Alpha thalassemia là một trong hai thể của bệnh tan máu bẩm sinh cùng với beta thalassemia. Đây là một trong các bệnh lý di truyền huyết học phổ biến nhất trên thế giới với số lượng người mắc bệnh tăng nhanh ở Việt Nam những năm gần đây. Theo thống kê của Viện Huyết học Truyền máu TW, Việt nam có khoảng 12 triệu người mang gen bệnh rải rác khắp cả nước.
Alpha thalassemia là bệnh tan máu bẩm sinh di truyền do thiếu hụt chuỗi sản xuất alpha globin - protein thuộc hồng cầu chịu trách nhiệm vận chuyển oxy từ phổi đi khắp nơi trong cơ thể. Điều này khiến hồng cầu không cung cấp đủ oxy đến các cơ quan của cơ thể.
Một số bác sĩ khác mô tả về bệnh tan máu bẩm sinh rằng cơ thể cứ tạo ra hồng cầu nhưng lại bị phá vỡ liên tục. Kết quả là người bệnh bị thiếu máu, da nhợt nhạt, xanh xao, hay hụt hơi, ủ rũ, nhịp tim nhanh. Một số ca bệnh nặng có thể phát triển chậm, dậy thì muộn hay gặp biến dạng về xương, biến dạng đầu, mặt.
(Hình 1 - Bệnh nhân alpha thalassemia nặng bị biến dạng đầu mặt)
Dựa trên góc độ khoa học, alpha thalassemia là kết quả của quá trình rối loạn tổng hợp gen, khiến mất 1-4 gen alpha trên NST 16 khiến số lượng và hình thái hemoglobin bất thường. Tiên lượng của mỗi bệnh nhân tan máu bẩm sinh sẽ khác nhau dựa trên các thể alpha thiếu hụt tương ứng, diễn biến bệnh và thời gian tiếp nhận điều trị bệnh lý.
Trên thực tế, thalassemia không phải bệnh hiếm gặp hay xa xôi. Rất nhiều người đang mang gen và một trong số đó phải điều trị bệnh cả đời. Theo VTV (2024), hiện có hơn 10 triệu người mang gen tan máu bẩm sinh, trên 20.000 ca bệnh đang được điều trị.
Trung bình mỗi năm có khoảng 8000 em bé sinh ra mắc bệnh, trong số đó có khoảng 2000 bé bị bệnh mức độ nặng, phải sống chung với bệnh cả đời. Khoảng 800 em bé thalassemia không thể ra đời do bị phù thai. Viện Huyết học TW cũng cho hay dựa trên kết quả điều tra trên 63 tỉnh thành và 54 dân tộc đều mang gen bệnh tan máu bẩm sinh.
Ngoài ra, chi phí điều trị bệnh tan máu bẩm sinh đang trở thành gánh nặng và khó khăn lớn trong công cuộc điều trị bệnh. Các bác sĩ chuyên khoa ước tính một người bệnh bị tan máu bẩm sinh nặng để sống được đến năm 30 tuổi cần khoảng 3 tỷ đồng để điều trị. Trung bình người bệnh cần được truyền khoảng 470 đơn vị máu để sống đến năm 21 tuổi
Như đã giải thích ở trên, bệnh do sự thiếu hụt khoảng 1 - 4 gen globin trong huyết sắc tố của hồng cầu. Vì thế, thalassemia alpha được chia ra làm nhiều thể bệnh với các đặc trưng riêng như sau:
Người chỉ thiếu 1 gen alpha, không có biểu hiện bệnh nhưng vẫn có khả năng di truyền gen cho thế hệ sau. Đây còn gọi là người lành mang gen bệnh. Bệnh nhân tan máu bẩm sinh thể ẩn có kết quả xét nghiệm máu bình thường, phải được xét nghiệm di truyền để xác nhận. Viện Huyết Học - Truyền máu TW cho biết, những người mắc tan máu bẩm sinh thể ẩn không có gì khác biệt, thậm chí có thể hiến máu như bình thường.
Thiếu cả hai gen alpha tức 2 đột biến xoá NST cùng xuất hiện trên 1 NST (thường gặp ở Châu Á) hoặc xảy ra trên 2 NST (thường gặp ở Châu Phi). Những người bị tan máu bẩm sinh thể nhẹ thường được phát hiện ra thiếu máu nhẹ, không cần điều trị, chỉ cần xét nghiệm di truyền để xác định thể bệnh thalassemia. Triệu chứng thường rất kín đáo, chỉ tình cờ phát hiện khi thăm khám các bệnh lý khác như khám thai,...
