Bệnh nhược cơ là gì?
Nhược cơ hay yếu cơ là một bệnh lý tự miễn của những nối thần kinh - cơ của người bệnh, yếu cơ có tính chất dao động theo thời điểm trong ngày. Buổi sáng thường khỏe cuối ngày hoặc tình trạng yếu sẽ tăng khi người bệnh hoạt động quá sức. Biểu hiện yếu cơ thường gặp ở cơ mắt, cơ vận nhãn, cơ vùng cổ vai hồng hoặc cơ hô hấp.
Khi mắc bệnh, có thể sẽ sản xuất ra kháng thể chống lại quá trình gắn thụ thể Acetylcholine ở màng sau Synap. Điều này khiến khả năng truyền thần kinh qua khe synap giảm, gây mỏi cơ, yếu cơ hoặc liệt vận động.
Nhược cơ là một bệnh lý tự miễn của những nối thần kinh - cơ
Một số nguyên nhân gây ra bệnh
Có nhiều nguyên nhân khác nhau gây ra bệnh nhược cơ, một số nguyên nhân chính thường gặp ở các trường hợp mắc bệnh bao gồm:
Kháng thể
- Kháng thể AChR: Khi mắc bệnh, cơ thể sản sinh ra kháng thể phá hủy những thụ cảm thể Acetylcholine trên màng tế bào cơ tại màng sau synap. Các kháng thể xuất hiện khoảng 85% người bệnh bị nhược cơ toàn thân.
- Kháng thể MuSK: Xuất hiện ở 38-50% người bệnh nhược cơ có AChR-Ab âm tính. Người bệnh thường có biểu hiện ở mặt, các triệu chứng thường ít nghiêm trọng hơn so với bệnh nhược cơ AChR dương tính.
- Kháng thể LRP4: Là kháng thể chống lại LRP4, một thụ thể quan trọng trong quá trình hình thành MuSK và AChR. Khoảng 13% bệnh nhân âm tính với kháng thể AChR và MuSK có kháng thể này. Dù triệu chứng thường nhẹ, bệnh có thể nặng hơn nếu kháng thể LRP4 dương tính. Hầu hết bệnh nhân cải thiện với liệu pháp ức chế miễn dịch tiêu chuẩn.
Bệnh nhược cơ âm tính với kháng thể: Là bệnh nhân không có kháng thể AChR, MuSK hoặc hiếm gặp hơn là LRP4. Nhược cơ huyết thanh âm tính vẫn đáp ứng tốt với Pyridostigmine, thay huyết tương, Glucocorticoid, các liệu pháp ức chế miễn dịch và phẫu thuật cắt tuyến ức.
Tuyến ức là một cơ quan miễn dịch nằm dưới xương ức, có vai trò trong việc sản xuất kháng thể ức chế acetylcholine. Ở trẻ sơ sinh, tuyến ức lớn nhưng thu nhỏ dần khi trưởng thành. Tuy nhiên, ở bệnh nhân nhược cơ, cơ quan này có thể phát triển bất thường. Một số trường hợp có thể xuất hiện u tuyến ức, đa phần lành tính nhưng đôi khi có nguy cơ trở thành ung thư.
U tuyến ức có thể là nguyên nhân gây ra tình trạng này
Các yếu tố khác
Yếu tố di truyền có thể đóng vai trò trong cơ chế bệnh sinh của nhược cơ. Một số kháng nguyên bạch cầu ở người (HLA) liên quan đến bệnh, như HLA-B8, DRw3, DQw2, trong khi nhược cơ dương tính với kháng thể MuSK có thể liên quan đến DR14 và DQ5.
Ngoài ra, bệnh nhân nhược cơ thường mắc các bệnh tự miễn khác như lupus ban đỏ hệ thống, viêm khớp dạng thấp, bệnh Graves, viêm tuyến giáp, hoặc có tiền sử gia đình mắc rối loạn tự miễn dịch.
Các dấu hiệu của người bệnh khi bị nhược cơ
Khi mắc bệnh, bệnh nhân thường xuất hiện một số dấu hiệu như sau:
- Nhược cơ mắt: Phần lớn bệnh nhân có biểu hiện ban đầu bị yếu cơ mắt, biểu hiện thường gặp là sụp mí, nhìn đôi, khó nhắm mắt hoàn toàn,...
- Nhược cơ hầu họng: Thường bị ảnh hưởng và yếu khi nhai trong thời gian dài, người bệnh thường gặp ở trong các bữa ăn. Ngoài ra, yếu cơ hầu họng còn gây khó nói và khó nuốt.
- Nhược cơ cổ và cơ tứ chi: Yếu cơ xuất hiện cơ cổ, tay và chân. Người bệnh sẽ gặp khó khăn khi ngẩng cao đầu, nâng đồ vật, leo cầu thang, dáng đi nặng nề,...
- Nhược cơ mặt: Cơ mặt có thể bị ảnh hưởng khiến người bệnh có vẻ mặt vô cảm, không thể cười,...
