Dấu hiệu của hội chứng Tourette: Khi nào cần đi khám bác sĩ?

Tổng quát về Hội chứng Tourette 

Hội chứng Tourette (hay còn gọi là: Hội chứng Gilles de la Tourette, viết tắt: GTS/TS) là một hội chứng thần kinh thường gặp ở trẻ em, thanh thiếu niên hay người trưởng thành. Bệnh có thể khiến cho người bệnh gặp các biểu hiện như co giật ở một phần hoặc toàn bộ cơ thể, các cử động lặp lại nhiều lần, không kiểm soát được. Trong một số trường hợp, người bệnh còn có thể phát ra những âm thanh bất thường do co giật (gọi chung là Rối loạn Tic). Cơn co giật có thể xảy ra thường xuyên, có ảnh hưởng nghiêm trọng tới cuộc sống người bệnh cũng như những người xung quanh.  

Bệnh có thể khởi phát một cách tự động và không dễ dàng kiểm soát được

Nguy hiểm hơn, đa số trẻ mắc phải hội chứng Tourette này đều đi kèm các rối loạn tâm thần như tăng động giảm chú ý (ADHD), rối loạn ám ảnh cưỡng chế (OCD), rối loạn chống đối (ODD) và rối loạn lo âu. Theo thống kê từ CDC Hoa Kỳ, có tới ⅚ trẻ có nguy cơ mắc các rối loạn tâm thần khác khi bị Tic, Tourette. Nam giới thường bị ảnh hưởng hơn nữ giới với tỷ lệ 3-4:1. Tuy nhiên, tiên lượng cho hội chứng này nói chung là tích cực, có khả năng thuyên giảm khi trưởng thành nhưng các tình trạng tâm thần kinh khác vẫn có thể tồn tại. 

Tic là một rối loạn tiêu biểu của Tourette, có thể chia thành 3 nhóm theo thăm khám: Tic thoáng qua, Tic kèm rối loạn vận động mạn tính và Tourette. 

Hoặc có thể chia thành 2 nhóm theo dấu hiệu: Tic đơn giản và Tic phức tạp.

Các dấu hiệu của hội chứng Tourette cần gặp bác sĩ sớm

Khi nhận thấy trẻ có những dấu hiệu điển hình sau cần đưa ngay tới bác sĩ để được thăm khám kịp thời, cụ thể:

• Khó ngủ, đái dầm, nói mớ trong khi ngủ;
• Bắt chước hành động/lời nói của người khác; 
• Nhăn mặt, nháy mắt, lắc lư/giật đầu, cử động hàm, nhún vai, vươn cổ và giật tay;
• Phát ra những âm thanh đơn giản: Hắng giọng, khụt khịt, tiếng kêu như cú, rên rỉ, la hét. Trong từ 10-15% trường hợp có thể phát ra những âm thanh không phù hợp (ví dụ như lời nói tục tĩu, miệt thị chủng tộc hay các từ, cụm từ khác không được xã hội chấp nhận).

Các triệu chứng nghiêm trọng có thể cản trở đến hoạt động hàng ngày và chất lượng cuộc sống của trẻ

Thời gian khởi phát hội chứng thường từ 2-15 năm. Mặc dù trong một số trường hợp hiếm gặp có thể bị trì hoãn đến 21 năm. Độ tuổi phát bệnh trung bình là 6 tuổi, rối loạn biểu hiện đầy đủ là 11 tuổi (96% bệnh nhân). Mức độ nghiêm trọng đạt đỉnh điểm là 10-12 tuổi, sau đó sẽ cải thiện dần trong độ tuổi thanh thiếu niên và tuổi trưởng thành. Ước tính có ⅓ số Tic biến mất hoàn toàn, ⅓ cải thiện và ⅓ tiếp tục mà không giảm. 

Nguyên nhân gây nên Hội chứng Tourette 

Hiện nay, nguyên nhân gây bệnh vẫn chưa được xác định rõ. Các bệnh này chủ yếu là do di truyền trong gia đình nên một điều rõ ràng là gen đóng một vai trò nào đó trong hầu hết hoặc thậm chí là tất cả các ca bệnh. 

Ngoài ra, các yếu tố đến từ môi trường, quá trình phát triển và một số yếu tố khác cũng có thể góp phần gây ra các rối loạn này. Do đó, nguyên nhân khả dĩ nhất của hội chứng Tourette và rối loạn Tic là các tương tác phức tạp giữa gen và các yếu tố khác ở từng cá nhân khác nhau. 

Phương pháp chẩn đoán Hội chứng Tourette 

Bác sĩ chuyên khoa có thể chẩn đoán bệnh dựa vào căn cứ tiền sử triệu chứng. Không có xét nghiệm sinh học nào để xác nhận chẩn đoán Tourette nhưng trong một số ít trường hợp vẫn có thể cần thực hiện xét nghiệm để loại trừ các bệnh khác giống với hội chứng Tourette như:

• Xét nghiệm máu;
• Chẩn đoán hình ảnh qua MRI;
• Điện não đồ EEG. 

