Bệnh phenylketone niệu là bệnh di truyền hiếm gặp ở trẻ sơ sinh, chiếm tỷ lệ 1/10.000 - 20.000 trẻ. Hiện nay, xét nghiệm máu gót chân sàng lọc phenylketone được khuyến cáo thực hiện ngay 1 - 2 ngày sau sinh, kịp thời điều trị phòng biến chứng nguy hiểm.
Bệnh Phenylketone niệu, viết tắt PKU, là bệnh rối loạn chuyển hóa phenylalanin (Phe) thành Tyrosine (TYr), do thiếu hụt enzyme phenylalanine hydroxylase. Không những vậy, tình trạng này còn làm mất một phần Tyrosine, tiền chất quan trọng để sản xuất serotonin, catecholamin dẫn truyền thần kinh, melanin và hormone tuyến giáp.
(Phenylketone niệu là bệnh di truyền hiếm gặp ở trẻ sơ sinh)
Theo thống kê, có khoảng 1/10.000 - 20.000 trẻ sơ sinh sinh ra mắc bệnh phenylketone, phổ biến ở quốc gia phát triển. Vì vậy, một số nước như Mỹ, PKU là bệnh bắt buộc phải sàng lọc trước sinh, nhằm phát hiện và điều trị kịp thời, ngăn chặn các biến chứng như chậm phát triển trí tuệ, ảnh hưởng thần kinh.
Các chuyên gia y tế cho biết, người mẹ mang thai con được chẩn đoán mắc bệnh phenylketone niệu cần áp dụng chế độ dinh dưỡng đặc biệt. Một thực đơn không có Phe, bổ sung Tyr hỗ trợ quá trình điều trị, giúp thai nhi phát triển tốt, sinh ra khỏe mạnh và tuổi đời bình thường.
Bệnh phenylketone niệu xảy ra do khiếm khuyết gen PAH - gen đóng vai trò hình thành phenylalanin hydroxylase và enzyme chuyển hóa Phe thành Tyr bị khiếm khuyết. Phenylalanin không được chuyển hóa sẽ tích tụ, gây độc trong máu và mô máu.
(Nguyên nhân gây phenylketone niệu)
Ngoài ra, phenylketone niệu thường di truyền thể lặn qua NST thường, nếu cả bố và mẹ có gen lặn mang bệnh thì tỷ lệ trẻ mắc bệnh cao. Song cũng có trường hợp trẻ chỉ nhận 1 gen lặn bệnh từ bố hoặc mẹ, trẻ không mắc bệnh nhưng vẫn có gen bệnh.
Vậy nên, sau khi trẻ lớn lên cần chú ý, quan tâm đến kiểm tra sức khỏe trước hôn nhân, tránh kết hôn với bạn đời cũng mang gen bệnh. Nếu cả hai vợ chồng đều có gen bệnh, con cái sinh ra sẽ có nguy cơ mắc bệnh phenylketone niệu.
Bệnh Phenylkatone nếu không được điều trị kịp thời có thể gặp các vấn đề về phát triển thể chất, não bộ và thần kinh. Sau đây là một số triệu chứng bệnh điển hình ở trẻ mà cha mẹ cần nghi ngờ:
(Biểu hiện thường gặp ở trẻ mắc PKU)
Thông thường, các biểu hiện phát hiện được bằng mắt thường đã chuyển giai đoạn nặng, cần nhanh chóng thăm khám. Vì rất khó phát hiện nên hiện nay, bác sĩ luôn khuyến cáo gia đình nên xét nghiệm sàng lọc cho trẻ 1 - 2 ngày tuổi, giúp tăng tỷ lệ điều trị thành công.
Nếu phenylkatone không được điều trị kịp thời sẽ dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng, người bệnh mất khả năng chăm sóc bản thân, phải phụ thuộc vào người khác. Tuổi thọ của họ cũng khó kéo dài so với người bình thường, rất khó vượt qua ngưỡng 30 tuổi.
