Sàng lọc dị tật thai nhi và những điều cần lưu ý

Dị tật thai nhi bẩm sinh có thể do di truyền hoặc bất thường về cấu trúc gen, nhiễm sắc thể

I. Hiểu sàng lọc dị tật ở thai nhi là gì?

Về dị tật ở thai nhi

Trong quá trình mang thai, một số nguy cơ tiềm ẩn nảy sinh ở thai nhi có thể gây ra những dị tật ngay từ trong bụng mẹ. Tỷ lệ dị tật theo thống kê là khoảng 1% đến 2% cho tất cả các cơ quan. Có hai loại dị tật là bất thường về di truyền và bất thường về cấu trúc.
Vấn đề di truyền chính là những sai sót liên quan tới việc sắp xếp, phát triển của gen hoặc nhiễm sắc thể. Những yếu tố hình thành thai nhi được di truyền từ bố mẹ. Một trường hợp khác là do đột biến gen hay nhiễm sắc thể của tự bản thân thai nhi.

Một số dạng dị tật bẩm sinh ở thai nhi thường thấy

Một số bệnh di truyền/dị tật ở thai nhi điển hình

Một số dị tật bẩm sinh, hay do di truyền thường được thấy ở thai nhi phải kể đến như:

1. Hội chứng Down: Nguyên nhân là do tồn tại 3 nhiễm sắc thể số 21.

Biểu hiện có thể là mang dị tật ở bộ phận tim, chân tay, khuôn mặt. Trẻ sinh ra phần lớn kém phát triển trí tuệ. Mang hình hài đặc biệt khác thường, có thể sống tới khi trưởng thành.

*Tìm hiểu thêm: Hội chứng bệnh down và những điều mẹ bầu cần nắm rõ

2. Bệnh Patau: Nguyên nhân do có tới 3 nhiễm sắc thể số 13.

Trẻ sinh ra thường bị khuyết tật trí tuệ, chậm phát triển; dễ bị khuyết tật ở các bộ phận tim, thận, não… Biểu hiện dễ thấy bên ngoài là bị chẻ môi, sứt môi, chả vòm hầu…

3. Bệnh Edwards: Do cơ thể có tới 3 nhiễm sắc thể số 18

Thai nhi chậm phát triển ngay trong tử cung. Bị dị tật ở cơ quan tim và có thể là tứ chi. Các bé sinh ra chậm phát triển trí tuệ, nhiều bé bị trương cơ lực tăng.

4. Hội chứng Turner: Thai nhi có sai sót với 1 nhiễm sắc thể giới tính X.

Hậu quả là dị tật về cấu trúc tim, khiếm khuyết tim; chiều cao kém phát triển, có thể rất thấp; rối loạn chức năng buồng trứng, có thể vô sinh.

5. Tan máu bẩm sinh Thalassemia: Hiện tượng xảy ra do đột biến trên gen globin.

Hậu quả và biểu hiện từ đột biến này khá phức tạp. Nó phụ thuộc vào từng dạng đột biến, thể nhẹ có thể làm thai kém phát triển; trẻ sinh ra thiếu máu, xanh xao. Thể bệnh nặng có thể dẫn tới mất thai, phù thai hoặc tử vong.

Sàng lọc dị tật ở thai nhi

Sàng lọc trước sinh là việc sử dụng một hoặc nhiều biện pháp thăm dò chuyên biệt. Đặc hiệu trong thời gian mang thai nó dùng để chẩn đoán. Sàng lọc xác định các trường hợp bệnh thai nhi do rối loạn di truyền nhiễm sắc thể từ khi thai nhi phát triển trong bụng mẹ. Việc thực hiện sàng lọc áp dụng các phương pháp y học hiện đại. Có thể giúp tầm soát nguy cơ các loại dị tật bẩm sinh ở trẻ. Việc phát hiện, chẩn đoán tình trạng, sẽ có thêm căn cứ để xem dị tật ở thai nhi có chữa được không. Từ đó đưa ra các quyết định điều trị hoặc can thiệp tiếp theo.

