Xét nghiệm dị tật thai nhi và những điều mẹ cần biết
Xét nghiệm dị tật thai nhi được biết đến là các phương pháp xét nghiệm dành cho mẹ bầu ở một số giai đoạn thai kỳ nhất định nhằm kiểm tra, sàng lọc sớm các bất thường của thai nhi. Tùy vào tuổi thai, nguy cơ của mẹ bầu, bác sĩ sẽ chỉ định những xét nghiệm phù hợp, không xâm lấn hay có xâm lấn.
Trong thai kỳ, mẹ bầu sẽ phải thực hiện nhiều xét nghiệm khác nhau để loại trừ các nguy cơ cho mẹ và bé.
Thực tế thì tất cả phụ nữ mang thai đều được khuyến cáo nên thực hiện xét nghiệm dị tật thai nhi từ các mốc sớm trong thai kỳ để đảm bảo rằng em bé thực sự đang khỏe mạnh trong bụng mẹ. Đặc biệt, các trường hợp dưới đây càng cần thiết hơn:
- Mẹ mang thai khi đã trên 35 tuổi.
- Trong gia đình có người từng bị dị tật bẩm sinh.
- Trong thai kỳ, mẹ bị tiểu đường, huyết áp thấp,...
- Có tiền sử sảy thai, thai lưu nhiều lần hoặc đã mang thai dị tật.
- Phụ nữ mang thai bị nhiễm virus (Rubella, herpes,...) trong 3 tháng đầu thai kỳ.
- Mẹ bầu làm việc trong môi trường hóa chất độc hại, thường xuyên phải tiếp xúc với tia xạ.
Hiện đang có 4 phương pháp sàng lọc dị tật thai nhi chính theo từng giai đoạn thai kỳ hoặc nguy cơ của người mẹ gồm:
- Siêu âm thai đo độ mờ da gáy (vào mốc 12 tuần).
- Xét nghiệm sinh hóa: Double test (12 tuần), Triple test (16 tuần).
- Xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT (không xâm lấn).
- Sinh thiết gai nhau thai (có xâm lấn).
Sinh thiết gai nhau là xét nghiệm xâm lấn mà rất ít mẹ bầu phải thực hiện.
Lịch trình xét nghiệm sàng lọc dị tật trước sinh
Xin nhấn mạnh một lần nữa về ý nghĩa của phương pháp sàng lọc trước sinh:
- Nhận biết được tình trạng sức khỏe thai nhi từ sớm.
- Hạn chế việc sinh con ra mắc dị tật bẩm sinh nguy hiểm, khiến em bé bị thiệt thòi, tạo đau đớn cho gia đình và xã hội.
- Một số loại dị tật thai nhi khi phát hiện sớm, có thể can thiệp hoặc người mẹ quyết định giữ thai cũng có thời gian chuẩn bị tâm lý, kinh tế để đón bé tốt nhất.
Chính vì các lý do đó, việc nắm rõ lịch trình xét nghiệm sàng lọc dị tật trong quá trình mang thai là vô cùng quan trọng. Bởi kết quả sàng lọc dị tật thường chỉ chính xác ở mốc thai kỳ nhất định. Cụ thể:
- Ở tuần thứ 12, mẹ bầu được chỉ định siêu âm đo độ mờ da gáy nhằm kiểm tra xác định sớm các nguy cơ mắc các loại dị tật di truyền điển hình như Down, tim,... Tuy nhiên, mẹ có thể xê dịch thời gian thực hiện bước thăm khám này sớm ở tuần thai thứ 10 hoặc muộn nhất là 13 tuần bởi vì sau đó kết quả đo độ mờ da gáy sẽ không còn chính xác nữa. Trong khoảng thời gian này, mẹ bầu đồng thời được tư vấn làm xét nghiệm Double test hoặc xét nghiệm Nipt (từ tuần thứ 10).
- Từ 16 - 18 tuần của thai kỳ, mẹ có thể cần đi làm thêm xét nghiệm Triple test để khẳng định lại kết quả của xét nghiệm Double test, phát hiện sớm các dị tật ống thần kinh,... Nếu mẹ đã thực hiện xét nghiệm Nipt trước đó thì không cần làm Triple test nữa.
- Các xét nghiệm chọc ối hay sinh thiết gai nhau chỉ được chỉ định đối với các trường hợp nguy cơ rất cao.
Đa số phương pháp xét nghiệm dị tật bẩm sinh thai nhi là xét nghiệm sinh hóa từ mẫu máu.
Xét nghiệm dị tật thai nhi gồm những gì?
Siêu âm đo độ mờ da gáy
Siêu âm đo độ mờ da gáy được thực hiện vào tuần thứ 11 - 13 của thai kỳ. Đây là khoảng thời gian thích hợp để kiểm tra và có được kết quả chính xác nhất. Kết quả trả về sau siêu âm độ mờ da gáy gồm:
+ Nhóm nguy cơ thấp: Độ mờ da gáy <3mm.
+ Nhóm có tỷ lệ 21.1% có bất thường nhiễm sắc thể (NST): Độ mờ da gáy từ 3,5mm - 4,4mm.
+ Nhóm có tỷ lệ 6.5% có bất thường NST: độ mờ da gáy từ 6.5mm trở lên.
Do đó, nếu có kết quả siêu âm đo độ mờ da gáy bất thường, các mẹ bầu sẽ được chỉ định thực hiện thêm các xét nghiệm khác như Double test, Triple test,...
