7 điều bạn cần biết về căn bệnh tim bẩm sinh có tím

Bệnh tim bẩm sinh có tím là gì?

Bệnh tim bẩm sinh có tím là một bệnh lý hiếm gặp thuộc nhóm bệnh tim bẩm sinh, xảy ra do sự kết hợp của nhiều khuyết tật trong cấu trúc tim ngay từ khi sinh. Các khuyết tật này làm gián đoạn quá trình vận chuyển oxy, khiến máu nghèo oxy được bơm ra từ tim và lưu thông khắp cơ thể, gây nên hiện tượng da và môi chuyển màu xanh tím.

Trẻ sinh sơ mắc bệnh bẩm sinh có tỷ lệ sống sót cao nếu phẫu thuật thành công

Tỷ lệ trẻ sơ sinh mắc bệnh tim bẩm sinh có tím sống sót sau một năm khoảng 75% và 69% sau 18 năm. Mặc dù vẫn có thể phẫu thuật để sống sót, nhưng cũng không thể khẳng định chắc chắn vì tỷ lệ tử vong vẫn có thể xảy ra. 

Phân loại các dạng bệnh tim bẩm sinh có tím 

Bệnh tim bẩm sinh có tím được chia thành ba loại chính: Tổn thương tắc nghẽn tim trái, tổn thương tắc nghẽn tim phải và tổn thương hỗn hợp. Cụ thể: 

Tổn thương tắc nghẽn tim trái 

Tổn thương tắc nghẽn tim trái khiến cho lưu lượng máu giữa tim và phần còn lại của cơ thể (lưu lượng máu toàn bộ) bị giảm đi đáng kể, có thể gây ra các bệnh lý như: 

• Hội chứng thiếu sản tim trái (Hypoplastic Left Heart Syndrome - HLHS) liên quan tới các cấu trúc kém phát triển ở phía bên trái của tim, khó có thể bơm đủ máu đến phần còn lại của cơ thể. 
• Động mạch chủ bị gián đoạn (Interrupted Aortic Arch): Động mạch chủ của trẻ không hoàn chỉnh.  

Tổn thương tắc nghẽn tim phải 

Tổn thương tắc nghẽn ở tim phải gây cản trở lưu lượng máu từ tim đến phổi, làm suy giảm dòng máu phổi. Điều này có thể dẫn đến nhiều vấn đề nghiêm trọng như giảm oxy máu và các rối loạn tim mạch khác như: 

• Hẹp van động mạch phổi (Pulmonary Atresia - PA) khiến chúng không thể phát triển bình thường hoặc bị tắc; 
• Chứng teo van ba lá (Tricuspid Atresia) làm van không được hình thành chính xác, một mảnh mô xơ chặn dòng máu từ tâm nhĩ phải đến tâm thất phải; 
• Tứ chứng Fallot (Tetralogy of Fallot - TOF) là một loại bệnh tim bẩm sinh phổ biến và là nguyên nhân hàng đầu gây tím ở trẻ em. Bệnh này bao gồm bốn khuyết tật tim chính: hẹp động mạch phổi (giảm lưu lượng máu đến phổi), thông liên thất (lỗ hở giữa hai tâm thất), động mạch chủ cưỡi ngựa trên vách liên thất (động mạch chủ nằm lệch, vắt ngang qua vách ngăn giữa thất phải và trái), và phì đại thất phải (tăng kích thước cơ thất phải). Bốn dị tật này kết hợp gây thiếu oxy trong máu, dẫn đến da và môi bị tím tái, đặc biệt là khi trẻ gắng sức hoặc khóc. 

Tổn thương hỗn hợp 

Tổn thương hỗn hợp chính là loại bệnh tim bẩm sinh có tím thứ ba. Bệnh lý khiến cho cơ thể trộn lẫn lưu lượng máu phổi và toàn thân, cụ thể: 

• Chuyển vị đại động mạch (Transposition of the great arteries): Là một tình trạng tim bẩm sinh nghiêm trọng, xảy ra khi hai động mạch chính rời khỏi tim (động mạch phổi và động mạch chủ) bị đảo ngược vị trí.
• Bất thường hồi lưu tĩnh mạch phổi toàn phần (Total Anomalous Pulmonary Venous Return - TAPVR): Đối với trẻ mắc TAPVR thì máu giàu oxy không đi từ phổi đến bên trái tim mà sẽ đi về bên phải. 
• Thân chung động mạch (Truncus Arteriosus): Trong thân chung động mạch, trẻ chỉ có một mạch chính dẫn máu từ tim đến cả cơ thể và phổi, thay vì hai động mạch riêng biệt (động mạch chủ và động mạch phổi). 

Nguyên nhân dẫn đến bệnh tim bẩm sinh có tím 

Bệnh tim bẩm sinh có tím có thể xảy ra trong quá trình tăng trưởng của thai nhi, khi trái tim của em bé đang phát triển, đặc biệt là đối với những gia đình có tiền sử mắc bệnh tim bẩm sinh. Một số hội chứng di truyền được xem là nguyên nhân gây ra các bệnh lý này bao gồm: hội chứng Down, hội chứng Turner, hội chứng Marfan và hội chứng Noonan. 

Bên cạnh đó, các yếu tố khách quan sau cũng có khả năng làm tăng nguy cơ bị bệnh tim bẩm sinh có tím như: 

• Các khuyết tật van tim như tật van tim 3 lá, van động mạch chủ hoặc van động mạch phổi; 
• Mẹ tiếp xúc với các hoá chất độc hại khi đang trong thời kỳ mang thai; 
• Mẹ tự ý sử dụng các loại thuốc chưa được chỉ định có hại cho thai nhi; 
• Mẹ sử dụng các chất kích thích như ma tuý, cần sa hay lạm dụng đồ uống có cồn như bia, rượu; 
• Mẹ mắc các bệnh lý liên quan như cúm, sởi, rubella; 
• Mẹ bị tiểu đường thai kỳ khi không kiểm soát tốt lượng đường trong máu. 

