Điều trị thalassemia bằng tế bào gốc cuống rốn có khỏi bệnh không?

Tế bào gốc cuống rốn là gì?

Tế bào gốc cuống rốn chứa lượng lớn các tế bào tạo máu (Hematopoietic Stem Cells - HSC) có khả năng tự làm mới, sinh sản và biệt hóa thành bất cứ tế bào tạo máu nào. Do đó, nó hỗ trợ hữu hiệu trong điều trị các bệnh về máu và cơ quan tạo máu như: bệnh bạch cầu, đa u tuỷ xương, thiếu máu,... Trong đó, điều trị thalassemia bằng tế bào gốc cuống rốn đã có những dấu hiệu tích cực và được áp dụng tại các Bệnh viện Huyết học tại Việt Nam.

(Hình 1 - Tế bào gốc cuống rốn được lưu trữ trong môi trường đông lạnh để chuẩn bị sẵn sàng cho tương lai)

Mặc dù nguồn tế bào gốc tạo máu có thể lấy từ máu ngoại vi hay tuỷ xương nhưng các chuyên gia vẫn ưu tiên tế bào gốc cuống rốn hơn. Nguyên nhân là cách thu thập đơn giản, lưu trữ dễ dàng, có thể lên tới 27 năm trong điều kiện đông lạnh. Đồng thời, các HSC từ máu cuống rốn là tế bào nguyên thuỷ, chưa va chạm nên có khả năng thích ứng cao, phát triển nhanh thành các thành phần tạo máu mới khoẻ mạnh. 

Vì thế nếu có lưu trữ tế bào gốc cuống rốn sau sinh thì đây sẽ là nguồn phù hợp có thể điều trị bệnh về máu cho em bé nếu chẳng may mắc phải. Bên cạnh đó, đặc trưng của các HSC dây rốn là tính tăng sinh miễn dịch thấp. Kết quả là nó sẽ có thể trở thành phương pháp điều trị thalassemia cho anh chị em ruột nếu mắc tan máu bẩm sinh. 

Thalassemia là bệnh gì?

Thalassemia (hay tan máu bẩm sinh) là hội chứng rối loạn máu di truyền, xảy ra khi cơ thể người bệnh không sản xuất đủ hemoglobin - thành phần chính của hồng cầu. Khi đó, hồng cầu tạo ra có hình dạng bất thường, không tồn tại được lâu và gây tan máu liên tục. Kết quả là người bệnh bị thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể. 

Các phương pháp điều trị là truyền máu, thải sắt, cắt lá lách,... Trong đó điều trị thalassemia bằng tế bào gốc cuống rốn là phương pháp mới, nhận được nhiều sự quan tâm.

(Hình 2 - So sánh tế bào máu của người bình thường - người bệnh thalassemia)

Đây là bệnh hết sức nguy hiểm vì nó diễn ra trong suốt cuộc đời, tàn phá sức khoẻ và cấu trúc trong cơ thể nghiêm trọng như sau:

• Ứ đọng sắt: Hồng cầu không bền khiến hemoglobin giải phóng một lượng lớn sắt.  Sắt tích tụ lâu ngày gây suy tạng, xơ hoá. Đây là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu cho bệnh nhân thalassemia thể nặng.

• Dị tật xương: Hồng cầu vỡ liên tục khiến tuỷ xương phải tăng sinh sản xuất hồng cầu khiến xương bị biến dạng, xốp và rất dễ gãy.
• Nhiễm trùng
• Bệnh tim mạch: Hồng cầu bất thường, không vận chuyển oxy đến cơ quan đầy đủ có thể gây ra suy tim, tim xung huyết hoặc loạn nhịp tim.

Tuy nguyên nhân gây bệnh là do di truyền đột biến gen. Nhưng theo Báo cáo của Tổng cục Dân số Kế hoạch hoá gia đình, BYT (2020) Việt Nam có 13 triệu người mang gen tan máu bẩm sinh. Hơn 20.000 người phải sống cả đời với bệnh. Mỗi năm có khoảng 8000 trẻ mắc bệnh ra đời và 800 trẻ không thể ra đời do thiếu máu nặng. Tỷ lệ tử vong ở độ tuổi 6 - 7 tuổi là 20%. 

Việc phát hiện bệnh có thể không hề dễ dàng bởi thể lặn và thể nhẹ có triệu chứng rất kín đáo. Ngược lại, thalassemia thể trung bình và thể nặng có thể phát hiện từ 2 - 6 tuổi.

(Hình 3 - Một số triệu chứng điển hình nhưng dễ bị nhầm lẫn hoặc bỏ qua của bệnh tan máu bẩm sinh)

Việc điều trị bệnh tan máu bẩm sinh tuy đã có thể giảm thiểu biến chứng nhưng vẫn chưa thể điều trị khỏi. Với 1 bệnh nhân thalassemia để sống đến 30 tuổi phải duy trì truyền máu, thải sắt liên tục. Chi phí có thể mất đến 3 tỷ đồng. Giữa bối cảnh đó, điều trị thalassemia bằng tế bào gốc cuống rốn có kết quả tốt, hỗ trợ cải thiện bệnh và kéo dài tuổi thọ cho bệnh nhân. 

