U nguyên bào thần kinh: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Tìm hiểu về u nguyên bào thần kinh

U nguyên bào thần kinh là một trong những loại ung thư phổ biến nhất trong 5 năm đầu tiên của cuộc đời. Trong đó, tuổi trung bình mắc bệnh là 19 tháng. có tới 89% bệnh nhân dưới 5 tuổi và 98% bệnh nhân dưới 10 tuổi.  

Trong u nguyên bào thần kinh trẻ em hay gặp ở bé trai hơn bé gái. Khối u ác tính phát triển từ các mô thần kinh gần tủy sống cổ, ngực, bụng hoặc vùng chậu, tuy nhiên tuyến thượng thận là vị trí phổ biến nhất. 

Nguyên bào thần kinh là các tế bào thần kinh chưa trưởng thành, thường xuất hiện ở bào thai. Nguyên bào thần kinh trưởng thành sẽ trở thanh tế bào thần kinh hoặc tế bào tủy thượng thận. Khối u hình thành khi nguyên bào thần kinh rối loạn quá trình trưởng thành. Hầu hết khối u được phát hiện khi đã lan rộng ra các cơ quan khác như hạch bạch huyết, gan, phổi, xương, tủy xương,....

Khối u thường được chia làm 3 mức độ: Nguy cơ thấp, trung bình và cao. Đối với nhóm nguy cơ thấp có khả năng chữa khỏi cao bằng phương pháp phẫu thuật. Tuy nhiên, ở nhóm nguy cơ cao tỷ lệ chữa khỏi khá thấp dù khối u rất nhạy cảm với hóa chất và tia xạ.

U nguyên bào thần kinh là một trong loại ung thư phổ biến trong 5 năm đầu tiên của trẻ

Nguyên nhân gây ra bệnh u nguyên bào thần kinh

Hiện nay, chưa rõ nguyên nhân chính xác gây bệnh, tuy nhiên, có hai yếu tố có liên quan đến tình trạng trẻ mắc bệnh. Bao gồm: 

• Do di truyền: Có khoảng 1-2% trẻ mắc bệnh có liên quan đến yếu tố di truyền. Nguyên nhân liên quan đến các rối loạn sắp xếp gen di truyền, bất thường nhiễm sắc thể biểu hiện mất hoặc sắp xếp lại nhánh ngắn nhiễm sắc thể số 1 hoặc số 10, 14, 17 và 19. Có thể phát hiện khi thực hiện xét nghiệm di truyền và dựa vào đó để có kế hoạch điều trị phù hợp. 
• Không liên quan đến di truyền: Chưa xác định rõ nguyên nhân. 

Các triệu chứng của u nguyên bào thần kinh

Các triệu chứng của u nguyên bào thần kinh thường không rõ ràng, đến khi xuất hiện các triệu chứng, lúc này các khối u đã lan rộng ra các bộ phận khác. Người bệnh có thể xuất hiện một số biểu hiện tùy thuộc vào vị trí của khối u, cụ thể:

• Khối u ở ổ bụng: Thường gặp ở tuyến thượng thận, bụng của người bệnh phình to, kèm tiêu chảy, sốt, da xanh xao. 
• Khối u vùng cổ, trung thất: Người bệnh thường ho, phù nề ở cổ và khó thở. 
• Mắt lồi, xung quanh hốc mắt bị xuất huyết.
• Tiêu chảy 
• Gan to, đau trong xương
• Dấu hiệu toàn thân: Sốt, sụt cân, thiếu máu, mệt mỏi,... 
• Các triệu chứng cận u: Rung giật mắt, co giật chi - thái dương. 
• Triệu chứng di căn xa: 50 % di căn vào tủy xương, gan, da, hạch bạch huyết,... 

Khối u ở bụng là một trong những biểu hiện thường gặp

Các giai đoạn của u nguyên bào thần kinh

U nguyên bào thần kinh được chia thành 4 giai đoạn, bao gồm: 

• Giai đoạn 1: U tại chỗ, cắt bỏ hoàn toàn, không có di căn hạch. 
• Giai đoạn 2A: U một bên tại chỗ không thể cắt bỏ hoàn toàn, không di căn hạch. 
• Giai đoạn 2B: U một bên tại chỗ, có thể cắt bỏ hoặc không, di căn hạch cùng bên khối u
• Giai đoạn 3: Khối u xâm lấn qua đường giữa, có hoặc không kèm di căn hạch vùng hoặc khối u một bên, di căn hạch đối diện hoặc lan rộng hai bên di  căn hạch. 
• Giai đoạn 4: Di căn lan rộng ra các bộ phận khác như hạch, tủy xương, gan,...

Các đối tượng có nguy cơ mắc bệnh 

Một số đối tượng có nguy cơ cao mắc bệnh bao gồm: 

• Trẻ nhỏ, đặc biệt trẻ dưới 5 tuổi. 
• Trong gia đình có người thân (anh, chị, em) mắc bệnh 
• Trẻ mắc rối loạn di truyền, đột biến gen và đột biến nhiễm sắc thể. 