II. Các loại xét nghiệm phổ biến để sàng lọc dị tật ở thai nhi

1. Phương pháp sàng lọc bằng xét nghiệm máu Double test

Bác sĩ sẽ thực hiện xét nghiệm máu; để kiểm tra định lượng PAPP và Beta-HCG tự do có trong máu của người mẹ. Cách này giúp đánh giá nguy cơ, dự đoán sàng lọc dị tật bẩm sinh thuộc loại như: Down (Trisomy 21), Edwards (Trisomy 18) và Patau (Trisomy 13), … Theo lời khuyên của các chuyên gia, mẹ bầu nên làm double test sau khi siêu âm tuổi thai kết hợp với đo độ mờ da gáy. Xét nghiệm máu Double Test nên thực hiện trong ba tháng đầu mang thai. Tốt nhất là xét nghiệm dị tật ở thai nhi vào tuần 12 của thai kỳ. Kết hợp siêu âm 5D để tìm ra bất thường về nhiễm sắc thể.

Phương pháp siêu âm 5D nhằm đánh giá khoảng mờ da gáy hiện tại của thai nhi. Chỉ số này có giá trị chính xác khi kiểm tra vào tuần 12 của thai kỳ. Qua thời gian này thì phương pháp sẽ không có giá trị chẩn đoán chính xác cao nữa.

Nếu sau các xét nghiệm trên mà phát hiện có dấu hiệu gây dị tật bẩm sinh. Thì bác sĩ cần thực hiện thêm một số thủ thuật thăm dò chuyên sâu. Để chắc chắn hơn như chọc ối, làm sinh thiết gai nhau.

(*) Các phương pháp tầm soát dị tật phổ biến

2. Phương pháp sàng lọc bằng xét nghiệm máu Triple Test

Đây là một thể xét nghiệm không xâm lấn khi mang bầu. Khá an toàn với sức khỏe của cả mẹ và thai nhi. Nó được liệt kê vào danh sách những xét nghiệm tầm soát, thuộc nhóm vô cùng cần thiết. Nó giúp dự đoán thể trạng trước sinh của bé và phát hiện được nguy cơ dị tật bẩm sinh ở thai nhi.

Với cách tầm soát từ xét nghiệm Triple Test, bác sĩ sẽ lấy định lượng 3 chỉ số bao gồm: Chỉ số AFP (alpha-fetoprotein), chỉ số hCG, chỉ số Estriol nhằm đánh giá được tình hình sức khỏe; cũng như tình trạng (nếu có) mà thai nhi đang gặp phải.

Đây chính là 3 định lượng do thai nhi, nhau thai sản xuất một cách tự nhiên. Nó tồn tại ở máu của người mẹ. Nếu như có sự bất thường nào thể hiện là có nguy cơ bị dị tật thì nồng độ của 3 thông số này sẽ thay đổi.

3. Phương pháp sàng lọc bằng xét nghiệm máu NIPT

Xét nghiệm này thực hiện trong thời gian mang bầu từ tuần thứ 8 trở đi, không gây xâm lấn. Xét nghiệm máu NIPT – illumina là phương pháp được rất nhiều mẹ bầu tại các nước tiên tiến lựa chọn. Nó chính là việc phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu của người mẹ. Nhằm sàng lọc những hội chứng di truyền, bệnh bẩm sinh, dị tật có thể ở thai nhi.

Với độ chính xác lên đến 99,9%. Khi mẹ bầu đã lựa chọn phương pháp này thì không cần làm thêm các loại tầm soát nào khác. Ưu điểm vượt trội của xét nghiệm này là không xâm lấn; hoàn toàn không gây nguy hiểm mẹ và con. Nó có thể được thực hiện rất sớm, ngay từ tuần thứ 8 thai kỳ. Thực tế, xét nghiệm NIPT được bác sĩ khuyến cáo chỉ định đối với các mẹ bầu có nguy cơ cao, tỉ lệ rủi ro khi mang thai lớn như: đã có tiền sử xấu, lớn tuổi trên 35 tuổi.

Kỹ thuật sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT được mệnh danh là “phương pháp tối ưu” để giải mã dị tật của thai nhi. Kết quả sàng lọc mang độ chính xác cao; nhận được kết quả phân tích nhanh; sau khoảng 1- 2 tuần. Nó được các chuyên gia bệnh học di truyền từ Viện nghiên cứu Tế bào gốc và công nghệ Gen đọc, cũng như chẩn đoán.

4. Phương pháp sàng lọc xâm lấn sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối

Sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối là phương pháp sàng lọc có xâm lấn. Sau khi đã sử dụng các xét nghiệm không xâm lấn và thấy dấu hiệu bất thường. Ví dụ sau khi sàng lọc dị tật thai nhi tuần 12, bằng xét nghiệm máu Double, test kết hợp với siêu âm mờ gáy, mà thấy nguy cơ dị tật cao. Bác sĩ sẽ chọc lấy dịch ối hoặc lấy nhau thai, từ trong tử cung của người mẹ để làm các phân tích. Chính vì việc này có thể gây biến chứng, nếu không được thực hiện đúng kỹ thuật. Việc tốt nhất các chị em nên lựa chọn các bệnh viện, phòng khám, cơ sở có uy tín để kiểm tra.

