Cách phòng tránh hội chứng Turner là gì? Thực hiện như thế nào?

Ngọc Anh

01-10-2024

goole news
16

Hội chứng Turner là một rối loạn di truyền xảy ra ở nữ giới. Điều này dẫn đến nhiều vấn đề sức khỏe như vóc dáng thấp bé, rối loạn kinh nguyệt, bất thường tim mạch và các vấn đề khác. Điều đáng buồn là hiện nay vẫn chưa có cách chữa trị dứt điểm hoàn toàn hay cách phòng tránh hội chứng Turner hiệu quả cho các em bé.

Tìm hiểu về hội chứng Turner

Hội chứng Turner là bệnh lý do rối loạn di truyền xảy ra khi một bé gái chỉ có một nhiễm sắc thể X thay vì hai nhiễm sắc thể X như bình thường. Bệnh không khiến người bệnh tử vong nhưng nó gây ra nhiều vấn đề sức khỏe khác nhau, bao gồm:

  • Vóc dáng thấp bé: Các bệnh nhân Turner chỉ có chiều cao trung bình 143cm, tay chân sưng phù, cổ ngắn, ngực rộng, núm vú cách xa nhau,...
  • Rối loạn sinh dục: Trẻ có thể có triệu chứng rối loạn kinh nguyệt, thậm chí vô kinh. Hoặc suy buồng trứng sớm khiến khi bé trưởng thành khó thụ thai và hiếm muộn. Theo thống kê có khoảng 95 - 98% bị vô sinh. 
  • Bất thường tim mạch: Tim có thể có các khuyết tật bẩm sinh, điển hình là hẹp động mạch chủ, van động mạch chủ 2 lá, tăng huyết áp (xảy ra ở ⅔ bệnh nhân Turner),...
  • Vấn đề về thận: 30% người bị Turner có thận nhỏ hơn bình thường hoặc có hình dạng bất thường. Điều này khiến các em bé dễ bị nhiễm trùng đường tiết niệu
  • Tai: viêm tai, suy giảm thính giác. Mắt dễ bị loạn thị, cận thị
  • Suy giảm trí nhớ: Khó tập trung và khả năng nhận thức kém
  • Tâm lý: Gặp khó khăn trong giao tiếp xã hội  và tăng nguy cơ rối loạn tăng động
  • Các vấn đề khác...

Đây là một trong số các dị tật bẩm sinh được biết đến nhiều nhất vì thế các cha mẹ cũng hết sức quan tâm đến các cách phòng tránh hội chứng Turner để bảo vệ, đem lại cho thế hệ sau cuộc sống chất lượng. 

Bất thường về NST này khiến bệnh nhi có ngoại hình lạ, sức khoẻ kém và khả năng tư duy bị ảnh hưởng

Bất thường về NST này khiến bệnh nhi có ngoại hình lạ, sức khoẻ kém và khả năng tư duy bị ảnh hưởng

Có cách phòng tránh hội chứng Turner không?

Hiện nay, chưa có cách nào để phòng tránh hội chứng Turner. Các chuyên gia cho biết cơ chế gây bệnh là rối loạn di truyền ngẫu nhiên trong quá trình phân chia NST dẫn đến mất một phần hoặc mất hoàn toàn NST X. Hiện nay,  y học vẫn chưa có biện pháp để can thiệp khiến hội chứng này không xảy ra. Cách tối ưu nhất hiện nay là thực hiện sàng lọc trước sinh để phát hiện sớm bất thường và có phương án xử lý kịp thời.

Hiện nay vẫn chưa có cách phòng tránh bệnh lý này

Hiện nay vẫn chưa có cách phòng tránh bệnh lý này

Cha mẹ nên làm gì để bảo vệ con cái khỏi hội chứng Turner?

Tầm soát trước sinh bằng xét nghiệm NIPT

Đây là phương pháp hiện đại, an toàn và có độ chính xác cao nhất để phát hiện các bất thường của thai nhi. Bác sĩ sẽ lấy một mẫu máu nhỏ của mẹ bầu từ tuần thai thứ 10 trở đi. Sau đó, bệnh phẩm sẽ được chuyển đến phòng thí nghiệm để chiết tách lấy mẫu ADN của thai nhi. 

Các mẹ bầu thường thực hiện xét nghiệm NIPT vào tuần thứ 10 của thai kỳ

Các mẹ bầu thường thực hiện xét nghiệm NIPT vào tuần thứ 10 của thai kỳ

Tiếp theo, các kỹ thuật viên sẽ phân tích ADN này để tìm kiếm các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể. Kết quả thường được trả sau từ 7-10 ngày. Mặc dù nó không được coi như cách phòng tránh hội chứng Turner nhưng hiện nay nó là một trong số xét nghiệm sàng lọc quan trọng hàng đầu với các ưu điểm cụ thể như sau:

  • An toàn: Không xâm lấn, không gây đau đớn cho mẹ và bé.
  • Độ chính xác cao: Có thể phát hiện hội chứng Turner với độ chính xác lên đến 99, 9%.
  • Thời gian phát hiện sớm: Chỉ trong vòng 1 tuần, gia đình biết được kết quả trong thai kỳ để có thời gian chuẩn bị tâm lý và đưa ra quyết định.
  • Sàng lọc được nhiều bệnh: Ngoài hội chứng Turner, NIPT còn có thể sàng lọc nhiều bệnh lý di truyền khác như Down, Edwards, Patau...