(Hình 2 - Một số thể bệnh alpha tan máu bẩm sinh)
Đột biến gen alpha khiến hemoglobin tạo ra có chức năng kém khiến hồng cầu bị suy giảm chức năng hoặc không có hồng cầu. Các trường hợp này không cần điều trị và chỉ phát hiện qua đánh giá chuyên sâu.
Đột biến khiến người bệnh có nhiều hơn 4 gen alpha globin. Khi đó, cơ thể rơi vào nguy cơ thiếu máu nghiêm trọng, cần phải truyền máu. Mức độ nặng có biểu hiện thiếu máu nặng khi trẻ chưa đến 2 tuổi.
Đột biến trong tổng hợp gen khiến người bệnh có 2 gen alpha tạo ra Hb Constant Spring gây thiếu máu nhẹ, lách hoặc gan to cần theo dõi y tế. Mức độ thiếu máu trung bình có thể phải đến khi bé 6 tuổi mới có thể phát hiện được
Thiếu 3 gen alpha khiến phá hủy màng hồng cầu gây tán huyết, hồng cầu cứ sinh ra là bị phá vỡ. HbH không giải phóng oxy cung cấp cho các mô khiến oxy không đến được các cơ quan.
Tuỷ xương, gan và lách tăng sản xuất hồng cầu khiến bệnh nhân bị biến dạng gan, lách và biến dạng xương. Trong hoàn cảnh này, bạn cần truyền máu, thải sắt định kỳ và điều trị bằng thuốc.
Bất thường di truyền khiến người bệnh chỉ có 1 gen alpha globin hoạt động. Thể alpha tan máu bẩm sinh này thường gặp ở bệnh nhân có cả đặc điểm alpha thalassemia và Hb CS. Những người này có triệu chứng thiếu máu trung bình tới nặng, có thể cần điều trị. Tuỳ vào mức độ tan của hồng cầu mà người bệnh có thể được đánh giá thiếu máu vào từ 2 - 6 tuổi.
Thiếu 4 gen alpha dẫn đến phù thai Hb Bart's. Đây là mức độ tan máu bẩm sinh nặng nhất. Ngay khi thai bắt đầu sự sống, alpha không được tổng hợp tạo ra hemoglobin bất thường, giảm khả năng truyền oxy tới các cơ quan gấp 100 lần khiến các mô thiếu oxy nặng nề. Hiện tượng này kéo dài gây suy tim, gan lách to, em bé bị phù khắp cơ thể. Kết quả là thai chế trong tử cung hoặc qua đời sau vài ngày sau sinh.
(Hình 3 - Thể Bart bệnh cảnh khiến em bé phù thai nặng, có thể qua đời trước khi sinh ra)
Có thể. Người bệnh chỉ chịu ảnh hưởng nhẹ nếu mắc tan máu bẩm sinh thể alpha mức độ nhẹ. Tuy nhiên, nếu đã mắc tan máu bẩm sinh thể alpha mức độ trung bình tới nặng, ảnh hưởng của bệnh lý lên đời sống nghiêm trọng hơn rất nhiều, bao gồm:
Bệnh alpha thalassemia do đột biến gen alpha globin, cụ thể là do đột biến xóa đoạn gen alpha trên NST16. Bệnh di truyền từ bố mẹ cho con, tính chất bệnh thầm lặng, không gây nguy hiểm ngay đến tính mạng. Thể rất nặng đã chết ngay trong bào thai mà không được xác định nguyên nhân. Thể nặng và trung bình chỉ xuất hiện sau khi ra đời một thời gian nên nếu không có kiến thức và điều kiện thì người bệnh có thể không được chăm sóc và điều trị kịp thời.
Triệu chứng khởi phát của bệnh có sự khác nhau giữa các thể, có thể xuất hiện từ từ, kéo dài liên tục suốt cuộc đời người bệnh. Đối với bệnh nhân alpha thalassemia thể nhẹ và trung bình bao gồm thiếu máu, xanh xao, khó thở và dễ mệt mỏi. Biểu hiện biến dạng xương, gan lách to cũng có thể xảy ra nhưng khá hiếm gặp.
Theo Tạp chí Y học Việt nam, đối với người bệnh huyết sắc tố H và alpha thalassemia thể nặng có các triệu chứng điển hình hơn như:
Ngoài ra khi kiểm tra thường phát hiện người bệnh thể nặng có tình trạng tích tụ sắt trong cơ thể do truyền máu thường xuyên. Các dấu hiệu quá tải sắt trong cơ thể bạn có thể lưu ý như da sạm đen, da khô.
