Nhiễm sắc thể ở người: Vai trò, cấu trúc và số lượng NST

Nhiễm sắc thể ở người là gì?

Nhiễm sắc thể ở người là nền tảng cơ bản của sự sống, là một trong những thành phần quan trọng nhất của tế bào di truyền từ đời này sang đời khác. Về cơ bản, nhiễm sắc thể là vật di truyền tồn tại bên trong nhân tế bào.

Nhiễm sắc thể là nền tảng của sự sống, thành phần quan trọng của tế bào di truyền

Con người giống với các loại động vật, thực vật sở hữu nhiễm sắc thể tuyến tính. Các nhà khoa học thường quan sát nhiễm sắc thể dưới kính hiển vi, trong giai đoạn chuyển hóa của quá trình phân bào.

Vai trò của bộ nhiễm sắc thể ở người

Nhiễm sắc thể đảm bảo DNA được sao chép và phân phối chính xác trong các lần phân chia tế bào. Cấu trúc của nhiễm sắc thể cũng giữ cho DNA quấn chặt các protein (còn gọi histones), giúp DNA nằm gọn trong nhân tế bào.

Trường hợp các phân tử DNA không liên kết chặt chẽ với histones, độ dài của chúng có thể lên tới 6 feet ~ 1,83m. Như vậy, các phân tử DNA quá dài để nằm bên trong tế bào.

Cấu trúc nhiễm sắc thể giữ DNA quấn chặt các protein

Con người muốn phát triển và hoạt động bình thường, các tế bào phải phân chia liên tục để hình thành tế bào mới thay thế tế bào đã già cỗi hoặc tổn thương. Vậy nên, đảm bảo tính nguyên vẹn và phân bố đồng đều DNA giữa các tế bào là điều cần thiết.

Thay đổi về mặt cấu trúc hay số lượng NST trong tế bào mới có thể ảnh hưởng nghiêm trọng đến cơ thể. Lỗi cấu trúc NST một trong những nguyên nhân gây bệnh bạch cầu và bệnh ung thư khác.

Đặc biệt với các tế bào sinh sản (trứng và tinh trùng), nếu chứa đúng số lượng và cấu trúc NST, con cái sinh ra phát triển bình thường. Bệnh nhân mắc hội chứng Down do có sự xuất hiện của 3 bản sao NST số 21, thay vì 2 bản sao ở như ở người bình thường.

Cấu trúc nhiễm sắc thể

Nhiễm sắc thể ở người có cấu trúc đặc biệt, liên kết giữa phân tử DNA (deoxyribonucleic acid) và các loại protein. Protein chủ yếu ở dạng khối cầu, bao quanh bởi các phân tử DNA, mỗi đơn vị cấu trúc NST còn được gọi là nucleoxom.

Trong cơ thể người, nhiễm sắc thể có nhiều hình dạng như hình V, hình hạt, hình que,... Chiều dài của NST cũng được chỉ ra nhỏ hơn chiều dài phân tử DNA 15 - 20 nghìn lần. 

Con người có bao nhiêu cặp nhiễm sắc thể?

Con người có 23 cặp nhiễm sắc thể, quy đổi có 46 nhiễm sắc thể đơn lẻ. Trong đó:

• 22 cặp NST tự do, không liên quan đến giới tính.
• 1 cặp NST giới tính (XX quy định giới tính nữ, XY quy định giới tính nam).

Nhiễm sắc thể chứa các đơn vị di truyền định hình các đặc điểm về màu mắt, chiều cao, tình trạng sức khỏe cùng các thuộc tính khác, được gọi là gen. Mỗi người sẽ có hai bản sao của gen, một bản nhận từ bố và một bản nhận từ mẹ.

Một người bình thường có 23 cặp nhiễm sắc thể, 46 nhiễm sắc thể đơn lẻ

Trung bình một cá thể sở hữu những đặc điểm tương đồng nhau, 1% hiếm hoi tạo nên sự khác biệt. Song 1% này hình thành nên điểm đặc trưng ở từng người, tạo tính đa dạng gen trên thế giới.

Trừ sinh đôi đồng tử, mỗi người đều có một bộ gen duy nhất và độc đáo. Những nghiên cứu tiến bộ về hệ gen ở người cung cấp nhưng thông tin quan trọng, đặc biệt cơ chế di truyền và vai trò của gen.

Nếu con người gặp bất thường về các cặp NST

Rối loạn nhiễm sắc thể có thể xuất hiện ở cả 22 NST thường và 1 NST giới tính, những bệnh lý liên quan bao gồm:

Nhiễm sắc thể ở người có cấu trúc và số lượng độc đáo, chứa đựng toàn bộ thông tin di truyền từ đời trước sang đời sau. Những nghiên cứu sâu rộng về NST giúp con người khám phá bản thân, đồng thời mở ra cơ hội chẩn đoán và điều trị các bệnh lý di truyền.