Cơ chế phát sinh hội chứng Turner là gì? Làm thế nào để phòng tránh

Ngọc Anh

02-10-2024

goole news
16

Hội chứng Turner giống như một bức tranh bị thiếu một mảnh ghép. Giải thích đơn giản về cơ chế phát sinh hội chứng Turner thì thay vì có hai nhiễm sắc thể X như bình thường, những người mắc hội chứng này chỉ có một hoặc một phần nhiễm sắc thể X. Sự thiếu hụt này gây ra nhiều vấn đề về sức khỏe nghiêm trọng như dị tật tim mạch bẩm sinh.

Hội chứng Turner là gì?

Hội chứng Turner là tình trạng di truyền hiếm gặp, xảy ra ở nữ giới. Bé gái mắc hội chứng này thường chỉ có một nhiễm sắc thể X thay vì hai nhiễm sắc thể X như bình thường. Ngoài ra, cơ chế phát sinh hội chứng Turner có thể do một đoạn trong NST giới tính. Turner có thể khiến mẹ bị sảy thai tự nhiên. Tuy nhiên, theo thống kê cứ 2000 bé gái ra đời thì có 1 em bé được chẩn đoán mắc hội chứng Turner. 

Turner ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển toàn diện của trẻ 

Turner ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển toàn diện của trẻ 

Đây là bệnh hết sức nguy hiểm. Hiện nay y học hiện đại vẫn chưa tìm ra cách điều trị triệt căn hay phòng chống bệnh hiệu quả. Các biện pháp y tế hiện tại mới chỉ dừng ở mức kiểm soát diễn biến bệnh. Hội chứng gây ra các biểu hiện riêng biệt ở từng trường hợp bệnh nhân cụ thể. Nhưng nhìn chung thì các bệnh nhân đều có điểm chung như vóc dáng nhỏ gầy, khiếm thính nhẹ, cột sống bị vẹo, bị loạn hay cận thị, tay chân phù,...

Cơ chế phát sinh hội chứng Turner ở người

Như bạn đã biết, mỗi tế bào trong cơ thể người đều chứa các nhiễm sắc thể mang theo các gen quy định đặc điểm của cơ thể. Phụ nữ bình thường có 2 nhiễm sắc thể giới tính X, trong khi nam giới có 1 nhiễm sắc thể X và 1 nhiễm sắc thể Y. 

Cơ chế phát sinh hội chứng Turner được lý giải như sau:

  • Thiếu hụt một phần hoặc toàn bộ một nhiễm sắc thể X (50%): Điều này có nghĩa là, thay vì có 2 nhiễm sắc thể X như bình thường, người mắc hội chứng Turner chỉ có 1 nhiễm sắc thể X hoặc một phần của nhiễm sắc thể X. 
  • Có đủ hai NST X nhưng một trong hai NST bị mất đoạn: Chiếm ⅓ các trường hợp bị Turner
  • Xuất hiện bộ NST thể khảm trong bộ gen của bệnh nhân: Tức trong cơ thể họ có 2 dòng tế bào tồn tại song song, 1 dòng bình thường 46XX và 1 dòng tế bào bất thường 45X. So với các cơ chế phát sinh hội chứng Turner trên, người bệnh Turner thể khảm có các biểu hiện rối loạn nhẹ hơn. Trường hợp hiếm gặp hơn là phát hiện 1 phần NST Y quy định giới tính nam trong bộ gen của bệnh nhân

Sự thiếu sót trong quá trình tổ hợp NST là cơ chế phát sinh hội chứng Turner

Sự thiếu sót trong quá trình tổ hợp NST là cơ chế phát sinh hội chứng Turner

Hiện nay bệnh vẫn chưa có cách chữa trị hoàn toàn. Bởi nguyên nhân gốc rễ của hội chứng Turner là do lỗi ngẫu nhiên xảy ra trong quá trình hình thành tế bào sinh dục (trứng hoặc tinh trùng). Lỗi này dẫn đến việc thiếu hụt một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể X ở phôi thai, gây ra các đặc điểm đặc trưng của hội chứng này.

