Phát hiện u loạn mầm ở bệnh nhân có hội chứng Turner thể khảm

Qua thăm khám lâm sàng, các bác sĩ Bệnh viện Đa khoa Phương Đông phát hiện khối u lớn vùng hạ vị lệch phải, cứng chắc và di động hạn chế. Khối u đã chèn vào thành âm đạo, gây dẹt cổ tử cung. Kết quả sinh thiết khối u cho thấy đây là u loạn mầm (Dysgerminoma). Chụp CT, MRI, Siêu âm, xét nghiệm đánh giá toàn thân chưa phát hiện tổn thương di căn xa.

Về đặc điểm giới tính thứ phát, bệnh nhân được đánh giá theo thang điểm Tanner 4. Bệnh viện Đa khoa Phương Đông ngay lập tức đã tiến hành hội chẩn liên chuyên khoa bao gồm: Ung bướu, Giải phẫu bệnh, Chẩn đoán hình ảnh, Ngoại khoa và Gây mê hồi sức về ca bệnh đặc biệt này.

U loạn mầm là một trong những trường hợp ác tính của u tế bào mầm buồng trứng

Ca phẫu thuật ngay sau đó được thực hiện bởi các chuyên gia, bác sĩ hàng đầu của Bệnh viện. Bệnh nhân được phẫu thuật gỡ dính, cắt bỏ khối loạn mầm buồng trứng phải. Do tình trạng u xâm lấn, phát triển xuống toàn bộ tử cung và là một khối u dễ chảy máu, nên bác sĩ đã buộc phải thực hiện cắt toàn bộ tử cung, đóng mỏm âm đạo, cắt toàn bộ mạc nối lớn. 

Phẫu thuật là phương pháp thường được chỉ định vưới bệnh nhân u loạn mầm buồng trứng

Sau phẫu thuật, người bệnh tiến triển tốt, hậu phẫu ổn định, được bác sĩ chỉ định xem xét đánh giá tiếp tục điều trị hóa chất toàn thân bổ trợ sau mổ dự kiến phác đồ BEP (bleomycin, etoposide, cisplatin). Bác sĩ chuyên gia của BVĐK Phương Đông cho biết đây là trường hợp ung thư buồng trứng thể u loạn mầm (Dysgerminoma) trên bệnh nhân có hội chứng Tunner thể khảm, cực kỳ hiếm gặp. Những bệnh nhân Turner thể khảm nhiễm sắc thể Y, u buồng trứng có nguy cơ phát triển thành ác tính cần được phát hiện sớm và phẫu thuật dự phòng.

Bên cạnh đó, các rối loạn phát triển giới tính hoặc rối loạn di truyền cần được phát hiện sớm, đồng thời cần có sự kết hợp chẩn đoán, điều trị của nhiều chuyên khoa để đem lại kết quả tốt nhất.