Hội chứng Fahr là gì? Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Hội chứng Fahr là gì?

Hội chứng Fahr, hay còn gọi là Fahr Syndrome, là một rối loạn hiếm gặp liên quan đến tình trạng vôi hóa bất thường trong não, đặc biệt tại thể vân, nhân bèo, nhân răng và nhiều vùng khác như hạch nền, đồi thị, hồi hải mã, tiểu não. Những mảng canxi này hình thành đối xứng hai bên, gây ảnh hưởng trực tiếp đến hệ thần kinh và tâm thần, dẫn đến các vấn đề vận động, nhận thức và hành vi.

Lần đầu tiên, hội chứng này được đề cập vào năm 1885 bởi Tiến sĩ Bamberger khi ông phát hiện sự vôi hóa đối xứng tại hạch nền. Tuy nhiên, phải đến năm 1930, nhà thần kinh học người Đức Karl Theodor Fahr mới mô tả chi tiết hơn về hiện tượng này, từ đó hội chứng được đặt theo tên ông.

Hội chứng Fahr có thể do di truyền, thường là do đột biến gen trội trên nhiễm sắc thể thường. Ngoài ra, tình trạng này còn liên quan đến nhiều bệnh lý và rối loạn chuyển hóa khác. Dù hiếm gặp, nhưng những tác động của hội chứng này đến sức khỏe thần kinh khiến nó trở thành một chủ đề thu hút sự quan tâm của giới y học.

Hội chứng Fahr là một rối loạn thần kinh hiếm gặp

Nguyên nhân gây ra hội chứng Fahr

Cho đến nay, nguyên nhân chính xác gây ra hội chứng Fahr vẫn chưa được làm sáng tỏ hoàn toàn. Tuy nhiên, các nghiên cứu cho thấy có nhiều yếu tố khác nhau có thể góp phần vào sự hình thành và phát triển của bệnh. Cụ thể:

• Rối loạn nội tiết: Bệnh có thể liên quan đến suy tuyến cận giáp (tiên phát hoặc thứ phát), giả suy tuyến cận giáp hoặc cường cận giáp, làm mất cân bằng quá trình chuyển hóa canxi trong cơ thể.
• Bệnh lý tự miễn và viêm mạch: Lupus ban đỏ hệ thống (SLE) có thể ảnh hưởng đến mạch máu trong não, góp phần vào sự vôi hóa bất thường.
• Rối loạn ty thể: Những bất thường trong hoạt động của ty thể - “nhà máy năng lượng” của tế bào - cũng được xem là một trong những yếu tố gây bệnh.
• Nhiễm trùng: Một số bệnh nhiễm trùng nghiêm trọng như Brucella, HIV/AIDS, hay virus Epstein-Barr (EBV) có thể liên quan đến sự phát triển của hội chứng Fahr.
• Yếu tố di truyền và rối loạn thần kinh: Các bệnh lý di truyền như u xơ thần kinh hoặc một số bệnh thần kinh khác cũng có thể đóng vai trò quan trọng.
• Tác động từ môi trường và điều trị: Xạ trị, hóa trị, ngộ độc khí CO, nhiễm độc chì đều có thể là những tác nhân gây tổn thương não và góp phần dẫn đến hội chứng Fahr.

Ngoài ra, nhiều trường hợp hội chứng Fahr được phát hiện có yếu tố di truyền trong gia đình, cho thấy vai trò của gen trong bệnh lý này. 

Một số triệu chứng của bệnh

Có nhiều chuyên gia về thần kinh cho rằng hội chứng Fahr có thể xuất hiện từ lâu, ở độ tuổi niên thiếu và tiến triển dần. Người bệnh thường chỉ xuất hiện các triệu chứng lâm sàng ở giai đoạn muộn của bệnh. 

Các tổn thương dạng vôi hóa ở nhu mô não và các hạch trong não xuất hiện sớm và có thể phát hiện ở trẻ trên 10 tuổi. Do đó, việc chẩn đoán hình ảnh đóng vai trò quan trọng trong việc chẩn đoán và điều trị Fahr ở giai đoạn sớm. 

Khi bệnh tiến triển sang giai đoạn muộn, người bệnh thường gặp các vấn đề về rối loạn vận động và tâm thần khác. Người bệnh ở độ tuổi trung niên có thể có những biểu hiện vụng về khi vận động thường ngày, và trong lời nói. Tuy nhiên, một số trường hợp không có bất kỳ biểu hiện nào đến cuối đời. 