Căn cứ trên khía cạnh này thì cũng là một cách lý giải khác của cơ chế phát sinh hội chứng Turner. 

  • Trong quá trình hình thành trứng:
    • Trứng bình thường mang 1 nhiễm sắc thể X. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, do lỗi trong quá trình phân chia tế bào, trứng có thể không có nhiễm sắc thể X hoặc chỉ có một phần nhiễm sắc thể X.
    • Khi trứng không có hoặc thiếu nhiễm sắc thể X kết hợp với tinh trùng bình thường (mang nhiễm sắc thể X), phôi thai hình thành sẽ chỉ có 1 nhiễm sắc thể X, dẫn đến hội chứng Turner.
  • Trong quá trình hình thành tinh trùng:
    • Tinh trùng bình thường mang hoặc nhiễm sắc thể X hoặc nhiễm sắc thể Y. Nhưng trong một số trường hợp hiếm gặp, tinh trùng có thể không mang nhiễm sắc thể giới tính nào cả hoặc chỉ mang một phần nhiễm sắc thể X.
    • Khi tinh trùng không mang hoặc thiếu nhiễm sắc thể giới tính kết hợp với trứng bình thường (mang nhiễm sắc thể X), phôi thai hình thành cũng chỉ có 1 nhiễm sắc thể X. Do đó, em bé được sinh ra mắc hội chứng Turner.

Đôi khi trứng bệnh sinh ra do khiếm khuyết về trứng hoặc tinh trùng

Đôi khi trứng bệnh sinh ra do khiếm khuyết về trứng hoặc tinh trùng

Bệnh Turner nguy hiểm như thế nào?

Thứ nhất, đây là bệnh chưa có cách điều trị hoàn toàn. Trong điều kiện lý tưởng, các triệu chứng được kiếm soát đến mức độ nhất định. Tuy nhiên, chất lượng cuộc sống của bệnh nhân khó có thể duy trì bằng người bình thường.

Thứ hai, Turner là bệnh di truyền hiếm gặp tức mức độ tổn thương của nó rất rộng và ảnh hưởng đến hoạt động của toàn thể cơ quan trong thời gian dài. Dễ thấy, những người bị bệnh Turner có ngoại hình khá khác biệt với cổ ngắn, ngực rộng, tay chân phù nề... Điều này có thể khiến họ tự ti, sống khép kín và giao tiếp xã hội kém hơn.

Điều quan trọng hơn cả là sức khoẻ thể chất, tinh thần và trí tuệ của họ đều bị tác động xấu. Bệnh nhi Turner thường có nhiều dị tật bẩm sinh như hẹp động mạch chủ, van động mạch chủ 2 lá, tăng huyết áp. Bên cạnh đó, số lượng bệnh nhân có thận nhỏ, thận có hình dạng bất thường cũng không hề nhỏ. Họ cũng thường xuyên phải gặp bác sĩ tai mũi họng về các vấn đề sức khoẻ như viêm tai, suy giảm thính giác, loạn thị, cận thị,...

Trong quá trình học tập và làm việc, những người này có điểm chung là khó tập trung, tiếp thu chậm, trí nhớ kém.... Quá nhiều bất thường về mặt vật lý khiến các bệnh nhân Turner có tâm lý nhạy cảm, khép kín, khó có cuộc sống bình thường. Theo ghi nhận ở Anh vào năm 2018 thì tỷ lệ người bệnh Turner phải điều trị trầm cảm ở nước này là 21%, trong khi con số này ở phụ nữ bình thường chỉ dừng lại ở mức 0,3%.

Làm thế nào để phòng ngừa bệnh Turner ngay từ khi mang thai?

Hiện nay, chưa có cách nào để phòng tránh hội chứng Turner. Cách tốt nhất là thực hiện tầm soát trước sinh bằng xét nghiệm NIPT. Đây là phương pháp hiện đại, an toàn và có độ chính xác cao nhất để phát hiện các bất thường của thai nhi. Bác sĩ sẽ lấy một mẫu máu nhỏ của mẹ bầu từ tuần thai thứ 10 trở đi. Sau đó, bệnh phẩm sẽ được chuyển đến phòng thí nghiệm để chiết tách lấy mẫu ADN của thai nhi. 