(Hình 4 - Một số dấu hiệu nhận biết của bệnh tan máu bẩm sinh)
Tan máu bẩm sinh có thể được phát hiện cả ở thai nhi và người trưởng thành. Đối với người trưởng thành, để chẩn đoán bạn có mang gen hay mắc bệnh tan máu bẩm sinh hay không, bác sĩ sẽ chỉ định:
Đối với người trưởng thành, cha mẹ sẽ cần xét nghiệm gen sàng lọc tiền hôn nhân trước khi mang bầu. Trong thai kỳ, nếu bác sĩ phát hiện em bé có nguy cơ cao bị thalassaemia, gia đình có thể cần:
Thông thường, bệnh nhân mắc tan máu bẩm sinh thể nhẹ không cần điều trị trong khi bệnh nhân thể nặng phải được hỗ trợ y tế càng sớm càng tốt. Căn cứ trên thực tế lâm sàng và nghiên cứu về bệnh tan máu bẩm sinh trên Tạp chí Y Học Việt Nam, bệnh nhân được chữa bệnh bằng các biện pháp sau:
Đa số các bệnh nhân alpha thalassemia phải nhập viện đều bị hội chứng thiếu máu mạn tính. Cơ thể không sản xuất đủ máu (do hồng cầu cứ sinh ra lại bị phá vỡ liên tục) nên bạn cần truyền máu định kỳ. Mục đích của cách điều trị này là duy trì nồng độ hemoglobin khoảng 90 - 100g/l.
Trung bình mỗi bệnh nhân tan máu bẩm sinh thể nặng cần truyền máu 2 - 5 lần/ tuần. Tần số có thể thay đổi tuỳ tình trạng bệnh của từng người. Máu được truyền là khối hồng cầu, không máu toàn phần.
(Hình 5 - Tuỳ mức độ bệnh mà người bệnh tan máu bẩm sinh có phải truyền máu duy trì hay không)
Cùng với thiếu máu, tích tụ sắt là một trong những vấn đề lớn nhất của bệnh nhân tan máu bẩm sinh mức độ trung bình tới nặng. Để tránh những hiểm hoạ suy tim, suy gan,... do hàm lượng sắt trong cơ thể quá lớn, các bác sĩ sẽ kê đơn thuốc thải sắt và yêu cầu bệnh nhân duy trì sử dụng suốt đời.
Đối với những bệnh nhân tan máu nặng hoặc tan máu trung bình phải truyền máu trong thời gian dài, lách sẽ rất to. Khi đó, bệnh nhân có thể sẽ cảm thấy đau bên trái và nhiều nguy cơ bị nhiễm trùng, xuất huyết do tiểu cầu và bạch cầu giảm. Đây sẽ là thời điểm bác sĩ cân nhắc cắt lách bán phần để tăng chất lượng cuộc sống cho người bệnh mà vẫn bảo toàn được chức năng miễn dịch của lách.
Tuy nhiên, phương pháp này có thể gây xuất huyết, xẹp phổi, áp xe dưới cơ hoành và biến chứng nặng nhất là nhiễm khuẩn lan toả. Vì thế người bệnh cần phải được chăm sóc tốt, giảm nguy cơ nhiễm khuẩn xuống mức thấp nhất.
Đây là phương pháp có hiệu quả điều trị cao, người bệnh sẽ được ghép nguồn tế bào gốc từ tuỷ xương, máu cuống rốn,... có nguồn HLA phù hợp từ người có cùng huyết thống hoặc người lạ. Người cho cùng huyết thống thường là anh chị em ruột với tỷ lệ phù hợp ghép là 25%. Đối với người lạ thì tỷ lệ này cao hơn nhưng nguy cơ mắc biến chứng sau ghép lại lớn hơn.
(Hình 6 - Điều trị thalassemia bằng tế bào gốc là phương pháp đem lại nhiều hy vọng cho người bệnh tan máu bẩm sinh)
Bằng cách này, người bệnh có thể khỏi bệnh hoàn toàn. Tuy nhiên, nhược điểm của phương pháp này là nội tạng của người bệnh chưa bị nhiễm sắt quá nặng, phải tìm được nguồn tế bào gốc phù hợp và gia đình đủ khả năng chi trả phẫu thuật và chăm sóc cho bệnh nhân hậu phẫu.
Người mắc bệnh alpha thalassemia phải được chăm sóc để phòng ngừa các biến chứng, nâng cao chất lượng cuộc sống.
Các bác sĩ sẽ điều trị cho bệnh nhân các biến chứng tùy trường hợp như suy tuyến nội tiết, đái tháo đường, suy tim, xơ gan, loãng xương, rối loạn đông máu,...
Chăm sóc bệnh nhân Thalassemia tại nhà cần sự kiên trì và phối hợp chặt chẽ giữa người bệnh, gia đình và bác sĩ. Gia đình có thể tham khảo và thực hiện theo các hướng dẫn dưới đây:
- Tuân thủ theo phác đồ điều trị bao gồm việc truyền máu, sử dụng thuốc thải sắt, và tuân thủ chế độ dinh dưỡng hợp lý.Tuyệt đối không tự ý ngưng sử dụng thuốc hoặc điều chỉnh liều lượng mà chưa có sự đồng ý của bác sĩ.
