Nếu là một người trưởng thành chắc hẳn ai cũng đã từng nghe qua Hội chứng Down, nhất là đối với phụ nữ đã và đang mang thai. Bởi đây là một dị tật thai nhi vô cùng nguy hiểm không thể chữa khỏi và cần phải được sàng lọc trước sinh. Nắm được những thông tin xoay quanh bệnh down là điều cần thiết giúp mẹ bầu tránh được tránh những hậu quả đáng tiếc về sau cho con cái cũng như gia đình của mình.
Bệnh Down hay còn gọi là hội chứng Down là một dị tật bẩm sinh liên quan đến rối loạn nhiễm sắc thể di truyền. Bệnh này không chỉ ảnh hưởng đến thể chất mà còn khiến trẻ sa sút trí tuệ, mất khả năng học tập. Tên hội chứng được đặt theo tên của bác sĩ John Langdon Down.
Năm 1887, bác sĩ John Langdon Down đã phát hiện ra hội chứng Down cùng các triệu chứng điển hình của bệnh. Tuy nhiên, tới tận 7 thập kỷ sau, tức năm 1975 nguyên nhân gây ra bệnh lý nguy hiểm này mới được phát hiện.
Hội chứng Down còn được gọi là bệnh Down ở trẻ sơ sinh. Bởi đây là đối tượng duy nhất mắc phải bệnh lý này ngay từ khi còn là bào thai. Trung bình, trên thế giới cứ 800 trẻ sinh ra thì sẽ có 1 trẻ bị hội chứng Down.
Hình ảnh bệnh down ở trẻ
Hội chứng Down có thể có di truyền hoặc không. Bởi bệnh này thực chất không phải là một bệnh di truyền mà lại là một rối loạn di truyền. Bệnh xảy ra trong quá trình phôi thai giảm phân để có thể tạo thêm 1 bản sao của nhiễm sắc thể số 21.
Theo thống kê sơ bộ, chỉ có khoảng 5% các trường hợp mắc bệnh này là do di truyền từ mẹ sang con. Điều này xảy ra khi một đoạn nhiễm sắc thể 21 bị kết dính vào một nhiễm sắc thể khác trước hoặc sau thụ tinh. Đứa trẻ sinh ra có hai bản sao bình thường của nhiễm sắc thể 21 và có thêm vật chất di truyền từ nhiễm sắc thể 21 và 1 sắc thể khác.
Bệnh Down chính là đột biến số lượng nhiễm sắc thể sắc thể số 21. Cơ thể người bình thường sẽ có 46 nhiễm sắc thể chia đều thành 23 cặp. Trong số đó một nửa được thừa hưởng từ người cha và một nửa từ người mẹ.
Ở những đứa trẻ bị bệnh Down có số lượng nhiễm sắc thể lên tới 47 do bị thừa một nhiễm sắc thể số 21. Sự đột biến này đã làm phá vỡ cấu trúc bình thường của các cặp nhiễm sắc thể và làm ảnh hưởng trực tiếp đến sự phát triển của trẻ về cả thể chất lẫn trí tuệ ngay từ khi sinh ra.
Hội chứng Down là một rối loạn phát triển khởi phát do thừa một nhiễm sắc thể số 21. Nhiễm sắc thể này bị thừa ra đã làm cho mỗi gen sản sinh thêm nhiều protein hơn bình thường. Hệ quả là khiến trẻ bị suy yếu khả năng nhận thức và cả thể chất.
Bệnh down khởi phát do có 3 nhiễm sắc thể số 21
Sở dĩ nhiễm sắc thể số 21 bị thừa ra là do quá trình không phân li, cặp sắc thể này đã không tách ra trong quá trình hình thành trứng hoặc tinh trùng. Khi trứng với tinh trùng bất thường hợp lại với nhau để thành phôi, phôi đó sẽ có tới ba nhiễm sắc thể số 21 thay vì hai như những đứa trẻ bình thường. Quá trình không phân li nhiễm sắc thể 21 thường xảy ra ở những phụ nữ mang thai lớn tuổi.
