Siêu âm độ mờ da gáy: Khi nào thực hiện, cho biết điều gì?

Siêu âm độ mờ da gáy là gì?

Siêu âm độ mờ da gáy là kỹ thuật siêu âm thai được thực hiện trên phần bụng. Phương pháp này sử dụng sóng âm tần số cao tác động vào để thu dữ liệu về lớp dịch vùng da gáy của thai nhi. 

(Hình 1 - Minh hoạ lớp dịch vùng da gáy trong siêu âm đo độ mờ da gáy ở thai nhi)

Bằng cách xem xét độ dày của lớp dịch sau cổ thai nhi, nếu có ghi nhận lớp dịch tăng cao bất thường ở tuần thứ 11 - 14 của thai kỳ, mẹ sẽ được chỉ định thực hiện các xét nghiệm bổ sung. Đây là cơ sở quan trọng để các bác sĩ chẩn đoán về hội chứng Down hay các dị tật liên quan đến nhiễm sắc thể khác. 

Một số thủ thuật bổ sung nếu mẹ có độ mờ da gáy dày bất thường như sau:

• Sàng lọc trước sinh không xâm lấn. Với độ mờ da gáy 2.5 - 3 mm.
• Chỉ định xét nghiệm xâm lấn: chọc ối, sinh thiết gai nhau. Nếu da gáy quá dày.
• Xét nghiệm máu đo mực HCG, protein PAPP-A, xét nghiệm Double Test, Triple Test,... để chẩn đoán hội chứng Down chính xác tới 90%.

Xem thêm:

• Chọc ối có nguy hiểm cho bà bầu không?
• Độ mờ da gáy cao nhưng chọc ối bình thường

Vai trò và cách thực hiện siêu âm độ mờ da gáy

Vai trò của siêu âm độ mờ da gáy

Siêu âm độ mờ da gáy hỗ trợ bác sĩ rất lớn trong kiểm tra đánh giá về nhiễm sắc thể (NST). Nếu chúng bị rối loạn sẽ gây ra những hậu quả nghiêm trọng như: sảy thai, thai chết lưu, tử vong sau sinh, rối loạn thể chất và tâm thần sau khi sinh ra,... 

Đối với dị tật bẩm sinh, nhiễm sắc thể được di truyền từ cha mẹ là nguyên nhân quan trọng nhất (chiếm 20% gây ra dị tật). Đặc biệt, bất cứ bất thường nào của NST cũng có thể được biểu hiện thành những bất thường trên thai nhi.

(Hình 2 - Siêu âm đo độ mờ vai gáy cho kết quả bình thường (a), hội chứng Down (b))

Trên thực tế, kết quả thủ thuật sẽ giúp bác sĩ đo lường nguy cơ mắc một số hội chứng thường gặp dưới đây:

• Hội chứng Down: Xảy ra do thiếu 1 cặp NST giới tính. Biểu hiện ở trẻ: chậm phát triển, dị tật ở tim, hệ tiêu hoá ,...
• Hội chứng Edwards: Xảy ra khi thừa 1 NST gây ra sảy thai hoặc vong sau sinh. Biểu hiện ở thai nhi: tay co quắp, chồng nhỏ, cằm nhỏ,...
• Hội chứng Patau: Xảy ra do bất thường số lượng NST dẫn đến sảy thai, thai lưu. Biểu hiện đa dị tật ở thai nhi: sứt môi chẻ vòm, não thất duy nhất, dị tật tim,...

Để có những phương án điều trị kịp thời, sản phụ nên thực hiện thủ thuật đo độ mờ da gáy vào đúng thời điểm, đúng chỉ định. 

