3 thời điểm “VÀNG” giúp phát hiện sớm dị tật thai nhi

Dị tật thai nhi là gì?

Dị tật thai nhi là những bất thường của thai nhi xuất hiện ngay từ trong bào thai, đó có thể là bất thường về nhiễm sắc thể, hình thái của một hay nhiều cơ quan. Ở Việt Nam, đứng đầu là các dị tật ở hệ thần kinh, đầu, mặt cổ, tiếp đến là vùng bụng, hệ xương và chi.

Những bất thường xuất hiện ngay từ trong bào thai gọi là dị tật bẩm sinh thai nhi

Tại sao thai nhi bị dị tật bẩm sinh? Như đã nói từ đầu bài đó là thai nhi nào cũng có nguy cơ bị dị tật, thế nhưng tỷ lệ này sẽ cao hơn nếu mẹ có những yếu tố sau:

• Bỏ qua bước sàng lọc dị tật trước khi sinh
• Mang thai khi tuổi lớn, ngoài 35 tuổi
• Bố mẹ mắc bệnh di truyền hoặc có tiền sử dinh con bị dị tật
• Mẹ bầu mắc bệnh truyền nhiễm như nhiễm virus Herpes, Rubella, Cytomegalo,... trong 3 tháng đầu thai kỳ
• Phụ nữ mang thai tiếp xúc với chất phóng xạ, chất độc hại
• Mẹ đái tháo đường, hút thuốc lá, sử dụng chất kích thích
• Tự ý uống thuốc mà không có chỉ định của bác sĩ khi mang thai.

Hội chứng Down là một trong những dị tật bẩm sinh ở thai nhi

Siêu âm - phương pháp tối ưu trong chẩn đoán dị tật thai nhi

Phát hiện dị tật thai nhi bằng cách nào? Cách đơn giản, tiết kiệm mà chính xác nhất để phát hiện sớm khuyết tật bẩm sinh đó là siêu âm. 

• Thông thường, các dấu hiệu thai nhi bị dị tật không có biểu hiện bên ngoài nên chẩn đoán bằng lâm sàng là việc gần như không thể, có đến hơn 90% các dị tật không có biểu hiện trên lâm sàng. Khi đó, siêu âm sẽ là phương pháp tối ưu nhất. 

Dị tật bẩm sinh phát hiện nhờ siêu âm

• Siêu âm phát hiện dị tật ở thai nhi là phương pháp an toàn, hiệu quả và dễ thực hiện. Từ hình ảnh siêu âm, bác sĩ sẽ chẩn đoán, phát hiện sớm dị tật và theo dõi dị tật ở các giai đoạn khác nhau. Siêu âm với điều kiện lý tưởng có thể chẩn đoán chính xác từ 85% đến 90% các trường hợp dị tật. 
• Giá trị chẩn đoán của siêu âm thuộc rất lớn vào thiết bị máy móc, trình độ khả năng phân tích của bác sĩ làm siêu âm và thời điểm làm siêu âm thai.

3 thời điểm mẹ cần siêu âm để phát hiện sớm dị tật thai nhi

Khám dị tật thai nhi ở tuần thứ mấy? Để phát hiện dị tật ở thai mẹ bầu nên nhớ lịch khám thai định kỳ theo tiêu chuẩn của Bộ Y Tế. Dưới đây là 3 mốc quan trọng mà các mẹ bầu cần nhớ và tuân thủ:

Từ tuần 12 đến tuần 14

Đây là lần khám thai rất quan trọng vì giai đoạn này em bé đã phát triển tương đối đầy đủ về mặt hình thái và có những phản xạ như gập duỗi thân, duỗi các chi.... Lúc này bác sĩ sẽ khẳng định những thông tin cơ bản như: thai nhi còn sống hay không? Thai ở đúng vị trí chưa? Có bao nhiêu thai? Tính tuổi của thai dựa vào chiều dài đầu mông.

Siêu âm thai khi được khoảng 12 đến 14 tuần

Ba tháng đầu của thai kỳ là thời điểm vàng để phát hiện các bất thường ở thai nhi như hội chứng Down và Edward.

