Mù bẩm sinh Leber là bệnh võng mạc di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi tình trạng suy giảm chức năng thị giác nghiêm trọng từ rất sớm. Bệnh liên quan đến đột biến nhiều gen quan trọng trong quá trình tiếp nhận và xử lý ánh sáng của mắt. Để tìm hiểu chi tiết hơn về triệu chứng, cách điều trị và phòng ngừa bệnh lý này, mời bạn theo dõi bài viết dưới đây!
Mù bẩm sinh Leber là bệnh lý di truyền hiếm gặp, ảnh hưởng trực tiếp đến võng mạc tức bộ phận đóng vai trò tiếp nhận ánh sáng và màu sắc của mắt. Khi bộ phận này bị tổn thương, tín hiệu hình ảnh không thể truyền lên não, khiến trẻ bị suy giảm thị lực nghiêm trọng ngay từ rất sớm, thậm chí từ khi mới sinh.
Điều nguy hiểm nhất là bệnh mù Leber xuất hiện sớm và tiến triển âm thầm. Tuy nhiên, với sự phát triển của y học hiện đại, đặc biệt là liệu pháp gen, việc chẩn đoán sớm và can thiệp đúng thời điểm có thể hỗ trợ kiểm soát diễn biến bệnh và mang lại những thay đổi tích cực cho thị lực của trẻ.
Nếu không may mắc bệnh lý này, em bé sẽ bị suy giảm thị lực nặng ngay từ khi mới nhỏ
Một trong những điểm khó khăn nhất khi chẩn đoán các bệnh lý về mắt ở trẻ em là các em còn quá nhỏ, đôi khi chưa ý thức được sự thay đổi thị lực để báo với cha mẹ. Bệnh mù bẩm sinh Leber cũng là một trong số đó. Ở giai đoạn đầu, cha mẹ gần như sẽ không phát hiện nếu không chú ý kỹ đến các phản ứng thị giác của cpn.
Theo các bác sĩ chuyên khoa, một trong những dấu hiệu sớm nhất là trẻ không phản ứng với ánh sáng hoặc không nhìn theo đồ vật như những trẻ cùng độ tuổi.
Khi quan sát kỹ hơn, cha mẹ có thể nhận thấy mắt trẻ có hiện tượng rung nhẹ liên tục. Đây được gọi là rung giật nhãn cầu – dấu hiệu cho thấy hệ thống thị giác đang gặp vấn đề. Bên cạnh đó, trẻ thường nhạy cảm với ánh sáng, hay nheo mắt hoặc quay đi khi gặp ánh sáng mạnh.
Một điểm đáng chú ý khác là phản xạ của đồng tử với ánh sáng diễn ra chậm hơn bình thường. Điều này có nghĩa là khi có ánh sáng chiếu vào mắt, đồng tử không co lại nhanh như ở người khỏe mạnh. Theo thời gian, một số trẻ còn có biểu hiện dụi mắt hoặc ấn vào mắt thường xuyên. Hành vi này tưởng chừng đơn giản, nhưng có thể liên quan đến cảm giác khó chịu trong mắt và thậm chí ảnh hưởng đến sự phát triển cấu trúc của giác mạc.
Ở một số trường hợp, giác mạc có thể bị biến dạng, trở nên mỏng và nhô ra phía trước (gọi là giác mạc hình chóp). Nếu trẻ có biến chứng này thì tầm nhìn có xu hướng càng ngày càng mờ hơn.
Lưu ý rằng: Những biểu hiện này có thể khác nhau giữa các trẻ vì mù bẩm sinh Leber không phải là một dạng bệnh duy nhất mà bao gồm nhiều thể khác nhau, tùy thuộc vào nguyên nhân di truyền phía sau.
Để hiểu rõ nguyên nhân gây ra bệnh mù Leber, bạn có thể hình dung rằng thị lực của chúng ta phụ thuộc vào rất nhiều mắt xích nhỏ trong cơ thể, đặc biệt là các gen điều khiển hoạt động của võng mạc.
Ở những trẻ mắc bệnh, một hoặc nhiều gen quan trọng đã bị đột biến. Trong khi đó, nếu di truyền bình thường, chững gen này đóng vai trò giúp:
Khi các gen này bị lỗi, toàn bộ quá trình thu nhận và truyền tín hiệu từ võng mạc bị gián đoạn ngay từ giai đoạn đầu đời. Một số gen thường gặp liên quan đến bệnh bao gồm RPE65, CEP290, CRB1 và GUCY2D.
Đột biến gen là nguyên nhân chính gây ra hội chứng Leber
Phần lớn các trường hợp bệnh di truyền theo kiểu gen lặn, nghĩa là cả cha và mẹ đều mang gen bệnh nhưng không có biểu hiện. Do đó, nếu cha mẹ không xét nghiệm di truyền tiền hôn nhân, nhiều gia đình chỉ phát hiện ra nguy cơ khi đã có con mắc bệnh.
Để chẩn đoán chính xác và kịp thời bệnh mù bẩm sinh này, các bác sĩ sẽ khám mắt tổng quát cho bệnh nhân. Tuy nhiên, ở giai đoạn sớm, võng mạc có thể trông gần như bình thường nên việc chẩn đoán bệnh không hề dễ dàng nếu không làm thêm xét nghiệm.
Một trong những xét nghiệm quan trọng nhất là điện võng mạc (ERG). Đây là phương pháp đo hoạt động điện của võng mạc khi tiếp nhận ánh sáng. Ở trẻ mắc bệnh, kết quả thường cho thấy tín hiệu rất yếu hoặc gần như không có, chứng tỏ võng mạc không hoạt động hiệu quả.