- Nhược cơ hô hấp: Cơ hô hấp bị ảnh hưởng là dấu hiệu nghiêm trọng của bệnh. Yếu cơ hô hấp có thể khiến người bệnh bị suy hô hấp, có thể đe dọa tính mạng.
Tình trạng yếu cơ thường bắt đầu từ mắt với biểu hiện là sụp mí
Diễn biến của bệnh nhược cơ
Ở giai đoạn đầu, triệu chứng có thể thoáng qua, xuất hiện trong vài giờ, ngày hoặc tuần, thậm chí tự thuyên giảm trong một thời gian. Tuy nhiên, bệnh thường tiến triển nặng dần, với các triệu chứng mới xuất hiện sau vài tuần hoặc vài tháng.
Bệnh thường đạt mức độ tối đa trong vòng vài năm kể từ khi khởi phát. Một nghiên cứu tại Hoa Kỳ năm 1976 cho thấy 82% bệnh nhân đạt đỉnh bệnh trong 2 năm, trong khi nghiên cứu tại Ý trên 1152 người bệnh ghi nhận tỷ lệ này là 77% sau 3 năm.
Nhược cơ thể mắt có thể tiến triển thành nhược cơ toàn thân, với khoảng 50% bệnh nhân bị ảnh hưởng trong vòng 2 năm. Tuy nhiên, không có xét nghiệm nào dự đoán chính xác sự tiến triển này, bao gồm kháng thể AChR hay điện cơ.
Bệnh nhược cơ có ba giai đoạn:
- Giai đoạn 1: Giai đoạn khởi phát với triệu chứng dao động, các cơn yếu cơ nghiêm trọng xảy ra trong 5–7 năm đầu.
- Giai đoạn 2: Bệnh ổn định nhưng vẫn có thể trở nặng do nhiễm trùng, giảm thuốc hoặc các yếu tố khác.
- Giai đoạn 3: Nhiều bệnh nhân thuyên giảm, có thể kiểm soát triệu chứng bằng ức chế miễn dịch hoặc ngừng thuốc hoàn toàn.
Bệnh có thể chuyển nặng nhanh chóng, đặc biệt là yếu cơ hô hấp – biến chứng nguy hiểm nhất. Tình trạng suy hô hấp do yếu hoặc liệt cơ hoành, cơ liên sườn và cơ thành ngực có thể dẫn đến tử vong nếu không được xử lý kịp thời.
Bệnh có thể chuyển biến nặng gây nguy hiểm cho người bệnh
Xem thêm:
Phương pháp chẩn đoán bệnh nhược cơ
Để xác định chính xác tình trạng bệnh, bác sĩ sẽ dựa trên các triệu chứng lâm sàng kết hợp với xét nghiệm của người bệnh. Ngoài việc thăm khám tổng quát và đánh giá thần kinh, bác sĩ sẽ đặt ra một số câu hỏi như:
- Cơ có biểu hiện yếu đi khi vận động, nghỉ ngơi hay thay đổi theo thời gian trong ngày không?
- Mí mắt có mở to vào buổi sáng và dần sụp xuống sau đó không?
- Có hiện tượng nhìn một vật thành hai không?
- Có gặp khó khăn khi nuốt, dễ bị sặc hay nói chuyện trở nên khó khăn không?
- Nếu bệnh nhân là trẻ sơ sinh, bé có bú kém, dễ bị sặc sữa hoặc ít quấy khóc sau sinh không?
- Trong gia đình có ai từng mắc bệnh nhược cơ không?
Sau khi khai thác tiền sử bệnh, bác sĩ sẽ thực hiện các bước khám lâm sàng để xác định tình trạng nhược cơ, bao gồm:
- Kiểm tra dấu hiệu sụp mí một hoặc cả hai bên mắt.
- Đánh giá vận động nhãn cầu, dấu hiệu lé mắt, nhìn đôi.
- Kiểm tra mức độ yếu cơ vùng mặt.
- Đánh giá sức cơ tay và chân.
- Khám phản xạ gân cơ.
- Kiểm tra chức năng hô hấp để phát hiện dấu hiệu yếu cơ liên quan đến hô hấp.
- Đánh giá triệu chứng và cảm giác của người bệnh.
Ngoài thăm khám lâm sàng, bác sĩ có thể chỉ định một số xét nghiệm chuyên sâu khác để hỗ trợ chẩn đoán:
- Thử nghiệm Prostigmin: Tiêm thuốc kháng men Cholinesterase giúp làm chậm quá trình phá hủy phân tử AChR, nếu triệu chứng yếu cơ được cải thiện rõ rệt, kết quả được coi là dương tính.
- Test nước đá: Đặt túi đá lên mắt bị sụp mí, nếu mắt mở to hơn sau vài phút, kết quả dương tính.
- Đo điện cơ: Kiểm tra bằng cách kích thích thần kinh lặp lại hoặc điện cơ sợi đơn độc để đánh giá sự dẫn truyền thần kinh cơ.
- Xét nghiệm huyết thanh: Tìm kháng thể kháng AChR, MuSK, LRP4 – giúp xác định bệnh, theo dõi diễn tiến và tiên lượng.
