Sàng lọc phôi có tác dụng? Có nên thực hiện sàng lọc phôi không?

Sàng lọc phôi là gì?

Sàng lọc phôi là một kỹ thuật phân tích gen di truyền trước khi thực hiện chuyển phôi. Thông qua sự phân tích này mà bác sĩ có thể hỗ trợ các cặp vợ chồng có thể lựa chọn những phôi có chất lượng tốt nhất về gen di truyền trước khi chuyển phôi vào buồng tử cung của người mẹ. 

Mỗi phôi thai là sự kết hợp giữa tinh trùng của người bố và trứng của người mẹ. Từng tế bào ở trong phôi thai đều chứa đựng những thông tin về gen di truyền hay được gọi là nhiễm sắc thể. Quy trình sàng lọc phôi có thể chủ động phân tích các tế bào có bất thường gì về các nhiễm sắc thể hay không. Kỹ thuật này thường được sử dụng cho các cặp vợ chồng hiếm muộn, lớn tuổi, người từng thất bại nhiều lần trong việc chuyển phôi, có tiền sử sảy thai. 

Sàng lọc phôi là gì?

Kỹ thuật sàng lọc phôi có tác dụng gì? 

Sàng lọc phôi tiền làm tổ có thể tầm soát lên đến 2000 dị tật bẩm sinh. Sau đây là một số khuyết tật hay dị tật bẩm sinh do sự bất thường của nhiễm sắc thể (NST) gồm có:

• Bất thường NST 13 hay hội chứng Patau: trí tuệ chậm phát triển nghiêm trọng; môi và vòm miệng hình thành không hoàn thiện (bị hở); các đặc điểm là thận, tim và não gặp bất thường. 
• Bất thường NST 18 hay hội chứng Edwards: em bé bị chậm phát triển ngay từ trong quá trình mang thai, bàn tay hoặc bàn chân hình thành không đúng vị trí, có khuyết tật trí tuệ và phát triển khá nghiêm trọng. Đa số tuổi thọ trung bình không đến 1 năm. 
• Bất thường NST 21 hay hội chứng Down: đây là một loại bệnh về nhiễm sắc thể thường gặp nhất, nó làm trẻ bị khuyết tật về trí não, tim mạch có vấn đề, khuôn mặt bị dị biệt và trương lực của cơ thấp hoặc thậm chí là kém. 
• Bất thường NST 23 (trường hợp XXX hay hội chứng siêu nữ hoặc Triple X): các bé gái có chiều cao cao hơn chiều cao trung bình, gặp khó khăn trong quá trình nói và học tập, ngôn ngữ và kỹ năng vận động chậm phát triển, khó thể hiện cảm xúc và hành vi. 
• Bất thường NST 23 (trường hợp XYY hay hội chứng Jacobs): theo nghiên cứu, có 840 ca bé trai được sinh ra thì có 1 bé bị mắc hội chứng Jacobs, bao gồm các đặc điểm là kỹ năng ngôn ngữ và nói chậm phát triển, bị rối loạn phổ tự kỷ và khuyết tật về khả năng học tập. 

Trung bình có 4% trẻ sinh ra gặp sự bất thường về nhiễm sắc thể và mắc phải các dị tật bẩm sinh như hội chứng Edward, Down,... hoặc các bệnh do di truyền như bệnh mù màu, ung thư vú, tan máu bẩm sinh và loạn dưỡng cơ. 

Đặc biệt đối với nhóm các mẹ làm thụ tinh ống nghiệm thì tỷ lệ này còn cao hơn vì đa số các ca làm thụ tinh ống nghiệm đều là các phụ nữ lớn tuổi. Người mẹ càng lớn tuổi, đứa con càng có nguy cơ cao bị mắc các dị tật bẩm sinh bởi chất lượng trứng của mẹ giảm dần theo thời gian.

Vì vậy, việc sàng lọc phôi tiền làm tổ là một phương pháp vô cùng quan trọng trong thụ tinh bằng ống nghiệm, nó không những giúp các cặp vợ chồng hoàn thành ước mơ làm bố mẹ mà còn mang lại những đứa con khỏe mạnh và không bị các bệnh lý di truyền. 

Kỹ thuật sàng lọc phôi thai giúp mang lại những đứa con khỏe mạnh

Có nên thực hiện sàng lọc phôi hay không? 

Đối với các cặp vợ chồng đang làm phương pháp thụ tinh bằng ống nghiệm thường thắc mắc có nên thực hiện công nghệ sàng lọc phôi không. Ngày nay, vấn đề sức khỏe đang được quan tâm rất nhiều, công nghệ này không chỉ có khả năng chẩn đoán trước khi sinh mà còn có thể chẩn đoán phôi thai để làm thế nào có một em bé khỏe mạnh. 