Khi mới sinh ra, trẻ mắc bệnh Đao sẽ có những triệu chứng bên ngoài điển hình như sau:
Các triệu chứng bệnh Down điển hình
Triệu chứng về tâm lý của những em bé bị bệnh Đao:
Ngoài ra, những trẻ trẻ mắc hội chứng Đao thường gặp phải một số vấn đề sức khỏe như sau:
Theo thống kê sơ bộ có khoảng 50% trẻ sinh ra mắc bệnh Down có dị tật tim bẩm sinh. Đây cũng là yếu tố cho thấy, trẻ có nguy cơ tử vong cao trước tuổi 20 ở trẻ. Tuy nhiên, hiện nay, với sự phát triển mạnh mẽ của Y học hiện đại trong lĩnh vực phẫu thuật tim, những đứa trẻ mắc bệnh đã có thêm cơ hội sống.
50% trẻ sinh ra mắc bệnh Down có dị tật tim bẩm sinh
Bên cạnh đó, trẻ mắc bệnh Down cũng có thể gặp phải các biến chứng nguy hiểm như:
Những đối tượng có nguy cơ cao mắc bệnh Down thường có một trong 3 đặc điểm sau:
Một trong những nguy cơ có thể dẫn tới hội chứng Down ở thai nhi chính là độ tuổi mang thai của người mẹ. Cụ thể:
Mẹ 20: Tỷ lệ sinh con ra mắc bệnh Down là 1/1500.
Như vậy, tuổi của người mẹ càng cao thì nguy cơ sinh con ra mắc hội chứng Down càng gia tăng.
Mẹ bầu lớn tuổi sinh con ra dễ mắc bệnh Down
Trong trường hợp người mẹ đã từng có 1 hoặc nhiều đứa con mắc hội chứng Down thì bé tiếp theo cũng có nguy cơ cao mắc bệnh này. Tỷ lệ rơi bé mắc phải tương đối cao, khoảng 1/100.
Cha hoặc mẹ mang gen biến đổi của hội chứng Down sẽ có nguy cơ cao sinh con ra mắc bệnh này. Bởi vậy, việc sàng lọc trước sinh và tư vấn di truyền luôn luôn đóng vai trò quan trọng.
Một trong ba biến thể di truyền của nhiễm sắc thể số 21 có thể gây ra hội chứng Down cho thai nhi là:
Những cha mẹ không mắc hội chứng Down trong 3 trường hợp trên là vì họ có số lượng gen phù hợp. Tuy nhiên, đứa trẻ sinh ra bởi họ có nguy cơ bị do họ có thể mang gen biến đổi của hội chứng Down.
Với sự phát triển không ngừng của y học hiện đại, ngày nay bà bầu có thể sàng lọc và phát hiện sớm hội chứng Down ngay trong thai kỳ. Tuy vậy, để tầm soát được bệnh này một cách chính xác nhất thì bắt buộc bác sĩ cần phải dựa vào nhiều yếu tố, chẳng hạn như tuổi thai phụ, độ mờ da gáy của thai và kết quả một số xét nghiệm cần thiết.
Siêu âm đo độ mờ da gáy giúp chẩn đoán bệnh down ở thai nhi
Thông thường sẽ có hai loại xét nghiệm mà bà bầu có thể được bác sĩ chỉ định thực hiện là:
Hai phương pháp trên đều có những ưu và nhược điểm riêng. Đối với xét nghiệm sàng lọc thì bà bầu vẫn chưa được cung cấp câu trả lời chắc chắn. Còn xét nghiệm chẩn đoán bệnh tuy có thể đưa ra kết luận chuẩn xác nhưng lại tiềm ẩn nguy cơ khiến mẹ bầu sảy thai.
Thông thường, để sàng lọc hội chứng Down ở thai nhi, thai phụ sẽ bắt đầu với một bài kiểm tra sàng lọc.Tiếp đó, nếu thấy thai nhi có khả năng mắc bệnh thì các phương pháp xét nghiệm chẩn đoán mới được thực hiện.
Đo độ mờ da gáy
Vào khoảng tuần thứ 11 tới 14 của thai kỳ, sản phụ sẽ được bác sĩ đề nghị thử máu kết hợp với biện pháp siêu âm đo độ mờ da gáy. Mục đích là để giúp xác định khả năng thai nhi mắc hội chứng Down.
Với phương pháp thử máu, bác sĩ sẽ nhận thấy dấu hiệu thai nhi mắc bệnh. Tức là là protein, kích thích tố hoặc các chất khác có biểu hiện bất thường có thể là dấu hiệu của hội chứng Down.