- Chụp CT ngực: Tầm soát xem có khối u tuyến ức.
Thực hiện một số xét nghiệm chuyên sâu để chẩn đoán bệnh
Phương pháp điều trị bệnh yếu cơ
Nhược cơ là một bệnh mạn tính, nhưng hoàn toàn có thể kiểm soát và điều trị. Nếu được chăm sóc đúng cách, người bệnh có thể giảm thiểu triệu chứng trong thời gian dài và duy trì khả năng hoạt động bình thường.
Mục tiêu chính của điều trị là giúp người bệnh kiểm soát triệu chứng, đồng thời hạn chế tối đa tác dụng phụ của thuốc.
Có 4 nhóm phương pháp chính được áp dụng trong điều trị:
- Điều trị triệu chứng: Dùng thuốc ức chế Acetylcholinesterase để tăng nồng độ Acetylcholine (ACh) tại synap thần kinh cơ, giúp cải thiện dẫn truyền thần kinh.
- Liệu pháp ức chế miễn dịch mạn tính: Sử dụng Glucocorticoid và các thuốc ức chế miễn dịch không chứa steroid nhằm điều hòa rối loạn miễn dịch.
- Điều trị phẫu thuật: Phẫu thuật cắt tuyến ức khi có chỉ định.
- Liệu pháp điều hòa miễn dịch cấp tính, tác dụng ngắn: Thay huyết tương hoặc truyền globulin miễn dịch tĩnh mạch (IVIG), thường dùng trong trường hợp cấp tính hoặc trước khi phẫu thuật.
Ngoài ra, một số loại thuốc có thể khiến triệu chứng nhược cơ trở nên trầm trọng hơn, thậm chí gây nguy hiểm đến tính mạng. Các loại thuốc này nên được sử dụng hết sức thận trọng hoặc tránh dùng nếu có thể:
- Thuốc ức chế hô hấp: Benzodiazepine, Opioid, thuốc an thần.
- Kháng sinh Fluoroquinolone: Ciprofloxacin, Levofloxacin.
- Aminoglycoside: Tránh dùng trừ khi thực sự cần thiết và phải theo dõi sát.
- Telithromycin: Có thể gây cơn nhược cơ cấp, đặc biệt trong vòng 2 giờ sau khi dùng liều đầu.
- Thuốc giãn cơ: Cisatracurium, Enflurane, Isoflurane, Halothane – cần sử dụng thận trọng.
- Magnesium Sulfate: Tác dụng ức chế giải phóng ACh, không nên sử dụng trừ khi có chỉ định đặc biệt.
- Một số thuốc tim mạch: Các thuốc chẹn beta có thể làm nặng thêm triệu chứng.
- Statin: Một số báo cáo cho thấy Statin như Atorvastatin, Rosuvastatin có thể làm nặng thêm bệnh, nhưng không chống chỉ định tuyệt đối và vẫn có thể dùng khi có chỉ định phù hợp.
Sử dụng một số loại thuốc theo chỉ định của bác sĩ
Biện pháp phòng ngừa bệnh nhược cơ
Nhược cơ là một bệnh tự miễn, hiện chưa có biện pháp phòng ngừa hoàn toàn. Tuy nhiên, việc duy trì một cơ thể khỏe mạnh có thể giúp giảm nguy cơ mắc bệnh cũng như hỗ trợ kiểm soát triệu chứng hiệu quả. Trong sinh hoạt hằng ngày, bạn nên chú ý:
- Bổ sung đầy đủ chất dinh dưỡng, đặc biệt là rau xanh và trái cây để tăng cường sức đề kháng.
- Duy trì lối sống lành mạnh: ngủ đủ giấc, sắp xếp thời gian nghỉ ngơi hợp lý và tránh căng thẳng.
- Khi nhận thấy cơ thể có dấu hiệu bất thường, hãy chủ động thăm khám bác sĩ để theo dõi sức khỏe và kiểm soát các bệnh lý kịp thời.
- Tập luyện thể dục thể thao thường xuyên để nâng cao sức khỏe tổng thể, cải thiện sức bền của cơ bắp.
Luyện tập thể dục thể thao thường xuyên để cải thiện sức bền của cơ bắp
Đối với người đã mắc bệnh, việc thích nghi với nhược cơ là điều quan trọng. Ngoài tuân thủ phác đồ điều trị, bạn cũng cần xây dựng chế độ ăn uống, sinh hoạt và làm việc phù hợp để giảm nhẹ triệu chứng. Đồng thời, hãy thăm khám định kỳ theo hướng dẫn của bác sĩ để kiểm soát tốt tình trạng bệnh.
Qua bài viết này của Bệnh viện Đa khoa Phương Đông, hy vọng đã cung cấp những thông tin hữu ích về bệnh nhược cơ. Nếu có bất kỳ câu hỏi nào liên quan đến bệnh hoặc có nhu cầu thăm khám khi có những triệu chứng của bệnh có thể liên hệ Bệnh viện Đa khoa Phương Đông qua Hotline 1900 1806 hoặc để được tư vấn và hỗ trợ sớm nhất