Bên cạnh đó thì bác sĩ cũng đặc biệt kiểm tra và sàng lọc các dị tật sớm như: thai vô sọ, thoát vị rốn, hở thành bụng... Tiến hành khảo sát một số dấu hiệu rối loạn nhiễm sắc thể của thai: xương mũi, độ mờ da gáy, bất thường về mạch máu bằng siêu âm doppler... Kết hợp với xét nghiệm máu từ thai phụ để xác định nguy cơ trẻ bị Down, thai chậm tăng trưởng…

Máy siêu âm 4D Philips Affiniti mang lại chất lượng hình ảnh cao giúp cho các bác sĩ tại Phương Đông phát hiện tỷ lệ dị tật tim mạch cao, tích hợp nhiều công cụ tự động hóa như AutoScan, Doppler tự động và SmartExam từ đó giảm được các bước cần thiết để thực hiện thăm khám, rút ngắn quy trình, nâng cao hiệu quả.

Từ tuần 18 đến tuần 24

Ở giai đoạn này, thai nhi cơ bản đã phát triển đầy đủ các cơ quan bộ phận cơ thể, lượng nước ối cũng nhiều lên cho phép quan sát tốt hình thái của thai trong bụng mẹ. Ba tháng giữa chính là thời điểm siêu âm tiêu chuẩn để đánh giá toàn bộ thai nhi.

Đây là mốc thời gian quan trọng để phát hiện hầu hết các bất thường về mặt hình thái, khẳng định những bất thường mà lần trước siêu âm có nghi ngờ và cũng là thời gian cuối cùng để quyết định đình chỉ thai nghén nếu có (trước tuần thứ 28).

Tuần 18 đến 24 là thời điểm vàng để phát hiện dị tật thai nhi

Các bác sĩ sẽ siêu âm và quan sát lần lượt các bộ phận của thai nhi để đánh giá toàn bộ:

• Các bất thường ở thần kinh: bất thường ống thần kinh, không có não, não úng thủy, não bé, giãn não thất, phình giãn tĩnh mạch galen,..
• Các bất thường hàm mặt: lúc này bác sĩ sẽ thấy rõ hơn những bất thường ở lần siêu âm trước, đặt biệt là bất thường ở ổ mắt.
• Các bất thường ở tim mạch: siêu âm dị tật ở giai đoạn này có thể quan sát rõ tim và cấu trúc của tim, cho phép chẩn đoán gần như chính xác các bất thường, kể cả bất thường phức tạp nhất như: thông sàn nhĩ thất, tứ chứng fallot, thiểu sản các van tim, thất phải 2 đường ra, các rối loạn nhịp tim, bệnh Ebsteins, ...
• Các bất thường ở lồng ngực: thoát vị hoành, kén ở phổi, tràn dịch màng phổi, thiểu sản phổi,...
• Các bất thường ổ bụng, ruột và thành bụng: hẹp thực quản, hẹp dạ dày, gan to, lách to, tắc ruột, thoát vị rốn,...
• Các bất thường ở thận, tiết niệu như: không có thận, thận đa nang, tắc nghẽn đường tiểu, bất thường ở bàng quang, niệu đạo...
• Các bất thường ở cơ xương và các chi: siêu âm 3 tháng đầu cũng phát hiện được bất thường nhưng đến giai đoạn này sẽ quan sát được chi tiết hơn các ngón tay, ngón chân từ đó dễ dàng phát hiện các tật như tật nhiều ngón, tật tay vẹo… nếu có.

Từ tuần 30 đến tuần 32

Đây là 3 tháng cuối của thai kỳ nên thai nhi đã hoàn thiện đầy đủ về cấu trúc và phát triển nhanh về cân nặng. Siêu âm dị tật ở giai đoạn này chủ yếu là để đánh giá sự phát triển của thai nhi, vị trí thai, lượng nước ối, dây rốn (xem các bất thường ở dây rốn nếu có), sự phát triển của tử cung,...

Siêu âm thai vào những tuần cuối của thai kỳ

Ở giai đoạn này thì cũng có thể phát hiện thêm các bất thường thai nhi hoặc đánh giá rõ hơn (so với giai đoạn tháng giữa), gồm có:

• Suy dinh dưỡng bào thai
• Bất thường ở hệ sinh dục: vị trí và sự di chuyển tinh hoàn, u ở cơ quan sinh dục, u nang buồng trứng, ...
• Bất thường ở các van tim được quan sát đầy đủ hơn như u tim, hẹp hoặc hở van tim, van động mạch chủ 2 lá van, bất thường về động mạch chủ...
• Và một số bất thường ở não.

