Ung thư tử cung có di truyền không?
Đã trả lời / Chủ đề: Sản phụ khoa
Chị Phạm Thị Hoa Mai thân mến!
Cảm ơn chị đã gửi câu hỏi đến chuyên mục Hỏi đáp của Bệnh viện đa khoa Phương Đông.
Theo nghiên cứu của Cooper Health về “Hereditary Uterine Cancer” (Ung thư tử cung) thì có tới 10% bệnh nhân được chẩn đoán hoặc phát triển thành ung thư tử cung do di truyền.
Cơ chế này đến từ gen - tập hợp các quy luật về hoạt động, hình dạng và tổ chức của tế bào. Đột biến gen là sự thay đổi ở một gen khiến các tế bào ngừng hoạt động hoặc hoạt động bất thường. Cụ thể nếu một người bị đột biến gen tức các tế bào miễn dịch giúp ngăn ngừa K tử cung đã ngừng hoạt động. Do đó, bệnh nhân có nhiều nguy cơ mắc ung thư tử cung hơn người bình thường.
Phần lớn K tử cung di truyền đến từ hội chứng Lynch - gây ra bởi đột biến 1 trong các gen: MLH1, MSH2, MSH, PMS2 và EPCAM. Những người mắc hội chứng này dễ bị mắc các bệnh đại tràng, tử cung, buồng trứng,... Ngoài ra, hội chứng Cowden có thể là nguyên nhân thứ hai. Nếu bạn mắc hội chứng này, gen PTEN của bạn sẽ bị biến đổi. Khi đó, bạn dễ bị các bệnh vú, tử cung, ung thư tuyến giáp, thận, dạ dày,...
Nguy cơ mắc các bệnh ung thư ở bệnh nhân mắc hội chứng Lynch (cột màu tím) (theo Myriad genetics)
Bên cạnh đó, đột biến gen STK 11 VÀ TP 53 cũng làm tăng nguy cơ bị ung thư tử cung cho các chị em trong gia đình lên đáng kể. Tuy nhiên, không có nghĩa rằng những người thân trong gia đình của bạn bị K tử cung thì chắc chắn bạn sẽ mắc bệnh này.
Nguyên nhân là bạn nhận được ½ ADN từ cha và ½ ADN từ mẹ. Do đó, nếu mẹ bạn bị ung thư tử cung thì chỉ có 50% sẽ truyền bệnh này cho các con của mình. Để phát hiện sớm hội chứng ung thư tử cung di truyền, cách tốt nhất là xét nghiệm di truyền xác định đột biến gen. Bằng cách này, bác sĩ có thể kiểm tra được gen bất thường từ gia đình có bị di truyền từ những người thân cho thế hệ sau không.
Một số dấu hiệu của ung thư tử cung có di truyền trong gia đình cần lưu ý như sau:
Nếu có bất cứ các điểm chung nào trên đây thì bạn nên thực hiện xét nghiệm di truyền. Máu và nước bọt của bạn sẽ được thu thập để xét nghiệm chuyên sâu. Nếu kết quả dương tính với đột biến tức hội chứng ung thư tử cung di truyền được xác nhận. Khi đó, các thành viên trong gia đình nên thực hiện tầm soát ung thư từ sớm và định kỳ hàng năm. Nếu kết quả âm tính với đột biến tức không tìm thấy gen bất thường. Tuy nhiên, không thể loại trừ khả năng những người thân trong gia đình vẫn bị K tử cung do di truyền. Bởi công nghệ xét nghiệm hiện nay chưa thể kiểm tra được tất cả các gen đột biến gây ung thư tử cung.
Ngoài ra, kết quả xét nghiệm cũng có thể đưa ra những thông tin không liên quan về nguy cơ gây ung thư tử cung, Khi đó, chúng ta cần nghiên cứu nhiều hơn để xác định các gen khác để tìm kiếm nguy cơ gây ung thư ở những người cùng huyết thống.
Tài liệu tham khảo:
https://myriad.com/patients-families/disease-info/endometrial-cancer/
https://www.cooperhealth.org/sites/default/files/pdfs/Hereditary%20Uterine%20Cancer.pdf
