Ung thư tử cung có di truyền không?

Ung thư tử cung có di truyền không?

Hỏi về: Sản phụ khoa

Khách hàng: Nguyễn Thị Mai Hương

Đã hỏi: Ngày 02-05-2024

Chào bác sĩ, Trong gia đình em có tiền sử bà nội bị ung thư tử cung, gần đây chị gái em đi khám cũng phát hiện K tử cung giai đoạn đầu. Trong gia đình còn em và 1 em gái nữa, em rất lo lắng liệu ung thư tử cung có di truyền không? Có cách nào để dự phòng bệnh từ sớm không ạ? Mong bác sĩ giải đáp!

Đã trả lời / Chủ đề: Sản phụ khoa

Chị Phạm Thị Hoa Mai thân mến!

Cảm ơn chị đã gửi câu hỏi đến chuyên mục Hỏi đáp của Bệnh viện đa khoa Phương Đông.

Theo nghiên cứu của Cooper Health về “Hereditary Uterine Cancer” (Ung thư tử cung) thì có tới 10% bệnh nhân được chẩn đoán hoặc phát triển thành ung thư tử cung do di truyền. 

Cơ chế này đến từ gen - tập hợp các quy luật về hoạt động, hình dạng và tổ chức của tế bào. Đột biến gen là sự thay đổi ở một gen khiến các tế bào ngừng hoạt động hoặc hoạt động bất thường. Cụ thể nếu một người bị đột biến gen tức các tế bào miễn dịch giúp ngăn ngừa K tử cung đã ngừng hoạt động. Do đó, bệnh nhân có nhiều nguy cơ mắc ung thư tử cung hơn người bình thường.

Phần lớn K tử cung di truyền đến từ hội chứng Lynch - gây ra bởi đột biến 1 trong các gen: MLH1, MSH2, MSH, PMS2 và EPCAM. Những người mắc hội chứng này dễ bị mắc các bệnh đại tràng, tử cung, buồng trứng,... Ngoài ra, hội chứng Cowden có thể là nguyên nhân thứ hai. Nếu bạn mắc hội chứng này, gen PTEN của bạn sẽ bị biến đổi. Khi đó, bạn dễ bị các bệnh vú, tử cung, ung thư tuyến giáp, thận, dạ dày,... 

(Hình - Nguy cơ mắc các bệnh ung thư ở bệnh nhân mắc hội chứng Lynch (cột màu tím) (theo Myriad genetics)) 

Nguy cơ mắc các bệnh ung thư ở bệnh nhân mắc hội chứng Lynch (cột màu tím) (theo Myriad genetics)

Bên cạnh đó, đột biến gen STK 11 VÀ TP 53 cũng làm tăng nguy cơ bị ung thư tử cung cho các chị em trong gia đình lên đáng kể. Tuy nhiên, không có nghĩa rằng những người thân trong gia đình của bạn bị K tử cung thì chắc chắn bạn sẽ mắc bệnh này. 

Nguyên nhân là bạn nhận được ½ ADN từ cha và ½ ADN từ mẹ. Do đó, nếu mẹ bạn bị ung thư tử cung thì chỉ có 50% sẽ truyền bệnh này cho các con của mình. Để phát hiện sớm hội chứng ung thư tử cung di truyền, cách tốt nhất là xét nghiệm di truyền xác định đột biến gen. Bằng cách này, bác sĩ có thể kiểm tra được gen bất thường từ gia đình có bị di truyền từ những người thân cho thế hệ sau không. 

Một số dấu hiệu của ung thư tử cung có di truyền trong gia đình cần lưu ý như sau:

  • Gia đình có nhiều người thân cùng huyết thống từ một phía gia đình mắc các bệnh: ung thư tử cung, ung thư buồng trứng, ung thư đại trực tràng,....
  • Tuổi tương đối sớm tại thời điểm chẩn đoán ung thư (<50 tuổi)
  • Có nhiều hơn 01 bệnh ung thư nguyên phát ở một người (VD: K tử cung và K ruột kết, K tử cung và K vú)

Nếu có bất cứ các điểm chung nào trên đây thì bạn nên thực hiện xét nghiệm di truyền. Máu và nước bọt của bạn sẽ được thu thập để xét nghiệm chuyên sâu. Nếu kết quả dương tính với đột biến tức hội chứng ung thư tử cung di truyền được xác nhận. Khi đó, các thành viên trong gia đình nên thực hiện tầm soát ung thư từ sớm và định kỳ hàng năm. Nếu kết quả âm tính với đột biến tức không tìm thấy gen bất thường. Tuy nhiên, không thể loại trừ khả năng những người thân trong gia đình vẫn bị K tử cung do di truyền. Bởi công nghệ xét nghiệm hiện nay chưa thể kiểm tra được tất cả các gen đột biến gây ung thư tử cung. 

Ngoài ra, kết quả xét nghiệm cũng có thể đưa ra những thông tin không liên quan về nguy cơ gây ung thư tử cung, Khi đó, chúng ta cần nghiên cứu nhiều hơn để xác định các gen khác để tìm kiếm nguy cơ gây ung thư ở những người cùng huyết thống.

Tài liệu tham khảo: 

https://myriad.com/patients-families/disease-info/endometrial-cancer/

https://www.cooperhealth.org/sites/default/files/pdfs/Hereditary%20Uterine%20Cancer.pdf

 

 

Đặt câu hỏi

Mọi thắc mắc của Quý khách sẽ được chuyên gia của chúng tôi giải đáp nhanh nhất

Tại sao ra nhiều khí hư loãng như nước khi mang thai?

Đã hỏi: Ngày 11-05-2024
Chào bác sĩ. Em hiện đang mang thai cháu thứ 2 được 20 tuần, hiện tại sức khỏe mẹ và bé đều ổn định. Tuy nhiên có một vấn đề, gần đây em đột ngột...

Ra khí hư màu vàng sau hút thai có sao không?

Đã hỏi: 11-05-2024
Chào bác sĩ, Gần đây em mới phát hiện mang bầu được 8 tuần. Vì không may mắn, thai chết lưu nên em phải đình chỉ thai và hút bạn ấy ra. Sau khi hút...

Bầu 35 tuần ra nhiều khí hư có sao không?

Đã hỏi: 11-05-2024
Chào bác sĩ, Em đang mang bầu bé thứ hai được 35 tuần 2 ngày. Bác sĩ dự sinh cho em còn khoảng 3 - 4 tuần nữa. Gần đây em phát hiện mình ra...

Khí hư dạng bột màu vàng là bệnh gì?

Đã hỏi: 11-05-2024
Em chào Bác sĩ, em tên Loan năm nay em 33 tuổi, em đã lấy chồng được 5 năm và đã sinh hai bé. Mới đây âm đạo của em có các triệu chứng như...

Uống thuốc tránh thai khẩn cấp bị ra khí hư có sao không?

Đã hỏi: 11-05-2024
Em chào Bác sĩ, em lấy chồng được 3 năm và có một bé rồi ạ. Mới đây hai vợ chồng nhỡ quan hệ mà không dùng biện pháp gì, do chưa muốn sinh em...
19001806 Đặt lịch khám