Thế nào là ghép tế bào gốc điều trị bệnh Thalassemia?

Ghép tế bào gốc điều trị bệnh Thalassemia là gì?

Phương pháp điều trị Thalassemia bằng tế bào gốc là liệu pháp ghép tế bào gốc tạo máu có HLA phù hợp từ người có cùng huyết thống hoặc người lạ. Người cho cùng huyết thống thường là anh chị em ruột với tỷ lệ phù hợp ghép là 25%. Đối với người lạ thì tỷ lệ này cao hơn nhưng nguy cơ mắc biến chứng sau ghép lại lớn hơn.

xem thêm:

• Xét nghiệm HLA: Chi phí - Kết quả - Quy trình thực hiện

Liệu pháp ghép tế bào gốc có chữa khỏi bệnh tan máu bẩm sinh không?

Ghép tế bào gốc, trong đó điều trị thalassemia bằng tế bào gốc cuống rốn là một trong số ít các cách chữa khỏi bệnh tan máu bẩm sinh hoàn toàn. Hiệu quả điều trị sẽ càng cao khi bệnh nhân còn nhỏ, bệnh chưa diễn biến nặng và cơ thể chưa chịu nhiều biến chứng nặng.

(Hình 4 - Điều trị thalassemia bằng tế bào gốc cuống rốn từ nguồn của em trai chữa khỏi tan máu bẩm sinh cho chị gái tại Việt Nam. Nguồn: Sưu tầm) 

Điều kiện để ghép tế bào gốc điều trị bệnh Thalassemia?

Theo BSCKII Võ Thị Thanh Bình - Trưởng Khoa Ghép tế bào gốc, Viện Huyết học - Truyền máu TW cho biết các điều kiện ghép tế bào gốc, bao gồm:

• Bệnh nhân không bị nhiễm sắt quá nặng ở gan, tim
• Người bệnh đã kiểm tra toàn diện đủ yêu cầu sức khoẻ và hội chẩn bởi các bác sĩ chuyên khoa
• Đã tìm được nguồn tế bào gốc có HLA phù hợp

Khi đó, người bệnh sẽ được tiến hành điều trị thalassemia bằng tế bào gốc từ máu ngoại vi hoặc tuỷ xương. Trong trường hợp tìm được tế bào gốc cuống rốn phù hợp, chỉ định điều trị thalassemia bằng tế bào gốc máu cuống rốn sẽ được đưa ra.

Quá trình trước trong và sau điều trị Thalassemia bằng tế bào gốc cuống rốn

Trước khi cấy ghép, người bệnh sẽ được truyền máu hoà hợp kháng nguyên nhóm máu hệ hồng cầu ngoài hệ ABO để hạn chế những kháng thể bất thường. Đồng thời, các kỹ thuật viên sẽ chiếu xạ lên các đơn vị máu để phòng ngừa nguy cơ bệnh ghép chống chủ. 

Trong quá trình ghép, bác sĩ sẽ tiến hành truyền tế bào gốc tạo máu vào cơ thể người bệnh. Quá trình này tương tự truyền máu. 

(Hình 5 - Điều trị thalassemia bằng tế bào gốc cuống rốn cho bệnh nhân tương tự thủ thuật truyền máu)

Sau khi ghép, bệnh nhân sẽ phải theo dõi nội trú trong Bệnh viện cấy ghép khoảng 1 tháng để quan sát các biến chứng. Tuỳ thuộc tình trạng sức khoẻ sau đó, bác sĩ sẽ chỉ định cho bệnh nhân theo dõi tại nhà hoặc tiếp tục ở lại Bệnh viện để theo dõi. Trong thời gian tiếp theo, bệnh nhân sẽ thực hiện tái khám định kỳ để theo dõi sức khoẻ.

Phương pháp điều trị thalassemia bằng tế bào gốc cuống rốn là gì?

Điều trị thalassemia bằng tế bào gốc cuống rốn là thủ thuật truyền tế bào gốc cuống rốn vào cơ thể bệnh nhân. Phụ thuộc vào nguồn HLA phù hợp, bệnh nhân có thể được ghép tế bào gốc tạo máu của người thân hoặc của người lạ.

So với ghép tủy xương có thể phải tiếp tục thực hiện sau này, điều trị thalassemia bằng máu cuống rốn ít biến chứng, chỉ cần thực hiện 1 lần và vẫn có thể điều trị khỏi bệnh. 

Tuy nhiên, bất cứ phương pháp điều trị nào cũng không mang tính tuyệt đối. Điều trị thalassemia bằng tế bào gốc cuống rốn cũng có những ưu, nhược điểm như sau:

Ưu điểm của phương pháp điều trị thalassemia bằng tế bào gốc cuống rốn

Hiệu quả chữa khỏi bệnh tan máu bẩm sinh với tỷ lệ cao và nguy cơ thải ghép thấp là ưu điểm lớn nhất của phương pháp này:

• <10% là tỷ lệ bệnh nhi tử vong sau khi ghép tế bào gốc máu cuống rốn
• 80 - 90% là tỷ lệ bệnh nhân sống sót không gặp biến chứng sau ghép. Trong khi tỷ lệ này ở bệnh nhân ghép tủy xương là 70%.