(Hình 3 - Minh hoạ một số hội chứng khác do di truyền hoặc NST)

Kỹ thuật đo độ mờ da gáy 

Phương pháp này được thực hiện bằng máy siêu âm đầu dò trên vùng bụng của thai phụ hoặc đầu dò âm đạo. Siêu âm vẫn được thực hiện trên vùng bụng là chủ yếu. Siêu âm đầu dò hoặc chụp âm đạo sẽ được chỉ định nếu thai phụ có lớp mỡ trên bụng quá dày hoặc thai phụ có tử cung nghiêng về sau…

Trước tiên, bác sĩ sẽ xoa lớp gel lên khu vực bụng và di chuyển đầu dò nhẹ nhàng. Bác sĩ sẽ đo từ đỉnh đầu đến phần cuối xương sống của thai nhi, sau đó mới đo độ mờ da gáy. Khi đo, hình ảnh được phóng đại, mặt cắt đứng dọc chuẩn xác với thai nằm yên. Ba lần đo được tiến hành và lấy kết quả đo lớn nhất.

Đồng thời, trên màn hình điện tử, mẹ có thể quan sát phần dịch trên da gáy của bé màu đen, da của bé màu trắng. Đường trắng xuất hiện sau gáy là khoảng mờ sau gáy. 

Khi nào siêu âm đo độ mờ da gáy?

Tuần thai từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày được coi là “thời điểm vàng” để thực hiện siêu âm độ mờ da gáy. Đây là một trong số các xét nghiệm có độ chính xác liên quan mật thiết  đến thời gian thực hiện nên khuyến cáo mẹ nên đi khám đúng thời điểm.

Nếu sản phụ đi khám quá sớm, tức thời điểm trước tuần 11 thì bào thai còn quá nhỏ, việc kiểm tra lúc này sẽ gặp khó khăn. 

Ngược lại, nếu đo độ mờ vai gáy sau tuần 14 trở đi thì quá muộn. Vì lúc này chất dịch dư thừa ở vùng da gáy sẽ được hấp thụ hết, kết quả xét nghiệm sẽ không phát hiện bất thường nữa.

Kết quả siêu âm độ mờ da gáy bình thường và bất thường

Sau khi thực hiện siêu âm, các bác sĩ sẽ trả kết quả, đưa ra kết luận về em bé có mắc hội chứng gây ra từ NST không và giải đáp mọi thắc mắc cho thai phụ. Về cơ bản, kết quả này được căn cứ dựa trên các chỉ số từ kết quả xét nghiệm.

Theo các thông số chuẩn được đánh giá, độ mờ da gáy dưới 2,8mm với thai nhi có kích thước đầu mông 45 - 84mm trong tuần 11 - 13 được cho là bình thường. Kết quả siêu âm độ mờ da gáy bình thường, theo dõi cụ thể dưới đây:

Với độ mờ da gáy dưới 1,3mm thì nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down trung bình thấp.

Trong trường hợp độ mờ da gáy ≥ 3mm là thuộc nhóm kết quả bất thường, nghi ngờ rủi ro dị tật bẩm sinh từ cao đến rất cao.

• Độ mờ da gáy >3mm: Có nguy cơ mắc hội chứng Down.

• Độ mờ da gáy từ 3,2 - 3,5mm: Khả năng mắc bệnh Down rất cao.
• Độ mờ da gáy =6mm: Có nguy cơ mắc Down và các dị tật bẩm sinh khác.

Một số xét nghiệm chẩn đoán tiền sản khác sẽ được chỉ định: chọc ối thai vào tuần 16 để kiểm tra NST, xét nghiệm NIPT, siêu âm Soft Marker. Mặc dù độ siêu âm có thể xác định nguy cơ mắc bệnh Down chính xác đến 75%. Tuy nhiên với các trường hợp nguy cơ cao, bác sĩ sẽ chỉ định các phương pháp sàng lọc hội chứng Down chuyên sâu hơn.

Ví dụ kết quả đo độ mờ da gáy và xét nghiệm máu Double test (chỉ số Beta hCG và PAPP-A) nâng tỷ lệ phát hiện bệnh đến 90%, trong đó chỉ có 5% là dương tính giả. 

Hỏi đáp dành cho mẹ bầu

Siêu âm đo độ mờ da gáy có cần nhịn ăn không?

