Xét nghiệm ADN thai nhi bằng cách nào chính xác nhất?

Xét nghiệm ADN thai nhi là gì?

Xét nghiệm ADN thai nhi là tên gọi chung cho các phương pháp phân tích vật chất di truyền liên quan đến thai nhi trong thai kỳ. Chỉ định được thực hiện nhằm phục vụ những mục đích khác nhau, từ xác định quan hệ huyết thống cha con trước sinh, sàng lọc nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể đến khảo sát một số đặc điểm di truyền.

Xét nghiệm ADN thai nhi trước sinh ở phụ nữ mang thai

Các phương pháp xét nghiệm ADN bào thai

Có 3 phương pháp thường được đề cập khi kiểm tra ADN bào thai, gồm chọc ối, sinh thiết gai nhau và NIPT, tùy theo mục đích xét nghiệm. Mỗi phương pháp có thời điểm thực hiện và hạn chế riêng, cần được bác sĩ tư vấn dựa trên tình trạng thai kỳ.

Chọc ối xét nghiệm ADN trong bào thai

Chọc ối xét nghiệm ADN bào thai là một phương pháp xâm lấn, đòi hỏi người thực hiện có trình độ chuyên môn và kinh nghiệm lâm sàng. Bác sĩ sẽ chọc, rút khoảng 3 - 5 ml dịch ối dưới sự hướng dẫn của siêu âm, nhằm hạn chế va chạm với thai nhi.

Chọc ối là một trong những xét nghiệm ADN bào thai xâm lấn

Kỹ thuật chỉ được thực hiện khi thai nhi được 15 - 20 tuần tuổi, không chọc ối sớm vì có thể gây biến chứng nguy hiểm như sảy thai, nhiễm trùng, chấn thương kim hoặc rò rỉ ối. Chi phí cho một lần tiến hành thường dao động trong 5 - 10 triệu đồng, mức chênh lệch phụ thuộc vào bệnh viện, số mẫu thử và thời gian trả kết quả.

Sinh thiết nhau thai xét nghiệm ADN thai nhi

Sinh thiết nhau thai (hay sinh thiết gai nhau) trong xét nghiệm ADN khi đang mang thai cho kết quả chính xác lên tới 98%. Bác sĩ cũng dựa vào siêu âm để xác định vị trí lấy mẫu mô bánh nhau, đồng thời theo dõi nhịp tim thai nhi nhằm đảm bảo an toàn trong suốt quá trình thực hiện.

Theo các khuyến cáo y tế chung, xét nghiệm sinh thiết gai nhau nên tiến hành khi thai nhi được 12 - 14 tuần tuổi. Trường hợp thực hiện sớm từ tuần thai thứ 9, trẻ chào đời có nguy cơ bị dị tật chân và tay.

Ngoài ra, đây cũng là một xét nghiệm đòi hỏi kỹ thuật chuyên môn cao. Ước tính có khoảng 0,2% trường hợp ghi nhận xảy ra biến chứng như sảy thai, rỉ ối, nhiễm trùng hoặc xuất huyết âm đạo. Mẹ bầu cần thận trọng lựa chọn bệnh viện, trung tâm làm xét nghiệm, giúp giảm thiểu nguy cơ con gặp nguy hiểm.

*Lưu ý: Nếu thực hiện qua đường âm đạo, thì phương pháp chống chỉ định thực hiện với bà bầu có bất thường về cấu trúc cổ tử cung hoặc đang bị viêm nhiễm phụ khoa cấp tính.

Xét nghiệm ADN thai nhi không xâm lấn

Xét nghiệm ADN bào thai không xâm lấn (NIPT) là phương pháp xét nghiệm trước sinh thông qua mẫu máu của người mẹ. Kỹ thuật khai thác ADN tự do từ thai nhi lưu hành trong máu mẹ, giúp phân tích thông tin di truyền mà không cần trực tiếp can thiệp vào buồng ối hay mô nhau thai.

Quy trình lấy mẫu phân tích tương tự một buổi xét nghiệm máu thông thường, rất đơn giản và nhẹ nhàng. Khoảng 7 - 10ml máu từ tĩnh mạch người mẹ sẽ được chuyển đến phòng LAB để tách chiết và phân lập các mảnh cfDNA của thai nhi ra khỏi máu mẹ.

Quy trình xét nghiệm ADN thai nhi không xâm lấn dù đơn giản nhưng cho kết quả chính xác cao

So với hai phương pháp xâm lấn, xét nghiệm NIPT an toàn với mẹ và bé hơn cả. Và vì không xâm lấn, loại xét nghiệm này có thể thực hiện khi thai được 7 tuần tuổi, nhưng chuyên gia y tế khuyến nghị nên làm vào tuần thai thứ 10.

>>> Xem thêm:

• Xét nghiệm NIPT bao lâu có kết quả? Độ chính xác là bao nhiêu?
• Xét nghiệm NIPT từ tuần bao nhiêu? Bảng giá xét nghiệm NIPT?

Xét nghiệm ADN thai nhi bằng cách nào chính xác nhất?

Cả ba phương pháp xét nghiệm ADN thai nhi nêu trên đều cho kết quả có độ chính xác cao, trên 90%. Song, mỗi kỹ thuật lại phù hợp với từng mục đích chẩn đoán và sàng lọc trước sinh cụ thể. Phụ nữ mang thai, gia đình có thể tham khảo bảng so sánh dưới đây để đưa ra lựa chọn phù hợp:

*Mọi quyết định xét nghiệm ADN bào thai nên được cân nhắc, tư vấn kỹ lưỡng bởi bác sĩ chuyên khoa, hạn chế nguy cơ xảy ra biến chứng.