Phương pháp chẩn đoán bệnh 

Có nhiều phương pháp chẩn đoán bệnh, bao gồm: 

• Chẩn đoán hình ảnh: Siêu âm, chụp CT, xạ hình xương, chụp PET-CT. 
• Xét nghiệm tủy xương: Huyết tủy đồ, sinh thiết tủy xương
• Xét nghiệm sinh hóa: Định lượng nồng độ canxi máu, định lượng Catecholamin, xét nghiệm nước tiểu,... 
• Xét nghiệm dấu ấn di truyền: Xét nghiệm khuếch đại gen N-Myc, xét nghiệm DNA: các rối loạn như mất đoạn 1p, mất đoạn 11q.
• Giải phẫu bệnh: Theo Shimada có 3 loại u nguyên bào thần kinh là: U nguyên bào thần kinh, u nguyên bào hạch thần kinh, u hạch thần kinh

Siêu âm là một trong những phương pháp chẩn đoán bệnh

Xem thêm:

• U nguyên bào thần kinh ở trẻ em: Nguyên nhân, dấu hiệu và cách điều trị
  

Các phương pháp điều trị u nguyên bào thần kinh

Điều trị u nguyên bào thần kinh thường kết hợp nhiều phương pháp để mang lại hiệu quả cao nhất. Ba trụ cột chính trong phác đồ điều trị bao gồm phẫu thuật, hóa trị và xạ trị.

Phẫu thuật 

Phẫu thuật giúp loại bỏ khối u, giảm áp lực lên cơ quan lân cận và cải thiện tiên lượng cho bệnh nhân. Tuy nhiên, với những trường hợp khối u nguy cơ cao, phẫu thuật không phải là lựa chọn duy nhất hay triệt để.

Ngoài mục đích điều trị, phẫu thuật còn có ý nghĩa quan trọng trong chẩn đoán bệnh:

• Xác định bản chất khối u thông qua xét nghiệm mô bệnh học.
• Cung cấp mẫu mô để phân tích di truyền, giúp bác sĩ lựa chọn phác đồ điều trị tối ưu.

Hóa trị

Hóa trị đóng vai trò quan trọng trong việc kiểm soát sự phát triển của khối u, đặc biệt đối với các trường hợp có nguy cơ cao. Các loại thuốc hóa trị thường được sử dụng gồm:

• Nhóm alkyl hóa: Gây tổn thương DNA của tế bào ung thư, ngăn chặn sự nhân đôi và phát triển của khối u.
• Nhóm anthracyclin: Cản trở quá trình tổng hợp DNA, góp phần tiêu diệt tế bào ung thư.
• Nhóm platinum (cisplatin, carboplatin): Làm biến đổi cấu trúc DNA, khiến tế bào ung thư không thể tồn tại.
• Nhóm Camptothecin: Ức chế enzyme cần thiết cho quá trình nhân đôi của tế bào ung thư, từ đó làm chậm sự phát triển của khối u.

Hóa trị có thể được sử dụng trước phẫu thuật để thu nhỏ khối u hoặc sau phẫu thuật nhằm tiêu diệt các tế bào còn sót lại, ngăn nguy cơ tái phát và di căn xa.

Hóa trị đóng vai trò quan trọng trong việc kiểm soát sự phát triển của khối u

Xạ trị 

Khối u có độ nhạy cao với xạ trị, đặc biệt là những trường hợp nguy cơ cao. Tuy nhiên, do bệnh có khả năng di căn xa, xạ trị không phải là phương pháp điều trị triệt căn mà chỉ mang tính hỗ trợ.

Xạ trị thường được áp dụng trong các trường hợp:

• Khối u không thể phẫu thuật do vị trí phức tạp hoặc kích thước lớn.
• Sau phẫu thuật để tiêu diệt các tế bào ung thư còn sót lại.
• Tổn thương rải rác trong cơ thể không thể loại bỏ hoàn toàn bằng dao mổ.
• Giảm nhẹ triệu chứng ở giai đoạn muộn, giúp bệnh nhân giảm đau và cải thiện chất lượng cuộc sống.

Phòng ngừa u nguyên bào thần kinh – có thể làm gì để giảm nguy cơ?

Hiện nay, chưa có biện pháp phòng ngừa đặc hiệu cho u nguyên bào thần kinh, do nguyên nhân gây bệnh vẫn chưa được xác định rõ ràng. Tuy nhiên, một số biện pháp có thể giúp phát hiện sớm và cải thiện tiên lượng bệnh:

• Khám sức khỏe định kỳ cho trẻ, đặc biệt nếu gia đình có tiền sử mắc bệnh ung thư thần kinh.
• Quan sát các dấu hiệu bất thường như sụt cân không rõ nguyên nhân, đau bụng kéo dài, xuất hiện khối u vùng bụng, da xanh xao hoặc mắt có quầng thâm.
• Lựa chọn cơ sở y tế chuyên sâu để thăm khám và điều trị nếu có bất kỳ nghi ngờ nào về sức khỏe của trẻ.

U nguyên bào thần kinh là một bệnh lý nguy hiểm nhưng với những tiến bộ y học hiện nay, nhiều trẻ mắc bệnh có thể được điều trị hiệu quả. Việc phát hiện sớm và điều trị kịp thời đóng vai trò quan trọng trong việc cải thiện cơ hội sống cho trẻ.

Qua bài viết này của Bệnh viện Đa khoa Phương Đông, hy vọng đã cung cấp những thông tin hữu ích về u nguyên bào thần kinh. Khi phát hiện bất kỳ dấu hiệu nào của bệnh cần nhanh chóng thăm khám và điều trị để đảm bảo hạn chế tối đa biến chứng. 

Nếu Quý khách quan tâm đến các bệnh lý về thần kinh, trong đó có u nguyên bào thần kinh có thể liên hệ Bệnh viện Đa khoa Phương Đông qua Hotline 1900 1806 hoặc Đặt lịch khám để được nhân viên tư vấn và hỗ trợ nhanh chóng.