Trong quá trình phôi thai đang hình thành và phát triển, các tế bào sẽ phân chia theo cấp số nhân. Nếu quá trình phân chia đó gặp vấn đề, số nhiễm sắc thể (mỗi tế bào có 23 cặp nhiễm sắc thể gồm 22 cặp nhiễm sắc thể thường và 1 cặp nhiễm sắc thể giới tính) phân chia không đúng hoặc không phân ly sẽ gây ra sự sai sót, được gọi là đột biến dị bội. Từ đó gây ra: 

• Bị sảy thai.
• Phôi thai không thể làm tổ bên trong tử cung, tức là thai ngoài tử cung. 
• Bé sinh ra bị khuyết tật về trí tuệ hoặc dị tật bẩm sinh. 

Cho nên việc sàng lọc phôi thai sẽ giúp ông bố bà mẹ chọn lọc được các phôi thai khỏe mạnh trước khi cấy vào buồng tử cung, sẽ làm tăng khả năng mang thai và phôi làm tổ, đứa bé được khỏe mạnh. Tuy nhiên, chỉ làm sàng lọc phôi tiền làm tổ nếu có sự chỉ định của bác sĩ. 

Đối tượng nào nên thực hiện sàng lọc phôi tiền làm tổ?

Người mẹ có tuổi càng cao, tỷ lệ nhiễm sắc thể ở phôi bị bất thường (đột biến dị bội) càng tăng. Vì vậy, sàng lọc phôi thường được chỉ định nên làm đối với các trường hợp: 

• Trong gia đình có người bị dị tật bẩm sinh. 
• Người mẹ đã trên 35 tuổi. 
• Người mẹ từng bị sảy thai hoặc thai lưu nhưng không rõ nguyên do. 
• Tiếp xúc lâu dài với chất phóng xạ, các loại hóa chất liều lượng cao. 
• Các lần làm IVF trước đây bị thất bại. 

Người mẹ trên 35 tuổi nên làm sàng lọc phôi để con sinh ra được khỏe mạnh

Quy trình sàng lọc phôi diễn ra như thế nào?

Các bước trong quy trình sàng lọc phôi gồm: 

• Sinh thiết phôi: bác sĩ lấy một số tế bào ở mỗi phôi nang để kiểm tra.
• Xét nghiệm gen di truyền: thực hiện xét nghiệm gen di truyền của các tế bào đã sinh thiết. 
• Chuyển phôi: các phôi được phân tích không bị bệnh sẽ được chuyển vào tử cung của người mẹ hoặc để đông lạnh để sử dụng trong tương lai. 

Tuy nhiên, sàng lọc di truyền giai đoạn tiền làm tổ không thể xét nghiệm được các bệnh lý sẽ gặp phải, chỉ xét nghiệm được các dị tật hay bệnh lý do di truyền gây ra. Ví dụ, phương pháp này không thể loại trừ được các bệnh lý hay dị tật do các virus gây ra trong lúc đang mang thai. 

Các bước trong quy trình sàng lọc phôi cho các cặp vợ chồng

Các thắc mắc về sàng lọc phôi 

Sàng lọc phôi có ảnh hưởng gì không?

Việc thực hiện sàng lọc phôi không gây ảnh hưởng gì nhiều đến chất lượng của phôi nhưng chỉ nên làm nếu có sự chỉ định của bác sĩ. 

Phương pháp sàng lọc phôi có kết quả trong bao lâu?

Sàng lọc phôi là một kỹ thuật chuyên sâu, đòi hỏi bác sĩ phải có chuyên môn và thiết bị hiện đại. Sau khi kỹ thuật viên đã thiết tế bào phôi thì sẽ tiến hành xét nghiệm. Tùy thuộc vào phương pháp đánh giá mà thời gian có kết quả trung bình là 2 tuần. 

Nên làm sàng lọc phôi ở đâu?

Sàng lọc phôi là một phương pháp tiến bộ của y học hiện nay, nó có thể loại trừ được các dị tật hay bệnh lý di truyền ở em bé, tăng tỷ lệ đậu thai trong quá trình thụ tinh ống nghiệm, đem đến sự hạnh phúc cho các cặp vợ chồng bị vô sinh, hiếm muộn khi đã tìm được các đứa con khỏe mạnh. 

