Ý nghĩa và tầm quan trọng của đo độ mờ da gáy và Double test khi mang thai

Đo độ mờ da gáy và Double test là gì?

Đo độ mờ da gáy là gì? Đo độ mờ da gáy (nuchal translucency – NT) hay đo khoảng sáng sau gáy là phương pháp sử dụng kỹ thuật siêu âm để kiểm tra chính xác vùng da gáy của thai nhi giúp bác sĩ chẩn đoán nguy cơ mắc hội chứng Down của em bé ngay từ khi còn trong bụng mẹ. Nếu kết quả siêu âm có bất thường, mẹ bầu sẽ được yêu cầu tiến hành thêm một vài xét nghiệm khác để có được kết quả chính xác nhất.

Đo độ mờ da gáy và double test giúp phát hiện sớm dị tật thai nhi

Phương pháp này được chứng minh hoàn toàn không gây hại cho sức khỏe mẹ bầu và thai nhi.

Vậy double test là gì? Là một xét nghiệm sàng lọc trước sinh sử dụng các xét nghiệm hóa sinh: định lượng β-hCG tự do và PAPP-A trong máu của thai phụ nhằm phát hiện một vài hội chứng dị tật bẩm sinh cho trẻ.

Ý nghĩa của siêu âm đo độ mờ da gáy và Double test

Siêu âm đo độ mờ vùng da gáy và xét nghiệm double test đều có ý nghĩa vô cùng quan trọng trong việc phát hiện ra nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh của em bé ngay từ khi còn trong bụng mẹ. Cụ thể ý nghĩa từng loại như sau:

Đo độ mờ da gáy

Độ mờ da gáy là gì? Là những chất lỏng tích tụ ở phía sau gáy của thai nhi, mọi em bé đều có lớp dịch này. Tuy nhiên, thai nhi khỏe mạnh sẽ có lượng chất lỏng dưới da ít hơn so với những bé có nguy cơ mắc hội chứng Down bẩm sinh. Từ kết quả đo được, nếu chỉ số có bất thường thì thai phụ sẽ tiếp tục được chỉ định làm thêm một vài xét nghiệm khác như Double test để có kết luận chính xác nhất. Đây là lời giải đáp cho thắc mắc của bố mẹ "đo độ mờ da gáy để làm gì".

Siêu âm độ mờ da gáy

Ngoài ra việc siêu âm này cũng giúp bác sĩ phát hiện được thai nhi có gì bất thường tại nhiễm sắc thể hay không. Bởi đây là nguyên nhân chính gây ra các bệnh bẩm sinh khác cho trẻ.

Kết quả đo như sau:

Độ mờ da gáy bình thường: là nhỏ hơn 3.5mm đối với thai nhi có kích thước 45- 84mm, tùy theo tuần tuổi thì kích thước sẽ thay đổi như sau:

• Với thai nhi 11 tuần tuổi: 2mm
• Với thai nhi 12 tuần tuổi: nhỏ hơn 2,5mm
• Với thai nhi 13 tuần tuổi: 2,8mm.

Độ mờ da gáy bất thường: thai nhi có nguy cơ bị Down bẩm sinh nếu độ mờ tại vùng da gáy có kích thước lớn hơn 3,5mm, cụ thể như sau:

• Độ mờ da gáy lớn hơn 3mm: nguy cơ mắc hội chứng Down cao, tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể là 21,1%
• Độ mờ da gáy 6mm: nguy cơ mắc hội chứng Down và dị tật bẩm sinh, tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể lên đến 64,5%.
• Độ mờ da gáy 3,2- 3,5mm: nguy cơ thấp (ít có nguy cơ bị hội chứng Down).

Độ chính xác của phương pháp siêu âm đo độ mờ vùng da gáy chẩn đoán nguy cơ trẻ bị Down có độ chính xác là 75%, vẫn có trường hợp kết quả siêu âm là bất thường nhưng em bé sinh ra vẫn bình thường. Tuy nhiên, mẹ bầu không được chủ quan mà bỏ qua xét nghiệm quan trọng này.

Xét nghiệm Double test

Double test là xét nghiệm gì?

Xét nghiệm double test là gì? Là xét nghiệm nhằm kiểm tra và định lượng β-hCG tự do và PAPP-A có trong máu của thai phụ, thường được kết hợp với đo khoảng sáng sau gáy, tuổi mẹ, tuổi thai,... Xét nghiệm double test để đánh giá nguy cơ về bệnh bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down, Edwards (Trisomy 18) và Patau (Trisomy 13).

Xét nghiệm Double test kết hợp siêu âm đo độ mờ da gáy có khả năng phát hiện các trường hợp thai nhi mắc hội chứng Down với độ chính xác tới 85- 90% còn với hội chứng Edwards và Patau lên tới 95%.

Các bác sĩ khoa phụ sản thường khuyên mẹ bầu nên thực hiện song song đo khoảng sáng sau gáy và Double test bởi như vậy, kết quả sẽ có độ chính xác cao nhất.