Với phương pháp đo độ mờ da gáy, các bác sĩ sẽ thông qua máy siêu âm để nhìn vào chất lỏng ở vùng cổ của thai nhi để đánh giá nguy cơ mắc hội chứng Down. Cụ thể:
Nếu kết hợp kết quả đo độ mờ da gáy với kết quả định lượng beta hCG cùng protein huyết tương A (PAPP-A) thu được sau xét nghiệm máu có thể chẩn đoán được đến 90% hội chứng Down.
Trẻ có độ mờ da gáy càng dày thì càng có nguy cơ mắc bệnh Đao
Siêu âm hình thái thai nhi
Thông thường, bác sĩ sẽ chỉ định mẹ bầu sẽ thực hiện biện pháp siêu âm hình thái vào tuần thứ 18 tới 22 của thai kỳ. Theo đó, bác sĩ sẽ chẩn đoán bệnh dựa trên các chỉ số quan trọng như:
Lưu ý: Các chỉ số trên chỉ giúp chẩn đoán chính xác khoảng 40% hội chứng Down ở thai nhi. Bên cạnh đó, chúng chỉ mang giá trị khi có sự kết hợp với các xét nghiệm khác để có thể cho ra tỷ lệ chẩn đoán cao hơn.
Xét nghiệm sàng lọc hội chứng Down trước sinh không xâm lấn sẽ bao gồm Double test , Triple test và NIPT. Cụ thể:
Xét nghiệm NIPT cho ra kết quả giúp chẩn đoán chính xác trẻ mắc bệnh Down
Xét nghiệm sàng lọc hội chứng Down trước sinh xâm lấn gồm sinh thiết gai rau và chọc dò xét nghiệm tế bào ối. Cụ thể:
Chú ý: Hai xét nghiệm xâm lấn trên đều có nguy cơ cao gây nhiễm trùng bào thai, hay dẫn tới hiện tượng rò ối, chảy máu. Bởi vậy, mẹ bầu chỉ nên thực hiện biện pháp sàng lọc này ở những bệnh viện lớn, có đội ngũ y, bác sĩ sản khoa giàu kinh nghiệm.
Sau khi đứa trẻ sinh ra, chẩn đoán ban đầu hội chứng Down thường dựa trên cá đặc điểm hình thái của trẻ. Bên cạnh đó, nếu có nghi ngờ, bác sĩ sẽ thực hiện thêm xét nghiệm nhiễm sắc thể.
Với cách này, bác sĩ cần sử dụng mẫu máu và thực hiện xét nghiệm để có thể phân tích nhiễm sắc thể của trẻ. Nếu trẻ sinh ra đã có thêm một nhiễm sắc thể 21 trong một số hoặc tất cả tế bào thì chắc chắn bé đã mắc hội chứng Down.
Sau khi trẻ sinh ra, bác sĩ thường dựa vào các đặc điểm hình thái của trẻ để chẩn đoán bệnh Đao
Trước đây các bác sĩ đã điều trị người mắc bệnh Down bằng phương pháp tế bào gốc tại Bệnh viện Ấn Độ. Cụ thể, họ đã dùng tế bào gốc từ phôi hiến tặng để điều trị cho 14 người mắc hội chứng Down bằng cách tiêm tĩnh mạch, tiêm bắp và tiêm dưới da. Kết quả cho thấy, những người bệnh đã cải thiện đáng kể về chức năng vận động, ngôn ngữ,...Được biết, đây là lần đầu tiên tế bào gốc được áp dụng trong y học để điều trị bệnh. Tuy nhiên, giới y khoa vẫn cần theo dõi kết quả điều trị bằng cách này trong thời gian dài hơn nữa mới có thể đưa ra kết luận chính xác.
Như vậy có thể thấy, tới thời điểm hiện tại, vẫn chưa có bất cứ biện pháp điều trị bệnh Down nào cả. Những bé bị Down sẽ phải sống chung với bệnh này suốt quãng thời gian sống của mình và cũng cần phải có người chăm sóc.
Tuy nhiên, người bị bệnh Down vẫn có thể cải thiện triệu chứng, kéo dài tuổi thọ bằng sự quan tâm, chăm sóc của người nhà. Đây là một hành trình trường kỳ, gian khổ, đòi hỏi sự kiên nhẫn và tình thương của các bậc ông bà, phụ huynh.