Một số rối loạn vận động mà người bệnh có thể gặp phải khi mắc bệnh bao gồm: 

• Run khi vận động hoặc thay đổi tư thế. 
• Dáng đi chứng hoặc gặp khó khăn trong việc đi lại. 
• Múa giật.
• Động kinh từng cơn tự phát.
• Gương mặt cứng đờ. 

Bệnh cạnh đó, người bệnh còn xuất hiện các triệu chứng suy giảm trí nhớ và dần mất trí nhớ. Các triệu chứng gặp phải khi mắc hội chứng Fahr là những hậu quả nặng nề đối với người bệnh.

Người bệnh khó khăn trong việc đi lại thường ngày

Xem thêm:

• Đừng chủ quan với căn bệnh động kinh
  
• Hướng dẫn sơ cứu động kinh an toàn và hiệu quả ngay tại chỗ
  

Phương pháp chẩn đoán và điều trị bệnh

Phương pháp chẩn đoán và điều trị hội chứng Fahr cần dựa vào các nguyên nhân và triệu chứng mà người bệnh gặp phải. 

Phương pháp chẩn đoán hội chứng Fahr

Trước tiên, bác sĩ sẽ thăm hỏi tình trạng bệnh dựa trên các triệu chứng mà bệnh nhân gặp phải. Sau đó, nếu nghi ngờ mắc bệnh, bác sĩ sẽ chỉ định thực hiện một số phương pháp chẩn đoán để có kết luận chính xác, bao gồm:

• Xét nghiệm máu: Phát hiện kịp thời các bất thường về sự chuyển hóa. 
• Chụp cắt lớp vi tính sọ não và chụp MRI sọ não: Xác định sự tổn thương dạng vôi hóa ở bên trong não bộ, đặc biệt vùng tiểu não, bạch nền, đồi thị, chất trắng dưới vỏ,... 

Bác sĩ sẽ dựa vào từng trường hợp cụ thể để đưa ra cách chẩn đoán phù hợp. Khi đã xác định mắc hội chứng Fahr, bác sĩ sẽ có phương pháp điều trị giúp người bệnh cải thiện tình trạng bệnh. 

Phương pháp điều trị bệnh

Đến nay, hội chứng Fahr vẫn chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu nên việc điều trị chủ yếu là điều trị triệu chứng và điều trị nguyên nhân để kiểm soát và giảm nhẹ các triệu chứng. Cụ thể:

• Với các biểu hiện tâm thần kinh: Chỉ định sử dụng thuốc chống loạn vận động thần không điển hình. 
• Với chứng loạn trương cơ lực sử dụng Clonazepam. 
• Với cơn co giật cần sử dụng thuốc chống động kinh
• Với tình trạng rối loạn vận động thì cần áp dụng các phương pháp hỗ trợ hoặc bài tập vật lý để khôi phục các hoạt động thường ngày. 
• Với phụ nữ mang thai nếu gặp các triệu chứng của bệnh cần nhanh chóng thăm khám để kịp thời điều trị vì hội chứng có khả năng di truyền. 

Ngoài ra, người bệnh cần xây dựng các thói quen lành mạnh bao gồm: 

• Tập thể dục thể thao thường xuyên như đi bộ, ngồi thiền, yoga, dưỡng sinh,... cần cố gắng duy trì hoạt động thể chất. 
• Xây dựng lối sống tích cực như đọc sách, nghe nhạc, làm thơ, hội họa,... những hoạt động yêu thích giúp tinh thần thoải mái. 
• Cần giữ tinh thần tích cực, lạc quan,... có thể chia sẻ và trò chuyện với người đáng tin cậy và các thành viên trong gia đình. 
• Cần tuân thủ theo hướng dẫn và chỉ định của bác sĩ để quá trình điều trị diễn ra thuận lợi. 

Sử dụng theo chỉ định để cải thiện các biểu hiện thần kinh

Hội chứng Fahr là một triệu chứng rối loạn thần kinh tiến triển đặc trưng bởi sự lắng đọng bất thường của canxi ở não bộ, đặc biệt ở hạch nền, vỏ não,... khiến ảnh hưởng đến vận động và rối loạn tâm thần. 

Qua bài viết này của Bệnh viện Đa khoa Phương Đông, hy vọng đã cung cấp những thông tin hữu ích về hội chứng Fahr. Nếu xuất hiện các dấu hiệu nghi ngờ bệnh cần nhanh chóng thăm khám và điều trị để hạn chế các biến chứng nguy hiểm. 

Nếu Quý khách có mong muốn thăm khám các bệnh lý về thần kinh, trong đó có bệnh Fahr có thể liên hệ Bệnh viện Đa khoa Phương Đông qua Hotline 1900 1806 hoặc Đặt lịch khám để được nhân viên tư vấn và hỗ trợ nhanh chóng.