Double test là một trong những xét nghiệm được Bộ Y tế khuyến cáo phụ nữ mang thai nên làm. Đặc biệt, với những thai phụ thuộc nhóm nguy cơ cao thì cần tham vấn ý kiến từ bác sĩ chuyên khoa về các xét nghiệm cụ thể cần thực hiện thêm.

Cũng như siêu âm đo khoảng sáng sau gáy thì xét nghiệm Double test không ảnh hưởng gì đến sức khỏe mẹ bầu và em bé trong bụng.

Kết quả xét nghiệm như sau:

• Trong hội chứng Down: β-hCG tự do tăng đáng kể còn PAPP-AL có xu hướng giảm đồng thời độ dày da gáy tăng.
• Trong hội chứng Edward: Cả β-hCG tự do và PAPP-A đều giảm.
• Trong hội chứng Patau: β-hCG tự do và PAPP-A thấp.

Trường hợp thai phụ mang đa thai thì độ chính xác của xét nghiệm Double test giảm. Khi đó, bác sĩ có thể dựa vào siêu âm hình thái để chẩn đoán.

Trong một số trường hợp có thể là dương tính giả, do đó nếu kết quả xét nghiệm là có nguy cơ cao thì mẹ bầu đừng quá lo lắng. Lúc này bác sĩ sẽ chỉ định làm thêm một số xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán khác để xem tình trạng thai nhi được chính xác nhất. 

Bác sĩ có thể chỉ phương pháp không xâm lấn NIPT hoặc chọc ối (xâm lấn). Tức là xét nghiệm ADN của thai nhi qua mẫu máu người mẹ hoặc nước ối để đánh giá dị tật bẩm sinh, với xét nghiệm này thì độ chính xác lên đến 99,9%.

Khi nào nên đo độ mờ da gáy và double test?

Đo độ mờ da gáy khi nào?

Siêu âm đo khoảng sáng sau gáy thường được thực hiện vào thai được 11 tuần 6 ngày đến 13 tuần 6 ngày tuổi. Tuy nhiên, trên thực tế trong những tuần đầu của thai kỳ, thai nhi có thể sẽ có tốc độ phát triển khác nhau và chênh lệch chút ít so với lý thuyết.

Đo độ mờ da gáy khi thai từ 11 đến 13 tuần 6 ngày

• Thực hiện đo từ tuần thai 11 đến 13 tuần 6 ngày
• 45 mm

Đây là thời điểm vàng để đo bởi trước 11 tuần thì bào thai còn quá nhỏ nên kỹ thuật đo sẽ gặp khó khăn, độ chính xác không cao còn khi sang tuần thai thứ 14 thì những chất dịch dư thừa tích tụ ở vùng gáy sẽ được hấp thụ hết nhờ sự phát triển của hệ thống bạch huyết thai nhi, da gáy đã trở về bình thường (không có nghĩa là thai bình thường) nên việc siêu âm coi như vô nghĩa.

Kỹ thuật đo chủ yếu là thông qua siêu âm nhưng có một số trường hợp cần tiến hành thêm chụp âm đạo.

Làm double test khi nào?

Làm double test trong 3 tháng đầu mang thai

Xét nghiệm sàng lọc này thường được thực hiện vào quý I, tức là ngay 3 tháng đầu của thai kỳ. Khoảng thời gian thực hiện tốt nhất là tuần thai thứ 11- 13, đặc biệt là ở tuần thai thứ 12.

Mẹ bầu có thể thực hiện ngay sau khi đo độ mờ da gáy. Những người có tiền sử sảy thai không rõ nguyên nhân hoặc có người thân bị dị tật bẩm sinh, từng sinh con tật nguyền,... thì nhất định phải làm xét nghiệm này.

Có nhiều mẹ bầu cho rằng chỉ cần khám thai định kỳ theo chỉ định của bác sĩ là có thể yên tâm em bé khỏe mạnh mà bỏ qua bước đo khoảng sáng sau gáy nên đã có những trường hợp khám thai khỏe mạnh nhưng em bé sinh ra lại không khỏe mạnh.

Làm double test tại BVĐK Phương Đông chính xác, an toàn

Nhằm giúp các mẹ bầu đảm bảo làm đầy đủ các xét nghiệm sàng lọc cũng như lịch khám thai khoa học, an toàn. BVĐK Phương Đông cung cấp dịch vụ thai sản trọn gói, chăm sóc mẹ bầu một cách toàn diện trong suốt thai kỳ, ngày vượt cạn và sau sinh. Để được tư vấn chi tiết hơn về gói dịch vụ này, quý khách hàng vui lòng liên hệ theo số Hotline của bệnh viện 1900 1806 để được hỗ trợ nhanh nhất.

Trên đây là thông tin về kiểm tra độ mờ da gáy và Double test trong thai kỳ. Mong rằng bài viết sẽ giúp các mẹ bầu có thêm kiến thức để chăm sóc thai kỳ khỏe mạnh, mẹ tròn con vuông!