Thalassemia là bệnh huyết học di truyền. Do khiếm khuyết trong quá trình tổng hợp NST khiến người hồng cầu của người bệnh cứ sinh ra thì bị phá vỡ liên tục gần như đồng thời. Bất thường này khiến người bệnh mắc hội chứng thiếu máu cấp tính, biến dạng xương đầu - mặt, suy tim, lách to, suy tuyến nội tiết,... Để phòng tránh và điều trị hiệu quả, nhiều người tò mò bệnh Thalassemia di truyền theo quy luật nào? Theo dõi bài viết của Bệnh viện Đa khoa Phương Đông dưới đây để được giải đáp!
Bệnh Thalassemia di truyền theo quy luật nào? Trước tiên, chúng ta cần hiểu: Thalassemia là bệnh huyết học di truyền thể lặn trên NST thường. Do đột biến trong quá trình tổng hợp các chuỗi alpha globin hay beta globin khiến hồng cầu sinh ra dị dạng và chức năng bị suy giảm hoặc không thể vận chuyển oxy đến các cơ quan như bình thường. Kết quả là người bệnh bị thiếu máu, hay mệt mỏi, da tái xanh, gan to, lách to,...
Theo các bác sĩ Viện Huyết học - Truyền máu TW, tan máu bẩm sinh là bệnh di truyền lặn trên NST thường. Nguyên nhân gây bệnh là đột biến di truyền khiến cơ thể giảm, thậm chí không tổng hợp được chuỗi alpha globin hay beta globin. Điều này khiến hồng cầu sinh ra không có khả năng vận chuyển oxy đến cơ quan như bình thường.
Căn cứ trên sự thiếu hụt di truyền trên đoạn NST 11 và NST 16, thalassemia được chia ra thành hai thể chính: alpha thalassemia và beta thalassemia. Mức độ nặng nhẹ của bệnh còn phụ thuộc vào kiểu đột biến gen.
(Hình 1- Thalassemia là bệnh di truyền trên NST 11, 16)
Đồng thời, các chuyên gia của Viện Huyết Học cũng cho biết, bệnh nhân mắc thể beta thalassemia thường nặng hơn bệnh nhân alpha thalassemia. Nguyên nhân là do khiếm khuyết di truyền beta khiến tế bào thừa alpha hình thành các thể vùi. Trong khi đó, sự kết hợp này khiến màng tế bào hồng cầu bị tổn thương gây ra tình trạng hồng cầu cứ sinh ra thì bị phá vỡ liên tục và sinh hồng cầu không hiệu lực ở tuỷ xương. Vì thế nếu như bạn quan sát dễ thấy bệnh nhân beta thalassemia có biểu hiện lâm sàng nặng nề hơn alpha thalassemia.
Theo các bác sĩ của Viện Huyết học - Truyền máu TW, bệnh thalassemia được di truyền từ cha mẹ sang con cái. Cơ chế truyền từ đời trước sang đời sau được trình bày như sau:
Lưu ý: Xác suất trên là xác suất cho mỗi lần sinh, không có sự dịch chuyển giữa lần sinh trước và lần sinh sau!
(Hình 2 - Sơ đồ di truyền bệnh thalassemia với 5 TH có thể xảy ra)
Như đã đề cập, mức độ bệnh khác nhau sẽ ảnh hưởng đến mức độ nghiêm trọng của bệnh. Người bệnh chỉ chịu ảnh hưởng nhẹ nếu mắc tan máu bẩm sinh thể nhẹ. Tuy nhiên, nếu đã mắc tan máu bẩm sinh thể trung gian tới nặng, ảnh hưởng của bệnh lý lên đời sống nghiêm trọng hơn rất nhiều, bao gồm:
(Hình 3 - Hình ảnh một số bệnh nhân thalassemia Việt Nam đang điều trị tại bệnh viện)
Việc chủ động phòng tránh bệnh tan máu bẩm sinh sau khi hiểu rõ cơ chế di truyền là cách tốt nhất để sinh ra thế hệ sau không bị bệnh. Trên thực tế, Việt Nam có khoảng 14 triệu người mang gen bệnh rải rác khắp 63 tỉnh thành và 54 dân tộc nên việc phòng tránh con cái không mang gen bệnh là vô cùng khó khăn. Vì thế, hiện nay mục tiêu chung của các bác sĩ huyết học là thực hiện sàng lọc để giảm tỷ lệ đứa trẻ ra đời mắc tan máu bẩm sinh xuống thấp nhất có thể.
