tuỷ sống và rễ thần kinh.
• Khi túi thoát vị liên quan đến tủy sống hoặc rễ thần kinh, trẻ có thể xuất hiện: Yếu hoặc liệt hai chi dưới với mức độ từ nhẹ đến nặng; giảm hoặc mất cảm giác vùng chi dưới; rối loạn chức năng cơ vòng, dẫn đến khó kiểm soát tiểu tiện và đại tiện

Những biểu hiện thần kinh này có thể tiến triển theo thời gian và để lại di chứng vận động lâu dài nếu không được phát hiện và điều trị sớm.

Nguyên nhân gây bệnh thoát vị màng não tuỷ 

Thoát vị màng não tuỷ là hậu quả của khiếm khuyết bẩm sinh trong quá trình hình thành và đóng ống thần kinh ở giai đoạn phôi thai. Vào khoảng ngày thứ 18–28 của thai kỳ, nếu quá trình đóng ống thần kinh không diễn ra hoàn chỉnh, đặc biệt tại lỗ thần kinh trước (vùng đầu phôi), có thể dẫn đến các dị tật như thoát vị màng não hoặc thoát vị tuỷ – màng tuỷ. Tương tự, khi lỗ thần kinh sau (vùng đuôi phôi) không khép kín hoàn toàn, thai nhi có nguy cơ mắc gai sống chẻ đôi, ở dạng hở hoặc kín. Đây được xem là nguyên nhân nền tảng, gây tổn thương nghiêm trọng đến cấu trúc cột sống và tuỷ sống của trẻ sau sinh.

Ngoài ra, thiếu hụt axit folic trong thai kỳ là một trong những yếu tố nguy cơ quan trọng nhất. Axit folic giữ vai trò thiết yếu trong quá trình phân chia tế bào và đóng kín ống thần kinh. Khi người mẹ không được bổ sung đầy đủ axit folic, đặc biệt trong 3 tháng đầu thai kỳ, nguy cơ xuất hiện các dị tật ống thần kinh, bao gồm thoát vị màng não tuỷ, sẽ tăng lên đáng kể.

Cuối cùng, bất thường trong quá trình phát triển của cột sống thai nhi cũng góp phần hình thành bệnh. Cụ thể, khi cung sau của đốt sống không khép kín hoàn toàn, sẽ tạo ra một khe hở ở cột sống. Qua vị trí này, màng não hoặc tuỷ sống có thể bị đẩy phồng ra ngoài, hình thành túi thoát vị, làm gia tăng nguy cơ tổn thương thần kinh và rối loạn vận động về sau.

Biến chứng của bệnh thoát vị màng não tuỷ nếu không điều trị sớm 

Thoát vị màng não tủy là một dị tật bẩm sinh nghiêm trọng của hệ thần kinh trung ương. Khi không được phát hiện và can thiệp kịp thời, bệnh có thể gây ra nhiều biến chứng nặng nề, để lại hậu quả lâu dài đối với vận động, thần kinh và chất lượng sống của người bệnh, bao gồm:

• Tổn thương thần kinh không hồi phục, dẫn đến yếu hoặc liệt hai chi dưới, giảm hay mất hoàn toàn cảm giác ở vùng chi phối thần kinh;
• Rối loạn vận động và dị dạng chi, điển hình là biến dạng bàn chân (bàn chân khoèo), teo cơ tiến triển do các dây thần kinh vận động không được bảo tồn đầy đủ;
• Rối loạn chức năng bàng quang và ruột, gây tiểu không tự chủ, bí tiểu, táo bón hoặc són phân, làm tăng nguy cơ nhiễm trùng đường tiết niệu tái phát và tổn thương thận lâu dài;
• Nhiễm trùng hệ thần kinh trung ương, làm tăng nguy cơ viêm màng não, viêm tủy sống – đây là biến chứng đặc biệt nguy hiểm, có thể đe dọa trực tiếp đến tính mạng;
• Não úng thủy và tăng áp lực nội sọ, ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển trí não nếu không được xử trí kịp thời;
• Chậm phát triển thể chất và trí tuệ, đặc biệt ở những trẻ có tổn thương thần kinh lan rộng;
• Suy giảm chất lượng cuộc sống lâu dài, ảnh hưởng đến khả năng học tập, sinh hoạt và hòa nhập xã hội.

Xem thêm:

• Nguyên nhân và cách điều trị bệnh não úng thủy hiệu quả
  
• Axit Folic- Một trong những Vitamin nhóm B quan trọng cho sức khỏe
  

Chẩn đoán và điều trị bệnh thoát vị màng não tủy

Để chẩn đoán chính xác bệnh thoát vị màng não tủy, các phương pháp chẩn đoán cận lâm sàng đóng vai trò then chốt trong việc xác định mức độ tổn thương và xây dựng kế hoạch điều trị phù hợp.

• Chụp X-quang cột sống: Hình ảnh X-quang giúp phát hiện khuyết cung sau đốt sống – dấu hiệu đặc trưng của thoát vị màng não tủy. Đây là phương pháp đơn giản, dễ thực hiện, thường được sử dụng trong sàng lọc ban đầu, đặc biệt ở trẻ sơ sinh có biểu hiện bất thường vùng cột sống.
• Chụp cộng hưởng từ (MRI): MRI cho phép đánh giá chính xác bệnh nhân có bị thoát vị màng não tủy hay không, đồng thời cung cấp thông tin chi tiết về loại thoát vị, kích thước khối thoát vị, mối liên quan với tủy sống, mô mỡ dưới da và các dị tật thần kinh kèm theo. Đây là phương pháp quan trọng nhất để quyết định chỉ định phẫu thuật.
• Phẫu thuật thoát vị màng não tủy hiện được xem là phương pháp điều trị tối ưu. Nếu được phát hiện sớm, trẻ có thể được phẫu thuật trong vòng 24 giờ đầu sau sinh, nhằm bảo vệ mô thần kinh và giảm nguy cơ nhiễm trùng.

Phẫu thuật thoát vị màng não tủy trước và sau

Tuy nhiên, phẫu thuật thoát vị màng não tủy ở trẻ sơ sinh là một can thiệp ngoại khoa phức tạp, đòi hỏi sự phối hợp chặt chẽ giữa nhiều chuyên khoa. Trước mổ, trẻ cần được đánh giá kỹ mức độ tổn thương thần kinh và các dị tật kèm theo. Sau phẫu thuật, việc theo dõi sát các biến chứng, đặc biệt là nguy cơ nhiễm trùng và não úng thủy, là yếu tố quyết định hiệu quả điều trị lâu dài.

Nếu bạn có nhu cầu tư vấn chuyên sâu về phẫu thuật thoát vị màng não tủy tại Bệnh viện Đa khoa Phương Đông, quý khách vui lòng liên hệ hotline 1900 1806 hoặc đặt lịch khám để được thăm khám và hỗ trợ kịp thời.

Kết luận 

Thoát vị màng não tuỷ là bệnh lý không thể xem nhẹ, bởi những di chứng vận động có thể theo người bệnh suốt đời nếu bỏ lỡ “thời điểm vàng” điều trị. Việc chủ động phát hiện, can thiệp sớm và theo dõi lâu dài không chỉ giúp bảo tồn chức năng vận động mà còn tạo nền tảng cho quá trình phục hồi và hòa nhập sau này. Với sự tiến bộ của y học hiện đại, nhiều trường hợp hoàn toàn có thể kiểm soát tốt di chứng nếu được điều trị đúng và kịp thời.