Biết được thai nhi có đang phát triển khoẻ mạnh hay không là mong muốn của mọi người mẹ

Biết được thai nhi có đang phát triển khoẻ mạnh hay không là mong muốn của mọi người mẹ

Tuy nhiên, nó cũng có các nhược điểm như sau:

  • Không phải là xét nghiệm chẩn đoán xác định: Kết quả dương tính chỉ cho thấy nguy cơ cao, cần làm thêm các xét nghiệm xác nhận.
  • Chi phí: Thường cao hơn so với các xét nghiệm sàng lọc như Double Test, Triple Test,...
  • Không phát hiện được tất cả các bất thường di truyền: Có một số loại đột biến gen nhỏ hoặc cấu trúc nhiễm sắc thể phức tạp mà NIPT không phát hiện được.

Có thể bạn quan tâm: Xét nghiệm NIPT là gì? có nên làm xét nghiệm nipt không?

Chẩn đoán sau sinh bằng xét nghiệm Karyotype

Vì hiện tại vẫn chưa có các cách phòng tránh hội chứng Turner nên trong trường hợp xấu, nếu em bé sinh ra bị nghi ngờ có nguy cơ cao mắc hội chứng Turner thì sẽ được chỉ định xét nghiệm Karyotype. Đây là xét nghiệm đánh giá bộ NST để xét nghiệm dị tật bẩm sinh hoặc các bệnh lý ác tính của máu.

Em bé sẽ được lấy mẫu máu hoặc mô tế bào (tủy xương, da...) để đem đi phân tích bộ nhiễm sắc thể. Trong phòng thí nghiệm, mẫu mô này sẽ được nhuộm màu và quan sát dưới kính hiển vi để tìm kiếm các bất thường về số lượng hoặc cấu trúc.

So với NIPT thì xét nghiệm Karyotype được xem như phương pháp chẩn đoán chính xác hội chứng Turner bằng cách quan sát hình dạng và số lượng bộ NST 45 XO. Thông thường, gia đình sẽ phải chờ đợi khoảng 1 - 2 tuần để có kết quả chẩn đoán chính xác. 

Em bé sẽ được chẩn đoán có mắc bệnh Turner hay không dựa trên xét nghiệm đánh giá NST

Em bé sẽ được chẩn đoán có mắc bệnh Turner hay không dựa trên xét nghiệm đánh giá NST

Các câu hỏi liên quan

Hội chứng Turner có di truyền không?

Không. Các chuyên gia đều đồng ý rằng nguyên nhân gây bệnh là rối loạn xảy ra khi tinh trùng thụ tinh cho trứng, không phải do di truyền từ thế hệ trước.

Hội chứng Turner có điều trị được không?

Hiện nay, chưa có cách chữa khỏi hoàn toàn hội chứng Turner. Tuy nhiên, các phương pháp điều trị có thể giúp cải thiện các triệu chứng và chất lượng cuộc sống của người bệnh, bao gồm:

  • Điều trị nội tiết: Bổ sung hormone tăng trưởng, estrogen để giúp trẻ phát triển chiều cao, phát triển các đặc điểm giới tính nữ.
  • Phẫu thuật: Điều trị các vấn đề về tim mạch, thận…
  • Vật lý trị liệu: Giúp cải thiện sức mạnh cơ bắp và khả năng vận động.
  • Tư vấn tâm lý: Hỗ trợ người bệnh và gia đình vượt qua những khó khăn về tâm lý.

Bệnh Turner nếu kiểm soát tốt thì chất lượng cuộc sống của người bệnh sẽ được cải thiện

Bệnh Turner nếu kiểm soát tốt thì chất lượng cuộc sống của người bệnh sẽ được cải thiện

Tại sao nên xét nghiệm NIPT ở Bệnh viện Đa khoa Phương Đông?

Đây là địa chỉ được nhiều mẹ bầu tin tưởng lựa chọn sàng lọc các bệnh trước sinh cho con, bởi:

  • Quy tụ đội ngũ chuyên gia, bác sĩ dày dặn kinh nghiệm Phụ Sản khoa, tư vấn đầy đủ nguyên lý, ý nghĩa và kết quả xảy ra xung quanh xét nghiệm NPIT
  • Quy trình lấy mẫu, vận chuyển mẫu máu chứa ADN của mẹ và con chặt chẽ theo tiêu chuẩn ISO 
  • Bảo đảm bảo mật, riêng tư thông tin khách hàng
  • Hệ thống phòng khám, lấy máu sạch, trang thiết bị hiện đại
  • Quy trình thăm khám nhanh chóng, tinh gọn, không mất thời gian chờ đợi. Đặc biệt, dịch vụ lấy mẫu xét nghiệm tại nhà luôn sẵn sàng cho những mẹ bầu bận rộn. 

Có thể nói, mặc dù hiện tại vẫn chưa có cách phòng tránh hội chứng Turner. Tuy nhiên, các mẹ bầu có thể chủ động thực hiện sàng lọc trước sinh, tầm soát dị tật bẩm sinh sớm để bảo vệ con trưởng thành khỏe mạnh, vui vẻ!

BỆNH VIỆN ĐA KHOA PHƯƠNG ĐÔNG

Địa chỉ: Số 9, Phố Viên, Cổ Nhuế 2, Bắc Từ Liêm, Hà Nội
Tổng đài tư vấn: 19001806
Website: https://benhvienphuongdong.vn

 

Lưu ý: Thông tin trong bài viết chỉ mang tính chất tham khảo, vui lòng liên hệ với Bác sĩ, Dược sĩ hoặc chuyên viên y tế để được tư vấn cụ thể.

 
117

Bài viết hữu ích?

Đăng ký nhận tư vấn

Vui lòng để lại thông tin và nhu cầu của Quý khách để được nhận tư vấn

TTUT.BS.CKII

NGUYỄN THỊ BÍCH NGỌC

Khoa Phụ Sản
19001806 Đặt lịch khám