Viêm võng mạc sắc tố là một trong số các bệnh lý ở mắt ảnh hưởng nghiêm trọng đến võng mạc có có thể gây ra biến chứng thị lực giảm dần theo thời gian. Nguyên nhân chính gây ra bệnh là đột biến gen bất thường nên việc phòng tránh phải được thực hiện bằng cách sàng lọc gen.
Viêm võng mạc sắc tố (Retinitis Pigmentosa) là nhóm bệnh lý di truyền gây thoái hóa các tế bào cảm thụ ánh sáng trong võng mạc. Các tế bào cảm thụ ánh sáng nằm phía sau mắt có nhiệm vụ tiếp nhận ánh sáng và truyền tín hiệu hình ảnh lên não và thường gây ảnh hưởng đến cả hai mắt.
Ở người mắc bệnh, các tế bào võng mạc bị tổn thương và phân hủy theo thời gian. Quá trình này diễn ra chậm, xảy ra ở cả hai mắt nên nhiều người không nhận ra sự thay đổi thị lực trong giai đoạn đầu.
Trên thực tế lâm sàng, các bác sĩ nhận thấy bệnh có một trong số các đặc điểm dưới đây:
Ban đầu, người bệnh chỉ thấy khó nhìn, nhìn mờ trong điều kiện thiếu sáng. Tuy nhiên, khi bệnh tiến triển, vùng nhìn ngoại vi dần thu hẹp khiến việc di chuyển hoặc quan sát xung quanh trở nên khó khăn hơn.
So sánh võng mạc bình thường (trái) và võng mạc bị viêm có các mạch máu suy yếu
Nguyên nhân chính gây bệnh thường liên quan nhiều đến yếu tố di truyền. Các gen kiểm soát hoạt động của tế bào võng mạc bị thay đổi khiến tế bào cảm thụ ánh sáng hoạt động kém hiệu quả và thoái hóa dần.
Theo các bác sĩ chuyên khoa, bệnh viêm võng mạc sắc tố bẩm sinh có thể di truyền theo nhiều cơ chế khác nhau:
Vì liên quan đến yếu tố di truyền, bệnh không thể phòng tránh hoàn toàn. Tuy nhiên, khám mắt định kỳ giúp phát hiện sớm và theo dõi tiến triển hiệu quả hơn.
Triệu chứng bệnh thường xuất hiện âm thầm và dễ bị bỏ qua trong thời gian dài. Bạn nên cảnh giác nếu cơ thể có các biểu hiện bất thường như sau:
Ở giai đoạn muộn, người bệnh có thể chỉ còn nhìn rõ vùng trung tâm, trong khi vùng nhìn xung quanh gần như mất hoàn toàn. Điều đáng lưu ý là tiến triển bệnh thường chậm, khiến nhiều người chủ quan và chỉ đi khám khi thị lực đã suy giảm đáng kể.
Mặc dù không gây đau hay viêm cấp tính nhưng bệnh viêm võng mạc lại tiềm ẩn nguy cơ ảnh hưởng lâu dài đến chất lượng cuộc sống. Bệnh có xu hướng tiến triển từ nhẹ đến nặng với các như sau:
Ngoài ra, người bệnh còn có nguy cơ gặp các vấn đề mắt đi kèm khác như:
Nếu không điều trị kịp thời, bệnh có thể gây biến chứng đục thủy tinh thể
Để xác định chính xác tình trạng bệnh, bác sĩ nhãn khoa thường kết hợp nhiều phương pháp kiểm tra khác nhau. Mỗi chỉ định sẽ hỗ trợ bác sĩ đánh giá một khía cạnh riêng của võng mạc và chức năng thị giác.