Cách điều trị Hội chứng Tourette và các rối loạn Tic

Đối với các trường hợp nhẹ không cần được điều trị. Ngược lại, khi tic trở thành vấn đề hoặc cản trở các chức năng sinh hoạt hàng ngày thì việc điều trị hành vi hoặc dùng thuốc là điều cần thiết. Vì mỗi cá nhân là một cá thể độc nhất nên gia đình người bệnh cần phải trao đổi với bác sĩ để đưa ra phác đồ điều trị phù hợp nhất. 

Phương pháp can thiệp hành vi toàn diện (Comprehensive Behavioral Intervention for Tics - CBIT) 

Đây là một phương pháp đào tạo đảo ngược thói quen, giáo dục tâm lý và can thiệp hành vi dựa vào chức năng. CBIT bao gồm 3 yếu tố chính, cụ thể:

• Hướng dẫn bệnh nhân nhận thức rõ hơn các dấu hiệu Tic của bản thân;
• Hướng dẫn bệnh nhân thực hiện một hành vi thay thế mỗi khi có cảm giác báo hiệu Tic sắp xảy ra;
• Thay đổi lối sống sinh hoạt hàng ngày để thuyên giảm Tic.

Dược liệu pháp (thuốc)

• Haloperidol (Haldol) + Pimozide (Orap) + Aripiprazole (Abilify) là các loại thuốc duy nhất được Cục Quản lý Thực phẩm (FDA) của Mỹ chấp thuận cho việc điều trị Tic. Tuy nhiên, 3 loại thuốc này có những phản ứng phụ không mong muốn nên hầu hết đều được sử dụng dưới sự hướng dẫn của bác sĩ.

Các vấn đề liên quan tới việc đồng phát (ví dụ như OCD và ADHD) thường đòi hỏi bệnh nhân phải dùng thuốc để cải thiện tình hình. Nhiều khi việc điều trị giảm các bệnh trên cũng có thể giảm Tic.

• Các loại thuốc kích thích: Methylphenidate có thể hiệu quả ở trẻ em bị bệnh GTS  và ADHD. Các loại thuốc khác không có tác dụng kích thích như guanfacine, atomoxetine và clonidine cũng có thể hữu ích.
• Nhóm thuốc ức chế tái hấp thu serotonin có chọn lọc (selective serotonin reuptake inhibitors - SSRI): Fluvoxamine, fluoxetine, sertraline được sử dụng hiệu quả cho thanh thiếu niên và người trưởng thành bị chứng lo âu/OCD. 

Các phản ứng phụ của nhóm thuốc này thường dễ dung nạp được. Nếu được khuyến nghị sử dụng thuốc thì hãy đảm bảo rằng bác sĩ giải đáp đầy đủ tất cả các câu hỏi của bạn về các lợi ích và rủi ro

Phẫu thuật kích thích não sâu (Deep Brain Stimulation - DBS)

Đối với các ca bệnh nặng nhất, phẫu thuật có thể được cân nhắc sau khi các phương pháp trên không còn đáp ứng được quá trình điều trị. Tuy nhiên, DBS vẫn còn là loại phẫu thuật thử nghiệm trong vòng nghiên cứu để xác định tính hiệu quả trong điều trị. 

Học sinh mắc hội chứng Tourette có cần được giáo dục đặc biệt không? 

Học sinh mắc hội chứng Tourette có thể hưởng lợi từ việc lập kế hoạch giáo dục đặc biệt giúp cải thiện đáng kể thành tích học tập

Những bệnh nhân mắc hội chứng này vẫn có trí thông minh như một người bình thường. Nhưng cũng có vài người trong số họ có thể có nhu cầu giáo dục đặc biệt. Các biểu hiện gây rối hành vi, rối loạn lo âu, rối loạn tâm trạng,...cũng có thể gây ra những trở ngại trong quá trình học tập. Vì vậy, đối với những học sinh gặp những vấn đề cụ thể về học tập thì việc sử dụng các phương pháp giáo dục đặc biệt phù hợp với phong cách học tập của trẻ là điều vô cùng cần thiết. 

Kết luận

Hội chứng Tourette không chỉ ảnh hưởng đến cử động mà còn có thể tác động đến tâm lý, học tập và chất lượng cuộc sống của người bệnh. Việc can thiệp sớm có thể giúp kiểm soát triệu chứng tốt hơn, cải thiện cuộc sống và hạn chế các biến chứng tiềm ẩn. Hãy chủ động thăm khám bác sĩ để có phương án điều trị phù hợp.