Nhược cơ bẩm sinh: Triệu chứng, chẩn đoán và điều trị

Nhược cơ bẩm sinh là gì?

Nhược cơ bẩm sinh là tình trạng bệnh khá hiếm gặp liên quan đến synap thần kinh - cơ. Những biến thể của bệnh trong các gen mã hóa của protein khác nhau gây ra những bất thường ở synap thần kinh cơ. 

Các mã gen thường gặp là gen mã hóa cho tiểu đơn vị AChR gây ra thiếu hụt hoặc có chức năng bất thường của AChR. Cũng có một số gen liên quan khác như RAPSN, AGRN, MUSK, LRP4,... có thể ảnh hưởng đến màng tận cùng. 

Nhược cơ bẩm sinh có thể di truyền theo kiểu gen lặn hoặc gen trội, thường xuất hiện từ khi sinh ra hoặc trong giai đoạn đầu đời của trẻ. Các triệu chứng chủ yếu là yếu mỏi cơ vân ở các phần cơ khác nhau như cơ mắt, tay, chân, hô hấp,... 

Trẻ có những biểu hiện như khóc yếu, suy hô hấp, khó ăn, sụp mí, phát triển vận động chậm hơn trẻ đồng trang lứa,... Tuy nhiên, các chức năng khác của tim và cơ trơn vẫn hoạt động bình thường, trí thức thường không bị ảnh hưởng. 

Nhược cơ bẩm sinh là một bệnh lý di truyền hiếm gặp

Các biểu hiện lâm sàng của nhược cơ bẩm sinh

Triệu chứng của nhược cơ bẩm sinh thường xuất hiện ngay từ khi trẻ còn nhỏ, có một số ít trường hợp bắt đầu trong giai đoạn trưởng thành. Các cơ ở mặt thường bị ảnh hưởng nhiều nhất, đặc biệt là cơ kiểm soát mí mắt, cơ cử động mắt và cơ dùng để nhai nuốt. Các cơ vận khác như cơ xương cũng có thể bị ảnh hưởng. 

Các triệu chứng yếu cơ khiến trẻ sơ sinh bú khó khăn hơn, từ đó khiến quá trình phát triển như bò, đi cũng thể chậm trễ hơn so với trẻ đồng trang lứa.

Mức độ nghiêm trọng của bệnh sẽ khác nhau tùy thuộc vào mỗi trường hợp. Có một số ca bệnh có các biểu hiện nhẹ, trong khi đó cũng có tình trạng ca bệnh suy nhược nghiêm trọng, khiến khả năng đi lại bị hạn chế, thậm chí mất hoàn toàn. Có một số bệnh nhân có thể trải qua các đợt khó thở do nhiễm trùng hoặc sốt. 

Các trường hợp nghiêm trọng có thể khiến người bệnh ngừng thở trong thời gian ngắn, khiến da và môi tím tái, xanh xao. 

Triệu chứng điển hình là yếu cơ mí mắt

Xem thêm:

• Nhược cơ: Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị
  

Chẩn đoán và điều trị nhược cơ bẩm sinh

Việc xác định và can thiệp điều trị với người mắc nhược cơ bẩm sinh giúp người bệnh hiểu rõ hơn về cơ chế của bệnh, đồng thời kiểm soát được mức độ tiến triển của bệnh. 

Phương pháp chẩn đoán

Việc chẩn đoán nhược cơ bẩm sinh có thể nhận biết từ sự khác biệt của trẻ đối với các trẻ khác. Thông thường, bác sĩ sẽ chẩn đoán dựa trên các dấu hiệu lâm sàng đặc thù, cụ thể: 

• Không phát hiện kháng thể AChR hoặc MuSK trong huyết thanh.
• Sinh thiết cơ không cho thấy dấu hiệu đặc trưng của bệnh cơ bẩm sinh.
• Giảm CMAP khi kích thích dây thần kinh lặp lại tần số thấp. Ngoài ra, CMAP có thể xuất hiện lặp đi lặp lại sau một lần kích thích đơn , đặc biệt trong hội chứng nhược cơ bẩm sinh liên quan đến kênh ion chậm hoặc thiếu acetylcholinesterase màng tận cùng (hội chứng nhược cơ bẩm sinh COLQ). EMG sợi đơn có thể ghi nhận rung bất thường.
• Không đáp ứng với thuốc ức chế miễn dịch, đồng thời xác định có đột biến ở một số gen liên quan.