Các mẹ sẽ xét nghiệm NIPT để sàng lọc những bất thường NST trước tuần thứ 10 của thai kỳ

Các mẹ sẽ xét nghiệm NIPT để sàng lọc những bất thường NST trước tuần thứ 10 của thai kỳ

Tiếp theo, các kỹ thuật viên sẽ phân tích ADN này để tìm kiếm các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể. Kết quả thường được trả sau từ 7-10 ngày. Mặc dù nó không được coi như cách phòng tránh hội chứng Turner nhưng hiện nay nó là một trong số xét nghiệm sàng lọc quan trọng hàng đầu với các ưu điểm cụ thể như sau:

  • An toàn: Không xâm lấn, không gây đau đớn cho mẹ và bé.
  • Độ chính xác cao: Có thể phát hiện hội chứng Turner với độ chính xác lên đến 99, 9%.
  • Thời gian phát hiện sớm: Chỉ trong vòng 1 tuần, gia đình biết được kết quả trong thai kỳ để có thời gian chuẩn bị tâm lý và đưa ra quyết định.
  • Sàng lọc được nhiều bệnh: Ngoài hội chứng Turner, NIPT còn có thể sàng lọc nhiều bệnh lý di truyền khác như Down, Edwards, Patau...

Xem thêm: Xét nghiệm NIPT từ tuần bao nhiêu? Bảng giá xét nghiệm NIPT?

Tại sao nên xét nghiệm NIPT ở Bệnh viện Đa khoa Phương Đông?

Đây là địa chỉ được nhiều mẹ bầu tin tưởng lựa chọn sàng lọc các bệnh trước sinh cho con. Bởi nơi đây đáp ứng được mọi nhu cầu của mẹ bầu. Mẹ đi khám an tâm, nhẹ nhàng vì quy trình lấy mẫu nhanh chóng, khoa học. Đặc biệt, dịch vụ lấy mẫu tại nhà giúp các mẹ bầu bận rộn tiết kiệm thời gian và công sức. Trực tiếp lấy mẫu, khám lâm sàng và đọc kết quả là các bác sĩ sản khoa giàu kinh nghiệm thực hiện tại phòng khám sạch sẽ, trang thiết bị hiện đại.

Khách hàng sẽ được nhận kết quả chính xác sau khoảng 7 - 10 ngày làm việc. Đồng thời, luôn đặt quyền lợi riêng tư của khách hàng lên hàng đầu, Bệnh viện sẽ chịu trách nhiệm bảo mật tuyệt đối thông tin cá nhân và kết quả xét nghiệm của bạn.  

Có thể nói, cơ chế phát sinh hội chứng Turner xảy ra hoàn toàn ngẫu nhiên, không do bất kỳ nguyên nhân nào từ bố mẹ. Đây là một lỗi nhỏ trong quá trình phân chia tế bào khi tạo ra trứng hoặc tinh trùng. Cách tốt nhất để phòng tránh hội chứng này là bạn nên đi siêu âm định kỳ và tầm soát trước sinh để phòng ngừa các rủi ro về mặt sức khoẻ.

BỆNH VIỆN ĐA KHOA PHƯƠNG ĐÔNG

Địa chỉ: Số 9, Phố Viên, Cổ Nhuế 2, Bắc Từ Liêm, Hà Nội
Tổng đài tư vấn: 19001806
Website: https://benhvienphuongdong.vn

 

Lưu ý: Thông tin trong bài viết chỉ mang tính chất tham khảo, vui lòng liên hệ với Bác sĩ, Dược sĩ hoặc chuyên viên y tế để được tư vấn cụ thể.

 
87

Bài viết hữu ích?

Đăng ký nhận tư vấn

Vui lòng để lại thông tin và nhu cầu của Quý khách để được nhận tư vấn

TTUT.BS.CKII

NGUYỄN THỊ BÍCH NGỌC

Khoa Phụ Sản
19001806 Đặt lịch khám