Song song với đó, xét nghiệm di truyền cũng là phương pháp đóng vai trò then chốt. Việc xác định chính xác gen bị đột biến không chỉ giúp khẳng định chẩn đoán mà còn mở ra cơ hội tiếp cận các phương pháp điều trị hiện đại, đặc biệt là liệu pháp gen.
Ngoài ra, bác sĩ cũng sẽ theo dõi sự thay đổi của võng mạc theo thời gian. Khi bệnh tiến triển, võng mạc có thể mỏng dần, xuất hiện các thay đổi về sắc tố và ảnh hưởng đến dây thần kinh thị giác.
Xem thêm:
Trước đây, bệnh lý mù Leber gần như không có phương pháp điều trị đặc hiệu. Tuy nhiên, trong những năm gần đây, y học đã có những bước tiến quan trọng mang lại niềm hy vọng trong điều trị cho người bệnh.
Liệu pháp gen là một hướng điều trị mới, tập trung vào việc điều trị căn nguyên gây bệnh. Cụ thể, bác sĩ sẽ đưa một bản sao gen bình thường vào tế bào võng mạc để thay thế gen bị đột biến.
Một trong những bước tiến nổi bật là sự ra đời của thuốc Luxturna. Đây là liệu pháp gen đầu tiên được FDA phê duyệt, dành cho những bệnh nhân có đột biến ở cả hai bản sao của gen RPE65.
Quá trình điều trị không chỉ đơn thuần là tiêm thuốc, mà cần thực hiện thông qua một phẫu thuật chuyên sâu để đưa thuốc vào đúng vị trí dưới võng mạc. Sau điều trị, nhiều bệnh nhân đã ghi nhận sự cải thiện rõ rệt về khả năng nhìn, đặc biệt là trong điều kiện ánh sáng yếu.
Tuy nhiên, cần làm rõ rằng cần hiểu rằng liệu pháp này không có tác dụng giúp bệnh nhân phục hồi hoàn toàn thị lực, mà tập trung vào cải thiện thị lực và làm chậm tiến triển của bệnh.
Thuốc Luxturna là loại thuốc điều trị được FDA phê duyệt trong điều trị bệnh mù Leber
Trong một số trường hợp, bệnh mù Leber có thể đi kèm với các bất thường khác của mắt. Khi đó, phẫu thuật sẽ đóng vai trò hỗ trợ cải thiện thị lực.
Ví dụ, nếu trẻ bị đục thủy tinh thể bẩm sinh, bác sĩ có thể thay thủy tinh thể để giúp ánh sáng đi vào mắt tốt hơn. Nếu có tăng nhãn áp, phẫu thuật sẽ được cân nhắc để giảm áp lực và bảo vệ dây thần kinh thị giác.
Ngoài ra, các vấn đề về giác mạc hoặc cấu trúc mắt cũng có thể được can thiệp ngoại khoa để cải thiện thị lực cho người bệnh. Song song với các phương pháp điều trị, trẻ có thể sử dụng các thiết bị hỗ trợ thị lực như kính phóng đại, phần mềm đọc chữ hoặc học chữ nổi Braille để thích nghi tốt hơn với cuộc sống.
Đây là bệnh di truyền nên việc phòng ngừa chủ yếu tập trung vào giai đoạn trước khi sinh. Để chủ động phòng bệnh, các cặp vợ chồng nên thực hiện xét nghiệm gen trước khi mang thai để xác định nguy cơ mang gen bệnh. Nếu phát hiện có nguy cơ, bác sĩ sẽ tư vấn cụ thể về khả năng di truyền và các lựa chọn các phương pháp sinh sản phù hợp.
Một trong những giải pháp hiện đại là thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) kết hợp sàng lọc phôi. Phương pháp này cho phép bác sĩ lựa chọn phôi không mang gen bệnh trước khi chuyển vào tử cung, từ đó giảm nguy cơ mắc bệnh cho em bé.
Có thể nói, mù bẩm sinh Leber là bệnh lý phức tạp, ảnh hưởng lớn đến cuộc sống của trẻ và gia đình. Tuy nhiên, với sự tiến bộ của y học, đặc biệt là trong lĩnh vực di truyền, cơ hội điều trị đang ngày càng được mở rộng.
Tuy nhiên, điều quan trọng nhất là người bệnh phải được phát hiện bệnh sớm và tiếp cận đúng phương pháp điều trị. Do đó, nếu cha mẹ hiểu rõ về bệnh, theo dõi sát các dấu hiệu bất thường và đưa trẻ đi thăm khám kịp thời, cơ hội cải thiện thị lực và chất lượng cuộc sống cho trẻ sẽ cao hơn rất nhiều.
BỆNH VIỆN ĐA KHOA PHƯƠNG ĐÔNG
Địa chỉ: Số 9, Phố Viên, Phường Đông Ngạc, Thành phố Hà Nội, Việt Nam
Tổng đài tư vấn: 19001806
Website: https://benhvienphuongdong.vn
Lưu ý: Thông tin trong bài viết chỉ mang tính chất tham khảo, vui lòng liên hệ với Bác sĩ, Dược sĩ hoặc chuyên viên y tế để được tư vấn cụ thể.
Hội chứng Laurence-Moon-Biedl là bệnh lý di truyền vô cùng nguy hiểm, có thể khiến người bệnh bị suy giảm thị lực, hạn chế vận động và chậm phát triển