Đây là bước đánh giá tầm nhìn ngoại vi – khu vực thường bị ảnh hưởng sớm. Bác sĩ sẽ yêu cầu người bệnh kiểm tra theo các bước dưới đây. Kết quả giúp phát hiện sự thu hẹp trường nhìn đặc trưng của bệnh:
Điện võng mạc (ERG) là xét nghiệm giúp kiểm tra cách võng mạc phản ứng khi tiếp xúc với ánh sáng. Trong quá trình thực hiện, bác sĩ sẽ chiếu ánh sáng vào mắt để ghi lại hoạt động điện của các tế bào võng mạc tức những tế bào có nhiệm vụ tiếp nhận hình ảnh.
Có thể hiểu đơn giản, xét nghiệm này giúp đánh giá cách mắt và não phối hợp xử lý hình ảnh mà người bệnh nhìn thấy. ERG đo tín hiệu điện từ võng mạc, dây thần kinh thị giác và đường truyền tín hiệu lên não, từ đó cho biết các tế bào cảm nhận ánh sáng đang hoạt động tốt hay không.
Đối với người mắc bệnh, kết quả ERG thường cho thấy phản ứng điện yếu hoặc chậm hơn bình thường. Nhờ vậy, bác sĩ có thể phát hiện tổn thương võng mạc ngay cả khi triệu chứng chưa biểu hiện rõ ràng, giúp chẩn đoán bệnh sớm hơn.
Chụp cắt lớp quang học (OCT) là phương pháp kiểm tra hiện đại, không gây đau và không xâm lấn. Kỹ thuật này sử dụng ánh sáng để tạo ra hình ảnh cắt lớp chi tiết của võng mạc, giống như việc soi từng mặt cắt của mất. Thông qua phim chụp OCT, bác sĩ có thể:
Ở giai đoạn muộn của bệnh viêm võng mạc sắc tố, hình ảnh OCT có thể cho thấy những thay đổi đặc trưng trong đáy mắt giúp bác sĩ xác định tình trạng thoái hóa võng mạc và theo dõi hiệu quả điều trị theo thời gian.
Chụp mạch huỳnh quang (ICG) là xét nghiệm hình ảnh giúp đánh giá tình trạng mạch máu nuôi dưỡng võng mạc. Trong quá trình kiểm tra, bác sĩ sử dụng ánh sáng đặc biệt để chụp lại hình ảnh võng mạc một cách chi tiết.
Nhờ các hình ảnh thu được, bác sĩ có thể:
Đây là phương pháp giúp cung cấp thêm thông tin quan trọng khi đánh giá các bệnh lý võng mạc.
Soi đáy mắt là bước kiểm tra quen thuộc nhưng rất quan trọng trong chẩn đoán bệnh võng mạc. Trước khi thực hiện, bác sĩ sẽ nhỏ thuốc để làm giãn đồng tử, giúp quan sát rõ hơn cấu trúc bên trong mắt.
Sau đó, bằng thiết bị chuyên dụng, bác sĩ sẽ nhìn trực tiếp vào phía sau nhãn cầu để kiểm tra võng mạc. Ở người có bất thường võng mạc, bác sĩ sẽ quan sát thấy võng mạc thường xuất hiện các đốm sắc tố màu sẫm.
Soi đáy mắt là bước kiểm tra quan trọng trong chẩn đoán. Sau khi nhỏ thuốc giãn đồng tử, bác sĩ sử dụng thiết bị chuyên dụng để quan sát trực tiếp võng mạc. Ở người mắc bệnh, có thể xuất hiện các đốm sắc tố đặc trưng giúp định hướng chẩn đoán.
Để đánh giá chính xác tình trạng võng mạc, bệnh nhân sẽ được thực hiện soi đáy mắt
Hiện nay, tình trạng viêm võng mạc vẫn chưa có phương pháp điều trị khỏi hoàn toàn. Tuy nhiên, người bệnh không nên quá lo lắng vì nhiều biện pháp hỗ trợ hiện đại có thể giúp làm chậm tiến triển bệnh, cải thiện khả năng nhìn và duy trì chất lượng cuộc sống trong thời gian dài.
