Bệnh máu khó đông là bệnh lý di truyền từ đời này sang đời khác, gây các hệ lụy nghiêm trọng đến sức khỏe và tính mạng người bệnh. Người bệnh máu khó đông có sinh con được không? Những biện pháp can thiệp, điều trị kịp thời giảm ngừa nguy cơ di truyền.
Bệnh máu khó đông có sinh con được không?
Bệnh máu khó đông có sinh con được không? Nhiều nghiên cứu đã được diễn ra, chứng minh phụ nữ bị bệnh máu khó không có thể mang thai và sinh con bình thường. Tuy nhiên thai kỳ cần được bác sĩ theo dõi chặt chẽ, từ thời điểm thai nghén đến khi lâm bồn.
Hai trường hợp cha mẹ bị bệnh Hemophilia khi có con cần lưu ý:
- Trường hợp người mẹ bị máu khó đông: Có thể can thiệp y tế giảm tỷ lệ di truyền cho con. Giới tính cũng phụ thuộc vào giới tính thai nhi, bé gái có nguy cơ mang gen bệnh, bé trai có nguy cơ hình thành các biểu hiện bệnh.
- Trường hợp cả cha và mẹ bị máu khó đông: Khả năng con sinh ra bị bệnh máu khó đông rất cao. Một ít trường hợp hiếm gặp trẻ sinh ra khỏe mạnh, bình thường. Trong lần mang thai tiếp theo, gia đình được khuyến cáo điều trị trước khi mang thai.
Phụ nữ bị bệnh máu khó đông vẫn có thể mang thai và sinh con như người bình thường
Bệnh máu khó đông là gì?
Máu khó đông hay Hemophilia là bệnh lý rối loạn chảy máu di truyền do sụt giảm, thiếu hụt những yếu tố thiết yếu cho quá trình tạo cục máu đông. Trong đó bất thường yếu tố VIII có thể gây thể Hemophilia A, yếu tố IX gây thể Hemophilia B.
Bệnh dễ gây chảy máu ở nhiều bộ phận trên cơ thể, đặc biệt ở các cơ, khớp,... Người bệnh dễ bị chảy máu do chấn thương, nặng hơn có thể tự chảy máu mà không cần tác động ngoại lực.
Người bệnh nặng có thể chảy máu trung bình 40 lần/năm, chi phí điều trị ước tính lên tới 1 - 2 tỷ đồng. Song với sự phát triển của y học hiện đại, bệnh được chẩn đoán và điều trị sớm có tiên lượng sống sót, sinh hoạt và làm việc như người bình thường.
Xem thêm: 3 cách cầm máu cho người máu khó đông tại nhà đơn giản
Tỷ lệ di truyền bệnh Hemophilia
Phụ nữ mang gen Hemophilia kết hôn với người bình thường vẫn có nguy cơ di truyền cho đời sau. Cụ thể 25% khả năng trẻ em gái mang gen bệnh, 25% khả năng trẻ em trai mắc bệnh. Tỷ lệ sinh con bình thường, khỏe mạnh ước tính vào khoảng 50%.
Nếu đàn ông mang gen bệnh Hemophilia kết hôn với người mẹ bình thường, con gái sinh ra sẽ mang gen bệnh, con trai hoàn toàn bình thường. Còn với trường hợp bố mắc bệnh máu khó đông, mẹ mang gen bệnh, con gái sinh ra có nguy cơ cao bị Hemophilia.
Tỷ lệ di truyền của bệnh nhân Hemophilia sang đời sau
Hemophilia là bệnh di truyền nhưng có khoảng 1/3 số bệnh nhân mắc bệnh không di truyền, phần lớn khởi phát do đột biến gen. Những người này bị chuyển gen thường thành gen bệnh, những gen bất thường này cũng có thể truyền sang thế hệ sau.
Xét nghiệm bệnh máu khó đông khi mang thai
Chẩn đoán trước sinh có khả năng chấm dứt tính di truyền của gen bệnh Hemophilia. Xét nghiệm giúp sàng lọc, tăng tỷ lệ mang thai và sinh con bình thường với người người, cặp đôi mắc bệnh máu khó đông.
Xét nghiệm bệnh Hemophilia được chỉ định, khuyến cáo với người bệnh, cặp vợ chồng có con bị bệnh hoặc người thân trong gia đình mắc bệnh. Trong đó:
- Xét nghiệm nước ối nhằm phát hiện bất thường nhiễm sắc thể của bào thai, xác định bệnh máu khó đông. Xét nghiệm này được thực hiện vào tuần 15 đến tuần 20 của thai kỳ, phương pháp chỉ lấy một ít nước ối nên không gây hại cho trẻ, thực hiện đơn giản nên không cần gây mê.
- Xét nghiệm ADN hoặc định lượng yếu tố 8 phát hiện, loại trừ trẻ sinh ra mắc bệnh khó đông. Phương pháp này thường áp dụng với các ca thụ tinh trong ống nghiệm, bác sĩ lựa chọn phôi khỏe mạnh, không mang gen bệnh để cấy vào tử cung người mẹ.
Xét nghiệm chẩn đoán, sàng lọc bệnh máu khó đông ở trẻ nhỏ
Chuyên gia sinh sản cũng khuyến nghị, các cặp đôi trước khi tiến tới hôn nhân nên đến bệnh viện thăm khám, tư vấn sức khỏe tiền hôn nhân. Các xét nghiệm chẩn đoán tổng thể, đánh giá mức độ bệnh, tư vấn trước sinh, đảm bảo trẻ chào đời có sức khỏe tốt, không mang gen bệnh.
Điều trị bệnh máu khó đông trong thai kỳ
Bệnh máu khó đông có thể điều trị dứt điểm nếu chẩn đoán sớm và chế độ chăm sóc đúng cách. Những tiến bộ về xét nghiệm gen giúp bác sĩ dễ dàng phát hiện gen mang bệnh Hemophilia ở thai nhi.
Các cặp vợ chồng, một hoặc cả hai, mang gen bệnh hoặc mắc bệnh có ý định sinh con, lưu ý những vấn đề sau:
- Tránh quan hệ vợ chồng mạnh.
- Theo dõi thai kỳ kỹ lưỡng, sát sao hơn sản phụ bình thường.
- Khám thai định kỳ theo chỉ định bác sĩ.
- Nên khám thai và sinh con tại một bệnh viện, bác sĩ hiểu rõ tình hình có ứng biến kịp thời và phù hợp.
Phác đồ điều trị bệnh máu khó đông trong thai kỳ
Trường hợp hy hữu, dù đã được can thiệp y tế nhưng trẻ sinh ra vẫn mang gen bệnh hoặc có các biểu hiện của bệnh, cần định kỳ tái khám tại bệnh viện. Đồng thời hạn chế những hoạt động mạnh gây chấn thương, chảy máu. Đặc biệt tránh những bài thể dục năng, ảnh hưởng xương khớp, khiến bệnh diễn tiến nặng.
Bệnh máu khó đông có sinh con được không? Thai phụ bị bệnh máu khó đông vẫn có thể mang thai và sinh con bình thường. Song chuyên gia sinh sản lưu ý, đối tượng này cần tuân thủ điều trị, tái khám của bác sĩ, theo dõi sát sao nhằm ngăn chặn biến chứng gây ra cho mẹ và bé.