Hội chứng Turner thể khảm là một rối loạn di truyền ở nữ giới. Nguyên nhân là do sự bất thường về nhiễm sắc thể giới tính X. Ở những người mắc bệnh này, một số tế bào trong cơ thể có nhiễm sắc thể X bình thường, trong khi số khác lại thiếu hụt hoặc bất thường. Điều này dẫn đến nhiều biểu hiện khác nhau, bao gồm chiều cao thấp, cổ ngắn, buồng trứng không phát triển, tim mạch bất thường và các vấn đề về xương. Tuy nhiên, mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng có thể khác nhau ở mỗi người.
Hội chứng Turner là tình trạng di truyền hiếm gặp trong đó bé gái có cặp NST X bị thiếu hoặc không đầy đủ. Mỗi tế bào chứa một nhóm DNA quy định sự phát triển cơ thể của chúng ta. Đối với bệnh nhân mắc hội chứng Turner thể khảm, một số tế bào bị thiếu hụt hoặc bất thường về NST. Tuỳ vào mức độ dị dạng của NST, biểu hiện của bệnh lý ở từng bệnh nhân sẽ khác nhau.
Turner là bệnh lý di truyền hiếm gặp trên các bé gái
Theo các chuyên gia, Turner thể khảm được nhắc đến như thực trạng tế bào bên trong cơ thể người có các gói NST khác nhau. Nó xuất hiện ở bất kỳ tế bào nào trong cơ thể, một số tế bào của NST X và số còn lại thì không. Trung bình, cứ 3 trong số 10 bé gái mắc chứng Turner sẽ có 1 bệnh nhi mắc Turner thể khảm.
Nhìn chung, các triệu chứng của hội chứng Turner thể khảm có thể giống với bệnh Turner thông thường như sau:
Một số hình ảnh về bệnh nhân Turner
Tuy nhiên, nhìn chung thì phụ nữ và trẻ em gái bị Turner thể khảm gặp ít vấn đề về sức khoẻ hơn bệnh nhân mắc Turner thông thường. Lý giải điều này là do thể khảm xảy ra khi chỉ có 1 số tế bào bị thiểu NST X thứ hai. Trong khi đó, với hội chứng Turner thông thường thì tất cả các tế bào trong cơ thể đều bị thiếu NST thứ 2.
Hội chứng này rất ít xảy ra, ước tính trong khoảng 2500 trẻ em bị Turner chào đời thì có khoảng 1 em bé được chẩn đoán rơi vào trường hợp này. Đôi khi một số người còn không phát hiện mình mắc bệnh lý này cho đến tuổi dậy thì hoặc mãi sau này.
Các nhà khoa học hay nghiên cứu y khoa hiện nay vẫn chưa giải đáp được đầy đủ nguyên nhân gây ra bệnh lý này. Nó chỉ được hiểu đơn giản rằng bất thường này xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình sinh sản, ngay sau khi tinh trùng gặp trứng hoặc trong giai đoạn đầu phát triển của thai nhi.
Một số người cho rằng Turner thể khảm là bệnh lý di truyền. Nhưng trên thực tế, điều này không đúng. Nếu trong gia đình có 1 đứa trẻ mắc Turner thể khảm không có nghĩa những đứa trẻ tiếp theo ra đời sẽ bị bệnh.
Hiện nay vẫn chưa thể tìm ra nguyên nhân gây bệnh Turner
Hiện nay, các phương pháp chẩn đoán trước sinh chưa thể chẩn đoán được chính xác thể bệnh Turner. Các xét nghiệm trong thai kỳ như Double Test, Triple Test, NIPT,... có thể xác định với độ chính xác lên tới 99, 99% con bạn có mắc bệnh Turner hay không. Nhưng đây chưa phải là xét nghiệm chẩn đoán và phương pháp đặc hiệu để phát hiện thể bệnh Turner.
Trong trường hợp con bạn đã được chẩn đoán mắc Turner hay có các dấu hiệu sau sinh bất thường, các bác sĩ có thể chỉ định thực hiện:
Mẹ có thể sàng lọc Turner vào tuần thai thứ 10 qua các xét nghiệm trước sinh
Bệnh Turner nói chung và Turner thể khảm nói riêng chưa thể điều trị khỏi hoàn toàn. Các biện pháp điều trị hiện tại chỉ mang tính giảm nhẹ và điều trị triệu chứng để cải thiện chất lượng cuộc sống cho người bệnh như sau:
Phác đồ điều trị cho từng bệnh nhân sẽ được xây dựng cá nhân hoá và được điều chỉnh linh hoạt phù hợp với từng thời kỳ. Theo nghiên cứu năm 2018 của Trusted Source thì một số người mắc hội chứng Turner thể khảm không có triệu chứng hoặc gặp vấn đề về sức khoẻ có thể không cần điều trị.
Bệnh nhi Turner cần được điều trị tâm lý
Khả năng sinh sản của những người này là rất thấp. Nguyên nhân là các phụ nữ bị Turner đều có xu hướng mất kinh, vô kinh và buồng trứng suy giảm chức năng từ rất sớm. Vì thế khả năng thụ thai tự nhiên hoặc tỷ lệ mang thai thành công từ các phương thức hỗ trợ sinh sản đều không lạc quan.
Ngoài ra, nếu trong trường hợp người mẹ có mang thai được thì cũng phải đối mặt với nhiều nguy cơ như sinh non hoặc thai nhi chậm phát triển. Ngoài ra, sinh nở có thể khiến mẹ dễ mắc các bệnh tim mạch như phình tách động mạch chủ và vỡ động mạch chủ.
Người bị bệnh Turner rất khó để có con
Theo các nhà nghiên cứu Trusted Source thì hội chứng Turner và bệnh tự kỷ có mối liên hệ tiềm ẩn. Bằng chứng là trong cuộc khảo sát của Anh năm 2018, tỷ lệ mắc chứng tự kỷ của người bệnh Turner là 21%, cao gấp nhiều lần tỷ lệ mắc bệnh của nữ giới Anh Quốc là 0,3%.
Đây là địa chỉ được nhiều mẹ bầu tin tưởng lựa chọn sàng lọc các bệnh trước sinh cho con, bởi:
Có thể nói, hội chứng Turner thể khảm là một tình trạng hiếm gặp ở nữ giới. Bệnh có thể gây ra nhiều vấn đề về sức khỏe nghiêm trọng. Tuy nhiên nếu được chăm sóc y tế khoa học, người bệnh vẫn có thể sống một cuộc sống khỏe mạnh và hạnh phúc.
BỆNH VIỆN ĐA KHOA PHƯƠNG ĐÔNG
Địa chỉ: Số 9, Phố Viên, Cổ Nhuế 2, Bắc Từ Liêm, Hà Nội
Tổng đài tư vấn: 19001806
Website: https://benhvienphuongdong.vn
Lưu ý: Thông tin trong bài viết chỉ mang tính chất tham khảo, vui lòng liên hệ với Bác sĩ, Dược sĩ hoặc chuyên viên y tế để được tư vấn cụ thể.
Nguồn tham khảo