- Xây dựng chế độ ăn uống phù hợp, hạn chế các thực phẩm giàu sắt như thịt đỏ, gan, tim, cá, các loại đậu,...Và uống nhiều nước để giúp cơ thể đào thải sắt dư thừa và duy trì hoạt động các cơ quan.
- Giữ vệ sinh cá nhân sạch sẽ, tắm rửa thường xuyên. Tránh tiếp xúc với các nguồn lây nhiễm, đặc biệt là trong thời gian bị suy giảm miễn dịch do thiếu máu.
- Tập thể dục thường xuyên giúp tăng cường sức khỏe, cải thiện thể trạng và nâng cao chất lượng cuộc sống bằng các bài tập nhẹ nhàng như đi bộ, tập yoga, bơi lội,...
- Tránh các hoạt động thể dục thể thao quá sức hoặc mang tính đối kháng cao
- Theo dõi sức khỏe thường xuyên tại nhà bằng cách ghi chép các triệu chứng, kiểm tra huyết áp,...
- Báo cáo ngay cho bác sĩ nếu có bất kỳ thay đổi nào về sức khỏe, chẳng hạn như sốt, mệt mỏi, khó thở, đau bụng,...
- Chia sẻ tâm tư, tình cảm với người thân, bạn bè. Tìm kiếm sự trợ giúp từ chuyên gia tâm lý nếu cần thiết.
(Hình 7 - Gia đình nên phối hợp cùng bác sĩ để chăm sóc bệnh nhân tan máu bẩm sinh hiệu quả)
Các chuyên gia y tế đồng tình rằng: Khám sức khỏe, làm các xét nghiệm gen trước khi kết hôn sẽ giúp loại trừ nguy cơ em bé sinh ra mắc bệnh tan máu bẩm sinh. Nếu hai vợ chồng đều mang gen bệnh, bác sĩ sẽ gợi ý bệnh nhân thực hiện thụ tinh ống nghiệm kết hợp với phương pháp xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT) trước khi chuyển phôi. Việc sàng lọc phôi sẽ lựa chọn được những phôi khoẻ mạnh, chuyển vào buồng tử cung để phát triển thành những em bé khoẻ mạnh.
IVF Phương Đông đã vinh dự hỗ trợ thành công nhiều cặp cha mẹ đón con yêu khoẻ mạnh, thành công. Sở hữu đội ngũ bác sĩ Sản khoa với hơn 10 năm kinh nghiệm khám, chữa bệnh, áp dụng quy trình điều trị đạt chuẩn quốc tế DFT 1:1, các kỹ thuật nuôi phôi tối tân để nâng cao tỷ lệ đậu thai.
Đồng thời, các bậc cha mẹ cũng được kết hợp chăm sóc tâm lý để giảm bớt áp lực, căng thẳng và tăng tối đa tỷ lệ thành công IVF. Nằm trong hệ sinh thái Trung tâm IVF - Khoa Sản - Khoa Nhi, Bệnh viện Đa khoa Phương Đông luôn đồng hành chăm sóc toàn diện cho gia đình khi tìm con - mang bầu - đón bé chào đời và nuôi nấng bé.
Có thể nói, alpha thalassemia là bệnh di truyền lặn có triệu chứng thầm kín và diễn biến phức tạp. Để phòng tránh những rủi ro về tan máu bẩm sinh, gia đình nên thực hiện sàng lọc tiền hôn nhân trước khi mang thai và đi khám ngay nếu cơ thể có các biểu hiện bất thường.
BỆNH VIỆN ĐA KHOA PHƯƠNG ĐÔNG
Địa chỉ: Số 9, Phố Viên, Cổ Nhuế 2, Bắc Từ Liêm, Hà Nội
Tổng đài tư vấn: 19001806
Website: https://benhvienphuongdong.vn
Lưu ý: Thông tin trong bài viết chỉ mang tính chất tham khảo, vui lòng liên hệ với Bác sĩ, Dược sĩ hoặc chuyên viên y tế để được tư vấn cụ thể.
Nguồn tham khảo
Tham vấn chuyên môn: Đội ngũ Bác sĩ Khoa xét nghiệm và Ngân hàng máu
Tham vấn chuyên môn: Đội ngũ Bác sĩ Khoa xét nghiệm và Ngân hàng máu
Xét nghiệm suy buồng trứng là một trong những xét nghiệm bắt buộc trước khi can thiệp hỗ trợ sinh sản, được chỉ định bởi bác sĩ chuyên khoa.