Chẩn đoán sớm là hướng xử lý phù hợp và hiệu quả nhất hiện nay. Cha mẹ nên đăng ký xét nghiệm sàng lọc bệnh tại cơ sở y tế trẻ chào đời, ngay sau 1 - 2 ngày chào đời. Khi hoàn tất thủ tục, kỹ thuật viên sẽ lấy mẫu máu gót chân trẻ để sàng lọc PKU cũng như rối loạn di truyền khác.
(Xét nghiệm sàng lọc bệnh bằng máu gót chân)
Trong trường hợp kết quả bất thường, bác sĩ có thể chỉ định thêm một số xét nghiệm bổ sung như xét nghiệm máu tính mạch. Nếu tìm thấy gen đột biến PAH hoặc sự có mặt của enzym phá vỡ phenylalanine, trẻ sẽ được xây dựng phác đồ điều trị phù hợp, hiệu quả.
Bệnh phenylketone niệu là căn bệnh hiếm gặp ở trẻ sơ sinh, đến nay vẫn chưa có hướng điều trị triệt để. Các phương pháp hiện tại chỉ nhằm ngăn chặn biến chứng bệnh, theo đó áp dụng:
Chế độ dinh dưỡng được cho là cách chữa trị phenylketone niệu hiệu quả nhất hiện nay, song quá trình can thiệp vô cùng vất vả. Trẻ phải hạn chế sử dụng các thực phẩm chứa Phe để ngăn chặn chúng tích tụ trong máu, nhưng không được cắt bỏ hoàn toàn vì cần đảm bảo dưỡng chất cho cơ thể phát triển.
(Điều trị PKU bằng chế độ dinh dưỡng phù hợp)
Mỗi giai đoạn sẽ cần cung cấp lượng phenylalanin, protein và calo nhất định, tham khảo công thức sau:
Nếu trẻ và gia đình tuân thủ chế độ dinh dưỡng nêu trên, theo hướng dẫn của bác sĩ thì trẻ có thể phát triển bình thường mà không gặp bất kỳ tổn thương thần kinh. Đồng thời, đều đặn tái khám để theo dõi, đánh giá và kiểm tra tình trạng bệnh.
Những lưu ý cơ bản về chế độ dinh dưỡng cho bệnh nhân PKU mà cha mẹ ghi nhớ như:
(Lưu ý chế độ dinh dưỡng cho bệnh nhân phenylketone niệu)
Bệnh phenylketone niệu chưa có cách điều trị triệt để, các biện pháp chỉ nhằm giảm nhẹ và phòng ngừa bằng chế độ dinh dưỡng nghiêm ngặt. Cha mẹ, đặc biệt với mẹ đang trong giai đoạn cho con bú, cần kiểm soát thực phẩm mỗi bữa ăn, hạn chế biến chứng về trí tuệ.
Kết lại, bệnh phenylketone niệu là một rối loạn chuyển hóa phenylalanin di truyền hiếm gặp, gây ra các biến chứng nghiêm trọng về trí tuệ. Cha mẹ cần can thiệp điều trị sớm cho trẻ, tuy không thể dứt điểm nhưng có thể tránh các hậu quả về sức khỏe lẫn tính mạng.
BỆNH VIỆN ĐA KHOA PHƯƠNG ĐÔNG
Địa chỉ: Số 9, Phố Viên, Cổ Nhuế 2, Bắc Từ Liêm, Hà Nội
Tổng đài tư vấn: 19001806
Website: https://benhvienphuongdong.vn
Lưu ý: Thông tin trong bài viết chỉ mang tính chất tham khảo, vui lòng liên hệ với Bác sĩ, Dược sĩ hoặc chuyên viên y tế để được tư vấn cụ thể.
Cách xóa vết bớt trên mặt trẻ sơ sinh luôn được các bậc phụ huynh quan tâm dù đây là những vết bớt bẩm sinh, rất lành tính và thường...