(Hình 6 - Phương pháp điều trị thalassemia bằng tế bào gốc cuống rốn đã được ứng dụng trên lâm sàng và đem lại nhiều tín hiệu khả quan)

Ngoài ra, cách điều trị thalassemia bằng tế bào gốc cuống rốn còn sở hữu các ưu điểm như sau: 

• Tính tăng sinh miễn dịch thấp làm mức độ phù hợp HLA giữa người cho và người nhận ít nghiêm ngặt hơn so với ghép tế bào tủy xương hay từ máu ngoại vi
• Thu thập dễ dàng, không xâm lấn, không đau đớn, không gây ra tác dụng phụ cho mẹ và bé sau khi sinh
• Số lượng tế bào gốc tạo máu từ một lần thu thập đủ liều lượng cho một lần cấy ghép, giảm tối đa nguy cơ phải tiếp tục ghép trong tương lai. 
• Nguy cơ xảy ra tỷ lệ thải ghép và biến chứng bệnh vật ghép chống ký chủ (GVHD) thấp
• Dễ kiểm soát nguy cơ nhiễm trùng và bệnh truyền nhiễm
• Lưu trữ máu cuống rốn càng nhiều thì Ngân hàng máu cuống rốn của cộng đồng càng phong phú, tạo nhiều cơ hội chữa khỏi bệnh tan máu bẩm sinh cho xã hội hơn.

Điều đáng lưu ý là tế bào gốc của anh chị em, cha mẹ mang gen thalassemia nhưng không bị bệnh có thể được lưu trữ và điều trị cho người thân mắc bệnh.

Nhược điểm của phương pháp  điều trị thalassemia bằng tế bào gốc cuống rốn

• Khó khăn trong tìm nguồn tế bào gốc cuống rốn có HLA phù hợp. Điều này xảy ra do nguồn tế bào gốc cuống rốn khá ít, trong khi nhu cầu của người bệnh lại cao. Đồng thời, yêu cầu về phù hợp HLA cũng có thể khiến người bệnh phải chờ đợi lâu hơn.
• Chi phí điều trị cao, từ vài trăm đến 1 tỷ đồng
• Một số trường hợp lượng tế bào gốc cuống rốn thu thập được khá ít, không đủ liều lượng cho người nhận là người lớn
• Giá trị tổng thể của nó trong điều trị bệnh tan máu bẩm sinh vẫn chưa được thiết lập chắc chắn.  

Ghép tế bào gốc cuống rốn để điều trị bệnh Thalassemia ở đâu? 

Để điều trị thalassemia bằng tế bào gốc cuống rốn, các đơn vị phải đòi hỏi có nghiên cứu, thử nghiệm lâm sàng và đã được cấp phép điều trị.

Trung tâm Tế bào gốc trực thuộc Bệnh viện Đa khoa Phương Đông đang không ngừng nghiên cứu, thử nghiệm để ứng dụng tế bào gốc điều trị các bệnh lý. Trong đó, chuyên đề điều trị tan máu bẩm sinh bằng tế bào gốc tạo máu được các bác sĩ, chuyên gia, kỹ thuật viên hết sức quan tâm và dốc hết sức thử nghiệm. 

Trung tâm Tế bào gốc Bệnh viện Đa khoa Phương Đông được đầu tư hệ thống trang thiết bị hiện đại, công nghệ lưu trữ tự động. Từ đó, hiệu quả thu thập, xử lý, phân tích, đánh giá và lưu trữ chính xác đến từng mẫu tế bào. Đội ngũ gồm các kỹ thuật viên, chuyên gia giàu kinh nghiệm trong lĩnh vực Tế bào gốc được dẫn dắt bởi PGS.TS.BS Nguyễn Trung Chính - GĐ BVĐK Phương Đông - Tổng Thư ký hội Y học tái tạo và trị liệu Việt Nam.

(Hình 7 - Các kỹ thuật viên xử lý tế bào gốc tại Trung tâm Tế bào gốc, BVĐK Phương Đông)

Là một trong số ít Trung tâm được cấp Chứng chỉ Ngân hàng Mô, báo cáo lưu trữ hàng năm với mức chi phí hợp lý, Trung tâm Tế bào gốc Bệnh viện Phương Đông xứng đáng là địa chỉ lưu trữ tế bào gốc hiệu quả cho người bệnh.

Có thể nói, điều trị thalassemia bằng tế bào gốc cuống rốn là phương pháp vô cùng tiềm năng cho người mắc căn bệnh nan y này. Để được chẩn đoán chính xác và nâng cao hiệu quả điều trị, bệnh nhân hãy đến các Bệnh viện lớn có nghiên cứu chuyên sâu và đã thực hiện điều trị lâm sàng bằng giải pháp này!