Xét nghiệm sinh hóa Double test, Triple test
Các xét nghiệm sinh hóa được bác sĩ chỉ định thực hiện trong trường hợp thai phụ có kết quả siêu âm đo độ mờ da gáy bất thường (>3mm). Các xét nghiệm sinh hóa gồm xét nghiệm Double test được thực hiện từ tuần thứ 11- 13 của thai kỳ, Triple test được thực hiện từ tuần thứ 16 - 18 của thai kỳ.
Sau khi đã siêu âm độ mờ da gáy, mẹ bầu vẫn nên thực hiện thêm xét nghiệm Double test hoặc Triple test.
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT
Phương pháp này thực hiện ngay từ tuần thai thứ 10 của thai kỳ được đánh giá là an toàn và hiệu quả nhất hiện nay thông qua việc phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ, từ đó sàng lọc những hội chứng dị tật bẩm sinh mà thai nhi có thể mắc phải.
Chỉ cần 7 - 10 ml máu ngoại vi của người mẹ để xét nghiệm các hội chứng Down, Edwards, Patau... và rất nhiều hội chứng khác cho thai nhi với độ chính xác cao vượt trội hơn các xét nghiệm thông thường. Đặc biệt phương pháp này áp dụng được cho cả song thai, mang thai hộ…
Sinh thiết gai nhau
Đây là phương pháp sàng lọc trước sinh có xâm lấn. Để thực hiện phương pháp này bác sĩ sẽ lấy 1 lượng nước ối hay nhau thai từ trong tử cung người mẹ và tiến hành sinh thiết. Mặc dù có độ chính xác cao nhưng phương pháp này lại nguy cơ gây sảy thai cao.
Xét nghiệm dị tật thai nhi bao nhiêu tiền?
Với sự phát triển của khoa học công nghệ, các mẹ bầu ngày nay có rất nhiều lựa chọn về phương pháp cũng như nơi để thực hiện xét nghiệm dị tật thai nhi. Từ đó dẫn tới mức chi phí thực hiện sẽ khác nhau. Nhưng để đảm bảo kết quả chính xác và tư vấn kịp thời từ chuyên gia phụ sản giàu kinh nghiệm thì mẹ bầu nên đặt tiêu chí lựa chọn cơ sở y tế thực hiện lên hàng đầu.
Dưới đây là mức giá xét nghiệm sàng lọc trước sinh trung bình, mẹ bầu có thể tham khảo để chuẩn bị:
- Siêu âm 2D khoảng 150.000 đồng; siêu âm 4D: 250.000 đồng; siêu âm 5D: 500.000 đồng.
- Xét nghiệm Double test chi phí dao động trong khoảng 500.000 đến 600.000 đồng.
- Xét nghiệm Triple test khoảng từ 500.000 - 1.000.000 đồng.
- Xét nghiệm nước tiểu khoảng 50.000 - 100.000 đồng.
- Xét nghiệm NIPT chi phí cao hơn hẳn bởi tiến hành được ngay từ tuần thai thứ 10, độ chính xác lên tới 99,97%. Chi phí khoảng từ 5.000.000 - 18.000.000 đồng, tùy từng bộ xét nghiệm hoặc địa chỉ xét nghiệm.
Trước khi tiến hành xét nghiệm dị tật thai nhi mẹ bầu sẽ được tư vấn về quy trình, chi phí.
Xét nghiệm dị tật thai nhi ở đâu chính xác?
Mặc dù hầu hết các loại xét nghiệm dị tật thai nhi đều được khẳng định có độ chính xác cao nhưng để có kết quả kiểm tra chính xác, những tư vấn, chỉ định chuẩn xác, kịp thời từ bác sĩ thì việc lựa chọn cơ sở y tế là vô cùng quan trọng. Thường các phòng khám, bệnh viện có cơ sở vật chất hiện đại, máy móc tiên tiến và đội ngũ bác sĩ, kỹ thuật viên chuyên môn cao sẽ giúp hạn chế những sai lệch trong quá trình xét nghiệm. Đảm bảo quá trình lấy mẫu, bảo quản mẫu và phân tích được đảm bảo tiến hành đúng quy cách.
Với các tiêu chí đó thì Bệnh viện Đa khoa Phương Đông là một gợi ý hợp lý cho các mẹ bầu tại Hà Nội và các tỉnh lân cận. Đây là một trong những bệnh viện ngoài công lập có quy mô lớn tại Thủ Đô, được đầu tư đồng bộ ngay từ đầu với đầy đủ các chuyên khoa, trong đó khoa Phụ sản với các dịch vụ thai sản trọn gói, khám siêu âm thai, sàng lọc trước sinh,... là thế mạnh. Đặc biệt, bệnh viện có đội ngũ chuyên gia sản khoa hàng đầu giúp thăm khám và đưa ra những lời khuyên thiết thực cho mẹ bầu.
Bệnh viện Phương Đông có đội ngũ chuyên gia sản phụ khoa và kỹ thuật viên xét nghiệm chuyên môn cao.
Hiện tại, bệnh viện Phương Đông có triển khai đầy đủ các loại xét nghiệm sàng lọc trước sinh: siêu âm 2D/4D/5D, Double test, Triple test, Nipt,... với chi phí hợp lý và dịch vụ hài lòng cả những mẹ bầu kỹ tính nhất. Quy trình lấy mẫu xét nghiệm, trả kết quả linh hoạt, nhanh chóng. Mẹ bầu có thể nghe tư vấn thông tin hoặc đặt lịch trực tuyến bằng cách gọi tới tổng đài 19001806.
Hy vọng bài viết này với những thông tin chi tiết không chỉ giúp mẹ bầu biết được chi phí thực hiện mà còn rất nhiều kiến thức về xét nghiệm dị tật thai nhi. Từ đó, mẹ bầu có thể tự tin đưa ra những quyết định sáng suốt để bảo vệ con yêu từ khi còn bào thai.