Nếu có những dấu hiệu bất thường, bác sĩ sẽ cảnh báo với bố mẹ để theo dõi tiếp sau sinh đồng thời đưa ra phương án điều trị hợp lý. 

Nên xét nghiệm dị tật thai nhi tuần thứ mấy? NIPT là xét nghiệm giúp phát hiện sớm nguy cơ dị tật bẩm sinh ở thai nhi nghiêm trọng do bất thường số lượng nhiễm sắc thể, thai phụ có thể làm xét nghiệm này ngay từ tuần thứ 9 của thai kỳ.

Nếu phát hiện dị tật thai nhi, ba mẹ cần làm gì?

Nếu bác sĩ thông báo thai nhi có dấu hiệu dị tật, trước tiên ba mẹ cần bình tĩnh, lắng nghe phân tích của bác sĩ để biết cụ thể đó là dị tật gì, tình trạng như thế nào, nặng hay nhẹ,...

Nếu phát hiện thai nhi bị dị tật, ba mẹ cần bình tĩnh lắng nghe lời khuyên của bác sĩ

Sau khi nghi ngờ có dị tật, bác sĩ sẽ yêu cầu bạn làm thêm xét nghiệm máu của người để phân tích sàng lọc. Tùy vào từng dị tật mà bác sĩ sẽ có những chỉ định xét nghiệm khác như làm Double test/Triple Test, chọc ối, sinh thiết gai rau... và theo dõi các bất thường của thai nhi qua các lần siêu âm tiếp theo.

Mẹ hãy tuân thủ theo các chỉ định kiểm tra dị tật thai nhi của bác sĩ, khám thai đúng lịch. Ngoài ra, để chắc chắn hơn thì mẹ có thể thăm khám thêm ở một số cơ sở uy tín khác. 

Các chuyên gia cho biết, trường hợp thai nhi bị dị tật nhẹ như sứt môi, hở thành bụng, tay chân khoèo, gập góc,... các bác sĩ sẽ giải thích và hướng dẫn sản phụ tiếp tục dưỡng thai. Sau khi sinh sẽ áp dụng các biện pháp để phẫu thuật tạo hình rồi tập vật lý trị liệu,... Với những thai bị dị tật nặng, không có khả năng sống khi chào đời như thai vô sọ, não úng thủy,... thì cách tốt nhất là chấm dứt thai kỳ.

Giá trị chẩn đoán của siêu âm phụ thuộc vào 3 yếu tố chính là trình độ chuyên môn của bác sĩ, máy siêu âm và thời điểm làm siêu âm. Do đó, bạn hãy tìm hiểu kỹ thông tin về bác sĩ cũng như thiết bị tại cơ sở thăm khám.

Điều trị dị tật thai nhi bằng phương pháp nào?

Những khiếm khuyết nhẹ có thể không ảnh hưởng đến cuộc sống nhưng những dị tật nghiêm trọng như bại não, nứt đốt sống thì có thể gây tàn tật lâu dài thậm chí là tử vong. Với sự phát triển của nền y học hiện đại, một số dị tật có thể điều trị được, phương pháp điều trị sẽ tùy vào tình trạng và mức độ nghiêm trọng. 

Có một số khuyết tật bẩm sinh có thể chữa trị được trước hoặc sau khi sinh:

• Điều trị bằng thuốc: Thuốc có thể dùng để điều trị một số dị tật bẩm sinh hoặc làm giảm nguy cơ biến chứng từ các khuyết tật đó. Trong một số trường hợp, bác sĩ có thể kê đơn thuốc cho người mẹ để điều chỉnh một bất thường trước khi sinh.

Có một số dị tật có thể điều trị bằng phẫu thuật như sứt môi, hở hàm ếch

• Phẫu thuật: phẫu thuật có thể khắc phục được một số khiếm khuyết nhất định hoặc giảm bớt các triệu chứng có hại của dị tật. Chẳng hạn như sứt môi, hở hàm ếch thì có thể phẫu thuật thẩm mỹ vì lợi ích sức khỏe hoặc thẩm mỹ. Nhiều trường hợp dị tật tim cũng sẽ cần phẫu thuật.
• Chăm sóc tại nhà: bác sĩ sẽ hướng dẫn bố mẹ việc cho ăn, tắm rửa và theo dõi trẻ sơ sinh bị dị tật bẩm sinh tại nhà.