Tùy vào mức độ tổn thương võng mạc và thị lực hiện tại, bác sĩ sẽ xây dựng hướng điều trị phù hợp cho từng người. Mục tiêu chính không phải là chữa khỏi ngay lập tức mà là bảo tồn thị lực còn lại và hạn chế suy giảm thị giác. Các phương pháp điều trị phổ biến bao gồm:
Bên cạnh điều trị y khoa, thói quen sinh hoạt hàng ngày có ảnh hưởng rất lớn đến tốc độ tiến triển của bệnh. Một số thay đổi nhỏ nhưng đúng cách có thể giúp giảm áp lực lên võng mạc và bảo vệ thị lực tốt hơn. Để nâng cao hiệu quả trong quá trình điều trị, bạn nên lưu ý các điểm quan trọng như sau:
Ánh sáng yếu khiến mắt phải điều tiết nhiều hơn, dễ làm võng mạc bị quá tải và khiến tình trạng suy giảm thị lực tiến triển nhanh hơn. Chính vì thế, bạn nên thực hiện theo hướng dẫn dưới đây:
Bạn không nên dùng điện thoại trước khi đi ngủ
Các chất kích thích có thể ảnh hưởng đến tuần hoàn máu và làm suy giảm sức khỏe võng mạc theo thời gian. Do đó, người bệnh nên cắt giảm dần rượu bia, thuốc lá, tránh đồ uống có ga hoặc chứa nhiều caffeine. Đồng thời, bạn cũng nên duy trì lối sống lành mạnh để hỗ trợ sức khỏe mắt và toàn cơ thể.
Đôi mắt cần được nghỉ ngơi thường xuyên để phục hồi sau khi cả ngày làm việc liên tục. Bạn nên áp dụng nguyên tắc 20–20–20 (mỗi 20 phút nhìn màn hình, nhìn xa 20 feet trong 20 giây). Ngoài ra, bạn nên đặc biệt lưu ý:
Vì viêm võng mạc sắc tố có yếu tố di truyền, việc khám mắt và tầm soát sớm giúp phát hiện nguy cơ ngay từ giai đoạn đầu. Các thành viên trong gia đình nên khám mắt định kỳ, thực hiện kiểm tra chuyên sâu khi có dấu hiệu nhìn kém ban đêm hoặc thu hẹp tầm nhìn.
Ngoài ra, bạn nên cân nhắc tư vấn di truyền để phát hiện nguy cơ cho thế hệ sau. Việc phát hiện càng sớm thì khả năng kiểm soát tiến triển bệnh càng hiệu quả.
Hiện nay, chưa có biện pháp phòng ngừa tuyệt đối vì đây là bệnh mang tính di truyền. Tuy vậy, mỗi người vẫn có thể chủ động bảo vệ đôi mắt và giảm nguy cơ tiến triển nặng bằng cách xây dựng lối sống khoa học cụ thể như sau:
Nhìn chung, dù tiến triển chậm nhưng bệnh viêm võng mạc sắc tố vẫn có thể ảnh hưởng nghiêm trọng đến thị lực nếu không được theo dõi đúng cách. Vì vậy, việc chủ động kiểm tra mắt và duy trì lối sống lành mạnh chính là chìa khóa giúp người bệnh sống chung với bệnh an toàn và ổn định lâu dài.
BỆNH VIỆN ĐA KHOA PHƯƠNG ĐÔNG
Địa chỉ: Số 9, Phố Viên, Phường Đông Ngạc, Thành phố Hà Nội, Việt Nam
Tổng đài tư vấn: 19001806
Website: https://benhvienphuongdong.vn
Lưu ý: Thông tin trong bài viết chỉ mang tính chất tham khảo, vui lòng liên hệ với Bác sĩ, Dược sĩ hoặc chuyên viên y tế để được tư vấn cụ thể.
Bệnh màng trước võng mạc là sự tăng sinh bất thường của lớp mô trên bề mặt võng mạc khiến người bệnh nhìn mờ vùng trung tâm