Câu hỏi liên quan đến xét nghiệm ADN thai nhi

Nội dung dưới đây được Bệnh viện Đa khoa Phương Đông tổng hợp những thắc mắc thường gặp về xét nghiệm ADN bào thai. Qua đó giúp thai phụ, gia đình chủ động hơn về thời điểm thực hiện, lựa chọn phương pháp thực hiện và chuẩn bị tài chính.

Xét nghiệm ADN thai nhi hết bao nhiêu tiền?

Xét nghiệm ADN thai nhi bằng các phương pháp xâm lấn có giá 5 - 10 triệu đồng. Trong khi đó biên độ chi phí xét nghiệm không xâm lấn có thể nhỉnh hơn, khoảng 2.5 - 18 triệu đồng.

Giá xét nghiệm NIPT có thể dao động từ 2.5 - 18 triệu đồng, tuỳ danh mục cần kiểm tra

Đang mang thai có xét nghiệm ADN được không?

Có. Phụ nữ mang thai có nhu cầu xét nghiệm huyết thống cha con, tầm soát nguy cơ dị tật bẩm sinh, kiểm tra bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi có thể thực hiện xét nghiệm ADN. Tuy nhiên, nên tham vấn ý kiến bác sĩ và lựa chọn cơ sở y tế uy tín để đảm bảo an toàn.

Xét nghiệm ADN khi mang thai có chính xác không?

Xét nghiệm ADN khi mang thai có độ chính xác cao. Cả ba phương pháp chọc ối, sinh thiết gai nhau, NIPT đều cho kết quả chính xác hơn 90%.

Xét nghiệm ADN thai nhi như thế nào?

Tuỳ phương pháp, mục đích thực hiện mà bác sĩ sẽ thu thập mẫu xét nghiệm từ máu người mẹ, nước ối hoặc mô gai nhau. Bằng các cách này, mẫu chứa ADN của thai nhi sẽ được phân tích để xác định quan hệ huyết thống, hoặc sàng lọc nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể.

Có mấy cách xét nghiệm ADN khi mang thai?

Có 3 cách xét nghiệm ADN trẻ ngay từ còn trong bụng mẹ. Bao gồm chọc ối, sinh thiết nhau thai hoặc lấy máu từ tĩnh mạch người mẹ. Tuỳ mục đích kiểm tra mà bác sĩ sẽ có chỉ định phù hợp.

Có ba phương pháp thường được áp dụng trong xét nghiệm ADN trẻ khi đang còn trong bụng mẹ

Thai bao nhiêu tháng thì xét nghiệm ADN được?

Từ 7 tuần tuổi, thai nhi đã có thể thực hiện xét nghiệm ADN bằng phương pháp không xâm lấn. Với phương pháp xâm lấn, chọc ối được khuyến nghị tiến hành từ tuần thai 15 - 20, còn sinh thiết gai nhau nên làm ở tuần thứ 10 - 13, không nên làm sớm vì sẽ làm tăng nguy cơ dị tật.

Có nên xét nghiệm ADN thai nhi không xâm lấn không?

Có. Xét nghiệm ADN thai nhi không xâm lấn là phương pháp kiểm tra các bất thường nhiễm sắc thể an toàn với cả mẹ và bé. Quy trình lấy mẫu cũng diễn ra nhanh chóng, đơn giản, tương tự như một buổi xét nghiệm máu cơ bản.

Địa chỉ xét nghiệm ADN thai nhi ở Hà Nội?

Khi lựa chọn địa chỉ xét nghiệm ADN thai nhi tại Hà Nội, gia đình cần xác định rõ mục đích xét nghiệm, phương pháp thực hiện và năng lực chuyên môn của cơ sở y tế. Với nhu cầu sàng lọc nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể trong thai kỳ, thai phụ có thể đăng ký thăm khám tại Khoa Phụ Sản - Bệnh viện Đa khoa Phương Đông.

Khoa quy tụ đội ngũ bác sĩ giàu kinh nghiệm trong lĩnh vực sản phụ khoa như TTND.TS.BS.CKII Nguyễn Huy Bạo, TTUT.BS.CKII Nguyễn Thị Bích Ngọc, BS.CKII Nguyễn Tuấn Anh và BS.CKII Vũ Văn Bình. Toàn bộ thai phụ được thăm khám, đánh giá tình trạng sức khỏe và tư vấn lựa chọn xét nghiệm phù hợp với tuổi thai, tiền sử thai kỳ cùng các yếu tố nguy cơ.

Khám, tư vấn thực hiện xét nghiệm ADN thai nhi với Bác sĩ Phạm Tiến Thọ - Khoa Phụ Sản (Bệnh viện Đa khoa Phương Đông)

Cùng hỗ trợ kiểm tra là hệ thống trang thiết bị tại Khoa Xét nghiệm, gồm máy phân tích huyết học tự động laser 26 thông số, hệ thống sinh hóa - miễn dịch tự động Cobas Pro và Module Giải phẫu bệnh. Sự phối hợp giữa chuyên môn lâm sàng và năng lực xét nghiệm giúp bác sĩ đánh giá tình trạng sức khỏe, định hướng theo dõi và chăm sóc thai kỳ phù hợp.

Lời kết

Trước khi thực hiện xét nghiệm ADN thai nhi, gia đình cần xác định mục đích kiểm tra và tham khảo ý kiến bác sĩ để lựa chọn phương pháp phù hợp. Việc hiểu đúng giá trị, hạn chế của từng kỹ thuật giúp thai phụ nhận kết quả đúng nhu cầu thực tế, tránh nhầm lẫn và phát sinh chi phí không cần thiết.