Thường được chẩn đoán dựa trên những biểu hiện lâm sàng đặc thù

Phương pháp điều trị

Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị chung và hiệu quả đồng nhất cho hội chứng nhược cơ bẩm sinh. Việc điều trị phụ thuộc vào từng trường hợp cụ thể, trong đó xét nghiệm đột biến gen có thể giúp lựa chọn phương pháp phù hợp hơn.

Các thuốc thường dùng gồm: 

• Pyridostigmine (ức chế men AChE) có hiệu quả với đa số bệnh nhân nhưng không cải thiện hoàn toàn triệu chứng
• 3,4-DAP (chẹn kênh kali) giúp tăng giải phóng acetylcholine
• Ephedrine (chất chủ vận adrenergic) phản ứng tốt với nhiều trường hợp.

Bên cạnh thuốc, có thể áp dụng vật lý trị liệu, phẫu thuật chỉnh hình, hoặc sử dụng các thiết bị hỗ trợ như xe lăn, nạng, ống thông dạ dày để cải thiện chức năng vận động và sinh hoạt.

Điều trị cần cá nhân hóa theo tình trạng sức khỏe từng bệnh nhân. Người bệnh cần được tư vấn và theo dõi chặt chẽ với bác sĩ chuyên khoa sẽ giúp đạt hiệu quả điều trị tối ưu.

Phòng ngừa hội chứng nhược cơ bẩm sinh

Nếu một trong hai cha mẹ mắc bệnh di truyền trội, con có 50% nguy cơ mắc bệnh. Để ngăn ngừa, có thể áp dụng thụ tinh nhân tạo (IVF) và sàng lọc phôi (PGS/PGD) để chọn phôi khỏe mạnh.

Gia đình nên tầm soát sức khỏe định kỳ để phát hiện sớm và can thiệp kịp thời. Trước khi mang thai, vợ chồng cần tư vấn và xét nghiệm di truyền để đảm bảo sinh con khỏe mạnh.

Với bệnh di truyền lặn, cha mẹ mang đột biến thường không có triệu chứng, nên cần xét nghiệm sàng lọc gen lặn để chủ động phòng ngừa. Người có nguy cơ cao nên khám sức khỏe định kỳ để bảo vệ thế hệ sau.

Vợ chồng cần thăm khám tiền hôn nhân để đảm bảo sinh con khỏe mạnh

Nhược cơ bẩm sinh là một nhóm rối loạn thần kinh cơ hiếm gặp, do đột biến gen ảnh hưởng đến quá trình dẫn truyền tín hiệu giữa thần kinh và cơ. Bệnh thường khởi phát từ nhỏ, gây yếu cơ kéo dài, ảnh hưởng đến vận động, nuốt và hô hấp của trẻ

Qua bài viết này của Bệnh viện Đa khoa Phương Đông, hy vọng đã cung cấp những thông tin hữu ích về nhược cơ bẩm sinh. Để phòng ngừa nguy cơ mắc ở trẻ, các cặp vợ chồng nên thực hiện các xét nghiệm di truyền giúp phát hiện sớm, từ đó có biện pháp phù hợp. 

Nếu Quý khách quan tâm đến xét nghiệm sàng lọc gen, có thể liên hệ Bệnh viện Đa khoa Phương Đông qua Hotline 1900 1806 hoặc Đặt lịch khám để được nhân viên tư vấn và hỗ trợ nhanh chóng nhất.