Xem thêm:

• Gói sàng lọc tim bẩm sinh cho trẻ từ 0-6 tuổi
• Điều trị bệnh tim bẩm sinh ở trẻ có “phức tạp” không?
  

Biểu hiện của bệnh tim bẩm sinh có tím 

Một số biểu hiện của bệnh tim bẩm sinh có tim ở trẻ bao gồm:

• Xanh tím ở môi, ngón tay, ngón chân, da hoặc niêm mạc do hàm lượng oxy thấp; 
• Trẻ gặp vấn đề về hô hấp như khó thở, thở nhanh hoặc không đều; 
• Mệt mỏi, khó chịu; 
• Đổ mồ hôi và khóc khi bú; 
• Tăng cân chậm; 
• Ngất xỉu. 

Trẻ lớn hơn có thể có các biểu hiện không dung nạp khi tập thể thao như khó thở, toát mồ hôi, tím tái và đánh trống lồng ngực. Ngoài ra, các triệu chứng khác còn tùy thuộc vào loại bệnh tim bẩm sinh mà trẻ mắc phải như: luôn cảm thấy mệt mỏi, da xám, mắt hoặc sưng húp, chán ăn.  

Chẩn đoán tình trạng bệnh tim bẩm sinh có tím 

Bệnh tim bẩm sinh có tím có thể được phát hiện khi đang trong bào thai hoặc trước khi chào đời. Trong quá trình đi siêu âm định kỳ thấy tim của bé có dấu hiệu bất thường, bác sĩ có thể tiến hành siêu âm tim thai. Bằng cách này sẽ giúp xác định được các dị tật bẩm sinh ở tim ngay từ tuần thứ 17 của thai kỳ. 

Sau khi ra đời, để chắc chắn tình trạng trẻ có bị bệnh tim bẩm sinh có tím hay không, bác sĩ sẽ đo nồng độ oxy trong máu cũng như thực hiện cận lâm sàng như: 

• Chụp X-quang: giúp xác định bất thường về cấu trúc tim và các vấn đề liên quan đến phổi.
• Điện tâm đồ (EKG/ECG): đo lường hoạt động điện của tim để phát hiện dấu hiệu bất thường.
• Siêu âm tim: cung cấp hình ảnh chi tiết về van và buồng tim của trẻ.
• Chụp cộng hưởng từ (MRI) hoặc cắt lớp vi tính (CT) tim: hỗ trợ chẩn đoán chính xác cấu trúc tim.
• Thông tim chụp mạch: đánh giá tình trạng mạch máu và xác định tổn thương nếu có.

Điều trị bệnh tim bẩm sinh có tím 

Tuỳ thuộc vào tình trạng bệnh của trẻ mà bác sĩ sẽ đưa ra những phác đồ điều trị phù hợp. Một số các phương pháp được lựa chọn bao gồm: 

• Thông tim: Bác sĩ sẽ luồn một ống thông qua mạch máu ở đùi đến tim, sau đó đưa dụng cụ vào để sửa chữa khiếm khuyết. Phương pháp này không cần phải thực hiện phẫu thuật mở ngực, do đó quá trình phục hồi cũng sẽ nhanh chóng hơn.  
• Phẫu thuật tim hở: Phương pháp này áp dụng cho các trường hợp không thể thực hiện thủ thuật thông tim. Thời gian phẫu thuật tim hở có thể diễn ra ngay sau khi sinh hoặc vài tháng hay vài năm sau đó. 

Trong một số trường hợp vô cùng đặc biệt, cần phải kết hợp giữa hai phương pháp trên để sửa chữa hoàn toàn các khiếm khuyết trên tim. 

Biện pháp phòng ngừa bệnh tim bẩm sinh có tím 

Để giảm tỷ lệ mắc bệnh hay hạn chế các diễn biến của bệnh tim bẩm sinh tím trở nên phức tạp thì dưới đây là những biện pháp phòng ngừa mà bạn có thể tham khảo: 

• Thực hiện tiêm chủng định kỳ để phòng bệnh; 
• Tái khám và thực hiện xét nghiệm thường xuyên theo khuyến cáo của bác sĩ; 
• Hạn chế tiếp xúc với người bệnh để ngăn ngừa virus hợp bào hô hấp; 
• Sử dụng kháng sinh trước khi thực hiện thủ thuật giúp ngăn ngừa nhiễm trùng. 
• Bổ sung đầy đủ các dưỡng chất cần thiết cho mỗi bữa ăn theo sự tham vấn của chuyên gia dinh dưỡng;
• Vận động, đi lại nhẹ nhàng mỗi ngày. Đặc biệt là phải luôn giữ một tâm lý thoải mái, lạc quan và vui vẻ. 

Kết luận 

Đối mặt với căn bệnh tim bẩm sinh có tím là hành trình đầy thử thách, nhưng hiểu rõ bản chất của căn bệnh có thể giúp chúng ta vững vàng hơn. Hi vọng rằng những thông tin trên sẽ mang lại cái nhìn toàn diện và hữu ích, từ đó giúp bạn đưa ra những quyết định chính xác nhất cho sức khỏe người thân. Hãy liên hệ ngay với các chuyên gia y tế để nhận sự hỗ trợ và tư vấn cần thiết.