Đối với gia đình có người mắc bệnh, những nam nữ trong độ tuổi sinh con cần được sàng lọc gen bệnh. Đối với những người bình thường, bạn cần thực hiện sàng lọc trước hôn nhân và sàng lọc trước sinh trước khi quyết định mang thai.
Một số phương pháp sàng lọc trước sinh thường gặp bao gồm:
Ngoài ra, trong trường hợp cả hai vợ chồng có nhiều nguy cơ sinh ra con bị tan máu bẩm sinh hơn bình thường có thể tham khảo ý kiến của bác sĩ, tự bàn bạc để lựa chọn:
(Hình 4 - NIPT là xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi từ mẫu máu trực tiếp trong cơ thể người mẹ từ tuần thai thứ 11)
Với mục tiêu giúp mọi bậc cha mẹ đón con khoẻ mạnh, an toàn, Bệnh viện Đa khoa Phương Đông kết hợp hệ sinh thái Trung tâm IVF - Khoa Sản - Khoa Nhi - Khoa xét nghiệm với đội ngũ bác sĩ tay nghề cao, tâm huyết trong thăm khám, chữa bệnh và theo dõi cho bệnh nhân.
(Hình 5 - Xét nghiệm máu gót chân kiểm tra các bệnh di truyền nằm trong gói thai sản trọn gói của Bệnh viện Đa khoa Phương Đông)
Bệnh nhân được điều trị theo phác đồ cá nhân hoá 1:1, thực hiện khám và sàng lọc trước hôn nhân và trước mang thai. Trong đó có xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT) có thể sàng lọc, loại bỏ phôi có khả năng mắc bệnh Thalassemia và các bệnh di truyền khác. Ngoài ra hệ thống phòng buồng rộng rãi, đầy đủ tiện nghi sinh hoạt, ứng dụng công nghệ DFT 1:1 thực hiện tại hệ thống phòng Lab tiêu chuẩn cao, tủ nuôi cấy phôi tích hợp AI,... Điều này giúp nâng cao chất lượng phôi thai và đem lại trải nghiệm dễ chịu, thoải mái và an tâm trong suốt thai kỳ, vượt cạn và đồng hành cùng bé yêu khỏe mạnh trưởng thành.
Hy vọng bài viết trên đã giải đáp mọi thắc mắc về bệnh Thalassemia di truyền theo quy luật nào của nhiều bậc phụ huynh. Mặc dù đây là bệnh lý huyết học nặng, có thể phải điều trị cả đời nhưng cùng với sự phát triển của y học, người bệnh tan máu bẩm sinh đang tiếp cận được những phương pháp điều trị hiện đại với hiệu quả điều trị ngày càng tích cực hơn.
BỆNH VIỆN ĐA KHOA PHƯƠNG ĐÔNG
Địa chỉ: Số 9, Phố Viên, Cổ Nhuế 2, Bắc Từ Liêm, Hà Nội
Tổng đài tư vấn: 19001806
Website: https://benhvienphuongdong.vn
Lưu ý: Thông tin trong bài viết chỉ mang tính chất tham khảo, vui lòng liên hệ với Bác sĩ, Dược sĩ hoặc chuyên viên y tế để được tư vấn cụ thể.
Tham vấn chuyên môn: Đội ngũ Bác sĩ Khoa xét nghiệm và Ngân hàng máu
Tham vấn chuyên môn: Đội ngũ Bác sĩ Khoa xét nghiệm và Ngân hàng máu
Xét nghiệm suy buồng trứng là một trong những xét nghiệm bắt buộc trước khi can thiệp hỗ trợ sinh sản, được chỉ định bởi bác sĩ chuyên khoa.