Mẹ bầu nên đi khám và siêu âm thai định kỳ để có thể phát hiện sớm các dị tật

III. Khám dị tật thai nhi ở tuần thứ mấy thai kỳ

Các chị em khi mang thai thắc mắc là liệu nên đi sàng lọc dị tật cho thai nhi từ thời gian nào sẽ chính xác, có phải xét nghiệm nhiều lần không?

Các bác sĩ kinh nghiệm chuyên khoa sản khuyến cáo, chị em nên thực hiện các phương pháp sàng lọc trước sinh ở các thời điểm quan trọng như: xét nghiệm dị tật thai nhi tuần 9 của thai kỳ, tuần thứ 11-13 và tuần thứ 18-22 của thai kỳ. Tốt nhất nên thực hiện đủ tất cả các loại xét nghiệm cần thiết, bởi ở mỗi giai đoạn thai nhi sẽ có sự phát triển khác nhau. Đôi khi phải đến những tam cá nguyệt 2,3 mới phát hiện ra dị tật.

Bạn có thể lựa chọn các phương pháp sàng lọc trước sinh tương ứng với thời điểm thực hiện khác nhau. Trong đó, phương pháp NIPT được nhiều chị em ưu tiên để khám sàng lọc thai sớm nhất bởi vừa không xâm lấn, rất an toàn, vừa có độ chính xác cao hơn hẳn các xét nghiệm sinh hóa truyền thống.

Các mốc siêu âm sàng lọc dị tật thai nhi mẹ bầu cần lưu ý

IV. Xét nghiệm dị tật ở thai nhi bao nhiêu tiền

Chi phí dành cho những xét nghiệm này, cũng là mối quan tâm của những bậc làm cha mẹ lần đầu. Cũng dễ hiểu bởi khi nắm được thông tin, thì bạn sẽ chủ động hơn về tài chính và tâm lý.

Mỗi cơ sở thực hiện dịch vụ khác nhau sẽ có mức giá cụ thể riêng. Tuy vậy song phần lớn các cơ sở y tế uy tín, thường không có chênh lệch quá nhiều về giá dịch vụ này. Tất nhiên chúng tôi khuyến cáo các bạn, không nên vì rẻ mà làm xét nghiệm sàng lọc ở những đơn vị thiếu kiểm duyệt, điều kiện trang thiết bị không đảm bảo.

Chọn địa chỉ cơ sở uy tín để làm xét nghiệm sàng lọc dị tật

Thực tế đã có những trường hợp đáng tiếc xảy ra, bởi đã không sớm phát hiện chính xác, các nguy cơ dị tật. Do không lựa chọn được đơn vị sàng lọc uy tín. Đặc biệt là những xét nghiệm dị tật ở thai nhi, gây ra tình trạng xâm lấn như chọc dò ối, chọc dịch ối, làm sinh thiết gai nhau…càng cần đòi hỏi bạn phải cẩn thận lựa chọn.

Một số khoảng mức chi phí, khi làm các sàng lọc dị tật ở thai nhi, mà các bạn có thể tham khảo:

• Giá dịch vụ siêu âm mờ vai gáy (2D-4D): Dao động tùy loại hình ảnh siêu âm thì giá từ 200.000đ – 800.000đ
• Giá dịch vụ Double Test hoặc Triple Test: từ 420.000 - 600.000đ.
• Giá dịch vụ sàng lọc trước sinh, không xâm lấn NIPT có thể dao động từ 4 - 10 triệu.

Giá thực tế có thể thay đổi đôi chút tại thời điểm nhất định và phụ thuộc vào đơn vị y tế bạn lựa chọn.

V. Lời kết

Để đảm bảo cho con yêu một khởi đầu tốt đẹp, cũng như bảo vệ người mẹ an toàn trong thời kỳ mang thai. Việc làm các xét nghiệm sàng lọc dị tật ở thai nhi sớm là vô cùng cần thiết. Bài viết đã cung cấp tới các bậc cha mẹ tương lai, những kiến thức hữu ích cho kế hoạch mang bầu và sinh con sắp tới.