Các chuyên gia Sản khoa trên 30 năm kinh nghiệm của Bệnh viện Phương Đông cho biết: siêu âm đo độ mờ da gáy không cần mẹ bầu nhịn ăn và có thể thực hiện vào bất cứ thời điểm nào trong ngày.

Siêu âm đo độ mờ da gáy bao nhiêu tiền?

Chi phí siêu âm đo độ mờ da gáy sẽ được niêm yết công khai tùy thuộc điều kiện kỹ thuật, cơ sở, trình độ bác sĩ,...của cơ sở y tế. Tại Bệnh viện Đa khoa Phương Đông, mức giá này sẽ được kết hợp cùng các gói khám thai.

• Siêu âm 2D kết hợp khám thai và xét nghiệm: 350.000 VNĐ
• Siêu âm 4D kết hợp khám thai và xét nghiệm nước tiểu: 450.000 VNĐ

(Hình 4 - Mẹ bầu trong quá trình đo độ mờ da gáy tại BVĐK Phương Đông)

Ai nên siêu âm đo độ mờ da gáy?

Siêu âm độ mờ da gáy có độ chính xác khá cao và được các chuyên gia khuyến cáo cho tất cả các thai phụ ở tuần thai thứ 11 - 13. Đặc biệt nếu mẹ bầu thuộc một trong số các trường hợp dưới đây ngoài kỹ thuật siêu âm trên có thể được yêu cầu thực hiện thêm một số chỉ định khác:

Yếu tố từ phía người mẹ:

• Mang thai muộn (sau 35 tuổi)
• Nghi ngờ, đang điều trị các bệnh tiểu đường, có sử dụng insulin
• Nhiễm virus từ các bệnh sởi, rubella,... trong thai kỳ
• Môi trường làm việc tiếp xúc với phóng xạ cao
• Sử dụng các chất kích thích: thuốc lá, bia, rượu
• Đã từng sảy thai, thai chết lưu, sinh non (chưa rõ nguyên nhân)

Yếu tố từ gia đình: Có người thân dị tật bẩm sinh.

Từ kết quả kiểm tra cho thấy dấu hiệu thai nhi có bất thường.

Siêu âm đo độ mờ da gáy ở đâu?

Xét nghiệm đo độ mờ da gáy ở Bệnh viện Phương Đông được thực hiện bởi đội ngũ các bác sĩ chuyên khoa giàu kinh nghiệm như TTND.TS. Bác sĩ Nguyễn Huy Bạo (Nguyên Giám đốc BV Phụ sản HN), TTUT.Bác sĩ CKII Nguyễn Thị Bích Ngọc (Nguyên Trưởng khoa Phụ sản - BV Thanh Nhàn),...

Đồng hành với các bác sĩ là hệ thống máy móc được nhập khẩu từ Châu Âu: Máy siêu âm màu GE Voluson S6, máy monitoring sản khoa,.. cho kết quả siêu âm chính xác, nhanh chóng. Ngoài ra đội ngũ nhân viên bệnh viện thân thiện, quy trình rút gọn, thủ tục thanh toán kết hợp bảo hiểm bảo lãnh giúp sản phụ an tâm, thăm khám thoải mái, đơn giản, dễ dàng. 

(Hình 5 - Siêu âm đo độ mờ vai gáy từ máy Affinity 30 của Bệnh viện Phương Đông)

Có thể thấy, công nghệ hiện đại đã hỗ trợ phát hiện chính xác hội chứng Down và các dị tật NST khác nếu thực hiện sàng lọc đúng thời điểm. Chính vì vậy, trong 3 tháng đầu tiên, mẹ cần đặc biệt lưu ý đi siêu âm độ mờ da gáy để có phương án điều trị hợp lý, kịp thời.

Để đặt lịch khám và siêu âm độ mờ da gáy, mẹ bầu có thể liên hệ hotline 19001806.

BỆNH VIỆN ĐA KHOA PHƯƠNG ĐÔNG

Địa chỉ: Số 9, Phố Viên, Cổ Nhuế 2, Bắc Từ Liêm, Hà Nội
Tổng đài tư vấn: 19001806
Website: https://benhvienphuongdong.vn