Một số cách giúp trẻ mắc bệnh Down được hòa nhập và phát triển với xã hội gồm:
Hiện nay, vẫn không có bất cứ biện pháp điều trị hội chứng Down nên khi mắc bệnh, trẻ sẽ chịu thiệt thòi rất lớn về cả thể chất lẫn tinh thần trong suốt thời gian sống. Do đó, phòng ngừa bệnh này cho bé chính là giải pháp tốt nhất mà cha mẹ nên thực hiện.
Thăm khám thai định kỳ là biện pháp hiệu quả giúp phòng tránh bệnh Down cho thai nhi
Bạn có thể phòng ngừa bệnh down cho trẻ hiệu quả bằng các biện pháp sau:
Ngoài những thông tin trên, vẫn còn một số thắc mắc liên quan đến hội chứng bệnh Down cần được chuyên gia giải đáp.
Như đã phân tích ở trên, bệnh Down hoàn toàn không thể chữa khỏi. Trẻ chỉ có thể kéo dài sự sống và giảm bớt triệu chứng nếu được quan tâm chăm sóc đúng mức.
Bệnh Down hoàn toàn không có bất cứ biện pháp nào có thể chữa khỏi
Bệnh nhân Down đa số đều chậm phát triển ngôn ngữ cũng như nhận thức. tuy nhiên, nếu như được can thiệp, giúp đỡ kịp thời thì bé vẫn có thể học tập, hòa nhập và giao tiếp tốt với cộng đồng, ngoại trừ những bé có bệnh đã phát triển sang thể nặng.
Việc giáo dục trẻ bị down cần được thực hiện lâu dài, xuyên suốt cuộc đời của trẻ. Mục tiêu của việc này chỉ dừng lại ở việc trẻ có kỹ năng vận động, biết được ngôn ngữ và cách chăm sóc bản thân cơ bản.
Đáng chú ý, những trẻ mắc bệnh Down có nguy cơ thừa cân, béo phì cực cao dù phụ huynh đã áp dụng một chế độ ăn khoa học và kiểm soát lượng thức ăn của bé mỗi ngày. Bởi vậy, bé cần luyện tập, vận động thể dục thể thao thường xuyên để duy trì cân nặng hợp lý.
Những người mắc bệnh Down gần như hoàn toàn không thể sinh con. Theo thống kế, chỉ có khoảng 15% – 30% phụ nữ có thêm trisomy 21 có khả năng sinh sản được. Tuy nhiên, nguy cơ sinh con ra mắc bệnh Down lại lên tới 50%.
Đa số trẻ hội chứng Down thường có tuổi thọ thấp. Theo thống kê sơ bộ, khoảng 90% trẻ chết từ khi còn là bào thai trong bụng mẹ. Vào những năm 1960 những người mắc bệnh Down gần như chỉ sống được khoảng 10 tuổi. Nhưng đến nay, Y học đã phát triển và cũng có sự hỗ trợ chăm sóc, điều trị tốt nên những người mắc căn bệnh quái ác này có thể kéo dài cuộc sống tối đa khoảng 50. Đáng chú ý, có trường hợp ông Robin Smith tại nước Anh mắc hội chứng Down nhưng đã sống được tới 78 tuổi.
Bệnh Down là căn bệnh nguy hiểm, khiến trẻ chịu nhiều thiệt thòi và cả thể chất từ khi sinh ra. Bởi vậy, các bậc phụ huynh hãy áp dụng sớm các biện pháp phòng ngừa bệnh này cho trẻ ngay từ những tuần đầu của thai kỳ.
BỆNH VIỆN ĐA KHOA PHƯƠNG ĐÔNG
Địa chỉ: Số 9, Phố Viên, Cổ Nhuế 2, Bắc Từ Liêm, Hà Nội
Tổng đài tư vấn: 19001806
Website: https://benhvienphuongdong.vn
Lưu ý: Thông tin trong bài viết chỉ mang tính chất tham khảo, vui lòng liên hệ với Bác sĩ, Dược sĩ hoặc chuyên viên y tế để được tư vấn cụ thể.
Với lịch sử hàng trăm năm, bài thuốc Sinh hóa thang và Thông nhũ đan đã được chứng minh hiệu quả trong cải thiện sức khỏe, lợi sữa