Trường hợp dị tật nặng như bị tim bẩm sinh, dị tật thần kinh, bất thường số lượng nhiễm sắc thể đa phần là không chữa được vì nó xuất phát từ gen, mang tính hệ thống. Việc điều trị vừa phức tạp, tốn kém chi phí và khả năng tử vong lại rất cao. Đó là lý do vì sao các bác sĩ khuyên chị em phụ nữ trước và khi mang thai nên thực hiện xét nghiệm tầm soát, sàng lọc các bệnh, hội chứng hay bất thường. 

Siêu âm thai tại Bệnh viện Đa khoa Phương Đông?

Hệ thống siêu âm thai màu 4D

Bệnh viện Đa khoa Phương Đông là cơ sở y tế chất lượng cao, được khách hàng đánh giá cao cả về chất lượng khám chữa bệnh cũng như dịch vụ chuyên nghiệp. Bệnh viện được trang bị hệ thống máy siêu âm màu 4D ứng dụng công nghệ tiên tiến nhất, cho ra chất lượng hình ảnh hoàn hảo với những ưu điểm phải kể đến như là:

Siêu âm màu 4D tại BVĐK Phương Đông

• Khả năng xử lý nhanh chóng, chính xác, đầy đủ những tính năng hiện đại cần thiết, giao diện người dùng đơn giản, dễ sử dụng.
• Tối ưu hóa quy trình làm việc, rút ngắn các bước từ đó tiết kiệm thời gian, tăng tính nhất quán về đo lường bằng các công nghệ tự động. 
• Khả năng lưu trữ hình ảnh và âm thanh thăm khám vượt trội, hỗ trợ cả DVR và USB.

Đặc biệt phải kể đến đội ngũ chuyên gia, bác sĩ của bệnh viện. Phương Đông quy tụ đội ngũ các bác sĩ là những chuyên gia hàng đầu trong lĩnh vực, có nhiều kinh nghiệm trong chẩn đoán và can thiệp trước sinh, theo dõi thai kỳ tốt nhất đồng thời phát hiện các dị tật thai nhi sớm nhất nếu có đưa ra những biện pháp can thiệp kịp thời. Như vậy, siêu âm dị tật thai nhi đảm bảo độ chính xác cao nhất nếu mẹ tuân thủ theo đúng lịch hẹn.

Dịch vụ chuyên nghiệp, tiêu chuẩn, vượt trội

Đến với BVĐK Phương Đông, mẹ bầu và gia đình còn được trải nghiệm các dịch vụ Y tế chất lượng cao với chi phí bình dân do được áp dụng đồng thời cả bảo hiểm Y tế, bảo hiểm bảo lãnh cùng nhiều chương trình ưu đãi khác.

• Hệ thống khoa phòng vô khuẩn, đầy đủ tiện nghi theo tiêu chuẩn bệnh viện - khách sạn
• Cơ sở vật chất tiên tiến, hiện đại với đầy đủ tiện nghi hiện đại
• Thủ tục ngắn gọn, nhanh chóng, tiết kiệm thời gian
• Khám chữa bệnh ngoài giờ hành chính với chi phí không đổi
• Thông tin khách hàng được bảo mật tuyệt đối.

Ngoài ra, để bảo vệ sức khỏe mẹ và bé một cách toàn diện từ khi mang thai đến khi sinh, Phương Đông cung cấp dịch vụ Thai sản trọn gói với nhiều mức tuần thai khác nhau. Với gói dịch vụ này, mẹ bầu sẽ được làm Double Test hoặc Triple Test tầm soát dị tật thai nhi giúp phát hiện ra những dị tật để can thiệp sớm. 

Ngoài ra, mẹ sẽ có lịch khám thai cụ thể vào từng thời điểm, bệnh viện sẽ nhắc lịch khám trước để tránh việc mẹ quên, lỡ thời điểm vàng khám thai. 

Dịch vụ thai sản Phương Đông không chỉ khám sàng lọc phát hiện sớm dị tật thai nhi mà còn nhiều quyền lợi đặc biệt khác, để biết chi tiết hơn, mời quý khách hàng liên hệ tới số Hotline 1900 1806 để được giải đáp nhanh nhất.