Hệ thống IVF ở Bệnh viện Đa khoa Phương Đông được thực hiện và quản lý chất lượng các đo đạc, thông số, máy móc nghiêm ngặt, hiệu chỉnh quá trình nuôi cấy một cách tối ưu để phôi có được chất lượng tốt, sinh ra bé con được khỏe mạnh và bình thường. Điều kiện nuôi cấy ít gây ra những bất thường ở nhiễm sắc thể nhưng lại ảnh hưởng đến di truyền biểu sinh. 

Sự kết hợp giữa hệ thống thiết bị nuôi cấy phôi và phòng lab nuôi cấy ISO 5 có thể quan sát liên tục, kết hợp với phần mềm phân tích phôi sử dụng trí tuệ nhân tạo EVA bản quyền FDA tiên tiến nhất tại Việt Nam đã hỗ trợ tốt chuyên viên phôi học chọn lọc phôi tốt nhất, tăng khả năng sử dụng phôi nang lên đến 70% - 80%, nâng cao tỷ lệ thành công của IVF (IVF sàng lọc phôi).  

Sàng lọc phôi trong giai đoạn tiền làm tổ giúp ích khá nhiều đối với các cặp vợ chồng cao tuổi hiếm muộn. Vợ chồng trên 35 tuổi được khuyến cáo nên làm sàng lọc phôi trong IVF vì có thể phân tích các bất thường chính xác nhất về cấu trúc nhiễm sắc thể. Các xét nghiệm hiện đại này hầu như đều được áp dụng cho quy trình sàng lọc phôi ở Bệnh viện Đa khoa Phương Đông. 

Trang thiết bị hiện đại và kỹ thuật chuyên môn cao

Chi phí cho 1 lần sàng lọc phôi là bao nhiêu?

Chi phí cho quy trình sàng lọc phôi phụ thuộc vào nhiều yếu tố khác nhau như kỹ thuật máy móc được sử dụng để chẩn đoán. Thông thường chi phí thực hiện phương pháp này sẽ dao động trong khoảng từ 15 đến 20 triệu đồng/phôi. 

Phôi trữ đông có sàng lọc được không?

Theo các chuyên gia, phôi đã trữ đông có thể hoàn toàn được sàng lọc phôi sau khi đã rã đông để được chuyển phôi. 

Liệu quá trình sàng lọc có làm giảm chất lượng của phôi?

Phôi ngày 3 có 8 tế bào và phôi ngày 5 có hàng trăm tế bào. Vì vậy, việc sinh thiết và chẩn đoán gen di truyền phôi sàng lọc ngày 5 tỉ lệ thành công cao nhất hơn sàng lọc phôi ngày 3 là vì nhiều tế bào được sinh thiết và chẩn đoán. 

Phôi nang hay phôi ngày 5 có thành phần chính gồm trophectoderm cells (thành phần chính để giúp phát triển bánh nhau thai sau này) và khối inner cell mass (thành phần này sẽ phát triển thành bào thai sau này). Khi sinh thiết để sàng lọc phôi thì sẽ sinh thiết khoảng từ 8 đến 10 tế bào ở trophectoderm cells. Tế bào sau khi sinh thiết sẽ được phân tích về gen di truyền. Những phôi tươi không thể thực hiện chuyển phôi được nên sau khi sinh thiết, phôi nang sẽ được trữ lạnh để chờ chu kỳ chuyển phôi tiếp theo. 

Sinh thiết phôi tuyệt đối không làm ảnh hưởng đến cấu trúc của phôi, không hoặc gây ảnh hưởng rất ít đến phôi. 

Công nghệ sàng lọc phôi không gây bất kỳ ảnh hưởng gì đến cấu trúc phôi

Bài viết này đã cung cấp những điều cần thiết về phương pháp sàng lọc phôi cho các cặp vợ chồng. Bạn chỉ nên làm sàng lọc phôi khi có sự chỉ định của bác sĩ. Sàng lọc phôi sẽ giúp các cặp vợ chồng thực hiện được giấc mơ làm cha mẹ, nó có thể lựa chọn phôi tốt nhất để hạn chế các dị tật hay bệnh lý do di truyền ở thai nhi và khi sinh ra em bé sẽ được khỏe mạnh và bình thường.

Bệnh viện Đa khoa Phương Đông được trang bị các máy móc và thiết bị hiện đại nhất, các y bác sĩ có trình độ chuyên môn cao về lĩnh vực sàng lọc phôi. Nếu bạn đang có mong muốn tìm hiểu về sàng lọc phôi, hãy liên hệ theo tổng đài 1900 1806 để được tư vấn chi tiết.